UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
| 2 | g.214730336A>G | CA2662970991 | BARD1 | c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) c.648+75T>C (n.648+75T>C) c.*64+75T>C (n.*64+75T>C) c.591+75T>C (n.591+75T>C) c.1593+75T>C (n.1593+75T>C) c.1944+75T>C (n.1944+75T>C) c.462+75T>C (n.462+75T>C) c.3376+75T>C c.99-56T>C c.*1621+75T>C (n.*1621+75T>C) n.336+75T>C c.171+75T>C (n.171+75T>C) c.*667+75T>C (n.*667+75T>C) n.1994+75T>C n.1937+75T>C n.1193+75T>C c.1947+75T>C (n.1947+75T>C) c.2100+75T>C (n.2100+75T>C) n.2266T>C n.1966+75T>C n.1909+75T>C n.1165+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730337_214730338dup | CA1327046309 | BARD1 | c.2001+74_2001+75dup (n.2001+74_2001+75dup) c.648+74_648+75dup (n.648+74_648+75dup) c.*64+74_*64+75dup (n.*64+74_*64+75dup) c.591+74_591+75dup (n.591+74_591+75dup) c.1593+74_1593+75dup (n.1593+74_1593+75dup) c.1944+74_1944+75dup (n.1944+74_1944+75dup) c.462+74_462+75dup (n.462+74_462+75dup) c.3376+74_3376+75dup c.99-57_99-56dup c.*1621+74_*1621+75dup (n.*1621+74_*1621+75dup) n.336+74_336+75dup c.171+74_171+75dup (n.171+74_171+75dup) c.*667+74_*667+75dup (n.*667+74_*667+75dup) n.1994+74_1994+75dup n.1937+74_1937+75dup n.1193+74_1193+75dup c.1947+74_1947+75dup (n.1947+74_1947+75dup) c.2100+74_2100+75dup (n.2100+74_2100+75dup) n.2265_2266dup n.1966+74_1966+75dup n.1909+74_1909+75dup n.1165+74_1165+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730337G>C | CA764559393 | BARD1 | c.2001+74C>G (n.2001+74C>G) c.648+74C>G (n.648+74C>G) c.*64+74C>G (n.*64+74C>G) c.591+74C>G (n.591+74C>G) c.1593+74C>G (n.1593+74C>G) c.1944+74C>G (n.1944+74C>G) c.462+74C>G (n.462+74C>G) c.3376+74C>G c.99-57C>G c.*1621+74C>G (n.*1621+74C>G) n.336+74C>G c.171+74C>G (n.171+74C>G) c.*667+74C>G (n.*667+74C>G) n.1994+74C>G n.1937+74C>G n.1193+74C>G c.1947+74C>G (n.1947+74C>G) c.2100+74C>G (n.2100+74C>G) n.2265C>G n.1966+74C>G n.1909+74C>G n.1165+74C>G | dbSNP |
| 2 | g.214730337G= | CA1327046310 | BARD1 | c.2001+74C= (n.2001+74C=) c.648+74C= (n.648+74C=) c.*64+74C= (n.*64+74C=) c.591+74C= (n.591+74C=) c.1593+74C= (n.1593+74C=) c.1944+74C= (n.1944+74C=) c.462+74C= (n.462+74C=) c.3376+74C= c.99-57C= c.*1621+74C= (n.*1621+74C=) n.336+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.*667+74C= (n.*667+74C=) n.1994+74C= n.1937+74C= n.1193+74C= c.1947+74C= (n.1947+74C=) c.2100+74C= (n.2100+74C=) n.2265C= n.1966+74C= n.1909+74C= n.1165+74C= | |
| 2 | g.214730337G>T | CA2662970992 | BARD1 | c.2001+74C>A (n.2001+74C>A) c.648+74C>A (n.648+74C>A) c.*64+74C>A (n.*64+74C>A) c.591+74C>A (n.591+74C>A) c.1593+74C>A (n.1593+74C>A) c.1944+74C>A (n.1944+74C>A) c.462+74C>A (n.462+74C>A) c.3376+74C>A c.99-57C>A c.*1621+74C>A (n.*1621+74C>A) n.336+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.*667+74C>A (n.*667+74C>A) n.1994+74C>A n.1937+74C>A n.1193+74C>A c.1947+74C>A (n.1947+74C>A) c.2100+74C>A (n.2100+74C>A) n.2265C>A n.1966+74C>A n.1909+74C>A n.1165+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730339del | CA2577234249 | BARD1 | c.2001+73del (n.2001+73del) c.648+73del (n.648+73del) c.*64+73del (n.*64+73del) c.591+73del (n.591+73del) c.1593+73del (n.1593+73del) c.1944+73del (n.1944+73del) c.462+73del (n.462+73del) c.3376+73del c.99-58del c.*1621+73del (n.*1621+73del) n.336+73del c.171+73del (n.171+73del) c.*667+73del (n.*667+73del) n.1994+73del n.1937+73del n.1193+73del c.1947+73del (n.1947+73del) c.2100+73del (n.2100+73del) n.2264del n.1966+73del n.1909+73del n.1165+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730339A>T | CA2577234250 | BARD1 | c.2001+72T>A (n.2001+72T>A) c.648+72T>A (n.648+72T>A) c.*64+72T>A (n.*64+72T>A) c.591+72T>A (n.591+72T>A) c.1593+72T>A (n.1593+72T>A) c.1944+72T>A (n.1944+72T>A) c.462+72T>A (n.462+72T>A) c.3376+72T>A c.99-59T>A c.*1621+72T>A (n.*1621+72T>A) n.336+72T>A c.171+72T>A (n.171+72T>A) c.*667+72T>A (n.*667+72T>A) n.1994+72T>A n.1937+72T>A n.1193+72T>A c.1947+72T>A (n.1947+72T>A) c.2100+72T>A (n.2100+72T>A) n.2263T>A n.1966+72T>A n.1909+72T>A n.1165+72T>A | |
| 2 | g.214730340G>C | CA2551909184 | BARD1 | c.2001+71C>G (n.2001+71C>G) c.648+71C>G (n.648+71C>G) c.*64+71C>G (n.*64+71C>G) c.591+71C>G (n.591+71C>G) c.1593+71C>G (n.1593+71C>G) c.1944+71C>G (n.1944+71C>G) c.462+71C>G (n.462+71C>G) c.3376+71C>G c.99-60C>G c.*1621+71C>G (n.*1621+71C>G) n.336+71C>G c.171+71C>G (n.171+71C>G) c.*667+71C>G (n.*667+71C>G) n.1994+71C>G n.1937+71C>G n.1193+71C>G c.1947+71C>G (n.1947+71C>G) c.2100+71C>G (n.2100+71C>G) n.2262C>G n.1966+71C>G n.1909+71C>G n.1165+71C>G | |
| 2 | g.214730340G>T | CA2662970993 | BARD1 | c.2001+71C>A (n.2001+71C>A) c.648+71C>A (n.648+71C>A) c.*64+71C>A (n.*64+71C>A) c.591+71C>A (n.591+71C>A) c.1593+71C>A (n.1593+71C>A) c.1944+71C>A (n.1944+71C>A) c.462+71C>A (n.462+71C>A) c.3376+71C>A c.99-60C>A c.*1621+71C>A (n.*1621+71C>A) n.336+71C>A c.171+71C>A (n.171+71C>A) c.*667+71C>A (n.*667+71C>A) n.1994+71C>A n.1937+71C>A n.1193+71C>A c.1947+71C>A (n.1947+71C>A) c.2100+71C>A (n.2100+71C>A) n.2262C>A n.1966+71C>A n.1909+71C>A n.1165+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730343C>A | CA539535295 | BARD1 | c.2001+68G>T (n.2001+68G>T) c.648+68G>T (n.648+68G>T) c.*64+68G>T (n.*64+68G>T) c.591+68G>T (n.591+68G>T) c.1593+68G>T (n.1593+68G>T) c.1944+68G>T (n.1944+68G>T) c.462+68G>T (n.462+68G>T) c.3376+68G>T c.99-63G>T c.*1621+68G>T (n.*1621+68G>T) n.336+68G>T c.171+68G>T (n.171+68G>T) c.*667+68G>T (n.*667+68G>T) n.1994+68G>T n.1937+68G>T n.1193+68G>T c.1947+68G>T (n.1947+68G>T) c.2100+68G>T (n.2100+68G>T) n.2259G>T n.1966+68G>T n.1909+68G>T n.1165+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730343C= | CA1327046311 | BARD1 | c.2001+68G= (n.2001+68G=) c.648+68G= (n.648+68G=) c.*64+68G= (n.*64+68G=) c.591+68G= (n.591+68G=) c.1593+68G= (n.1593+68G=) c.1944+68G= (n.1944+68G=) c.462+68G= (n.462+68G=) c.3376+68G= c.99-63G= c.*1621+68G= (n.*1621+68G=) n.336+68G= c.171+68G= (n.171+68G=) c.*667+68G= (n.*667+68G=) n.1994+68G= n.1937+68G= n.1193+68G= c.1947+68G= (n.1947+68G=) c.2100+68G= (n.2100+68G=) n.2259G= n.1966+68G= n.1909+68G= n.1165+68G= | |
| 2 | g.214730345T>A | CA2581810603 | BARD1 | c.2001+66A>T (n.2001+66A>T) c.648+66A>T (n.648+66A>T) c.*64+66A>T (n.*64+66A>T) c.591+66A>T (n.591+66A>T) c.1593+66A>T (n.1593+66A>T) c.1944+66A>T (n.1944+66A>T) c.462+66A>T (n.462+66A>T) c.3376+66A>T c.99-65A>T c.*1621+66A>T (n.*1621+66A>T) n.336+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.*667+66A>T (n.*667+66A>T) n.1994+66A>T n.1937+66A>T n.1193+66A>T c.1947+66A>T (n.1947+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) n.2257A>T n.1966+66A>T n.1909+66A>T n.1165+66A>T | |
| 2 | g.214730345T>C | CA2581810604 | BARD1 | c.2001+66A>G (n.2001+66A>G) c.648+66A>G (n.648+66A>G) c.*64+66A>G (n.*64+66A>G) c.591+66A>G (n.591+66A>G) c.1593+66A>G (n.1593+66A>G) c.1944+66A>G (n.1944+66A>G) c.462+66A>G (n.462+66A>G) c.3376+66A>G c.99-65A>G c.*1621+66A>G (n.*1621+66A>G) n.336+66A>G c.171+66A>G (n.171+66A>G) c.*667+66A>G (n.*667+66A>G) n.1994+66A>G n.1937+66A>G n.1193+66A>G c.1947+66A>G (n.1947+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) n.2257A>G n.1966+66A>G n.1909+66A>G n.1165+66A>G | |
| 2 | g.214730345T>G | CA64793677 | BARD1 | c.2001+66A>C (n.2001+66A>C) c.648+66A>C (n.648+66A>C) c.*64+66A>C (n.*64+66A>C) c.591+66A>C (n.591+66A>C) c.1593+66A>C (n.1593+66A>C) c.1944+66A>C (n.1944+66A>C) c.462+66A>C (n.462+66A>C) c.3376+66A>C c.99-65A>C c.*1621+66A>C (n.*1621+66A>C) n.336+66A>C c.171+66A>C (n.171+66A>C) c.*667+66A>C (n.*667+66A>C) n.1994+66A>C n.1937+66A>C n.1193+66A>C c.1947+66A>C (n.1947+66A>C) c.2100+66A>C (n.2100+66A>C) n.2257A>C n.1966+66A>C n.1909+66A>C n.1165+66A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730345T= | CA1327046312 | BARD1 | c.2001+66A= (n.2001+66A=) c.648+66A= (n.648+66A=) c.*64+66A= (n.*64+66A=) c.591+66A= (n.591+66A=) c.1593+66A= (n.1593+66A=) c.1944+66A= (n.1944+66A=) c.462+66A= (n.462+66A=) c.3376+66A= c.99-65A= c.*1621+66A= (n.*1621+66A=) n.336+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) c.*667+66A= (n.*667+66A=) n.1994+66A= n.1937+66A= n.1193+66A= c.1947+66A= (n.1947+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) n.2257A= n.1966+66A= n.1909+66A= n.1165+66A= | |
| 2 | g.214730346C= | CA1327046313 | BARD1 | c.2001+65G= (n.2001+65G=) c.648+65G= (n.648+65G=) c.*64+65G= (n.*64+65G=) c.591+65G= (n.591+65G=) c.1593+65G= (n.1593+65G=) c.1944+65G= (n.1944+65G=) c.462+65G= (n.462+65G=) c.3376+65G= c.99-66G= c.*1621+65G= (n.*1621+65G=) n.336+65G= c.171+65G= (n.171+65G=) c.*667+65G= (n.*667+65G=) n.1994+65G= n.1937+65G= n.1193+65G= c.1947+65G= (n.1947+65G=) c.2100+65G= (n.2100+65G=) n.2256G= n.1966+65G= n.1909+65G= n.1165+65G= | |
| 2 | g.214730346C>G | CA1327046314 | BARD1 | c.2001+65G>C (n.2001+65G>C) c.648+65G>C (n.648+65G>C) c.*64+65G>C (n.*64+65G>C) c.591+65G>C (n.591+65G>C) c.1593+65G>C (n.1593+65G>C) c.1944+65G>C (n.1944+65G>C) c.462+65G>C (n.462+65G>C) c.3376+65G>C c.99-66G>C c.*1621+65G>C (n.*1621+65G>C) n.336+65G>C c.171+65G>C (n.171+65G>C) c.*667+65G>C (n.*667+65G>C) n.1994+65G>C n.1937+65G>C n.1193+65G>C c.1947+65G>C (n.1947+65G>C) c.2100+65G>C (n.2100+65G>C) n.2256G>C n.1966+65G>C n.1909+65G>C n.1165+65G>C | dbSNP |
| 2 | g.214730346C>T | CA64793678 | BARD1 | c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) c.648+65G>A (n.648+65G>A) c.*64+65G>A (n.*64+65G>A) c.591+65G>A (n.591+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.1944+65G>A (n.1944+65G>A) c.462+65G>A (n.462+65G>A) c.3376+65G>A c.99-66G>A c.*1621+65G>A (n.*1621+65G>A) n.336+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.*667+65G>A (n.*667+65G>A) n.1994+65G>A n.1937+65G>A n.1193+65G>A c.1947+65G>A (n.1947+65G>A) c.2100+65G>A (n.2100+65G>A) n.2256G>A n.1966+65G>A n.1909+65G>A n.1165+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730347_214730350delinsCTGA | CA1327046315 | BARD1 | c.2001+61_2001+64delinsTCAG (n.2001+61_2001+64delinsTCAG) c.648+61_648+64delinsTCAG (n.648+61_648+64delinsTCAG) c.*64+61_*64+64delinsTCAG (n.*64+61_*64+64delinsTCAG) c.591+61_591+64delinsTCAG (n.591+61_591+64delinsTCAG) c.1593+61_1593+64delinsTCAG (n.1593+61_1593+64delinsTCAG) c.1944+61_1944+64delinsTCAG (n.1944+61_1944+64delinsTCAG) c.462+61_462+64delinsTCAG (n.462+61_462+64delinsTCAG) c.3376+61_3376+64delinsTCAG c.98+61_98+64delinsTCAG c.*1621+61_*1621+64delinsTCAG (n.*1621+61_*1621+64delinsTCAG) n.336+61_336+64delinsTCAG c.171+61_171+64delinsTCAG (n.171+61_171+64delinsTCAG) c.*667+61_*667+64delinsTCAG (n.*667+61_*667+64delinsTCAG) n.1994+61_1994+64delinsTCAG n.1937+61_1937+64delinsTCAG n.1193+61_1193+64delinsTCAG c.1947+61_1947+64delinsTCAG (n.1947+61_1947+64delinsTCAG) c.2100+61_2100+64delinsTCAG (n.2100+61_2100+64delinsTCAG) n.2252_2255delinsTCAG n.1966+61_1966+64delinsTCAG n.1909+61_1909+64delinsTCAG n.1165+61_1165+64delinsTCAG | |
| 2 | g.214730348T>C | CA2577234251 | BARD1 | c.2001+63A>G (n.2001+63A>G) c.648+63A>G (n.648+63A>G) c.*64+63A>G (n.*64+63A>G) c.591+63A>G (n.591+63A>G) c.1593+63A>G (n.1593+63A>G) c.1944+63A>G (n.1944+63A>G) c.462+63A>G (n.462+63A>G) c.3376+63A>G c.98+63A>G c.*1621+63A>G (n.*1621+63A>G) n.336+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.*667+63A>G (n.*667+63A>G) n.1994+63A>G n.1937+63A>G n.1193+63A>G c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) c.2100+63A>G (n.2100+63A>G) n.2254A>G n.1966+63A>G n.1909+63A>G n.1165+63A>G | |
| 2 | g.214730350_214730352del | CA764559404 | BARD1 | c.2001+61_2001+63del (n.2001+61_2001+63del) c.648+61_648+63del (n.648+61_648+63del) c.*64+61_*64+63del (n.*64+61_*64+63del) c.591+61_591+63del (n.591+61_591+63del) c.1593+61_1593+63del (n.1593+61_1593+63del) c.1944+61_1944+63del (n.1944+61_1944+63del) c.462+61_462+63del (n.462+61_462+63del) c.3376+61_3376+63del c.98+61_98+63del c.*1621+61_*1621+63del (n.*1621+61_*1621+63del) n.336+61_336+63del c.171+61_171+63del (n.171+61_171+63del) c.*667+61_*667+63del (n.*667+61_*667+63del) n.1994+61_1994+63del n.1937+61_1937+63del n.1193+61_1193+63del c.1947+61_1947+63del (n.1947+61_1947+63del) c.2100+61_2100+63del (n.2100+61_2100+63del) n.2252_2254del n.1966+61_1966+63del n.1909+61_1909+63del n.1165+61_1165+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730349G>T | CA2662970994 | BARD1 | c.2001+62C>A (n.2001+62C>A) c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.*64+62C>A (n.*64+62C>A) c.591+62C>A (n.591+62C>A) c.1593+62C>A (n.1593+62C>A) c.1944+62C>A (n.1944+62C>A) c.462+62C>A (n.462+62C>A) c.3376+62C>A c.98+62C>A c.*1621+62C>A (n.*1621+62C>A) n.336+62C>A c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.*667+62C>A (n.*667+62C>A) n.1994+62C>A n.1937+62C>A n.1193+62C>A c.1947+62C>A (n.1947+62C>A) c.2100+62C>A (n.2100+62C>A) n.2253C>A n.1966+62C>A n.1909+62C>A n.1165+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730351T>C | CA2577234252 | BARD1 | c.2001+60A>G (n.2001+60A>G) c.648+60A>G (n.648+60A>G) c.*64+60A>G (n.*64+60A>G) c.591+60A>G (n.591+60A>G) c.1593+60A>G (n.1593+60A>G) c.1944+60A>G (n.1944+60A>G) c.462+60A>G (n.462+60A>G) c.3376+60A>G c.98+60A>G c.*1621+60A>G (n.*1621+60A>G) n.336+60A>G c.171+60A>G (n.171+60A>G) c.*667+60A>G (n.*667+60A>G) n.1994+60A>G n.1937+60A>G n.1193+60A>G c.1947+60A>G (n.1947+60A>G) c.2100+60A>G (n.2100+60A>G) n.2251A>G n.1966+60A>G n.1909+60A>G n.1165+60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730352G>T | CA2662970995 | BARD1 | c.2001+59C>A (n.2001+59C>A) c.648+59C>A (n.648+59C>A) c.*64+59C>A (n.*64+59C>A) c.591+59C>A (n.591+59C>A) c.1593+59C>A (n.1593+59C>A) c.1944+59C>A (n.1944+59C>A) c.462+59C>A (n.462+59C>A) c.3376+59C>A c.98+59C>A c.*1621+59C>A (n.*1621+59C>A) n.336+59C>A c.171+59C>A (n.171+59C>A) c.*667+59C>A (n.*667+59C>A) n.1994+59C>A n.1937+59C>A n.1193+59C>A c.1947+59C>A (n.1947+59C>A) c.2100+59C>A (n.2100+59C>A) n.2250C>A n.1966+59C>A n.1909+59C>A n.1165+59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730353G>A | CA1327046317 | BARD1 | c.2001+58C>T (n.2001+58C>T) c.648+58C>T (n.648+58C>T) c.*64+58C>T (n.*64+58C>T) c.591+58C>T (n.591+58C>T) c.1593+58C>T (n.1593+58C>T) c.1944+58C>T (n.1944+58C>T) c.462+58C>T (n.462+58C>T) c.3376+58C>T c.98+58C>T c.*1621+58C>T (n.*1621+58C>T) n.336+58C>T c.171+58C>T (n.171+58C>T) c.*667+58C>T (n.*667+58C>T) n.1994+58C>T n.1937+58C>T n.1193+58C>T c.1947+58C>T (n.1947+58C>T) c.2100+58C>T (n.2100+58C>T) n.2249C>T n.1966+58C>T n.1909+58C>T n.1165+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730353G= | CA1327046316 | BARD1 | c.2001+58C= (n.2001+58C=) c.648+58C= (n.648+58C=) c.*64+58C= (n.*64+58C=) c.591+58C= (n.591+58C=) c.1593+58C= (n.1593+58C=) c.1944+58C= (n.1944+58C=) c.462+58C= (n.462+58C=) c.3376+58C= c.98+58C= c.*1621+58C= (n.*1621+58C=) n.336+58C= c.171+58C= (n.171+58C=) c.*667+58C= (n.*667+58C=) n.1994+58C= n.1937+58C= n.1193+58C= c.1947+58C= (n.1947+58C=) c.2100+58C= (n.2100+58C=) n.2249C= n.1966+58C= n.1909+58C= n.1165+58C= | |
| 2 | g.214730353G>T | CA1327046318 | BARD1 | c.2001+58C>A (n.2001+58C>A) c.648+58C>A (n.648+58C>A) c.*64+58C>A (n.*64+58C>A) c.591+58C>A (n.591+58C>A) c.1593+58C>A (n.1593+58C>A) c.1944+58C>A (n.1944+58C>A) c.462+58C>A (n.462+58C>A) c.3376+58C>A c.98+58C>A c.*1621+58C>A (n.*1621+58C>A) n.336+58C>A c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.*667+58C>A (n.*667+58C>A) n.1994+58C>A n.1937+58C>A n.1193+58C>A c.1947+58C>A (n.1947+58C>A) c.2100+58C>A (n.2100+58C>A) n.2249C>A n.1966+58C>A n.1909+58C>A n.1165+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730355G>A | CA64793682 | BARD1 | c.2001+56C>T (n.2001+56C>T) c.648+56C>T (n.648+56C>T) c.*64+56C>T (n.*64+56C>T) c.591+56C>T (n.591+56C>T) c.1593+56C>T (n.1593+56C>T) c.1944+56C>T (n.1944+56C>T) c.462+56C>T (n.462+56C>T) c.3376+56C>T c.98+56C>T c.*1621+56C>T (n.*1621+56C>T) n.336+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) c.*667+56C>T (n.*667+56C>T) n.1994+56C>T n.1937+56C>T n.1193+56C>T c.1947+56C>T (n.1947+56C>T) c.2100+56C>T (n.2100+56C>T) n.2247C>T n.1966+56C>T n.1909+56C>T n.1165+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730355G= | CA1327046319 | BARD1 | c.2001+56C= (n.2001+56C=) c.648+56C= (n.648+56C=) c.*64+56C= (n.*64+56C=) c.591+56C= (n.591+56C=) c.1593+56C= (n.1593+56C=) c.1944+56C= (n.1944+56C=) c.462+56C= (n.462+56C=) c.3376+56C= c.98+56C= c.*1621+56C= (n.*1621+56C=) n.336+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) c.*667+56C= (n.*667+56C=) n.1994+56C= n.1937+56C= n.1193+56C= c.1947+56C= (n.1947+56C=) c.2100+56C= (n.2100+56C=) n.2247C= n.1966+56C= n.1909+56C= n.1165+56C= | |
| 2 | g.214730355G>T | CA2662970996 | BARD1 | c.2001+56C>A (n.2001+56C>A) c.648+56C>A (n.648+56C>A) c.*64+56C>A (n.*64+56C>A) c.591+56C>A (n.591+56C>A) c.1593+56C>A (n.1593+56C>A) c.1944+56C>A (n.1944+56C>A) c.462+56C>A (n.462+56C>A) c.3376+56C>A c.98+56C>A c.*1621+56C>A (n.*1621+56C>A) n.336+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) c.*667+56C>A (n.*667+56C>A) n.1994+56C>A n.1937+56C>A n.1193+56C>A c.1947+56C>A (n.1947+56C>A) c.2100+56C>A (n.2100+56C>A) n.2247C>A n.1966+56C>A n.1909+56C>A n.1165+56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730356A>G | CA2577234253 | BARD1 | c.2001+55T>C (n.2001+55T>C) c.648+55T>C (n.648+55T>C) c.*64+55T>C (n.*64+55T>C) c.591+55T>C (n.591+55T>C) c.1593+55T>C (n.1593+55T>C) c.1944+55T>C (n.1944+55T>C) c.462+55T>C (n.462+55T>C) c.3376+55T>C c.98+55T>C c.*1621+55T>C (n.*1621+55T>C) n.336+55T>C c.171+55T>C (n.171+55T>C) c.*667+55T>C (n.*667+55T>C) n.1994+55T>C n.1937+55T>C n.1193+55T>C c.1947+55T>C (n.1947+55T>C) c.2100+55T>C (n.2100+55T>C) n.2246T>C n.1966+55T>C n.1909+55T>C n.1165+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730362_214730364del | CA2662970997 | BARD1 | c.2001+53_2001+55del (n.2001+53_2001+55del) c.648+53_648+55del (n.648+53_648+55del) c.*64+53_*64+55del (n.*64+53_*64+55del) c.591+53_591+55del (n.591+53_591+55del) c.1593+53_1593+55del (n.1593+53_1593+55del) c.1944+53_1944+55del (n.1944+53_1944+55del) c.462+53_462+55del (n.462+53_462+55del) c.3376+53_3376+55del c.98+53_98+55del c.*1621+53_*1621+55del (n.*1621+53_*1621+55del) n.336+53_336+55del c.171+53_171+55del (n.171+53_171+55del) c.*667+53_*667+55del (n.*667+53_*667+55del) n.1994+53_1994+55del n.1937+53_1937+55del n.1193+53_1193+55del c.1947+53_1947+55del (n.1947+53_1947+55del) c.2100+53_2100+55del (n.2100+53_2100+55del) n.2244_2246del n.1966+53_1966+55del n.1909+53_1909+55del n.1165+53_1165+55del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730357T>C | CA1327046321 | BARD1 | c.2001+54A>G (n.2001+54A>G) c.648+54A>G (n.648+54A>G) c.*64+54A>G (n.*64+54A>G) c.591+54A>G (n.591+54A>G) c.1593+54A>G (n.1593+54A>G) c.1944+54A>G (n.1944+54A>G) c.462+54A>G (n.462+54A>G) c.3376+54A>G c.98+54A>G c.*1621+54A>G (n.*1621+54A>G) n.336+54A>G c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.*667+54A>G (n.*667+54A>G) n.1994+54A>G n.1937+54A>G n.1193+54A>G c.1947+54A>G (n.1947+54A>G) c.2100+54A>G (n.2100+54A>G) n.2245A>G n.1966+54A>G n.1909+54A>G n.1165+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730357T= | CA1327046320 | BARD1 | c.2001+54A= (n.2001+54A=) c.648+54A= (n.648+54A=) c.*64+54A= (n.*64+54A=) c.591+54A= (n.591+54A=) c.1593+54A= (n.1593+54A=) c.1944+54A= (n.1944+54A=) c.462+54A= (n.462+54A=) c.3376+54A= c.98+54A= c.*1621+54A= (n.*1621+54A=) n.336+54A= c.171+54A= (n.171+54A=) c.*667+54A= (n.*667+54A=) n.1994+54A= n.1937+54A= n.1193+54A= c.1947+54A= (n.1947+54A=) c.2100+54A= (n.2100+54A=) n.2245A= n.1966+54A= n.1909+54A= n.1165+54A= | |
| 2 | g.214730358A= | CA1327046323 | BARD1 | c.2001+53T= (n.2001+53T=) c.648+53T= (n.648+53T=) c.*64+53T= (n.*64+53T=) c.591+53T= (n.591+53T=) c.1593+53T= (n.1593+53T=) c.1944+53T= (n.1944+53T=) c.462+53T= (n.462+53T=) c.3376+53T= c.98+53T= c.*1621+53T= (n.*1621+53T=) n.336+53T= c.171+53T= (n.171+53T=) c.*667+53T= (n.*667+53T=) n.1994+53T= n.1937+53T= n.1193+53T= c.1947+53T= (n.1947+53T=) c.2100+53T= (n.2100+53T=) n.2244T= n.1966+53T= n.1909+53T= n.1165+53T= | |
| 2 | g.214730358A>G | CA1327046322 | BARD1 | c.2001+53T>C (n.2001+53T>C) c.648+53T>C (n.648+53T>C) c.*64+53T>C (n.*64+53T>C) c.591+53T>C (n.591+53T>C) c.1593+53T>C (n.1593+53T>C) c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.462+53T>C (n.462+53T>C) c.3376+53T>C c.98+53T>C c.*1621+53T>C (n.*1621+53T>C) n.336+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.*667+53T>C (n.*667+53T>C) n.1994+53T>C n.1937+53T>C n.1193+53T>C c.1947+53T>C (n.1947+53T>C) c.2100+53T>C (n.2100+53T>C) n.2244T>C n.1966+53T>C n.1909+53T>C n.1165+53T>C | dbSNP |
| 2 | g.214730358A>T | CA2662970998 | BARD1 | c.2001+53T>A (n.2001+53T>A) c.648+53T>A (n.648+53T>A) c.*64+53T>A (n.*64+53T>A) c.591+53T>A (n.591+53T>A) c.1593+53T>A (n.1593+53T>A) c.1944+53T>A (n.1944+53T>A) c.462+53T>A (n.462+53T>A) c.3376+53T>A c.98+53T>A c.*1621+53T>A (n.*1621+53T>A) n.336+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.*667+53T>A (n.*667+53T>A) n.1994+53T>A n.1937+53T>A n.1193+53T>A c.1947+53T>A (n.1947+53T>A) c.2100+53T>A (n.2100+53T>A) n.2244T>A n.1966+53T>A n.1909+53T>A n.1165+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT | |
| 2 | g.214730359A>C | CA2662970999 | BARD1 | c.2001+52T>G (n.2001+52T>G) c.648+52T>G (n.648+52T>G) c.*64+52T>G (n.*64+52T>G) c.591+52T>G (n.591+52T>G) c.1593+52T>G (n.1593+52T>G) c.1944+52T>G (n.1944+52T>G) c.462+52T>G (n.462+52T>G) c.3376+52T>G c.98+52T>G c.*1621+52T>G (n.*1621+52T>G) n.336+52T>G c.171+52T>G (n.171+52T>G) c.*667+52T>G (n.*667+52T>G) n.1994+52T>G n.1937+52T>G n.1193+52T>G c.1947+52T>G (n.1947+52T>G) c.2100+52T>G (n.2100+52T>G) n.2243T>G n.1966+52T>G n.1909+52T>G n.1165+52T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730359A>T | CA2662971000 | BARD1 | c.2001+52T>A (n.2001+52T>A) c.648+52T>A (n.648+52T>A) c.*64+52T>A (n.*64+52T>A) c.591+52T>A (n.591+52T>A) c.1593+52T>A (n.1593+52T>A) c.1944+52T>A (n.1944+52T>A) c.462+52T>A (n.462+52T>A) c.3376+52T>A c.98+52T>A c.*1621+52T>A (n.*1621+52T>A) n.336+52T>A c.171+52T>A (n.171+52T>A) c.*667+52T>A (n.*667+52T>A) n.1994+52T>A n.1937+52T>A n.1193+52T>A c.1947+52T>A (n.1947+52T>A) c.2100+52T>A (n.2100+52T>A) n.2243T>A n.1966+52T>A n.1909+52T>A n.1165+52T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730362_214730481del | CA915941708 | BARD1 | c.1934_2001+52del c.581_648+52del c.189_*64+52del c.524_591+52del c.1526_1593+52del c.1877_1944+52del c.395_462+52del c.3309_3376+52del c.31_98+52del c.*1554_*1621+52del n.269_336+52del c.104_171+52del c.*600_*667+52del n.1927_1994+52del n.1870_1937+52del n.1126_1193+52del c.1880_1947+52del c.2033_2100+52del n.2124_2243del n.1899_1966+52del n.1842_1909+52del n.1098_1165+52del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730360T>C | CA1327046327 | BARD1 | c.2001+51A>G (n.2001+51A>G) c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.*64+51A>G (n.*64+51A>G) c.591+51A>G (n.591+51A>G) c.1593+51A>G (n.1593+51A>G) c.1944+51A>G (n.1944+51A>G) c.462+51A>G (n.462+51A>G) c.3376+51A>G c.98+51A>G c.*1621+51A>G (n.*1621+51A>G) n.336+51A>G c.171+51A>G (n.171+51A>G) c.*667+51A>G (n.*667+51A>G) n.1994+51A>G n.1937+51A>G n.1193+51A>G c.1947+51A>G (n.1947+51A>G) c.2100+51A>G (n.2100+51A>G) n.2242A>G n.1966+51A>G n.1909+51A>G n.1165+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730360_214730361delinsTA | CA1327046325 | BARD1 | c.2001+50_2001+51delinsTA (n.2001+50_2001+51delinsTA) c.648+50_648+51delinsTA (n.648+50_648+51delinsTA) c.*64+50_*64+51delinsTA (n.*64+50_*64+51delinsTA) c.591+50_591+51delinsTA (n.591+50_591+51delinsTA) c.1593+50_1593+51delinsTA (n.1593+50_1593+51delinsTA) c.1944+50_1944+51delinsTA (n.1944+50_1944+51delinsTA) c.462+50_462+51delinsTA (n.462+50_462+51delinsTA) c.3376+50_3376+51delinsTA c.98+50_98+51delinsTA c.*1621+50_*1621+51delinsTA (n.*1621+50_*1621+51delinsTA) n.336+50_336+51delinsTA c.171+50_171+51delinsTA (n.171+50_171+51delinsTA) c.*667+50_*667+51delinsTA (n.*667+50_*667+51delinsTA) n.1994+50_1994+51delinsTA n.1937+50_1937+51delinsTA n.1193+50_1193+51delinsTA c.1947+50_1947+51delinsTA (n.1947+50_1947+51delinsTA) c.2100+50_2100+51delinsTA (n.2100+50_2100+51delinsTA) n.2241_2242delinsTA n.1966+50_1966+51delinsTA n.1909+50_1909+51delinsTA n.1165+50_1165+51delinsTA | |
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