UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214728860_214728862delinsATG | CA1327045582 | BARD1 | c.2148_2150delinsCAT (p.Thr716=) c.795_797delinsCAT (p.Thr265=) c.*211_*213delinsCAT (n.*211_*213delinsCAT) c.738_740delinsCAT (p.Thr246=) c.1740_1742delinsCAT (p.Thr580=) c.2091_2093delinsCAT (p.Thr697=) c.609_611delinsCAT (p.Thr203=) c.3523_3525delinsCAT c.291_293delinsCAT c.*1768_*1770delinsCAT (n.*1768_*1770delinsCAT) n.483_485delinsCAT c.318_320delinsCAT (p.Thr106=) c.*814_*816delinsCAT (n.*814_*816delinsCAT) n.2141_2143delinsCAT n.2084_2086delinsCAT n.1340_1342delinsCAT c.2094_2096delinsCAT (p.Thr698=) c.2247_2249delinsCAT (p.Thr749=) n.2514_2516delinsCAT n.2113_2115delinsCAT n.2056_2058delinsCAT n.1312_1314delinsCAT | |
| 2 | g.214728861T>A | CA350450472 | BARD1 | c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.3524A>T c.292A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.484A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*815A>T (n.*815A>T) n.2142A>T n.2085A>T n.1341A>T c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.2515A>T n.2114A>T n.2057A>T n.1313A>T | |
| 2 | g.214728861T>C | CA350450473 | BARD1 | c.2149A>G (p.Ile717Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.3524A>G c.292A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.484A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.*815A>G (n.*815A>G) n.2142A>G n.2085A>G n.1341A>G c.2095A>G (p.Ile699Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) n.2515A>G n.2114A>G n.2057A>G n.1313A>G | ClinVar |
| 2 | g.214728861T>G | CA350450475 | BARD1 | c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.3524A>C c.292A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.484A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) n.2142A>C n.2085A>C n.1341A>C c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.2515A>C n.2114A>C n.2057A>C n.1313A>C | ClinVar |
| 2 | g.214728861_214728862del | CA197911 | BARD1 | c.2148_2149del (p.Ile717GlnfsTer12) c.795_796del (p.Ile266GlnfsTer12) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.738_739del (p.Ile247GlnfsTer12) c.1740_1741del (p.Ile581GlnfsTer12) c.2091_2092del (p.Ile698GlnfsTer12) c.609_610del (p.Ile204GlnfsTer12) c.3523_3524del c.291_292del c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del) n.483_484del c.318_319del (p.Ile107GlnfsTer12) c.*814_*815del (n.*814_*815del) n.2141_2142del n.2084_2085del n.1340_1341del c.2094_2095del (p.Ile699GlnfsTer12) c.2247_2248del (p.Ile750GlnfsTer12) n.2514_2515del n.2113_2114del n.2056_2057del n.1312_1313del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728861_214728862insAGACC | CA2662970454 | BARD1 | c.2148_2149insGGTCT (p.Ile717GlyfsTer?) c.795_796insGGTCT (p.Ile266GlyfsTer?) c.*211_*212insGGTCT (n.*211_*212insGGTCT) c.738_739insGGTCT (p.Ile247GlyfsTer?) c.1740_1741insGGTCT (p.Ile581GlyfsTer?) c.2091_2092insGGTCT (p.Ile698GlyfsTer?) c.609_610insGGTCT (p.Ile204GlyfsTer?) c.3523_3524insGGTCT c.291_292insGGTCT c.*1768_*1769insGGTCT (n.*1768_*1769insGGTCT) n.483_484insGGTCT c.318_319insGGTCT (p.Ile107GlyfsTer?) c.*814_*815insGGTCT (n.*814_*815insGGTCT) n.2141_2142insGGTCT n.2084_2085insGGTCT n.1340_1341insGGTCT c.2094_2095insGGTCT (p.Ile699GlyfsTer?) c.2247_2248insGGTCT (p.Ile750GlyfsTer?) n.2514_2515insGGTCT n.2113_2114insGGTCT n.2056_2057insGGTCT n.1312_1313insGGTCT | gnomAD v4 |
| 2 | g.214728862G>A | CA431393495 | BARD1 | c.2148C>T (p.Thr716=) c.795C>T (p.Thr265=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.738C>T (p.Thr246=) c.1740C>T (p.Thr580=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.609C>T (p.Thr203=) c.3523C>T c.291C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.483C>T c.318C>T (p.Thr106=) c.*814C>T (n.*814C>T) n.2141C>T n.2084C>T n.1340C>T c.2094C>T (p.Thr698=) c.2247C>T (p.Thr749=) n.2514C>T n.2113C>T n.2056C>T n.1312C>T | dbSNP |
| 2 | g.214728862G>C | CA64792799 | BARD1 | c.2148C>G (p.Thr716=) c.795C>G (p.Thr265=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.738C>G (p.Thr246=) c.1740C>G (p.Thr580=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.609C>G (p.Thr203=) c.3523C>G c.291C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.483C>G c.318C>G (p.Thr106=) c.*814C>G (n.*814C>G) n.2141C>G n.2084C>G n.1340C>G c.2094C>G (p.Thr698=) c.2247C>G (p.Thr749=) n.2514C>G n.2113C>G n.2056C>G n.1312C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728862G= | CA1327045584 | BARD1 | c.2148C= (p.Thr716=) c.795C= (p.Thr265=) c.*211C= (n.*211C=) c.738C= (p.Thr246=) c.1740C= (p.Thr580=) c.2091C= (p.Thr697=) c.609C= (p.Thr203=) c.3523C= c.291C= c.*1768C= (n.*1768C=) n.483C= c.318C= (p.Thr106=) c.*814C= (n.*814C=) n.2141C= n.2084C= n.1340C= c.2094C= (p.Thr698=) c.2247C= (p.Thr749=) n.2514C= n.2113C= n.2056C= n.1312C= | |
| 2 | g.214728862G>T | CA431393500 | BARD1 | c.2148C>A (p.Thr716=) c.795C>A (p.Thr265=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.738C>A (p.Thr246=) c.1740C>A (p.Thr580=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.609C>A (p.Thr203=) c.3523C>A c.291C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.483C>A c.318C>A (p.Thr106=) c.*814C>A (n.*814C>A) n.2141C>A n.2084C>A n.1340C>A c.2094C>A (p.Thr698=) c.2247C>A (p.Thr749=) n.2514C>A n.2113C>A n.2056C>A n.1312C>A | |
| 2 | g.214728863G>A | CA350450479 | BARD1 | c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.3522C>T c.290C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.482C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.*813C>T (n.*813C>T) n.2140C>T n.2083C>T n.1339C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.2513C>T n.2112C>T n.2055C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728863G>C | CA350450478 | BARD1 | c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.3522C>G c.290C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.482C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.*813C>G (n.*813C>G) n.2140C>G n.2083C>G n.1339C>G c.2093C>G (p.Thr698Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.2513C>G n.2112C>G n.2055C>G n.1311C>G | |
| 2 | g.214728863G= | CA1327045585 | BARD1 | c.2147C= (p.Thr716=) c.794C= (p.Thr265=) c.*210C= (n.*210C=) c.737C= (p.Thr246=) c.1739C= (p.Thr580=) c.2090C= (p.Thr697=) c.608C= (p.Thr203=) c.3522C= c.290C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.482C= c.317C= (p.Thr106=) c.*813C= (n.*813C=) n.2140C= n.2083C= n.1339C= c.2093C= (p.Thr698=) c.2246C= (p.Thr749=) n.2513C= n.2112C= n.2055C= n.1311C= | |
| 2 | g.214728863G>T | CA350450481 | BARD1 | c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.3522C>A c.290C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.482C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.*813C>A (n.*813C>A) n.2140C>A n.2083C>A n.1339C>A c.2093C>A (p.Thr698Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.2513C>A n.2112C>A n.2055C>A n.1311C>A | ClinVar |
| 2 | g.214728864T>A | CA350450483 | BARD1 | c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.3521A>T c.289A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.481A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2139A>T n.2082A>T n.1338A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.2512A>T n.2111A>T n.2054A>T n.1310A>T | |
| 2 | g.214728864T>C | CA10581919 | BARD1 | c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*209A>G (n.*209A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.3521A>G c.289A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.481A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2139A>G n.2082A>G n.1338A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.2512A>G n.2111A>G n.2054A>G n.1310A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728864T>G | CA350450485 | BARD1 | c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.3521A>C c.289A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.481A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2139A>C n.2082A>C n.1338A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.2512A>C n.2111A>C n.2054A>C n.1310A>C | |
| 2 | g.214728864T= | CA1327045586 | BARD1 | c.2146A= (p.Thr716=) c.793A= (p.Thr265=) c.*209A= (n.*209A=) c.736A= (p.Thr246=) c.1738A= (p.Thr580=) c.2089A= (p.Thr697=) c.607A= (p.Thr203=) c.3521A= c.289A= c.*1766A= (n.*1766A=) n.481A= c.316A= (p.Thr106=) c.*812A= (n.*812A=) n.2139A= n.2082A= n.1338A= c.2092A= (p.Thr698=) c.2245A= (p.Thr749=) n.2512A= n.2111A= n.2054A= n.1310A= | |
| 2 | g.214728865C>A | CA350450487 | BARD1 | c.2145G>T (p.Gln715His) c.792G>T (p.Gln264His) c.*208G>T (n.*208G>T) c.735G>T (p.Gln245His) c.1737G>T (p.Gln579His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.606G>T (p.Gln202His) c.3520G>T c.288G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.480G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.*811G>T (n.*811G>T) n.2138G>T n.2081G>T n.1337G>T c.2091G>T (p.Gln697His) c.2244G>T (p.Gln748His) n.2511G>T n.2110G>T n.2053G>T n.1309G>T | |
| 2 | g.214728865C= | CA1327045587 | BARD1 | c.2145G= (p.Gln715=) c.792G= (p.Gln264=) c.*208G= (n.*208G=) c.735G= (p.Gln245=) c.1737G= (p.Gln579=) c.2088G= (p.Gln696=) c.606G= (p.Gln202=) c.3520G= c.288G= c.*1765G= (n.*1765G=) n.480G= c.315G= (p.Gln105=) c.*811G= (n.*811G=) n.2138G= n.2081G= n.1337G= c.2091G= (p.Gln697=) c.2244G= (p.Gln748=) n.2511G= n.2110G= n.2053G= n.1309G= | |
| 2 | g.214728865C>G | CA350450489 | BARD1 | c.2145G>C (p.Gln715His) c.792G>C (p.Gln264His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.735G>C (p.Gln245His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.606G>C (p.Gln202His) c.3520G>C c.288G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.480G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.*811G>C (n.*811G>C) n.2138G>C n.2081G>C n.1337G>C c.2091G>C (p.Gln697His) c.2244G>C (p.Gln748His) n.2511G>C n.2110G>C n.2053G>C n.1309G>C | |
| 2 | g.214728865C>T | CA348370 | BARD1 | c.2145G>A (p.Gln715=) c.792G>A (p.Gln264=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.735G>A (p.Gln245=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.606G>A (p.Gln202=) c.3520G>A c.288G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.480G>A c.315G>A (p.Gln105=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.2138G>A n.2081G>A n.1337G>A c.2091G>A (p.Gln697=) c.2244G>A (p.Gln748=) n.2511G>A n.2110G>A n.2053G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728865_214728867del | CA2662970458 | BARD1 | c.2143_2145del (p.Gln715del) c.790_792del (p.Gln264del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.733_735del (p.Gln245del) c.1735_1737del (p.Gln579del) c.2086_2088del (p.Gln696del) c.604_606del (p.Gln202del) c.3518_3520del c.286_288del c.*1763_*1765del (n.*1763_*1765del) n.478_480del c.313_315del (p.Gln105del) c.*809_*811del (n.*809_*811del) n.2136_2138del n.2079_2081del n.1335_1337del c.2089_2091del (p.Gln697del) c.2242_2244del (p.Gln748del) n.2509_2511del n.2108_2110del n.2051_2053del n.1307_1309del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214728866T>A | CA350450493 | BARD1 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.3519A>T c.287A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.479A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2137A>T n.2080A>T n.1336A>T c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.2243A>T (p.Gln748Leu) n.2510A>T n.2109A>T n.2052A>T n.1308A>T | |
| 2 | g.214728866T>C | CA350450491 | BARD1 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.3519A>G c.287A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.479A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2137A>G n.2080A>G n.1336A>G c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.2243A>G (p.Gln748Arg) n.2510A>G n.2109A>G n.2052A>G n.1308A>G | ClinVar |
| 2 | g.214728866T>G | CA2090073 | BARD1 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.3519A>C c.287A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.479A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2137A>C n.2080A>C n.1336A>C c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.2243A>C (p.Gln748Pro) n.2510A>C n.2109A>C n.2052A>C n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728866T= | CA1327045588 | BARD1 | c.2144A= (p.Gln715=) c.791A= (p.Gln264=) c.*207A= (n.*207A=) c.734A= (p.Gln245=) c.1736A= (p.Gln579=) c.2087A= (p.Gln696=) c.605A= (p.Gln202=) c.3519A= c.287A= c.*1764A= (n.*1764A=) n.479A= c.314A= (p.Gln105=) c.*810A= (n.*810A=) n.2137A= n.2080A= n.1336A= c.2090A= (p.Gln697=) c.2243A= (p.Gln748=) n.2510A= n.2109A= n.2052A= n.1308A= | |
| 2 | g.214728866dup | CA915941707 | BARD1 | c.2144dup (p.Thr716AspfsTer14) c.791dup (p.Thr265AspfsTer14) c.*207dup (n.*207dup) c.734dup (p.Thr246AspfsTer14) c.1736dup (p.Thr580AspfsTer14) c.2087dup (p.Thr697AspfsTer14) c.605dup (p.Thr203AspfsTer14) c.3519dup c.287dup c.*1764dup (n.*1764dup) n.479dup c.314dup (p.Thr106AspfsTer14) c.*810dup (n.*810dup) n.2137dup n.2080dup n.1336dup c.2090dup (p.Thr698AspfsTer14) c.2243dup (p.Thr749AspfsTer14) n.2510dup n.2109dup n.2052dup n.1308dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728867G>A | CA350450495 | BARD1 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.3518C>T c.286C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.478C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2136C>T n.2079C>T n.1335C>T c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.2242C>T (p.Gln748Ter) n.2509C>T n.2108C>T n.2051C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728867G>C | CA350450497 | BARD1 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.3518C>G c.286C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.478C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2136C>G n.2079C>G n.1335C>G c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.2242C>G (p.Gln748Glu) n.2509C>G n.2108C>G n.2051C>G n.1307C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728867G= | CA1327045589 | BARD1 | c.2143C= (p.Gln715=) c.790C= (p.Gln264=) c.*206C= (n.*206C=) c.733C= (p.Gln245=) c.1735C= (p.Gln579=) c.2086C= (p.Gln696=) c.604C= (p.Gln202=) c.3518C= c.286C= c.*1763C= (n.*1763C=) n.478C= c.313C= (p.Gln105=) c.*809C= (n.*809C=) n.2136C= n.2079C= n.1335C= c.2089C= (p.Gln697=) c.2242C= (p.Gln748=) n.2509C= n.2108C= n.2051C= n.1307C= | |
| 2 | g.214728867G>T | CA350450498 | BARD1 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.3518C>A c.286C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.478C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) n.2136C>A n.2079C>A n.1335C>A c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.2242C>A (p.Gln748Lys) n.2509C>A n.2108C>A n.2051C>A n.1307C>A | |
| 2 | g.214728868A= | CA1327045590 | BARD1 | c.2142T= (p.Thr714=) c.789T= (p.Thr263=) c.*205T= (n.*205T=) c.732T= (p.Thr244=) c.1734T= (p.Thr578=) c.2085T= (p.Thr695=) c.603T= (p.Thr201=) c.3517T= c.285T= c.*1762T= (n.*1762T=) n.477T= c.312T= (p.Thr104=) c.*808T= (n.*808T=) n.2135T= n.2078T= n.1334T= c.2088T= (p.Thr696=) c.2241T= (p.Thr747=) n.2508T= n.2107T= n.2050T= n.1306T= | |
| 2 | g.214728868A>C | CA431393528 | BARD1 | c.2142T>G (p.Thr714=) c.789T>G (p.Thr263=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.732T>G (p.Thr244=) c.1734T>G (p.Thr578=) c.2085T>G (p.Thr695=) c.603T>G (p.Thr201=) c.3517T>G c.285T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.477T>G c.312T>G (p.Thr104=) c.*808T>G (n.*808T>G) n.2135T>G n.2078T>G n.1334T>G c.2088T>G (p.Thr696=) c.2241T>G (p.Thr747=) n.2508T>G n.2107T>G n.2050T>G n.1306T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214728868A>G | CA431393531 | BARD1 | c.2142T>C (p.Thr714=) c.789T>C (p.Thr263=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.732T>C (p.Thr244=) c.1734T>C (p.Thr578=) c.2085T>C (p.Thr695=) c.603T>C (p.Thr201=) c.3517T>C c.285T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.477T>C c.312T>C (p.Thr104=) c.*808T>C (n.*808T>C) n.2135T>C n.2078T>C n.1334T>C c.2088T>C (p.Thr696=) c.2241T>C (p.Thr747=) n.2508T>C n.2107T>C n.2050T>C n.1306T>C | |
| 2 | g.214728868A>T | CA431393534 | BARD1 | c.2142T>A (p.Thr714=) c.789T>A (p.Thr263=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.732T>A (p.Thr244=) c.1734T>A (p.Thr578=) c.2085T>A (p.Thr695=) c.603T>A (p.Thr201=) c.3517T>A c.285T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.477T>A c.312T>A (p.Thr104=) c.*808T>A (n.*808T>A) n.2135T>A n.2078T>A n.1334T>A c.2088T>A (p.Thr696=) c.2241T>A (p.Thr747=) n.2508T>A n.2107T>A n.2050T>A n.1306T>A | dbSNP |
| 2 | g.214728869G>A | CA350450499 | BARD1 | c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.3516C>T c.284C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.476C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) n.2134C>T n.2077C>T n.1333C>T c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) n.2507C>T n.2106C>T n.2049C>T n.1305C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214728869G>C | CA350450500 | BARD1 | c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.2084C>G (p.Thr695Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.3516C>G c.284C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.476C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) n.2134C>G n.2077C>G n.1333C>G c.2087C>G (p.Thr696Ser) c.2240C>G (p.Thr747Ser) n.2507C>G n.2106C>G n.2049C>G n.1305C>G | |
| 2 | g.214728869G= | CA1327045591 | BARD1 | c.2141C= (p.Thr714=) c.788C= (p.Thr263=) c.*204C= (n.*204C=) c.731C= (p.Thr244=) c.1733C= (p.Thr578=) c.2084C= (p.Thr695=) c.602C= (p.Thr201=) c.3516C= c.284C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.476C= c.311C= (p.Thr104=) c.*807C= (n.*807C=) n.2134C= n.2077C= n.1333C= c.2087C= (p.Thr696=) c.2240C= (p.Thr747=) n.2507C= n.2106C= n.2049C= n.1305C= | |
| 2 | g.214728869G>T | CA350450501 | BARD1 | c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.2084C>A (p.Thr695Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.3516C>A c.284C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.476C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) n.2134C>A n.2077C>A n.1333C>A c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.2240C>A (p.Thr747Asn) n.2507C>A n.2106C>A n.2049C>A n.1305C>A | |
| 2 | g.214728874_214728878del | CA2582342082 | BARD1 | c.2137_2141del (p.Val713SerfsTer15) c.784_788del (p.Val262SerfsTer15) c.*200_*204del (n.*200_*204del) c.727_731del (p.Val243SerfsTer15) c.1729_1733del (p.Val577SerfsTer15) c.2080_2084del (p.Val694SerfsTer15) c.598_602del (p.Val200SerfsTer15) c.3512_3516del c.280_284del c.*1757_*1761del (n.*1757_*1761del) n.472_476del c.307_311del (p.Val103SerfsTer15) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.2130_2134del n.2073_2077del n.1329_1333del c.2083_2087del (p.Val695SerfsTer15) c.2236_2240del (p.Val746SerfsTer15) n.2503_2507del n.2102_2106del n.2045_2049del n.1301_1305del | ClinVar |
| 2 | g.214728870T>A | CA350450504 | BARD1 | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.3515A>T c.283A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.475A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) n.2133A>T n.2076A>T n.1332A>T c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) n.2506A>T n.2105A>T n.2048A>T n.1304A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214728870T>C | CA350450507 | BARD1 | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.3515A>G c.283A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.475A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) n.2133A>G n.2076A>G n.1332A>G c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) n.2506A>G n.2105A>G n.2048A>G n.1304A>G | |
| 2 | g.214728870T>G | CA350450506 | BARD1 | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.3515A>C c.283A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.475A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) n.2133A>C n.2076A>C n.1332A>C c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) n.2506A>C n.2105A>C n.2048A>C n.1304A>C | |
| 2 | g.214728870_214728872dup | CA10581920 | BARD1 | c.2138_2140dup (p.Val713_Thr714insMet) c.785_787dup (p.Val262_Thr263insMet) c.*201_*203dup (n.*201_*203dup) c.728_730dup (p.Val243_Thr244insMet) c.1730_1732dup (p.Val577_Thr578insMet) c.2081_2083dup (p.Val694_Thr695insMet) c.599_601dup (p.Val200_Thr201insMet) c.3513_3515dup c.281_283dup c.*1758_*1760dup (n.*1758_*1760dup) n.473_475dup c.308_310dup (p.Val103_Thr104insMet) c.*804_*806dup (n.*804_*806dup) n.2131_2133dup n.2074_2076dup n.1330_1332dup c.2084_2086dup (p.Val695_Thr696insMet) c.2237_2239dup (p.Val746_Thr747insMet) n.2504_2506dup n.2103_2105dup n.2046_2048dup n.1302_1304dup | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.214728871C= | CA1327045592 | BARD1 | c.2139G= (p.Val713=) c.786G= (p.Val262=) c.*202G= (n.*202G=) c.729G= (p.Val243=) c.1731G= (p.Val577=) c.2082G= (p.Val694=) c.600G= (p.Val200=) c.3514G= c.282G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.474G= c.309G= (p.Val103=) c.*805G= (n.*805G=) n.2132G= n.2075G= n.1331G= c.2085G= (p.Val695=) c.2238G= (p.Val746=) n.2505G= n.2104G= n.2047G= n.1303G= | |
| 2 | g.214728871C>G | CA196813 | BARD1 | c.2139G>C (p.Val713=) c.786G>C (p.Val262=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.1731G>C (p.Val577=) c.2082G>C (p.Val694=) c.600G>C (p.Val200=) c.3514G>C c.282G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.474G>C c.309G>C (p.Val103=) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2132G>C n.2075G>C n.1331G>C c.2085G>C (p.Val695=) c.2238G>C (p.Val746=) n.2505G>C n.2104G>C n.2047G>C n.1303G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728871C>T | CA431393553 | BARD1 | c.2139G>A (p.Val713=) c.786G>A (p.Val262=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.1731G>A (p.Val577=) c.2082G>A (p.Val694=) c.600G>A (p.Val200=) c.3514G>A c.282G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.474G>A c.309G>A (p.Val103=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2132G>A n.2075G>A n.1331G>A c.2085G>A (p.Val695=) c.2238G>A (p.Val746=) n.2505G>A n.2104G>A n.2047G>A n.1303G>A |