UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214728813_214728849del | CA2582342080 | BARD1 | c.2164_2200del (p.Tyr722HisfsTer?) c.811_847del (p.Tyr271HisfsTer?) c.*227_*263del (n.*227_*263del) c.754_790del (p.Tyr252HisfsTer?) c.1756_1792del (p.Tyr586HisfsTer?) c.2107_2143del (p.Tyr703HisfsTer?) c.625_661del (p.Tyr209HisfsTer?) c.3539_3575del c.307_343del c.*1784_*1820del (n.*1784_*1820del) n.499_535del c.334_370del (p.Tyr112HisfsTer?) c.*830_*866del (n.*830_*866del) n.2157_2193del n.2100_2136del n.1356_1392del c.2110_2146del (p.Tyr704HisfsTer?) c.2263_2299del (p.Tyr755HisfsTer?) n.2530_2566del n.2129_2165del n.2072_2108del n.1328_1364del | ClinVar |
| 2 | g.214728827G>A | CA2090065 | BARD1 | c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.3558C>T c.326C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.518C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) n.2176C>T n.2119C>T n.1375C>T c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.2282C>T (p.Ser761Phe) n.2549C>T n.2148C>T n.2091C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728827G>C | CA350450337 | BARD1 | c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*246C>G (n.*246C>G) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.3558C>G c.326C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.518C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*849C>G (n.*849C>G) n.2176C>G n.2119C>G n.1375C>G c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.2282C>G (p.Ser761Cys) n.2549C>G n.2148C>G n.2091C>G n.1347C>G | |
| 2 | g.214728827G= | CA1327045557 | BARD1 | c.2183C= (p.Ser728=) c.830C= (p.Ser277=) c.*246C= (n.*246C=) c.773C= (p.Ser258=) c.1775C= (p.Ser592=) c.2126C= (p.Ser709=) c.644C= (p.Ser215=) c.3558C= c.326C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.518C= c.353C= (p.Ser118=) c.*849C= (n.*849C=) n.2176C= n.2119C= n.1375C= c.2129C= (p.Ser710=) c.2282C= (p.Ser761=) n.2549C= n.2148C= n.2091C= n.1347C= | |
| 2 | g.214728827G>T | CA350450338 | BARD1 | c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.3558C>A c.326C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.518C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*849C>A (n.*849C>A) n.2176C>A n.2119C>A n.1375C>A c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.2282C>A (p.Ser761Tyr) n.2549C>A n.2148C>A n.2091C>A n.1347C>A | |
| 2 | g.214728828A>C | CA350450340 | BARD1 | c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*245T>G (n.*245T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.3557T>G c.325T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.517T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*848T>G (n.*848T>G) n.2175T>G n.2118T>G n.1374T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.2548T>G n.2147T>G n.2090T>G n.1346T>G | |
| 2 | g.214728828A>G | CA350450342 | BARD1 | c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.3557T>C c.325T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.517T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) n.2175T>C n.2118T>C n.1374T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.2548T>C n.2147T>C n.2090T>C n.1346T>C | |
| 2 | g.214728828A>T | CA350450344 | BARD1 | c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*245T>A (n.*245T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.3557T>A c.325T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.517T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*848T>A (n.*848T>A) n.2175T>A n.2118T>A n.1374T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.2548T>A n.2147T>A n.2090T>A n.1346T>A | |
| 2 | g.214728829A= | CA1327045558 | BARD1 | c.2181T= (p.Asp727=) c.828T= (p.Asp276=) c.*244T= (n.*244T=) c.771T= (p.Asp257=) c.1773T= (p.Asp591=) c.2124T= (p.Asp708=) c.642T= (p.Asp214=) c.3556T= c.324T= c.*1801T= (n.*1801T=) n.516T= c.351T= (p.Asp117=) c.*847T= (n.*847T=) n.2174T= n.2117T= n.1373T= c.2127T= (p.Asp709=) c.2280T= (p.Asp760=) n.2547T= n.2146T= n.2089T= n.1345T= | |
| 2 | g.214728829A>C | CA10577764 | BARD1 | c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.3556T>G c.324T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.516T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.*847T>G (n.*847T>G) n.2174T>G n.2117T>G n.1373T>G c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.2280T>G (p.Asp760Glu) n.2547T>G n.2146T>G n.2089T>G n.1345T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728829A>G | CA431392646 | BARD1 | c.2181T>C (p.Asp727=) c.828T>C (p.Asp276=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.771T>C (p.Asp257=) c.1773T>C (p.Asp591=) c.2124T>C (p.Asp708=) c.642T>C (p.Asp214=) c.3556T>C c.324T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.516T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.2174T>C n.2117T>C n.1373T>C c.2127T>C (p.Asp709=) c.2280T>C (p.Asp760=) n.2547T>C n.2146T>C n.2089T>C n.1345T>C | |
| 2 | g.214728829A>T | CA350450347 | BARD1 | c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.3556T>A c.324T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.516T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.*847T>A (n.*847T>A) n.2174T>A n.2117T>A n.1373T>A c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.2280T>A (p.Asp760Glu) n.2547T>A n.2146T>A n.2089T>A n.1345T>A | |
| 2 | g.214728830T>A | CA350450351 | BARD1 | c.2180A>T (p.Asp727Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.3555A>T c.323A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.515A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.*846A>T (n.*846A>T) n.2173A>T n.2116A>T n.1372A>T c.2126A>T (p.Asp709Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) n.2546A>T n.2145A>T n.2088A>T n.1344A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728830T>C | CA2090066 | BARD1 | c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.3555A>G c.323A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.515A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) n.2173A>G n.2116A>G n.1372A>G c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.2546A>G n.2145A>G n.2088A>G n.1344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214728830T>G | CA350450354 | BARD1 | c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.3555A>C c.323A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.515A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.*846A>C (n.*846A>C) n.2173A>C n.2116A>C n.1372A>C c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.2546A>C n.2145A>C n.2088A>C n.1344A>C | |
| 2 | g.214728830T= | CA1327045559 | BARD1 | c.2180A= (p.Asp727=) c.827A= (p.Asp276=) c.*243A= (n.*243A=) c.770A= (p.Asp257=) c.1772A= (p.Asp591=) c.2123A= (p.Asp708=) c.641A= (p.Asp214=) c.3555A= c.323A= c.*1800A= (n.*1800A=) n.515A= c.350A= (p.Asp117=) c.*846A= (n.*846A=) n.2173A= n.2116A= n.1372A= c.2126A= (p.Asp709=) c.2279A= (p.Asp760=) n.2546A= n.2145A= n.2088A= n.1344A= | |
| 2 | g.214728831C>A | CA350450360 | BARD1 | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.3554G>T c.322G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.514G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.*845G>T (n.*845G>T) n.2172G>T n.2115G>T n.1371G>T c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.2545G>T n.2144G>T n.2087G>T n.1343G>T | |
| 2 | g.214728831C= | CA1327045560 | BARD1 | c.2179G= (p.Asp727=) c.826G= (p.Asp276=) c.*242G= (n.*242G=) c.769G= (p.Asp257=) c.1771G= (p.Asp591=) c.2122G= (p.Asp708=) c.640G= (p.Asp214=) c.3554G= c.322G= c.*1799G= (n.*1799G=) n.514G= c.349G= (p.Asp117=) c.*845G= (n.*845G=) n.2172G= n.2115G= n.1371G= c.2125G= (p.Asp709=) c.2278G= (p.Asp760=) n.2545G= n.2144G= n.2087G= n.1343G= | |
| 2 | g.214728831C>G | CA350450359 | BARD1 | c.2179G>C (p.Asp727His) c.826G>C (p.Asp276His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.1771G>C (p.Asp591His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.640G>C (p.Asp214His) c.3554G>C c.322G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.514G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.*845G>C (n.*845G>C) n.2172G>C n.2115G>C n.1371G>C c.2125G>C (p.Asp709His) c.2278G>C (p.Asp760His) n.2545G>C n.2144G>C n.2087G>C n.1343G>C | dbSNP |
| 2 | g.214728831C>T | CA298480 | BARD1 | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.3554G>A c.322G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.514G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) n.2172G>A n.2115G>A n.1371G>A c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.2545G>A n.2144G>A n.2087G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214728832G>A | CA338985 | BARD1 | c.2178C>T (p.Pro726=) c.825C>T (p.Pro275=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.768C>T (p.Pro256=) c.1770C>T (p.Pro590=) c.2121C>T (p.Pro707=) c.639C>T (p.Pro213=) c.3553C>T c.321C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.513C>T c.348C>T (p.Pro116=) c.*844C>T (n.*844C>T) n.2171C>T n.2114C>T n.1370C>T c.2124C>T (p.Pro708=) c.2277C>T (p.Pro759=) n.2544C>T n.2143C>T n.2086C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728832G>C | CA431392647 | BARD1 | c.2178C>G (p.Pro726=) c.825C>G (p.Pro275=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.768C>G (p.Pro256=) c.1770C>G (p.Pro590=) c.2121C>G (p.Pro707=) c.639C>G (p.Pro213=) c.3553C>G c.321C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.513C>G c.348C>G (p.Pro116=) c.*844C>G (n.*844C>G) n.2171C>G n.2114C>G n.1370C>G c.2124C>G (p.Pro708=) c.2277C>G (p.Pro759=) n.2544C>G n.2143C>G n.2086C>G n.1342C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728832G= | CA1327045561 | BARD1 | c.2178C= (p.Pro726=) c.825C= (p.Pro275=) c.*241C= (n.*241C=) c.768C= (p.Pro256=) c.1770C= (p.Pro590=) c.2121C= (p.Pro707=) c.639C= (p.Pro213=) c.3553C= c.321C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.513C= c.348C= (p.Pro116=) c.*844C= (n.*844C=) n.2171C= n.2114C= n.1370C= c.2124C= (p.Pro708=) c.2277C= (p.Pro759=) n.2544C= n.2143C= n.2086C= n.1342C= | |
| 2 | g.214728832G>T | CA431392648 | BARD1 | c.2178C>A (p.Pro726=) c.825C>A (p.Pro275=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.768C>A (p.Pro256=) c.1770C>A (p.Pro590=) c.2121C>A (p.Pro707=) c.639C>A (p.Pro213=) c.3553C>A c.321C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.513C>A c.348C>A (p.Pro116=) c.*844C>A (n.*844C>A) n.2171C>A n.2114C>A n.1370C>A c.2124C>A (p.Pro708=) c.2277C>A (p.Pro759=) n.2544C>A n.2143C>A n.2086C>A n.1342C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728833G>A | CA350450361 | BARD1 | c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.*240C>T (n.*240C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.3552C>T c.320C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.512C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2170C>T n.2113C>T n.1369C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.2543C>T n.2142C>T n.2085C>T n.1341C>T | dbSNP |
| 2 | g.214728833G>C | CA350450363 | BARD1 | c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.*240C>G (n.*240C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.3552C>G c.320C>G c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.512C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2170C>G n.2113C>G n.1369C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.2543C>G n.2142C>G n.2085C>G n.1341C>G | |
| 2 | g.214728833G>T | CA350450366 | BARD1 | c.2177C>A (p.Pro726His) c.824C>A (p.Pro275His) c.*240C>A (n.*240C>A) c.767C>A (p.Pro256His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.2120C>A (p.Pro707His) c.638C>A (p.Pro213His) c.3552C>A c.320C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.512C>A c.347C>A (p.Pro116His) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2170C>A n.2113C>A n.1369C>A c.2123C>A (p.Pro708His) c.2276C>A (p.Pro759His) n.2543C>A n.2142C>A n.2085C>A n.1341C>A | |
| 2 | g.214728834G>A | CA10577765 | BARD1 | c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.*239C>T (n.*239C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.3551C>T c.319C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.511C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*842C>T (n.*842C>T) n.2169C>T n.2112C>T n.1368C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.2542C>T n.2141C>T n.2084C>T n.1340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728834G>C | CA350450369 | BARD1 | c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.*239C>G (n.*239C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.3551C>G c.319C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.511C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*842C>G (n.*842C>G) n.2169C>G n.2112C>G n.1368C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.2542C>G n.2141C>G n.2084C>G n.1340C>G | |
| 2 | g.214728834G= | CA1327045562 | BARD1 | c.2176C= (p.Pro726=) c.823C= (p.Pro275=) c.*239C= (n.*239C=) c.766C= (p.Pro256=) c.1768C= (p.Pro590=) c.2119C= (p.Pro707=) c.637C= (p.Pro213=) c.3551C= c.319C= c.*1796C= (n.*1796C=) n.511C= c.346C= (p.Pro116=) c.*842C= (n.*842C=) n.2169C= n.2112C= n.1368C= c.2122C= (p.Pro708=) c.2275C= (p.Pro759=) n.2542C= n.2141C= n.2084C= n.1340C= | |
| 2 | g.214728834G>T | CA350450370 | BARD1 | c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.*239C>A (n.*239C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.3551C>A c.319C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.511C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*842C>A (n.*842C>A) n.2169C>A n.2112C>A n.1368C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.2542C>A n.2141C>A n.2084C>A n.1340C>A | |
| 2 | g.214728835T>A | CA2090067 | BARD1 | c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.765A>T (p.Arg255Ser) c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.3550A>T c.318A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.510A>T c.345A>T (p.Arg115Ser) c.*841A>T (n.*841A>T) n.2168A>T n.2111A>T n.1367A>T c.2121A>T (p.Arg707Ser) c.2274A>T (p.Arg758Ser) n.2541A>T n.2140A>T n.2083A>T n.1339A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728835T>C | CA16610709 | BARD1 | c.2175A>G (p.Arg725=) c.822A>G (p.Arg274=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.765A>G (p.Arg255=) c.1767A>G (p.Arg589=) c.2118A>G (p.Arg706=) c.636A>G (p.Arg212=) c.3550A>G c.318A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.510A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.*841A>G (n.*841A>G) n.2168A>G n.2111A>G n.1367A>G c.2121A>G (p.Arg707=) c.2274A>G (p.Arg758=) n.2541A>G n.2140A>G n.2083A>G n.1339A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728835T>G | CA350450372 | BARD1 | c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.*238A>C (n.*238A>C) c.765A>C (p.Arg255Ser) c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.3550A>C c.318A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.510A>C c.345A>C (p.Arg115Ser) c.*841A>C (n.*841A>C) n.2168A>C n.2111A>C n.1367A>C c.2121A>C (p.Arg707Ser) c.2274A>C (p.Arg758Ser) n.2541A>C n.2140A>C n.2083A>C n.1339A>C | |
| 2 | g.214728835T= | CA1327045563 | BARD1 | c.2175A= (p.Arg725=) c.822A= (p.Arg274=) c.*238A= (n.*238A=) c.765A= (p.Arg255=) c.1767A= (p.Arg589=) c.2118A= (p.Arg706=) c.636A= (p.Arg212=) c.3550A= c.318A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.510A= c.345A= (p.Arg115=) c.*841A= (n.*841A=) n.2168A= n.2111A= n.1367A= c.2121A= (p.Arg707=) c.2274A= (p.Arg758=) n.2541A= n.2140A= n.2083A= n.1339A= | |
| 2 | g.214728836C>A | CA350450375 | BARD1 | c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.*237G>T (n.*237G>T) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.2117G>T (p.Arg706Ile) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.3549G>T c.317G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.509G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.*840G>T (n.*840G>T) n.2167G>T n.2110G>T n.1366G>T c.2120G>T (p.Arg707Ile) c.2273G>T (p.Arg758Ile) n.2540G>T n.2139G>T n.2082G>T n.1338G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728836C= | CA1327045564 | BARD1 | c.2174G= (p.Arg725=) c.821G= (p.Arg274=) c.*237G= (n.*237G=) c.764G= (p.Arg255=) c.1766G= (p.Arg589=) c.2117G= (p.Arg706=) c.635G= (p.Arg212=) c.3549G= c.317G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.509G= c.344G= (p.Arg115=) c.*840G= (n.*840G=) n.2167G= n.2110G= n.1366G= c.2120G= (p.Arg707=) c.2273G= (p.Arg758=) n.2540G= n.2139G= n.2082G= n.1338G= | |
| 2 | g.214728836C>G | CA350450377 | BARD1 | c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*237G>C (n.*237G>C) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.2117G>C (p.Arg706Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.3549G>C c.317G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.509G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*840G>C (n.*840G>C) n.2167G>C n.2110G>C n.1366G>C c.2120G>C (p.Arg707Thr) c.2273G>C (p.Arg758Thr) n.2540G>C n.2139G>C n.2082G>C n.1338G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728836C>T | CA350450378 | BARD1 | c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.3549G>A c.317G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.509G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*840G>A (n.*840G>A) n.2167G>A n.2110G>A n.1366G>A c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2273G>A (p.Arg758Lys) n.2540G>A n.2139G>A n.2082G>A n.1338G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728836_214728838delinsCTC | CA1327045565 | BARD1 | c.2172_2174delinsGAG (p.Ala724=) c.819_821delinsGAG (p.Ala273=) c.*235_*237delinsGAG (n.*235_*237delinsGAG) c.762_764delinsGAG (p.Ala254=) c.1764_1766delinsGAG (p.Ala588=) c.2115_2117delinsGAG (p.Ala705=) c.633_635delinsGAG (p.Ala211=) c.3547_3549delinsGAG c.315_317delinsGAG c.*1792_*1794delinsGAG (n.*1792_*1794delinsGAG) n.507_509delinsGAG c.342_344delinsGAG (p.Ala114=) c.*838_*840delinsGAG (n.*838_*840delinsGAG) n.2165_2167delinsGAG n.2108_2110delinsGAG n.1364_1366delinsGAG c.2118_2120delinsGAG (p.Ala706=) c.2271_2273delinsGAG (p.Ala757=) n.2538_2540delinsGAG n.2137_2139delinsGAG n.2080_2082delinsGAG n.1336_1338delinsGAG | |
| 2 | g.214728836_214728838delinsTTG | CA913188009 | BARD1 | c.2172_2174delinsCAA (p.Arg725Lys) c.819_821delinsCAA (p.Arg274Lys) c.*235_*237delinsCAA (n.*235_*237delinsCAA) c.762_764delinsCAA (p.Arg255Lys) c.1764_1766delinsCAA (p.Arg589Lys) c.2115_2117delinsCAA (p.Arg706Lys) c.633_635delinsCAA (p.Arg212Lys) c.3547_3549delinsCAA c.315_317delinsCAA c.*1792_*1794delinsCAA (n.*1792_*1794delinsCAA) n.507_509delinsCAA c.342_344delinsCAA (p.Arg115Lys) c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA) n.2165_2167delinsCAA n.2108_2110delinsCAA n.1364_1366delinsCAA c.2118_2120delinsCAA (p.Arg707Lys) c.2271_2273delinsCAA (p.Arg758Lys) n.2538_2540delinsCAA n.2137_2139delinsCAA n.2080_2082delinsCAA n.1336_1338delinsCAA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728836_214728843del | CA2586971187 | BARD1 | c.2167_2174del (p.His723ThrfsTer4) c.814_821del (p.His272ThrfsTer4) c.*230_*237del (n.*230_*237del) c.757_764del (p.His253ThrfsTer4) c.1759_1766del (p.His587ThrfsTer4) c.2110_2117del (p.His704ThrfsTer4) c.628_635del (p.His210ThrfsTer4) c.3542_3549del c.310_317del c.*1787_*1794del (n.*1787_*1794del) n.502_509del c.337_344del (p.His113ThrfsTer4) c.*833_*840del (n.*833_*840del) n.2160_2167del n.2103_2110del n.1359_1366del c.2113_2120del (p.His705ThrfsTer4) c.2266_2273del (p.His756ThrfsTer4) n.2533_2540del n.2132_2139del n.2075_2082del n.1331_1338del | |
| 2 | g.214728837T>A | CA350450383 | BARD1 | c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.3548A>T c.316A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.508A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) n.2166A>T n.2109A>T n.1365A>T c.2119A>T (p.Arg707Ter) c.2272A>T (p.Arg758Ter) n.2539A>T n.2138A>T n.2081A>T n.1337A>T | |
| 2 | g.214728837T>C | CA350450380 | BARD1 | c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.3548A>G c.316A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.508A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) n.2166A>G n.2109A>G n.1365A>G c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2272A>G (p.Arg758Gly) n.2539A>G n.2138A>G n.2081A>G n.1337A>G | |
| 2 | g.214728837T>G | CA431393365 | BARD1 | c.2173A>C (p.Arg725=) c.820A>C (p.Arg274=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.763A>C (p.Arg255=) c.1765A>C (p.Arg589=) c.2116A>C (p.Arg706=) c.634A>C (p.Arg212=) c.3548A>C c.316A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.508A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.*839A>C (n.*839A>C) n.2166A>C n.2109A>C n.1365A>C c.2119A>C (p.Arg707=) c.2272A>C (p.Arg758=) n.2539A>C n.2138A>C n.2081A>C n.1337A>C | |
| 2 | g.214728837_214728851delinsTCGCATGGTATGCGA | CA1327045566 | BARD1 | c.2159_2173delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val720=) c.806_820delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val269=) c.*222_*236delinsTCGCATACCATGCGA (n.*222_*236delinsTCGCATACCATGCGA) c.749_763delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val250=) c.1751_1765delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val584=) c.2102_2116delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val701=) c.620_634delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val207=) c.3534_3548delinsTCGCATACCATGCGA c.302_316delinsTCGCATACCATGCGA c.*1779_*1793delinsTCGCATACCATGCGA (n.*1779_*1793delinsTCGCATACCATGCGA) n.494_508delinsTCGCATACCATGCGA c.329_343delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val110=) c.*825_*839delinsTCGCATACCATGCGA (n.*825_*839delinsTCGCATACCATGCGA) n.2152_2166delinsTCGCATACCATGCGA n.2095_2109delinsTCGCATACCATGCGA n.1351_1365delinsTCGCATACCATGCGA c.2105_2119delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val702=) c.2258_2272delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val753=) n.2525_2539delinsTCGCATACCATGCGA n.2124_2138delinsTCGCATACCATGCGA n.2067_2081delinsTCGCATACCATGCGA n.1323_1337delinsTCGCATACCATGCGA | |
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| 2 | g.214728838C>G | CA431393371 | BARD1 | c.2172G>C (p.Ala724=) c.819G>C (p.Ala273=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.762G>C (p.Ala254=) c.1764G>C (p.Ala588=) c.2115G>C (p.Ala705=) c.633G>C (p.Ala211=) c.3547G>C c.315G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.507G>C c.342G>C (p.Ala114=) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2165G>C n.2108G>C n.1364G>C c.2118G>C (p.Ala706=) c.2271G>C (p.Ala757=) n.2538G>C n.2137G>C n.2080G>C n.1336G>C | ClinVar dbSNP |