Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
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c.1847-502_*2del
c.365-502_*2del
c.3279-502_3711del
n.136_671del
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n.1897-502_2329del
n.1840-502_2272del
n.1096-502_1528del
c.1850-502_*2del
c.2003-502_*2del
n.2094-502_2702del
n.1869-502_2301del
n.1812-502_2244del
n.1068-502_1500del
 ClinVar
2g.214728758_214728764dupCA915941706BARD1c.2247_2253dup (p.Gln752GlyfsTer22)
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n.1411_1417dup
 ClinVar dbSNP
2g.214728761delCA64792649BARD1c.2250del (p.Arg751GlyfsTer14)
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c.2193del (p.Arg732GlyfsTer14)
c.711del (p.Arg238GlyfsTer14)
c.3625del
c.393del
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n.585del
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c.*916del (n.*916del)
n.2243del
n.2186del
n.1442del
c.2196del (p.Arg733GlyfsTer14)
c.2349del (p.Arg784GlyfsTer14)
n.2616del
n.2215del
n.2158del
n.1414del
 dbSNP
2g.214728761A=CA1327045503BARD1c.2249T= (p.Val750=)
c.896T= (p.Val299=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.839T= (p.Val280=)
c.1841T= (p.Val614=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.710T= (p.Val237=)
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n.2615T>C
n.2214T>C
n.2157T>C
n.1413T>C
2g.214728761A>TCA350449991BARD1c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
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c.1841T>A (p.Val614Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.3624T>A
c.392T>A
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n.584T>A
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n.2242T>A
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c.2195T>A (p.Val732Asp)
c.2348T>A (p.Val783Asp)
n.2615T>A
n.2214T>A
n.2157T>A
n.1413T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728762C>ACA350449994BARD1c.2248G>T (p.Val750Phe)
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c.1840G>T (p.Val614Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
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n.2241G>T
n.2184G>T
n.1440G>T
c.2194G>T (p.Val732Phe)
c.2347G>T (p.Val783Phe)
n.2614G>T
n.2213G>T
n.2156G>T
n.1412G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728762C=CA1327045504BARD1c.2248G= (p.Val750=)
c.895G= (p.Val299=)
c.*311G= (n.*311G=)
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c.2191G= (p.Val731=)
c.709G= (p.Val237=)
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c.2194G= (p.Val732=)
c.2347G= (p.Val783=)
n.2614G=
n.2213G=
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n.1412G=
2g.214728762C>GCA350449996BARD1c.2248G>C (p.Val750Leu)
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c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.3623G>C
c.391G>C
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n.583G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.2241G>C
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c.2194G>C (p.Val732Leu)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
n.2614G>C
n.2213G>C
n.2156G>C
n.1412G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728762C>TCA298482BARD1c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.3623G>A
c.391G>A
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.583G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.2241G>A
n.2184G>A
n.1440G>A
c.2194G>A (p.Val732Ile)
c.2347G>A (p.Val783Ile)
n.2614G>A
n.2213G>A
n.2156G>A
n.1412G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728763C>ACA350449998BARD1c.2247G>T (p.Arg749Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.2190G>T (p.Arg730Ser)
c.708G>T (p.Arg236Ser)
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c.390G>T
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c.417G>T (p.Arg139Ser)
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n.2240G>T
n.2183G>T
n.1439G>T
c.2193G>T (p.Arg731Ser)
c.2346G>T (p.Arg782Ser)
n.2613G>T
n.2212G>T
n.2155G>T
n.1411G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728763C=CA1327045505BARD1c.2247G= (p.Arg749=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.837G= (p.Arg279=)
c.1839G= (p.Arg613=)
c.2190G= (p.Arg730=)
c.708G= (p.Arg236=)
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c.390G=
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c.417G= (p.Arg139=)
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n.2183G=
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n.2155G=
n.1411G=
2g.214728763C>GCA350450000BARD1c.2247G>C (p.Arg749Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.2190G>C (p.Arg730Ser)
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.3622G>C
c.390G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.582G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.2240G>C
n.2183G>C
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c.2193G>C (p.Arg731Ser)
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n.2613G>C
n.2212G>C
n.2155G>C
n.1411G>C
2g.214728763C>TCA16604041BARD1c.2247G>A (p.Arg749=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.1839G>A (p.Arg613=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.3622G>A
c.390G>A
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.582G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.2240G>A
n.2183G>A
n.1439G>A
c.2193G>A (p.Arg731=)
c.2346G>A (p.Arg782=)
n.2613G>A
n.2212G>A
n.2155G>A
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728764C>ACA350450002BARD1c.2246G>T (p.Arg749Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.2189G>T (p.Arg730Met)
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.3621G>T
c.389G>T
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n.581G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.2239G>T
n.2182G>T
n.1438G>T
c.2192G>T (p.Arg731Met)
c.2345G>T (p.Arg782Met)
n.2612G>T
n.2211G>T
n.2154G>T
n.1410G>T
 dbSNP
2g.214728764C=CA1327045506BARD1c.2246G= (p.Arg749=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.1838G= (p.Arg613=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.3621G=
c.389G=
c.*1866G= (n.*1866G=)
n.581G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.2239G=
n.2182G=
n.1438G=
c.2192G= (p.Arg731=)
c.2345G= (p.Arg782=)
n.2612G=
n.2211G=
n.2154G=
n.1410G=
2g.214728764C>GCA350450004BARD1c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.3621G>C
c.389G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
n.581G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.2239G>C
n.2182G>C
n.1438G>C
c.2192G>C (p.Arg731Thr)
c.2345G>C (p.Arg782Thr)
n.2612G>C
n.2211G>C
n.2154G>C
n.1410G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728764C>TCA350450003BARD1c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.3621G>A
c.389G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
n.581G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.2239G>A
n.2182G>A
n.1438G>A
c.2192G>A (p.Arg731Lys)
c.2345G>A (p.Arg782Lys)
n.2612G>A
n.2211G>A
n.2154G>A
n.1410G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728765T>ACA350450005BARD1c.2245A>T (p.Arg749Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.1837A>T (p.Arg613Trp)
c.2188A>T (p.Arg730Trp)
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.3620A>T
c.388A>T
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
n.580A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.2238A>T
n.2181A>T
n.1437A>T
c.2191A>T (p.Arg731Trp)
c.2344A>T (p.Arg782Trp)
n.2611A>T
n.2210A>T
n.2153A>T
n.1409A>T
2g.214728765T>CCA350450006BARD1c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.3620A>G
c.388A>G
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
n.580A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.2238A>G
n.2181A>G
n.1437A>G
c.2191A>G (p.Arg731Gly)
c.2344A>G (p.Arg782Gly)
n.2611A>G
n.2210A>G
n.2153A>G
n.1409A>G
2g.214728765T>GCA431392618BARD1c.2245A>C (p.Arg749=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.1837A>C (p.Arg613=)
c.2188A>C (p.Arg730=)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.3620A>C
c.388A>C
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
n.580A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.2238A>C
n.2181A>C
n.1437A>C
c.2191A>C (p.Arg731=)
c.2344A>C (p.Arg782=)
n.2611A>C
n.2210A>C
n.2153A>C
n.1409A>C
2g.214728766C>ACA350450007BARD1c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.3619G>T
c.387G>T
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.579G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2237G>T
n.2180G>T
n.1436G>T
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
n.2610G>T
n.2209G>T
n.2152G>T
n.1408G>T
2g.214728766C=CA1327045507BARD1c.2244G= (p.Glu748=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.834G= (p.Glu278=)
c.1836G= (p.Glu612=)
c.2187G= (p.Glu729=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.3619G=
c.387G=
c.*1864G= (n.*1864G=)
n.579G=
c.414G= (p.Glu138=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.2237G=
n.2180G=
n.1436G=
c.2190G= (p.Glu730=)
c.2343G= (p.Glu781=)
n.2610G=
n.2209G=
n.2152G=
n.1408G=
2g.214728766C>GCA350450009BARD1c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.3619G>C
c.387G>C
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.579G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2237G>C
n.2180G>C
n.1436G>C
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
n.2610G>C
n.2209G>C
n.2152G>C
n.1408G>C
 ClinVar
2g.214728766C>TCA431392619BARD1c.2244G>A (p.Glu748=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.1836G>A (p.Glu612=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.3619G>A
c.387G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.579G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2237G>A
n.2180G>A
n.1436G>A
c.2190G>A (p.Glu730=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
n.2610G>A
n.2209G>A
n.2152G>A
n.1408G>A
 dbSNP
2g.214728767T>ACA350450011BARD1c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.3618A>T
c.386A>T
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.578A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.2236A>T
n.2179A>T
n.1435A>T
c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
n.2609A>T
n.2208A>T
n.2151A>T
n.1407A>T
2g.214728767T>CCA350450013BARD1c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.3618A>G
c.386A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.578A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.2236A>G
n.2179A>G
n.1435A>G
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
n.2609A>G
n.2208A>G
n.2151A>G
n.1407A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728767T>GCA350450014BARD1c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.3618A>C
c.386A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.578A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.2236A>C
n.2179A>C
n.1435A>C
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
n.2609A>C
n.2208A>C
n.2151A>C
n.1407A>C
2g.214728767T=CA1327045508BARD1c.2243A= (p.Glu748=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.1835A= (p.Glu612=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.3618A=
c.386A=
c.*1863A= (n.*1863A=)
n.578A=
c.413A= (p.Glu138=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.2236A=
n.2179A=
n.1435A=
c.2189A= (p.Glu730=)
c.2342A= (p.Glu781=)
n.2609A=
n.2208A=
n.2151A=
n.1407A=
2g.214728768C>ACA350450017BARD1c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.3617G>T
c.385G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.577G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.2235G>T
n.2178G>T
n.1434G>T
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
n.2608G>T
n.2207G>T
n.2150G>T
n.1406G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728768C=CA1327045509BARD1c.2242G= (p.Glu748=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.2185G= (p.Glu729=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.3617G=
c.385G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.577G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.*908G= (n.*908G=)
n.2235G=
n.2178G=
n.1434G=
c.2188G= (p.Glu730=)
c.2341G= (p.Glu781=)
n.2608G=
n.2207G=
n.2150G=
n.1406G=
2g.214728768C>GCA350450020BARD1c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.3617G>C
c.385G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.577G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.2235G>C
n.2178G>C
n.1434G>C
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.2608G>C
n.2207G>C
n.2150G>C
n.1406G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728768C>TCA10584170BARD1c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.3617G>A
c.385G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.577G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.2235G>A
n.2178G>A
n.1434G>A
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.2608G>A
n.2207G>A
n.2150G>A
n.1406G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728769T>ACA431392620BARD1c.2241A>T (p.Pro747=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
c.2184A>T (p.Pro728=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.3616A>T
c.384A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.576A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.2234A>T
n.2177A>T
n.1433A>T
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
n.2607A>T
n.2206A>T
n.2149A>T
n.1405A>T
2g.214728769T>CCA431392622BARD1c.2241A>G (p.Pro747=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
c.2184A>G (p.Pro728=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.3616A>G
c.384A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.576A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.2234A>G
n.2177A>G
n.1433A>G
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
n.2607A>G
n.2206A>G
n.2149A>G
n.1405A>G
 ClinVar
2g.214728769T>GCA431392621BARD1c.2241A>C (p.Pro747=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
c.2184A>C (p.Pro728=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.3616A>C
c.384A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.576A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.2234A>C
n.2177A>C
n.1433A>C
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
n.2607A>C
n.2206A>C
n.2149A>C
n.1405A>C
2g.214728770G>ACA350450023BARD1c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.3615C>T
c.383C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
n.575C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.2233C>T
n.2176C>T
n.1432C>T
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.2606C>T
n.2205C>T
n.2148C>T
n.1404C>T
 dbSNP
2g.214728770G>CCA350450025BARD1c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.3615C>G
c.383C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
n.575C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.2233C>G
n.2176C>G
n.1432C>G
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.2606C>G
n.2205C>G
n.2148C>G
n.1404C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728770G=CA1327045510BARD1c.2240C= (p.Pro747=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.3615C=
c.383C=
c.*1860C= (n.*1860C=)
n.575C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.*906C= (n.*906C=)
n.2233C=
n.2176C=
n.1432C=
c.2186C= (p.Pro729=)
c.2339C= (p.Pro780=)
n.2606C=
n.2205C=
n.2148C=
n.1404C=
2g.214728770G>TCA350450027BARD1c.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.3615C>A
c.383C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
n.575C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.2233C>A
n.2176C>A
n.1432C>A
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.2606C>A
n.2205C>A
n.2148C>A
n.1404C>A
2g.214728771G>ACA350450037BARD1c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.3614C>T
c.382C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.574C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.2232C>T
n.2175C>T
n.1431C>T
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.2605C>T
n.2204C>T
n.2147C>T
n.1403C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728771G>CCA350450036BARD1c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.3614C>G
c.382C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.574C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.2232C>G
n.2175C>G
n.1431C>G
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.2605C>G
n.2204C>G
n.2147C>G
n.1403C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728771G=CA1327045511BARD1c.2239C= (p.Pro747=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.2182C= (p.Pro728=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.3614C=
c.382C=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.574C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.2232C=
n.2175C=
n.1431C=
c.2185C= (p.Pro729=)
c.2338C= (p.Pro780=)
n.2605C=
n.2204C=
n.2147C=
n.1403C=
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c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*302C>A (n.*302C>A)
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c.382C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.574C>A
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n.2605C>A
n.2204C>A
n.2147C>A
n.1403C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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2g.214728772G=CA1327045512BARD1c.2238C= (p.His746=)
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2g.214728772G>TCA2090057BARD1c.2238C>A (p.His746Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.1830C>A (p.His610Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
c.699C>A (p.His233Gln)
c.3613C>A
c.381C>A
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n.573C>A
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n.2231C>A
n.2174C>A
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c.2337C>A (p.His779Gln)
n.2604C>A
n.2203C>A
n.2146C>A
n.1402C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728773T>ACA350450045BARD1c.2237A>T (p.His746Leu)
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n.2603A>T
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n.1401A>T

Number of alleles fetched