UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214728758_214728764dup | CA915941706 | BARD1 | c.2247_2253dup (p.Gln752GlyfsTer22) c.894_900dup (p.Gln301GlyfsTer22) c.*310_*316dup (n.*310_*316dup) c.837_843dup (p.Gln282GlyfsTer22) c.1839_1845dup (p.Gln616GlyfsTer22) c.2190_2196dup (p.Gln733GlyfsTer22) c.708_714dup (p.Gln239GlyfsTer22) c.3622_3628dup c.390_396dup c.*1867_*1873dup (n.*1867_*1873dup) n.582_588dup c.417_423dup (p.Gln142GlyfsTer22) c.*913_*919dup (n.*913_*919dup) n.2240_2246dup n.2183_2189dup n.1439_1445dup c.2193_2199dup (p.Gln734GlyfsTer22) c.2346_2352dup (p.Gln785GlyfsTer22) n.2613_2619dup n.2212_2218dup n.2155_2161dup n.1411_1417dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728759G>A | CA2090056 | BARD1 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.3626C>T c.394C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.586C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2617C>T n.2216C>T n.2159C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728759G>C | CA350449989 | BARD1 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.3626C>G c.394C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.586C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2244C>G n.2187C>G n.1443C>G c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2617C>G n.2216C>G n.2159C>G n.1415C>G | dbSNP |
| 2 | g.214728759G= | CA1327045500 | BARD1 | c.2251C= (p.Arg751=) c.898C= (p.Arg300=) c.*314C= (n.*314C=) c.841C= (p.Arg281=) c.1843C= (p.Arg615=) c.2194C= (p.Arg732=) c.712C= (p.Arg238=) c.3626C= c.394C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.586C= c.421C= (p.Arg141=) c.*917C= (n.*917C=) n.2244C= n.2187C= n.1443C= c.2197C= (p.Arg733=) c.2350C= (p.Arg784=) n.2617C= n.2216C= n.2159C= n.1415C= | |
| 2 | g.214728759G>T | CA431392614 | BARD1 | c.2251C>A (p.Arg751=) c.898C>A (p.Arg300=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.841C>A (p.Arg281=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.712C>A (p.Arg238=) c.3626C>A c.394C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.586C>A c.421C>A (p.Arg141=) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2244C>A n.2187C>A n.1443C>A c.2197C>A (p.Arg733=) c.2350C>A (p.Arg784=) n.2617C>A n.2216C>A n.2159C>A n.1415C>A | ClinVar |
| 2 | g.214728759_214728760delinsGA | CA1327045501 | BARD1 | c.2250_2251delinsTC (p.Val750=) c.897_898delinsTC (p.Val299=) c.*313_*314delinsTC (n.*313_*314delinsTC) c.840_841delinsTC (p.Val280=) c.1842_1843delinsTC (p.Val614=) c.2193_2194delinsTC (p.Val731=) c.711_712delinsTC (p.Val237=) c.3625_3626delinsTC c.393_394delinsTC c.*1870_*1871delinsTC (n.*1870_*1871delinsTC) n.585_586delinsTC c.420_421delinsTC (p.Val140=) c.*916_*917delinsTC (n.*916_*917delinsTC) n.2243_2244delinsTC n.2186_2187delinsTC n.1442_1443delinsTC c.2196_2197delinsTC (p.Val732=) c.2349_2350delinsTC (p.Val783=) n.2616_2617delinsTC n.2215_2216delinsTC n.2158_2159delinsTC n.1414_1415delinsTC | |
| 2 | g.214728760A= | CA1327045502 | BARD1 | c.2250T= (p.Val750=) c.897T= (p.Val299=) c.*313T= (n.*313T=) c.840T= (p.Val280=) c.1842T= (p.Val614=) c.2193T= (p.Val731=) c.711T= (p.Val237=) c.3625T= c.393T= c.*1870T= (n.*1870T=) n.585T= c.420T= (p.Val140=) c.*916T= (n.*916T=) n.2243T= n.2186T= n.1442T= c.2196T= (p.Val732=) c.2349T= (p.Val783=) n.2616T= n.2215T= n.2158T= n.1414T= | |
| 2 | g.214728760A>C | CA431392617 | BARD1 | c.2250T>G (p.Val750=) c.897T>G (p.Val299=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.840T>G (p.Val280=) c.1842T>G (p.Val614=) c.2193T>G (p.Val731=) c.711T>G (p.Val237=) c.3625T>G c.393T>G c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.585T>G c.420T>G (p.Val140=) c.*916T>G (n.*916T>G) n.2243T>G n.2186T>G n.1442T>G c.2196T>G (p.Val732=) c.2349T>G (p.Val783=) n.2616T>G n.2215T>G n.2158T>G n.1414T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728760A>G | CA431392616 | BARD1 | c.2250T>C (p.Val750=) c.897T>C (p.Val299=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.840T>C (p.Val280=) c.1842T>C (p.Val614=) c.2193T>C (p.Val731=) c.711T>C (p.Val237=) c.3625T>C c.393T>C c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.585T>C c.420T>C (p.Val140=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.2243T>C n.2186T>C n.1442T>C c.2196T>C (p.Val732=) c.2349T>C (p.Val783=) n.2616T>C n.2215T>C n.2158T>C n.1414T>C | |
| 2 | g.214728760A>T | CA431392615 | BARD1 | c.2250T>A (p.Val750=) c.897T>A (p.Val299=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.840T>A (p.Val280=) c.1842T>A (p.Val614=) c.2193T>A (p.Val731=) c.711T>A (p.Val237=) c.3625T>A c.393T>A c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.585T>A c.420T>A (p.Val140=) c.*916T>A (n.*916T>A) n.2243T>A n.2186T>A n.1442T>A c.2196T>A (p.Val732=) c.2349T>A (p.Val783=) n.2616T>A n.2215T>A n.2158T>A n.1414T>A | |
| 2 | g.214728761del | CA64792649 | BARD1 | c.2250del (p.Arg751GlyfsTer14) c.897del (p.Arg300GlyfsTer14) c.*313del (n.*313del) c.840del (p.Arg281GlyfsTer14) c.1842del (p.Arg615GlyfsTer14) c.2193del (p.Arg732GlyfsTer14) c.711del (p.Arg238GlyfsTer14) c.3625del c.393del c.*1870del (n.*1870del) n.585del c.420del (p.Arg141GlyfsTer14) c.*916del (n.*916del) n.2243del n.2186del n.1442del c.2196del (p.Arg733GlyfsTer14) c.2349del (p.Arg784GlyfsTer14) n.2616del n.2215del n.2158del n.1414del | dbSNP |
| 2 | g.214728761A= | CA1327045503 | BARD1 | c.2249T= (p.Val750=) c.896T= (p.Val299=) c.*312T= (n.*312T=) c.839T= (p.Val280=) c.1841T= (p.Val614=) c.2192T= (p.Val731=) c.710T= (p.Val237=) c.3624T= c.392T= c.*1869T= (n.*1869T=) n.584T= c.419T= (p.Val140=) c.*915T= (n.*915T=) n.2242T= n.2185T= n.1441T= c.2195T= (p.Val732=) c.2348T= (p.Val783=) n.2615T= n.2214T= n.2157T= n.1413T= | |
| 2 | g.214728761A>C | CA350449990 | BARD1 | c.2249T>G (p.Val750Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.3624T>G c.392T>G c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.584T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2242T>G n.2185T>G n.1441T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2615T>G n.2214T>G n.2157T>G n.1413T>G | |
| 2 | g.214728761A>G | CA350449992 | BARD1 | c.2249T>C (p.Val750Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*312T>C (n.*312T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.3624T>C c.392T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.584T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2242T>C n.2185T>C n.1441T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2615T>C n.2214T>C n.2157T>C n.1413T>C | |
| 2 | g.214728761A>T | CA350449991 | BARD1 | c.2249T>A (p.Val750Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.*312T>A (n.*312T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) c.3624T>A c.392T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.584T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2242T>A n.2185T>A n.1441T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2615T>A n.2214T>A n.2157T>A n.1413T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728762C>A | CA350449994 | BARD1 | c.2248G>T (p.Val750Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.*311G>T (n.*311G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) c.3623G>T c.391G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.583G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.*914G>T (n.*914G>T) n.2241G>T n.2184G>T n.1440G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2614G>T n.2213G>T n.2156G>T n.1412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728762C= | CA1327045504 | BARD1 | c.2248G= (p.Val750=) c.895G= (p.Val299=) c.*311G= (n.*311G=) c.838G= (p.Val280=) c.1840G= (p.Val614=) c.2191G= (p.Val731=) c.709G= (p.Val237=) c.3623G= c.391G= c.*1868G= (n.*1868G=) n.583G= c.418G= (p.Val140=) c.*914G= (n.*914G=) n.2241G= n.2184G= n.1440G= c.2194G= (p.Val732=) c.2347G= (p.Val783=) n.2614G= n.2213G= n.2156G= n.1412G= | |
| 2 | g.214728762C>G | CA350449996 | BARD1 | c.2248G>C (p.Val750Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*311G>C (n.*311G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.3623G>C c.391G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.583G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.*914G>C (n.*914G>C) n.2241G>C n.2184G>C n.1440G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2614G>C n.2213G>C n.2156G>C n.1412G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728762C>T | CA298482 | BARD1 | c.2248G>A (p.Val750Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*311G>A (n.*311G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.3623G>A c.391G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.583G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.*914G>A (n.*914G>A) n.2241G>A n.2184G>A n.1440G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2614G>A n.2213G>A n.2156G>A n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728763C>A | CA350449998 | BARD1 | c.2247G>T (p.Arg749Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.2190G>T (p.Arg730Ser) c.708G>T (p.Arg236Ser) c.3622G>T c.390G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.582G>T c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*913G>T (n.*913G>T) n.2240G>T n.2183G>T n.1439G>T c.2193G>T (p.Arg731Ser) c.2346G>T (p.Arg782Ser) n.2613G>T n.2212G>T n.2155G>T n.1411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728763C= | CA1327045505 | BARD1 | c.2247G= (p.Arg749=) c.894G= (p.Arg298=) c.*310G= (n.*310G=) c.837G= (p.Arg279=) c.1839G= (p.Arg613=) c.2190G= (p.Arg730=) c.708G= (p.Arg236=) c.3622G= c.390G= c.*1867G= (n.*1867G=) n.582G= c.417G= (p.Arg139=) c.*913G= (n.*913G=) n.2240G= n.2183G= n.1439G= c.2193G= (p.Arg731=) c.2346G= (p.Arg782=) n.2613G= n.2212G= n.2155G= n.1411G= | |
| 2 | g.214728763C>G | CA350450000 | BARD1 | c.2247G>C (p.Arg749Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.*310G>C (n.*310G>C) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.2190G>C (p.Arg730Ser) c.708G>C (p.Arg236Ser) c.3622G>C c.390G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.582G>C c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*913G>C (n.*913G>C) n.2240G>C n.2183G>C n.1439G>C c.2193G>C (p.Arg731Ser) c.2346G>C (p.Arg782Ser) n.2613G>C n.2212G>C n.2155G>C n.1411G>C | |
| 2 | g.214728763C>T | CA16604041 | BARD1 | c.2247G>A (p.Arg749=) c.894G>A (p.Arg298=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.837G>A (p.Arg279=) c.1839G>A (p.Arg613=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.708G>A (p.Arg236=) c.3622G>A c.390G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.582G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.*913G>A (n.*913G>A) n.2240G>A n.2183G>A n.1439G>A c.2193G>A (p.Arg731=) c.2346G>A (p.Arg782=) n.2613G>A n.2212G>A n.2155G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728764C>A | CA350450002 | BARD1 | c.2246G>T (p.Arg749Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.*309G>T (n.*309G>T) c.836G>T (p.Arg279Met) c.1838G>T (p.Arg613Met) c.2189G>T (p.Arg730Met) c.707G>T (p.Arg236Met) c.3621G>T c.389G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.581G>T c.416G>T (p.Arg139Met) c.*912G>T (n.*912G>T) n.2239G>T n.2182G>T n.1438G>T c.2192G>T (p.Arg731Met) c.2345G>T (p.Arg782Met) n.2612G>T n.2211G>T n.2154G>T n.1410G>T | dbSNP |
| 2 | g.214728764C= | CA1327045506 | BARD1 | c.2246G= (p.Arg749=) c.893G= (p.Arg298=) c.*309G= (n.*309G=) c.836G= (p.Arg279=) c.1838G= (p.Arg613=) c.2189G= (p.Arg730=) c.707G= (p.Arg236=) c.3621G= c.389G= c.*1866G= (n.*1866G=) n.581G= c.416G= (p.Arg139=) c.*912G= (n.*912G=) n.2239G= n.2182G= n.1438G= c.2192G= (p.Arg731=) c.2345G= (p.Arg782=) n.2612G= n.2211G= n.2154G= n.1410G= | |
| 2 | g.214728764C>G | CA350450004 | BARD1 | c.2246G>C (p.Arg749Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.3621G>C c.389G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.581G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) n.2239G>C n.2182G>C n.1438G>C c.2192G>C (p.Arg731Thr) c.2345G>C (p.Arg782Thr) n.2612G>C n.2211G>C n.2154G>C n.1410G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728764C>T | CA350450003 | BARD1 | c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.3621G>A c.389G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.581G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) n.2239G>A n.2182G>A n.1438G>A c.2192G>A (p.Arg731Lys) c.2345G>A (p.Arg782Lys) n.2612G>A n.2211G>A n.2154G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728765T>A | CA350450005 | BARD1 | c.2245A>T (p.Arg749Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.2188A>T (p.Arg730Trp) c.706A>T (p.Arg236Trp) c.3620A>T c.388A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.580A>T c.415A>T (p.Arg139Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) n.2238A>T n.2181A>T n.1437A>T c.2191A>T (p.Arg731Trp) c.2344A>T (p.Arg782Trp) n.2611A>T n.2210A>T n.2153A>T n.1409A>T | |
| 2 | g.214728765T>C | CA350450006 | BARD1 | c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.3620A>G c.388A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.580A>G c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.2238A>G n.2181A>G n.1437A>G c.2191A>G (p.Arg731Gly) c.2344A>G (p.Arg782Gly) n.2611A>G n.2210A>G n.2153A>G n.1409A>G | |
| 2 | g.214728765T>G | CA431392618 | BARD1 | c.2245A>C (p.Arg749=) c.892A>C (p.Arg298=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.1837A>C (p.Arg613=) c.2188A>C (p.Arg730=) c.706A>C (p.Arg236=) c.3620A>C c.388A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.580A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.*911A>C (n.*911A>C) n.2238A>C n.2181A>C n.1437A>C c.2191A>C (p.Arg731=) c.2344A>C (p.Arg782=) n.2611A>C n.2210A>C n.2153A>C n.1409A>C | |
| 2 | g.214728766C>A | CA350450007 | BARD1 | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.3619G>T c.387G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.579G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2237G>T n.2180G>T n.1436G>T c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.2610G>T n.2209G>T n.2152G>T n.1408G>T | |
| 2 | g.214728766C= | CA1327045507 | BARD1 | c.2244G= (p.Glu748=) c.891G= (p.Glu297=) c.*307G= (n.*307G=) c.834G= (p.Glu278=) c.1836G= (p.Glu612=) c.2187G= (p.Glu729=) c.705G= (p.Glu235=) c.3619G= c.387G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.579G= c.414G= (p.Glu138=) c.*910G= (n.*910G=) n.2237G= n.2180G= n.1436G= c.2190G= (p.Glu730=) c.2343G= (p.Glu781=) n.2610G= n.2209G= n.2152G= n.1408G= | |
| 2 | g.214728766C>G | CA350450009 | BARD1 | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.3619G>C c.387G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.579G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2237G>C n.2180G>C n.1436G>C c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.2610G>C n.2209G>C n.2152G>C n.1408G>C | ClinVar |
| 2 | g.214728766C>T | CA431392619 | BARD1 | c.2244G>A (p.Glu748=) c.891G>A (p.Glu297=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.705G>A (p.Glu235=) c.3619G>A c.387G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.579G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2237G>A n.2180G>A n.1436G>A c.2190G>A (p.Glu730=) c.2343G>A (p.Glu781=) n.2610G>A n.2209G>A n.2152G>A n.1408G>A | dbSNP |
| 2 | g.214728767T>A | CA350450011 | BARD1 | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.3618A>T c.386A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.578A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.2236A>T n.2179A>T n.1435A>T c.2189A>T (p.Glu730Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) n.2609A>T n.2208A>T n.2151A>T n.1407A>T | |
| 2 | g.214728767T>C | CA350450013 | BARD1 | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.3618A>G c.386A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.578A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2236A>G n.2179A>G n.1435A>G c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.2609A>G n.2208A>G n.2151A>G n.1407A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728767T>G | CA350450014 | BARD1 | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.3618A>C c.386A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.578A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2236A>C n.2179A>C n.1435A>C c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.2609A>C n.2208A>C n.2151A>C n.1407A>C | |
| 2 | g.214728767T= | CA1327045508 | BARD1 | c.2243A= (p.Glu748=) c.890A= (p.Glu297=) c.*306A= (n.*306A=) c.833A= (p.Glu278=) c.1835A= (p.Glu612=) c.2186A= (p.Glu729=) c.704A= (p.Glu235=) c.3618A= c.386A= c.*1863A= (n.*1863A=) n.578A= c.413A= (p.Glu138=) c.*909A= (n.*909A=) n.2236A= n.2179A= n.1435A= c.2189A= (p.Glu730=) c.2342A= (p.Glu781=) n.2609A= n.2208A= n.2151A= n.1407A= | |
| 2 | g.214728768C>A | CA350450017 | BARD1 | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.3617G>T c.385G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.577G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.2235G>T n.2178G>T n.1434G>T c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.2608G>T n.2207G>T n.2150G>T n.1406G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214728768C= | CA1327045509 | BARD1 | c.2242G= (p.Glu748=) c.889G= (p.Glu297=) c.*305G= (n.*305G=) c.832G= (p.Glu278=) c.1834G= (p.Glu612=) c.2185G= (p.Glu729=) c.703G= (p.Glu235=) c.3617G= c.385G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.577G= c.412G= (p.Glu138=) c.*908G= (n.*908G=) n.2235G= n.2178G= n.1434G= c.2188G= (p.Glu730=) c.2341G= (p.Glu781=) n.2608G= n.2207G= n.2150G= n.1406G= | |
| 2 | g.214728768C>G | CA350450020 | BARD1 | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.3617G>C c.385G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.577G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.2235G>C n.2178G>C n.1434G>C c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.2608G>C n.2207G>C n.2150G>C n.1406G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728768C>T | CA10584170 | BARD1 | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.3617G>A c.385G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.577G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.2235G>A n.2178G>A n.1434G>A c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.2608G>A n.2207G>A n.2150G>A n.1406G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728769T>A | CA431392620 | BARD1 | c.2241A>T (p.Pro747=) c.888A>T (p.Pro296=) c.*304A>T (n.*304A>T) c.831A>T (p.Pro277=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.2184A>T (p.Pro728=) c.702A>T (p.Pro234=) c.3616A>T c.384A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.576A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.*907A>T (n.*907A>T) n.2234A>T n.2177A>T n.1433A>T c.2187A>T (p.Pro729=) c.2340A>T (p.Pro780=) n.2607A>T n.2206A>T n.2149A>T n.1405A>T | |
| 2 | g.214728769T>C | CA431392622 | BARD1 | c.2241A>G (p.Pro747=) c.888A>G (p.Pro296=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.831A>G (p.Pro277=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.2184A>G (p.Pro728=) c.702A>G (p.Pro234=) c.3616A>G c.384A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.576A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.*907A>G (n.*907A>G) n.2234A>G n.2177A>G n.1433A>G c.2187A>G (p.Pro729=) c.2340A>G (p.Pro780=) n.2607A>G n.2206A>G n.2149A>G n.1405A>G | ClinVar |
| 2 | g.214728769T>G | CA431392621 | BARD1 | c.2241A>C (p.Pro747=) c.888A>C (p.Pro296=) c.*304A>C (n.*304A>C) c.831A>C (p.Pro277=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.2184A>C (p.Pro728=) c.702A>C (p.Pro234=) c.3616A>C c.384A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.576A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.*907A>C (n.*907A>C) n.2234A>C n.2177A>C n.1433A>C c.2187A>C (p.Pro729=) c.2340A>C (p.Pro780=) n.2607A>C n.2206A>C n.2149A>C n.1405A>C | |
| 2 | g.214728770G>A | CA350450023 | BARD1 | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*303C>T (n.*303C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.3615C>T c.383C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.575C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*906C>T (n.*906C>T) n.2233C>T n.2176C>T n.1432C>T c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) n.2606C>T n.2205C>T n.2148C>T n.1404C>T | dbSNP |
| 2 | g.214728770G>C | CA350450025 | BARD1 | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*303C>G (n.*303C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.3615C>G c.383C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.575C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*906C>G (n.*906C>G) n.2233C>G n.2176C>G n.1432C>G c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) n.2606C>G n.2205C>G n.2148C>G n.1404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214728770G= | CA1327045510 | BARD1 | c.2240C= (p.Pro747=) c.887C= (p.Pro296=) c.*303C= (n.*303C=) c.830C= (p.Pro277=) c.1832C= (p.Pro611=) c.2183C= (p.Pro728=) c.701C= (p.Pro234=) c.3615C= c.383C= c.*1860C= (n.*1860C=) n.575C= c.410C= (p.Pro137=) c.*906C= (n.*906C=) n.2233C= n.2176C= n.1432C= c.2186C= (p.Pro729=) c.2339C= (p.Pro780=) n.2606C= n.2205C= n.2148C= n.1404C= | |
| 2 | g.214728770G>T | CA350450027 | BARD1 | c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*303C>A (n.*303C>A) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.3615C>A c.383C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.575C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.*906C>A (n.*906C>A) n.2233C>A n.2176C>A n.1432C>A c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) n.2606C>A n.2205C>A n.2148C>A n.1404C>A |