Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1068-502_1500del
 ClinVar
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n.1455_1458del
 ClinVar gnomAD v4
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n.1457G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728717_214728718insAGTGTTAATGGGAGTGAAAAAGAGGCCTTTGAAGAGAGCATTTGCTGCAAACA2740366923BARD1c.2292_2293insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile764_Asp765insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr)
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n.1456_1457insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1455T>G
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n.626T>C
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n.2657T>C
n.2256T>C
n.2199T>C
n.1455T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.938T>A (p.Ile313Lys)
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c.881T>A (p.Ile294Lys)
c.1883T>A (p.Ile628Lys)
c.2234T>A (p.Ile745Lys)
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c.3666T>A
c.434T>A
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
n.626T>A
c.461T>A (p.Ile154Lys)
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n.2284T>A
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n.1483T>A
c.2237T>A (p.Ile746Lys)
c.2390T>A (p.Ile797Lys)
n.2657T>A
n.2256T>A
n.2199T>A
n.1455T>A
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c.937A>T (p.Ile313Leu)
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n.625A>T
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n.2656A>T
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n.1454A>T
2g.214728720T>CCA350449870BARD1c.2290A>G (p.Ile764Val)
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 ClinVar dbSNP
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n.2283A>C
n.2226A>C
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c.2236A>C (p.Ile746Leu)
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n.2656A>C
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n.1454A>C
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c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer8)
c.2389dup (p.Ile797AsnfsTer8)
n.2656dup
n.2255dup
n.2198dup
n.1454dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728720_214728721delinsTACA1327045465BARD1c.2289_2290delinsTA (p.Phe763=)
c.936_937delinsTA (p.Phe312=)
c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA)
c.879_880delinsTA (p.Phe293=)
c.1881_1882delinsTA (p.Phe627=)
c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=)
c.750_751delinsTA (p.Phe250=)
c.3664_3665delinsTA
c.432_433delinsTA
c.*1909_*1910delinsTA (n.*1909_*1910delinsTA)
n.624_625delinsTA
c.459_460delinsTA (p.Phe153=)
c.*955_*956delinsTA (n.*955_*956delinsTA)
n.2282_2283delinsTA
n.2225_2226delinsTA
n.1481_1482delinsTA
c.2235_2236delinsTA (p.Phe745=)
c.2388_2389delinsTA (p.Phe796=)
n.2655_2656delinsTA
n.2254_2255delinsTA
n.2197_2198delinsTA
n.1453_1454delinsTA
2g.214728721A>CCA350449875BARD1c.2289T>G (p.Phe763Leu)
c.936T>G (p.Phe312Leu)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
c.2232T>G (p.Phe744Leu)
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.3664T>G
c.432T>G
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
n.624T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.2282T>G
n.2225T>G
n.1481T>G
c.2235T>G (p.Phe745Leu)
c.2388T>G (p.Phe796Leu)
n.2655T>G
n.2254T>G
n.2197T>G
n.1453T>G
2g.214728721A>GCA431392545BARD1c.2289T>C (p.Phe763=)
c.936T>C (p.Phe312=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.879T>C (p.Phe293=)
c.1881T>C (p.Phe627=)
c.2232T>C (p.Phe744=)
c.750T>C (p.Phe250=)
c.3664T>C
c.432T>C
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
n.624T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.2282T>C
n.2225T>C
n.1481T>C
c.2235T>C (p.Phe745=)
c.2388T>C (p.Phe796=)
n.2655T>C
n.2254T>C
n.2197T>C
n.1453T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728721A>TCA350449877BARD1c.2289T>A (p.Phe763Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
c.2232T>A (p.Phe744Leu)
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.3664T>A
c.432T>A
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
n.624T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.2282T>A
n.2225T>A
n.1481T>A
c.2235T>A (p.Phe745Leu)
c.2388T>A (p.Phe796Leu)
n.2655T>A
n.2254T>A
n.2197T>A
n.1453T>A
2g.214728723dupCA2580065607BARD1c.2289dup (p.Ile764TyrfsTer8)
c.936dup (p.Ile313TyrfsTer8)
c.*352dup (n.*352dup)
c.879dup (p.Ile294TyrfsTer8)
c.1881dup (p.Ile628TyrfsTer8)
c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer8)
c.750dup (p.Ile251TyrfsTer8)
c.3664dup
c.432dup
c.*1909dup (n.*1909dup)
n.624dup
c.459dup (p.Ile154TyrfsTer8)
c.*955dup (n.*955dup)
n.2282dup
n.2225dup
n.1481dup
c.2235dup (p.Ile746TyrfsTer8)
c.2388dup (p.Ile797TyrfsTer8)
n.2655dup
n.2254dup
n.2197dup
n.1453dup
 ClinVar gnomAD v4
2g.214728723delCA764557561BARD1c.2289del (p.Phe763LeufsTer2)
c.936del (p.Phe312LeufsTer2)
c.*352del (n.*352del)
c.879del (p.Phe293LeufsTer2)
c.1881del (p.Phe627LeufsTer2)
c.2232del (p.Phe744LeufsTer2)
c.750del (p.Phe250LeufsTer2)
c.3664del
c.432del
c.*1909del (n.*1909del)
n.624del
c.459del (p.Phe153LeufsTer2)
c.*955del (n.*955del)
n.2282del
n.2225del
n.1481del
c.2235del (p.Phe745LeufsTer2)
c.2388del (p.Phe796LeufsTer2)
n.2655del
n.2254del
n.2197del
n.1453del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728722A>CCA350449885BARD1c.2288T>G (p.Phe763Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.2231T>G (p.Phe744Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.3663T>G
c.431T>G
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
n.623T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.2281T>G
n.2224T>G
n.1480T>G
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.2387T>G (p.Phe796Cys)
n.2654T>G
n.2253T>G
n.2196T>G
n.1452T>G
2g.214728722A>GCA350449886BARD1c.2288T>C (p.Phe763Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.2231T>C (p.Phe744Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.3663T>C
c.431T>C
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
n.623T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.2281T>C
n.2224T>C
n.1480T>C
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.2387T>C (p.Phe796Ser)
n.2654T>C
n.2253T>C
n.2196T>C
n.1452T>C
2g.214728722A>TCA350449878BARD1c.2288T>A (p.Phe763Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.3663T>A
c.431T>A
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
n.623T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.2281T>A
n.2224T>A
n.1480T>A
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2387T>A (p.Phe796Tyr)
n.2654T>A
n.2253T>A
n.2196T>A
n.1452T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728723A=CA1327045467BARD1c.2287T= (p.Phe763=)
c.934T= (p.Phe312=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.877T= (p.Phe293=)
c.1879T= (p.Phe627=)
c.2230T= (p.Phe744=)
c.748T= (p.Phe250=)
c.3662T=
c.430T=
c.*1907T= (n.*1907T=)
n.622T=
c.457T= (p.Phe153=)
c.*953T= (n.*953T=)
n.2280T=
n.2223T=
n.1479T=
c.2233T= (p.Phe745=)
c.2386T= (p.Phe796=)
n.2653T=
n.2252T=
n.2195T=
n.1451T=
2g.214728723A>CCA2090052BARD1c.2287T>G (p.Phe763Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.2230T>G (p.Phe744Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.3662T>G
c.430T>G
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
n.622T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.2280T>G
n.2223T>G
n.1479T>G
c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.2386T>G (p.Phe796Val)
n.2653T>G
n.2252T>G
n.2195T>G
n.1451T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728723A>GCA350449890BARD1c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.2230T>C (p.Phe744Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.3662T>C
c.430T>C
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
n.622T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.2280T>C
n.2223T>C
n.1479T>C
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.2386T>C (p.Phe796Leu)
n.2653T>C
n.2252T>C
n.2195T>C
n.1451T>C
2g.214728723A>TCA350449893BARD1c.2287T>A (p.Phe763Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.2230T>A (p.Phe744Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.3662T>A
c.430T>A
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
n.622T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.2280T>A
n.2223T>A
n.1479T>A
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.2386T>A (p.Phe796Ile)
n.2653T>A
n.2252T>A
n.2195T>A
n.1451T>A
2g.214728724C>ACA350449894BARD1c.2286G>T (p.Trp762Cys)
c.933G>T (p.Trp311Cys)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.876G>T (p.Trp292Cys)
c.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.2229G>T (p.Trp743Cys)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.3661G>T
c.429G>T
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
n.621G>T
c.456G>T (p.Trp152Cys)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.2279G>T
n.2222G>T
n.1478G>T
c.2232G>T (p.Trp744Cys)
c.2385G>T (p.Trp795Cys)
n.2652G>T
n.2251G>T
n.2194G>T
n.1450G>T
2g.214728724C=CA1327045468BARD1c.2286G= (p.Trp762=)
c.933G= (p.Trp311=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.876G= (p.Trp292=)
c.1878G= (p.Trp626=)
c.2229G= (p.Trp743=)
c.747G= (p.Trp249=)
c.3661G=
c.429G=
c.*1906G= (n.*1906G=)
n.621G=
c.456G= (p.Trp152=)
c.*952G= (n.*952G=)
n.2279G=
n.2222G=
n.1478G=
c.2232G= (p.Trp744=)
c.2385G= (p.Trp795=)
n.2652G=
n.2251G=
n.2194G=
n.1450G=
2g.214728724C>GCA350449896BARD1c.2286G>C (p.Trp762Cys)
c.933G>C (p.Trp311Cys)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.876G>C (p.Trp292Cys)
c.1878G>C (p.Trp626Cys)
c.2229G>C (p.Trp743Cys)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.3661G>C
c.429G>C
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
n.621G>C
c.456G>C (p.Trp152Cys)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.2279G>C
n.2222G>C
n.1478G>C
c.2232G>C (p.Trp744Cys)
c.2385G>C (p.Trp795Cys)
n.2652G>C
n.2251G>C
n.2194G>C
n.1450G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.214728724C>TCA350449897BARD1c.2286G>A (p.Trp762Ter)
c.933G>A (p.Trp311Ter)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.876G>A (p.Trp292Ter)
c.1878G>A (p.Trp626Ter)
c.2229G>A (p.Trp743Ter)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.3661G>A
c.429G>A
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
n.621G>A
c.456G>A (p.Trp152Ter)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.2279G>A
n.2222G>A
n.1478G>A
c.2232G>A (p.Trp744Ter)
c.2385G>A (p.Trp795Ter)
n.2652G>A
n.2251G>A
n.2194G>A
n.1450G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728725C>ACA350449900BARD1c.2285G>T (p.Trp762Leu)
c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.875G>T (p.Trp292Leu)
c.1877G>T (p.Trp626Leu)
c.2228G>T (p.Trp743Leu)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.3660G>T
c.428G>T
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
n.620G>T
c.455G>T (p.Trp152Leu)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.2278G>T
n.2221G>T
n.1477G>T
c.2231G>T (p.Trp744Leu)
c.2384G>T (p.Trp795Leu)
n.2651G>T
n.2250G>T
n.2193G>T
n.1449G>T
2g.214728725C>GCA350449902BARD1c.2285G>C (p.Trp762Ser)
c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.875G>C (p.Trp292Ser)
c.1877G>C (p.Trp626Ser)
c.2228G>C (p.Trp743Ser)
c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.3660G>C
c.428G>C
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
n.620G>C
c.455G>C (p.Trp152Ser)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.2278G>C
n.2221G>C
n.1477G>C
c.2231G>C (p.Trp744Ser)
c.2384G>C (p.Trp795Ser)
n.2651G>C
n.2250G>C
n.2193G>C
n.1449G>C
2g.214728725C>TCA350449904BARD1c.2285G>A (p.Trp762Ter)
c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.875G>A (p.Trp292Ter)
c.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.2228G>A (p.Trp743Ter)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
c.3660G>A
c.428G>A
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
n.620G>A
c.455G>A (p.Trp152Ter)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.2278G>A
n.2221G>A
n.1477G>A
c.2231G>A (p.Trp744Ter)
c.2384G>A (p.Trp795Ter)
n.2651G>A
n.2250G>A
n.2193G>A
n.1449G>A
 dbSNP
2g.214728726A=CA1327045469BARD1c.2284T= (p.Trp762=)
c.931T= (p.Trp311=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.874T= (p.Trp292=)
c.1876T= (p.Trp626=)
c.2227T= (p.Trp743=)
c.745T= (p.Trp249=)
c.3659T=
c.427T=
c.*1904T= (n.*1904T=)
n.619T=
c.454T= (p.Trp152=)
c.*950T= (n.*950T=)
n.2277T=
n.2220T=
n.1476T=
c.2230T= (p.Trp744=)
c.2383T= (p.Trp795=)
n.2650T=
n.2249T=
n.2192T=
n.1448T=
2g.214728726A>CCA350449905BARD1c.2284T>G (p.Trp762Gly)
c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.874T>G (p.Trp292Gly)
c.1876T>G (p.Trp626Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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Number of alleles fetched