| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214323795T>G | CA65447666 | SPAG16 | c.1721-86345T>G (n.1721-86345T>G) c.*1722-86345T>G (n.*1722-86345T>G) c.593-86345T>G (n.593-86345T>G) n.463-86345T>G n.2001-86345T>G n.1707-86345T>G c.1628-86345T>G (n.1628-86345T>G) c.1559-86345T>G (n.1559-86345T>G) c.1535-86345T>G (n.1535-86345T>G) c.1439-86345T>G (n.1439-86345T>G) c.1412-86345T>G (n.1412-86345T>G) c.1364-86345T>G (n.1364-86345T>G) c.797-86345T>G (n.797-86345T>G) c.998-86345T>G (n.998-86345T>G) c.803-86345T>G (n.803-86345T>G) n.1916-86345T>G n.1622-86345T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323795T= | CA1326855907 | SPAG16 | c.1721-86345T= (n.1721-86345T=) c.*1722-86345T= (n.*1722-86345T=) c.593-86345T= (n.593-86345T=) n.463-86345T= n.2001-86345T= n.1707-86345T= c.1628-86345T= (n.1628-86345T=) c.1559-86345T= (n.1559-86345T=) c.1535-86345T= (n.1535-86345T=) c.1439-86345T= (n.1439-86345T=) c.1412-86345T= (n.1412-86345T=) c.1364-86345T= (n.1364-86345T=) c.797-86345T= (n.797-86345T=) c.998-86345T= (n.998-86345T=) c.803-86345T= (n.803-86345T=) n.1916-86345T= n.1622-86345T= | |
| 2 | g.214323801A>C | CA2701620144 | SPAG16 | c.1721-86339A>C (n.1721-86339A>C) c.*1722-86339A>C (n.*1722-86339A>C) c.593-86339A>C (n.593-86339A>C) n.463-86339A>C n.2001-86339A>C n.1707-86339A>C c.1628-86339A>C (n.1628-86339A>C) c.1559-86339A>C (n.1559-86339A>C) c.1535-86339A>C (n.1535-86339A>C) c.1439-86339A>C (n.1439-86339A>C) c.1412-86339A>C (n.1412-86339A>C) c.1364-86339A>C (n.1364-86339A>C) c.797-86339A>C (n.797-86339A>C) c.998-86339A>C (n.998-86339A>C) c.803-86339A>C (n.803-86339A>C) n.1916-86339A>C n.1622-86339A>C | dbSNP |
| 2 | g.214323803T>C | CA539725331 | SPAG16 | c.1721-86337T>C (n.1721-86337T>C) c.*1722-86337T>C (n.*1722-86337T>C) c.593-86337T>C (n.593-86337T>C) n.463-86337T>C n.2001-86337T>C n.1707-86337T>C c.1628-86337T>C (n.1628-86337T>C) c.1559-86337T>C (n.1559-86337T>C) c.1535-86337T>C (n.1535-86337T>C) c.1439-86337T>C (n.1439-86337T>C) c.1412-86337T>C (n.1412-86337T>C) c.1364-86337T>C (n.1364-86337T>C) c.797-86337T>C (n.797-86337T>C) c.998-86337T>C (n.998-86337T>C) c.803-86337T>C (n.803-86337T>C) n.1916-86337T>C n.1622-86337T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323803T= | CA1326855908 | SPAG16 | c.1721-86337T= (n.1721-86337T=) c.*1722-86337T= (n.*1722-86337T=) c.593-86337T= (n.593-86337T=) n.463-86337T= n.2001-86337T= n.1707-86337T= c.1628-86337T= (n.1628-86337T=) c.1559-86337T= (n.1559-86337T=) c.1535-86337T= (n.1535-86337T=) c.1439-86337T= (n.1439-86337T=) c.1412-86337T= (n.1412-86337T=) c.1364-86337T= (n.1364-86337T=) c.797-86337T= (n.797-86337T=) c.998-86337T= (n.998-86337T=) c.803-86337T= (n.803-86337T=) n.1916-86337T= n.1622-86337T= | |
| 2 | g.214323804G>A | CA65447667 | SPAG16 | c.1721-86336G>A (n.1721-86336G>A) c.*1722-86336G>A (n.*1722-86336G>A) c.593-86336G>A (n.593-86336G>A) n.463-86336G>A n.2001-86336G>A n.1707-86336G>A c.1628-86336G>A (n.1628-86336G>A) c.1559-86336G>A (n.1559-86336G>A) c.1535-86336G>A (n.1535-86336G>A) c.1439-86336G>A (n.1439-86336G>A) c.1412-86336G>A (n.1412-86336G>A) c.1364-86336G>A (n.1364-86336G>A) c.797-86336G>A (n.797-86336G>A) c.998-86336G>A (n.998-86336G>A) c.803-86336G>A (n.803-86336G>A) n.1916-86336G>A n.1622-86336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323804G= | CA1326855909 | SPAG16 | c.1721-86336G= (n.1721-86336G=) c.*1722-86336G= (n.*1722-86336G=) c.593-86336G= (n.593-86336G=) n.463-86336G= n.2001-86336G= n.1707-86336G= c.1628-86336G= (n.1628-86336G=) c.1559-86336G= (n.1559-86336G=) c.1535-86336G= (n.1535-86336G=) c.1439-86336G= (n.1439-86336G=) c.1412-86336G= (n.1412-86336G=) c.1364-86336G= (n.1364-86336G=) c.797-86336G= (n.797-86336G=) c.998-86336G= (n.998-86336G=) c.803-86336G= (n.803-86336G=) n.1916-86336G= n.1622-86336G= | |
| 2 | g.214323804G>T | CA1326855910 | SPAG16 | c.1721-86336G>T (n.1721-86336G>T) c.*1722-86336G>T (n.*1722-86336G>T) c.593-86336G>T (n.593-86336G>T) n.463-86336G>T n.2001-86336G>T n.1707-86336G>T c.1628-86336G>T (n.1628-86336G>T) c.1559-86336G>T (n.1559-86336G>T) c.1535-86336G>T (n.1535-86336G>T) c.1439-86336G>T (n.1439-86336G>T) c.1412-86336G>T (n.1412-86336G>T) c.1364-86336G>T (n.1364-86336G>T) c.797-86336G>T (n.797-86336G>T) c.998-86336G>T (n.998-86336G>T) c.803-86336G>T (n.803-86336G>T) n.1916-86336G>T n.1622-86336G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323808G= | CA1326855913 | SPAG16 | c.1721-86332G= (n.1721-86332G=) c.*1722-86332G= (n.*1722-86332G=) c.593-86332G= (n.593-86332G=) n.463-86332G= n.2001-86332G= n.1707-86332G= c.1628-86332G= (n.1628-86332G=) c.1559-86332G= (n.1559-86332G=) c.1535-86332G= (n.1535-86332G=) c.1439-86332G= (n.1439-86332G=) c.1412-86332G= (n.1412-86332G=) c.1364-86332G= (n.1364-86332G=) c.797-86332G= (n.797-86332G=) c.998-86332G= (n.998-86332G=) c.803-86332G= (n.803-86332G=) n.1916-86332G= n.1622-86332G= | |
| 2 | g.214323808G>T | CA1326855914 | SPAG16 | c.1721-86332G>T (n.1721-86332G>T) c.*1722-86332G>T (n.*1722-86332G>T) c.593-86332G>T (n.593-86332G>T) n.463-86332G>T n.2001-86332G>T n.1707-86332G>T c.1628-86332G>T (n.1628-86332G>T) c.1559-86332G>T (n.1559-86332G>T) c.1535-86332G>T (n.1535-86332G>T) c.1439-86332G>T (n.1439-86332G>T) c.1412-86332G>T (n.1412-86332G>T) c.1364-86332G>T (n.1364-86332G>T) c.797-86332G>T (n.797-86332G>T) c.998-86332G>T (n.998-86332G>T) c.803-86332G>T (n.803-86332G>T) n.1916-86332G>T n.1622-86332G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323812T>C | CA2701620147 | SPAG16 | c.1721-86328T>C (n.1721-86328T>C) c.*1722-86328T>C (n.*1722-86328T>C) c.593-86328T>C (n.593-86328T>C) n.463-86328T>C n.2001-86328T>C n.1707-86328T>C c.1628-86328T>C (n.1628-86328T>C) c.1559-86328T>C (n.1559-86328T>C) c.1535-86328T>C (n.1535-86328T>C) c.1439-86328T>C (n.1439-86328T>C) c.1412-86328T>C (n.1412-86328T>C) c.1364-86328T>C (n.1364-86328T>C) c.797-86328T>C (n.797-86328T>C) c.998-86328T>C (n.998-86328T>C) c.803-86328T>C (n.803-86328T>C) n.1916-86328T>C n.1622-86328T>C | dbSNP |
| 2 | g.214323812_214323826del | CA539725333 | SPAG16 | c.1721-86328_1721-86314del (n.1721-86328_1721-86314del) c.*1722-86328_*1722-86314del (n.*1722-86328_*1722-86314del) c.593-86328_593-86314del (n.593-86328_593-86314del) n.463-86328_463-86314del n.2001-86328_2001-86314del n.1707-86328_1707-86314del c.1628-86328_1628-86314del (n.1628-86328_1628-86314del) c.1559-86328_1559-86314del (n.1559-86328_1559-86314del) c.1535-86328_1535-86314del (n.1535-86328_1535-86314del) c.1439-86328_1439-86314del (n.1439-86328_1439-86314del) c.1412-86328_1412-86314del (n.1412-86328_1412-86314del) c.1364-86328_1364-86314del (n.1364-86328_1364-86314del) c.797-86328_797-86314del (n.797-86328_797-86314del) c.998-86328_998-86314del (n.998-86328_998-86314del) c.803-86328_803-86314del (n.803-86328_803-86314del) n.1916-86328_1916-86314del n.1622-86328_1622-86314del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323814G>T | CA65447668 | SPAG16 | c.1721-86326G>T (n.1721-86326G>T) c.*1722-86326G>T (n.*1722-86326G>T) c.593-86326G>T (n.593-86326G>T) n.463-86326G>T n.2001-86326G>T n.1707-86326G>T c.1628-86326G>T (n.1628-86326G>T) c.1559-86326G>T (n.1559-86326G>T) c.1535-86326G>T (n.1535-86326G>T) c.1439-86326G>T (n.1439-86326G>T) c.1412-86326G>T (n.1412-86326G>T) c.1364-86326G>T (n.1364-86326G>T) c.797-86326G>T (n.797-86326G>T) c.998-86326G>T (n.998-86326G>T) c.803-86326G>T (n.803-86326G>T) n.1916-86326G>T n.1622-86326G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323817A= | CA1326855919 | SPAG16 | c.1721-86323A= (n.1721-86323A=) c.*1722-86323A= (n.*1722-86323A=) c.593-86323A= (n.593-86323A=) n.463-86323A= n.2001-86323A= n.1707-86323A= c.1628-86323A= (n.1628-86323A=) c.1559-86323A= (n.1559-86323A=) c.1535-86323A= (n.1535-86323A=) c.1439-86323A= (n.1439-86323A=) c.1412-86323A= (n.1412-86323A=) c.1364-86323A= (n.1364-86323A=) c.797-86323A= (n.797-86323A=) c.998-86323A= (n.998-86323A=) c.803-86323A= (n.803-86323A=) n.1916-86323A= n.1622-86323A= | |
| 2 | g.214323817A>G | CA65447669 | SPAG16 | c.1721-86323A>G (n.1721-86323A>G) c.*1722-86323A>G (n.*1722-86323A>G) c.593-86323A>G (n.593-86323A>G) n.463-86323A>G n.2001-86323A>G n.1707-86323A>G c.1628-86323A>G (n.1628-86323A>G) c.1559-86323A>G (n.1559-86323A>G) c.1535-86323A>G (n.1535-86323A>G) c.1439-86323A>G (n.1439-86323A>G) c.1412-86323A>G (n.1412-86323A>G) c.1364-86323A>G (n.1364-86323A>G) c.797-86323A>G (n.797-86323A>G) c.998-86323A>G (n.998-86323A>G) c.803-86323A>G (n.803-86323A>G) n.1916-86323A>G n.1622-86323A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323822C>G | CA539725334 | SPAG16 | c.1721-86318C>G (n.1721-86318C>G) c.*1722-86318C>G (n.*1722-86318C>G) c.593-86318C>G (n.593-86318C>G) n.463-86318C>G n.2001-86318C>G n.1707-86318C>G c.1628-86318C>G (n.1628-86318C>G) c.1559-86318C>G (n.1559-86318C>G) c.1535-86318C>G (n.1535-86318C>G) c.1439-86318C>G (n.1439-86318C>G) c.1412-86318C>G (n.1412-86318C>G) c.1364-86318C>G (n.1364-86318C>G) c.797-86318C>G (n.797-86318C>G) c.998-86318C>G (n.998-86318C>G) c.803-86318C>G (n.803-86318C>G) n.1916-86318C>G n.1622-86318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214323824A= | CA1326855921 | SPAG16 | c.1721-86316A= (n.1721-86316A=) c.*1722-86316A= (n.*1722-86316A=) c.593-86316A= (n.593-86316A=) n.463-86316A= n.2001-86316A= n.1707-86316A= c.1628-86316A= (n.1628-86316A=) c.1559-86316A= (n.1559-86316A=) c.1535-86316A= (n.1535-86316A=) c.1439-86316A= (n.1439-86316A=) c.1412-86316A= (n.1412-86316A=) c.1364-86316A= (n.1364-86316A=) c.797-86316A= (n.797-86316A=) c.998-86316A= (n.998-86316A=) c.803-86316A= (n.803-86316A=) n.1916-86316A= n.1622-86316A= | |
| 2 | g.214323824A>G | CA65447670 | SPAG16 | c.1721-86316A>G (n.1721-86316A>G) c.*1722-86316A>G (n.*1722-86316A>G) c.593-86316A>G (n.593-86316A>G) n.463-86316A>G n.2001-86316A>G n.1707-86316A>G c.1628-86316A>G (n.1628-86316A>G) c.1559-86316A>G (n.1559-86316A>G) c.1535-86316A>G (n.1535-86316A>G) c.1439-86316A>G (n.1439-86316A>G) c.1412-86316A>G (n.1412-86316A>G) c.1364-86316A>G (n.1364-86316A>G) c.797-86316A>G (n.797-86316A>G) c.998-86316A>G (n.998-86316A>G) c.803-86316A>G (n.803-86316A>G) n.1916-86316A>G n.1622-86316A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323830T>C | CA1326855925 | SPAG16 | c.1721-86310T>C (n.1721-86310T>C) c.*1722-86310T>C (n.*1722-86310T>C) c.593-86310T>C (n.593-86310T>C) n.463-86310T>C n.2001-86310T>C n.1707-86310T>C c.1628-86310T>C (n.1628-86310T>C) c.1559-86310T>C (n.1559-86310T>C) c.1535-86310T>C (n.1535-86310T>C) c.1439-86310T>C (n.1439-86310T>C) c.1412-86310T>C (n.1412-86310T>C) c.1364-86310T>C (n.1364-86310T>C) c.797-86310T>C (n.797-86310T>C) c.998-86310T>C (n.998-86310T>C) c.803-86310T>C (n.803-86310T>C) n.1916-86310T>C n.1622-86310T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214323835G>C | CA764508803 | SPAG16 | c.1721-86305G>C (n.1721-86305G>C) c.*1722-86305G>C (n.*1722-86305G>C) c.593-86305G>C (n.593-86305G>C) n.463-86305G>C n.2001-86305G>C n.1707-86305G>C c.1628-86305G>C (n.1628-86305G>C) c.1559-86305G>C (n.1559-86305G>C) c.1535-86305G>C (n.1535-86305G>C) c.1439-86305G>C (n.1439-86305G>C) c.1412-86305G>C (n.1412-86305G>C) c.1364-86305G>C (n.1364-86305G>C) c.797-86305G>C (n.797-86305G>C) c.998-86305G>C (n.998-86305G>C) c.803-86305G>C (n.803-86305G>C) n.1916-86305G>C n.1622-86305G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214323835G>T | CA2701353134 | SPAG16 | c.1721-86305G>T (n.1721-86305G>T) c.*1722-86305G>T (n.*1722-86305G>T) c.593-86305G>T (n.593-86305G>T) n.463-86305G>T n.2001-86305G>T n.1707-86305G>T c.1628-86305G>T (n.1628-86305G>T) c.1559-86305G>T (n.1559-86305G>T) c.1535-86305G>T (n.1535-86305G>T) c.1439-86305G>T (n.1439-86305G>T) c.1412-86305G>T (n.1412-86305G>T) c.1364-86305G>T (n.1364-86305G>T) c.797-86305G>T (n.797-86305G>T) c.998-86305G>T (n.998-86305G>T) c.803-86305G>T (n.803-86305G>T) n.1916-86305G>T n.1622-86305G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323838C>T | CA1326855928 | SPAG16 | c.1721-86302C>T (n.1721-86302C>T) c.*1722-86302C>T (n.*1722-86302C>T) c.593-86302C>T (n.593-86302C>T) n.463-86302C>T n.2001-86302C>T n.1707-86302C>T c.1628-86302C>T (n.1628-86302C>T) c.1559-86302C>T (n.1559-86302C>T) c.1535-86302C>T (n.1535-86302C>T) c.1439-86302C>T (n.1439-86302C>T) c.1412-86302C>T (n.1412-86302C>T) c.1364-86302C>T (n.1364-86302C>T) c.797-86302C>T (n.797-86302C>T) c.998-86302C>T (n.998-86302C>T) c.803-86302C>T (n.803-86302C>T) n.1916-86302C>T n.1622-86302C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214323839A>G | CA764508805 | SPAG16 | c.1721-86301A>G (n.1721-86301A>G) c.*1722-86301A>G (n.*1722-86301A>G) c.593-86301A>G (n.593-86301A>G) n.463-86301A>G n.2001-86301A>G n.1707-86301A>G c.1628-86301A>G (n.1628-86301A>G) c.1559-86301A>G (n.1559-86301A>G) c.1535-86301A>G (n.1535-86301A>G) c.1439-86301A>G (n.1439-86301A>G) c.1412-86301A>G (n.1412-86301A>G) c.1364-86301A>G (n.1364-86301A>G) c.797-86301A>G (n.797-86301A>G) c.998-86301A>G (n.998-86301A>G) c.803-86301A>G (n.803-86301A>G) n.1916-86301A>G n.1622-86301A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214323855C>T | CA764508810 | SPAG16 | c.1721-86285C>T (n.1721-86285C>T) c.*1722-86285C>T (n.*1722-86285C>T) c.593-86285C>T (n.593-86285C>T) n.463-86285C>T n.2001-86285C>T n.1707-86285C>T c.1628-86285C>T (n.1628-86285C>T) c.1559-86285C>T (n.1559-86285C>T) c.1535-86285C>T (n.1535-86285C>T) c.1439-86285C>T (n.1439-86285C>T) c.1412-86285C>T (n.1412-86285C>T) c.1364-86285C>T (n.1364-86285C>T) c.797-86285C>T (n.797-86285C>T) c.998-86285C>T (n.998-86285C>T) c.803-86285C>T (n.803-86285C>T) n.1916-86285C>T n.1622-86285C>T | dbSNP |
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