Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.211377922T>G | CA2662941728 | ERBB4 | c.*5693A>C (n.*5693A>C) c.9494A>C (n.9494A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377923T>C | CA2662941729 | ERBB4 | c.*5692A>G (n.*5692A>G) c.9493A>G (n.9493A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377923T>G | CA1041954967 | ERBB4 | c.*5692A>C (n.*5692A>C) c.9493A>C (n.9493A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377923T= | CA1325460228 | ERBB4 | c.*5692A= (n.*5692A=) c.9493A= (n.9493A=) | |
2 | g.211377924G>A | CA764194003 | ERBB4 | c.*5691C>T (n.*5691C>T) c.9492C>T (n.9492C>T) | dbSNP |
2 | g.211377924G= | CA1325460229 | ERBB4 | c.*5691C= (n.*5691C=) c.9492C= (n.9492C=) | |
2 | g.211377924G>T | CA2662941730 | ERBB4 | c.*5691C>A (n.*5691C>A) c.9492C>A (n.9492C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377925A>G | CA2662941731 | ERBB4 | c.*5690T>C (n.*5690T>C) c.9491T>C (n.9491T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377926T>A | CA1325460230 | ERBB4 | c.*5689A>T (n.*5689A>T) c.9490A>T (n.9490A>T) | dbSNP |
2 | g.211377926T>C | CA539364693 | ERBB4 | c.*5689A>G (n.*5689A>G) c.9490A>G (n.9490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377926T>G | CA65137774 | ERBB4 | c.*5689A>C (n.*5689A>C) c.9490A>C (n.9490A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377926T= | CA1325460231 | ERBB4 | c.*5689A= (n.*5689A=) c.9490A= (n.9490A=) | |
2 | g.211377927A>C | CA2662941732 | ERBB4 | c.*5688T>G (n.*5688T>G) c.9489T>G (n.9489T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377928G>A | CA2662941733 | ERBB4 | c.*5687C>T (n.*5687C>T) c.9488C>T (n.9488C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.211377931C= | CA1325460232 | ERBB4 | c.*5684G= (n.*5684G=) c.9485G= (n.9485G=) | |
2 | g.211377931C>G | CA65137775 | ERBB4 | c.*5684G>C (n.*5684G>C) c.9485G>C (n.9485G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377932A>T | CA2754125349 | ERBB4 | c.*5683T>A (n.*5683T>A) c.9484T>A (n.9484T>A) | |
2 | g.211377933C= | CA1325460233 | ERBB4 | c.*5682G= (n.*5682G=) c.9483G= (n.9483G=) | |
2 | g.211377935dup | CA65137776 | ERBB4 | c.*5681dup (n.*5681dup) c.9482dup (n.9482dup) | dbSNP |
2 | g.211377935T>A | CA764194006 | ERBB4 | c.*5680A>T (n.*5680A>T) c.9481A>T (n.9481A>T) | dbSNP |
2 | g.211377935T>C | CA2662941734 | ERBB4 | c.*5680A>G (n.*5680A>G) c.9481A>G (n.9481A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.211377935T= | CA1325460234 | ERBB4 | c.*5680A= (n.*5680A=) c.9481A= (n.9481A=) | |
2 | g.211377935_211377939delinsTAAAC | CA1325460235 | ERBB4 | c.*5676_*5680delinsGTTTA (n.*5676_*5680delinsGTTTA) c.9477_9481delinsGTTTA (n.9477_9481delinsGTTTA) | |
2 | g.211377936A>G | CA2662941735 | ERBB4 | c.*5679T>C (n.*5679T>C) c.9480T>C (n.9480T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377937_211377940del | CA1325460236 | ERBB4 | c.*5676_*5679del (n.*5676_*5679del) c.9477_9480del (n.9477_9480del) | dbSNP |
2 | g.211377939_211377941delinsCAG | CA1325460237 | ERBB4 | c.*5674_*5676delinsCTG (n.*5674_*5676delinsCTG) c.9475_9477delinsCTG (n.9475_9477delinsCTG) | |
2 | g.211377940A= | CA1325460238 | ERBB4 | c.*5675T= (n.*5675T=) c.9476T= (n.9476T=) | |
2 | g.211377940A>G | CA65137777 | ERBB4 | c.*5675T>C (n.*5675T>C) c.9476T>C (n.9476T>C) | dbSNP |
2 | g.211377940_211377941del | CA539364694 | ERBB4 | c.*5674_*5675del (n.*5674_*5675del) c.9475_9476del (n.9475_9476del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.211377942T>A | CA1325460239 | ERBB4 | c.*5673A>T (n.*5673A>T) c.9474A>T (n.9474A>T) | dbSNP |
2 | g.211377942T>C | CA1325460240 | ERBB4 | c.*5673A>G (n.*5673A>G) c.9474A>G (n.9474A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.211377942T= | CA1325460241 | ERBB4 | c.*5673A= (n.*5673A=) c.9474A= (n.9474A=) | |
2 | g.211377944T>C | CA764194010 | ERBB4 | c.*5671A>G (n.*5671A>G) c.9472A>G (n.9472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377944T= | CA1325460242 | ERBB4 | c.*5671A= (n.*5671A=) c.9472A= (n.9472A=) | |
2 | g.211377945C= | CA1325460243 | ERBB4 | c.*5670G= (n.*5670G=) c.9471G= (n.9471G=) | |
2 | g.211377945C>G | CA65137778 | ERBB4 | c.*5670G>C (n.*5670G>C) c.9471G>C (n.9471G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377945C>T | CA65137779 | ERBB4 | c.*5670G>A (n.*5670G>A) c.9471G>A (n.9471G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377946C= | CA1325460244 | ERBB4 | c.*5669G= (n.*5669G=) c.9470G= (n.9470G=) | |
2 | g.211377946C>G | CA1041954971 | ERBB4 | c.*5669G>C (n.*5669G>C) c.9470G>C (n.9470G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377947A= | CA1325460245 | ERBB4 | c.*5668T= (n.*5668T=) c.9469T= (n.9469T=) | |
2 | g.211377948A>G | CA2662941736 | ERBB4 | c.*5667T>C (n.*5667T>C) c.9468T>C (n.9468T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.211377948_211377950dup | CA1041954973 | ERBB4 | c.*5665_*5667dup (n.*5665_*5667dup) c.9466_9468dup (n.9466_9468dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377950T>C | CA1325460247 | ERBB4 | c.*5665A>G (n.*5665A>G) c.9466A>G (n.9466A>G) | dbSNP |
2 | g.211377950T= | CA1325460246 | ERBB4 | c.*5665A= (n.*5665A=) c.9466A= (n.9466A=) | |
2 | g.211377951T>C | CA65137780 | ERBB4 | c.*5664A>G (n.*5664A>G) c.9465A>G (n.9465A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377951T= | CA1325460248 | ERBB4 | c.*5664A= (n.*5664A=) c.9465A= (n.9465A=) | |
2 | g.211377952G>C | CA65137781 | ERBB4 | c.*5663C>G (n.*5663C>G) c.9464C>G (n.9464C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211377952G= | CA1325460249 | ERBB4 | c.*5663C= (n.*5663C=) c.9464C= (n.9464C=) | |
2 | g.211377952G>T | CA2662941737 | ERBB4 | c.*5663C>A (n.*5663C>A) c.9464C>A (n.9464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.211377956del | CA2662941738 | ERBB4 | c.*5659del (n.*5659del) c.9460del (n.9460del) | gnomAD v4 |