Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210675662T>GCA647545720CPS1c.4162-66T>G (n.4162-66T>G)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
2g.210675665C=CA1325109758CPS1c.4162-63C= (n.4162-63C=)
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n.5071-62A=
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2g.210675666A>GCA1325109761CPS1c.4162-62A>G (n.4162-62A>G)
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 dbSNP
2g.210675668G>ACA64747249CPS1c.4162-60G>A (n.4162-60G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.210675668G=CA1325109762CPS1c.4162-60G= (n.4162-60G=)
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2g.210675668G>TCA2577232360CPS1c.4162-60G>T (n.4162-60G>T)
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n.5071-58T>C
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2g.210675670_210675671delinsTCCA1325109763CPS1c.4162-58_4162-57delinsTC (n.4162-58_4162-57delinsTC)
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n.3318-57C>A
 gnomAD v4
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n.5071-57C>T
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 gnomAD v4
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n.5071-56del
n.3318-56del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4195-49del (n.4195-49del)
n.5071-49del
n.3318-49del
 gnomAD v4
2g.210675677A>CCA2577232364CPS1c.4162-51A>C (n.4162-51A>C)
c.4180-51A>C (n.4180-51A>C)
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n.310-51A>C
c.2785-51A>C
n.3307-51A>C
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c.4195-51A>C (n.4195-51A>C)
n.5071-51A>C
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2g.210675679A=CA1325109764CPS1c.4162-49A= (n.4162-49A=)
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n.3318-49A=
2g.210675679A>GCA2087209CPS1c.4162-49A>G (n.4162-49A>G)
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c.4195-49A>G (n.4195-49A>G)
n.5071-49A>G
n.3318-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210675680T>ACA2087211CPS1c.4162-48T>A (n.4162-48T>A)
c.4180-48T>A (n.4180-48T>A)
c.2809-48T>A (n.2809-48T>A)
n.827-48T>A
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c.2785-48T>A
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n.3348-48T>A
c.4195-48T>A (n.4195-48T>A)
n.5071-48T>A
n.3318-48T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675680T=CA1325109765CPS1c.4162-48T= (n.4162-48T=)
c.4180-48T= (n.4180-48T=)
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n.3348-48T=
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n.5071-48T=
n.3318-48T=
2g.210675680_210675683delinsTAAGCA1325109766CPS1c.4162-48_4162-45delinsTAAG (n.4162-48_4162-45delinsTAAG)
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2g.210675681A=CA1325109767CPS1c.4162-47A= (n.4162-47A=)
c.4180-47A= (n.4180-47A=)
c.2809-47A= (n.2809-47A=)
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n.3307-47A=
n.3348-47A=
c.4195-47A= (n.4195-47A=)
n.5071-47A=
n.3318-47A=
2g.210675681A>GCA64747266CPS1c.4162-47A>G (n.4162-47A>G)
c.4180-47A>G (n.4180-47A>G)
c.2809-47A>G (n.2809-47A>G)
n.827-47A>G
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c.2785-47A>G
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n.3348-47A>G
c.4195-47A>G (n.4195-47A>G)
n.5071-47A>G
n.3318-47A>G
 dbSNP
2g.210675683_210675685delCA2087210CPS1c.4162-45_4162-43del (n.4162-45_4162-43del)
c.4180-45_4180-43del (n.4180-45_4180-43del)
c.2809-45_2809-43del (n.2809-45_2809-43del)
n.827-45_827-43del
n.310-45_310-43del
c.2785-45_2785-43del
n.3307-45_3307-43del
n.3348-45_3348-43del
c.4195-45_4195-43del (n.4195-45_4195-43del)
n.5071-45_5071-43del
n.3318-45_3318-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675683G>TCA2577232365CPS1c.4162-45G>T (n.4162-45G>T)
c.4180-45G>T (n.4180-45G>T)
c.2809-45G>T (n.2809-45G>T)
n.827-45G>T
n.310-45G>T
c.2785-45G>T
n.3307-45G>T
n.3348-45G>T
c.4195-45G>T (n.4195-45G>T)
n.5071-45G>T
n.3318-45G>T
2g.210675685A=CA1325109768CPS1c.4162-43A= (n.4162-43A=)
c.4180-43A= (n.4180-43A=)
c.2809-43A= (n.2809-43A=)
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n.310-43A=
c.2785-43A=
n.3307-43A=
n.3348-43A=
c.4195-43A= (n.4195-43A=)
n.5071-43A=
n.3318-43A=
2g.210675685A>CCA2087212CPS1c.4162-43A>C (n.4162-43A>C)
c.4180-43A>C (n.4180-43A>C)
c.2809-43A>C (n.2809-43A>C)
n.827-43A>C
n.310-43A>C
c.2785-43A>C
n.3307-43A>C
n.3348-43A>C
c.4195-43A>C (n.4195-43A>C)
n.5071-43A>C
n.3318-43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675686A>GCA2662939577CPS1c.4162-42A>G (n.4162-42A>G)
c.4180-42A>G (n.4180-42A>G)
c.2809-42A>G (n.2809-42A>G)
n.827-42A>G
n.310-42A>G
c.2785-42A>G
n.3307-42A>G
n.3348-42A>G
c.4195-42A>G (n.4195-42A>G)
n.5071-42A>G
n.3318-42A>G
 gnomAD v4
2g.210675687T>CCA2577232366CPS1c.4162-41T>C (n.4162-41T>C)
c.4180-41T>C (n.4180-41T>C)
c.2809-41T>C (n.2809-41T>C)
n.827-41T>C
n.310-41T>C
c.2785-41T>C
n.3307-41T>C
n.3348-41T>C
c.4195-41T>C (n.4195-41T>C)
n.5071-41T>C
n.3318-41T>C
2g.210675688C>ACA2662939579CPS1c.4162-40C>A (n.4162-40C>A)
c.4180-40C>A (n.4180-40C>A)
c.2809-40C>A (n.2809-40C>A)
n.827-40C>A
n.310-40C>A
c.2785-40C>A
n.3307-40C>A
n.3348-40C>A
c.4195-40C>A (n.4195-40C>A)
n.5071-40C>A
n.3318-40C>A
 gnomAD v4
2g.210675688C>TCA2662939580CPS1c.4162-40C>T (n.4162-40C>T)
c.4180-40C>T (n.4180-40C>T)
c.2809-40C>T (n.2809-40C>T)
n.827-40C>T
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n.3348-40C>T
c.4195-40C>T (n.4195-40C>T)
n.5071-40C>T
n.3318-40C>T
 gnomAD v4
2g.210675689A>GCA2662939582CPS1c.4162-39A>G (n.4162-39A>G)
c.4180-39A>G (n.4180-39A>G)
c.2809-39A>G (n.2809-39A>G)
n.827-39A>G
n.310-39A>G
c.2785-39A>G
n.3307-39A>G
n.3348-39A>G
c.4195-39A>G (n.4195-39A>G)
n.5071-39A>G
n.3318-39A>G
 gnomAD v4
2g.210675690C>ACA2662939583CPS1c.4162-38C>A (n.4162-38C>A)
c.4180-38C>A (n.4180-38C>A)
c.2809-38C>A (n.2809-38C>A)
n.827-38C>A
n.310-38C>A
c.2785-38C>A
n.3307-38C>A
n.3348-38C>A
c.4195-38C>A (n.4195-38C>A)
n.5071-38C>A
n.3318-38C>A
 gnomAD v4
2g.210675691T>CCA2087213CPS1c.4162-37T>C (n.4162-37T>C)
c.4180-37T>C (n.4180-37T>C)
c.2809-37T>C (n.2809-37T>C)
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n.310-37T>C
c.2785-37T>C
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n.3348-37T>C
c.4195-37T>C (n.4195-37T>C)
n.5071-37T>C
n.3318-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675691T>GCA1041902239CPS1c.4162-37T>G (n.4162-37T>G)
c.4180-37T>G (n.4180-37T>G)
c.2809-37T>G (n.2809-37T>G)
n.827-37T>G
n.310-37T>G
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n.3348-37T>G
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n.5071-37T>G
n.3318-37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675691T=CA1325109769CPS1c.4162-37T= (n.4162-37T=)
c.4180-37T= (n.4180-37T=)
c.2809-37T= (n.2809-37T=)
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n.5071-37T=
n.3318-37T=
2g.210675693T>CCA764156247CPS1c.4162-35T>C (n.4162-35T>C)
c.4180-35T>C (n.4180-35T>C)
c.2809-35T>C (n.2809-35T>C)
n.827-35T>C
n.310-35T>C
c.2785-35T>C
n.3307-35T>C
n.3348-35T>C
c.4195-35T>C (n.4195-35T>C)
n.5071-35T>C
n.3318-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675693T>GCA2577232367CPS1c.4162-35T>G (n.4162-35T>G)
c.4180-35T>G (n.4180-35T>G)
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n.5071-35T>G
n.3318-35T>G
2g.210675693T=CA1325109770CPS1c.4162-35T= (n.4162-35T=)
c.4180-35T= (n.4180-35T=)
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n.5071-35T=
n.3318-35T=
2g.210675694G>ACA1325109772CPS1c.4162-34G>A (n.4162-34G>A)
c.4180-34G>A (n.4180-34G>A)
c.2809-34G>A (n.2809-34G>A)
n.827-34G>A
n.310-34G>A
c.2785-34G>A
n.3307-34G>A
n.3348-34G>A
c.4195-34G>A (n.4195-34G>A)
n.5071-34G>A
n.3318-34G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675694G>CCA539127169CPS1c.4162-34G>C (n.4162-34G>C)
c.4180-34G>C (n.4180-34G>C)
c.2809-34G>C (n.2809-34G>C)
n.827-34G>C
n.310-34G>C
c.2785-34G>C
n.3307-34G>C
n.3348-34G>C
c.4195-34G>C (n.4195-34G>C)
n.5071-34G>C
n.3318-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675694G=CA1325109771CPS1c.4162-34G= (n.4162-34G=)
c.4180-34G= (n.4180-34G=)
c.2809-34G= (n.2809-34G=)
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n.310-34G=
c.2785-34G=
n.3307-34G=
n.3348-34G=
c.4195-34G= (n.4195-34G=)
n.5071-34G=
n.3318-34G=
2g.210675695A>GCA2662939588CPS1c.4162-33A>G (n.4162-33A>G)
c.4180-33A>G (n.4180-33A>G)
c.2809-33A>G (n.2809-33A>G)
n.827-33A>G
n.310-33A>G
c.2785-33A>G
n.3307-33A>G
n.3348-33A>G
c.4195-33A>G (n.4195-33A>G)
n.5071-33A>G
n.3318-33A>G
 gnomAD v4
2g.210675695A>TCA2662939587CPS1c.4162-33A>T (n.4162-33A>T)
c.4180-33A>T (n.4180-33A>T)
c.2809-33A>T (n.2809-33A>T)
n.827-33A>T
n.310-33A>T
c.2785-33A>T
n.3307-33A>T
n.3348-33A>T
c.4195-33A>T (n.4195-33A>T)
n.5071-33A>T
n.3318-33A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched