Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2052-39_2052-37delinsCTT
2g.210639958T>ACA2701456585CPS1c.2896-38T>A (n.2896-38T>A)
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 dbSNP
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c.1376-38_1376-37del
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n.268-38_268-37del
c.2929-38_2929-37del (n.2929-38_2929-37del)
n.3805-38_3805-37del
n.2052-38_2052-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210639959T>CCA2662935908CPS1c.2896-37T>C (n.2896-37T>C)
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 gnomAD v4
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2g.210639960A>CCA764156948CPS1c.2896-36A>C (n.2896-36A>C)
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n.3805-36A>C
n.2052-36A>C
 dbSNP
2g.210639960A>TCA2662935910CPS1c.2896-36A>T (n.2896-36A>T)
c.2914-36A>T (n.2914-36A>T)
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n.3805-36A>T
n.2052-36A>T
 gnomAD v4
2g.210639961delCA2662935909CPS1c.2896-35del (n.2896-35del)
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n.2041-35del
n.268-35del
c.2929-35del (n.2929-35del)
n.3805-35del
n.2052-35del
 gnomAD v4
2g.210639961A>GCA2662935911CPS1c.2896-35A>G (n.2896-35A>G)
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n.3805-35A>G
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 gnomAD v4
2g.210639962T>CCA2662935913CPS1c.2896-34T>C (n.2896-34T>C)
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n.2052-34T>C
 gnomAD v4
2g.210639963G>TCA2662935914CPS1c.2896-33G>T (n.2896-33G>T)
c.2914-33G>T (n.2914-33G>T)
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n.2041-33G>T
n.268-33G>T
c.2929-33G>T (n.2929-33G>T)
n.3805-33G>T
n.2052-33G>T
 gnomAD v4
2g.210639964A=CA1325093900CPS1c.2896-32A= (n.2896-32A=)
c.2914-32A= (n.2914-32A=)
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n.2041-32A=
n.268-32A=
c.2929-32A= (n.2929-32A=)
n.3805-32A=
n.2052-32A=
2g.210639964A>CCA1325093901CPS1c.2896-32A>C (n.2896-32A>C)
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c.1376-32A>C
n.2041-32A>C
n.268-32A>C
c.2929-32A>C (n.2929-32A>C)
n.3805-32A>C
n.2052-32A>C
 dbSNP
2g.210639965T>CCA2662935916CPS1c.2896-31T>C (n.2896-31T>C)
c.2914-31T>C (n.2914-31T>C)
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c.1376-31T>C
n.2041-31T>C
n.268-31T>C
c.2929-31T>C (n.2929-31T>C)
n.3805-31T>C
n.2052-31T>C
 gnomAD v4
2g.210639967delCA2662935915CPS1c.2896-29del (n.2896-29del)
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c.1543-29del (n.1543-29del)
c.1376-29del
n.2041-29del
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c.2929-29del (n.2929-29del)
n.3805-29del
n.2052-29del
 gnomAD v4
2g.210639966T>GCA2662935917CPS1c.2896-30T>G (n.2896-30T>G)
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 gnomAD v4
2g.210639966T=CA1325093902CPS1c.2896-30T= (n.2896-30T=)
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2g.210639970_210639975dupCA1041905831CPS1c.2896-26_2896-21dup (n.2896-26_2896-21dup)
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n.2052-26_2052-21dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2052-28C>A
 gnomAD v4
2g.210639968C=CA1325093903CPS1c.2896-28C= (n.2896-28C=)
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n.2052-28C=
2g.210639968C>TCA1325093904CPS1c.2896-28C>T (n.2896-28C>T)
c.2914-28C>T (n.2914-28C>T)
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c.1376-28C>T
n.2041-28C>T
n.268-28C>T
c.2929-28C>T (n.2929-28C>T)
n.3805-28C>T
n.2052-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639969T>CCA2577231764CPS1c.2896-27T>C (n.2896-27T>C)
c.2914-27T>C (n.2914-27T>C)
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c.1376-27T>C
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n.268-27T>C
c.2929-27T>C (n.2929-27T>C)
n.3805-27T>C
n.2052-27T>C
 gnomAD v4
2g.210639970G>ACA2086791CPS1c.2896-26G>A (n.2896-26G>A)
c.2914-26G>A (n.2914-26G>A)
c.1543-26G>A (n.1543-26G>A)
c.1376-26G>A
n.2041-26G>A
n.268-26G>A
c.2929-26G>A (n.2929-26G>A)
n.3805-26G>A
n.2052-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639970G=CA1325093905CPS1c.2896-26G= (n.2896-26G=)
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c.2929-26G= (n.2929-26G=)
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n.2052-26G=

Number of alleles fetched