Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608507G>ACA2086609CPS1c.2339G>A (p.Arg780His)
c.2357G>A (p.Arg786His)
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n.3248G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608507G>CCA350439730CPS1c.2339G>C (p.Arg780Pro)
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n.1495G>C
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2g.210608508T>ACA431012894CPS1c.2340T>A (p.Arg780=)
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n.3249T>A
n.1496T>A
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c.987T>C (p.Arg329=)
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n.1485T>C
c.2373T>C (p.Arg791=)
n.3249T>C
n.1496T>C
2g.210608508T>GCA431012895CPS1c.2340T>G (p.Arg780=)
c.2358T>G (p.Arg786=)
c.987T>G (p.Arg329=)
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n.1485T>G
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n.3249T>G
n.1496T>G
2g.210608509T>ACA350439734CPS1c.2341T>A (p.Phe781Ile)
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n.1486T>A
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n.3250T>A
n.1497T>A
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n.1486T>C
c.2374T>C (p.Phe792Leu)
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n.1497T>C
 COSMIC COSMIC
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n.1497T>G
2g.210608510T>ACA350439735CPS1c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
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n.3251T>A
n.1498T>A
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n.1498T>C
2g.210608510T>GCA350439737CPS1c.2342T>G (p.Phe781Cys)
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n.1487T>G
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n.3251T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
2g.210608511T>ACA350439738CPS1c.2343T>A (p.Phe781Leu)
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c.990T>A (p.Phe330Leu)
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n.1488T>A
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n.3252T>A
n.1499T>A
2g.210608511T>CCA431012897CPS1c.2343T>C (p.Phe781=)
c.2361T>C (p.Phe787=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.823T>C
n.1488T>C
c.2376T>C (p.Phe792=)
n.3252T>C
n.1499T>C
2g.210608511T>GCA350439739CPS1c.2343T>G (p.Phe781Leu)
c.2361T>G (p.Phe787Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.823T>G
n.1488T>G
c.2376T>G (p.Phe792Leu)
n.3252T>G
n.1499T>G
2g.210608512C>ACA350439740CPS1c.2344C>A (p.His782Asn)
c.2362C>A (p.His788Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.824C>A
n.1489C>A
c.2377C>A (p.His793Asn)
n.3253C>A
n.1500C>A
2g.210608512C>GCA350439742CPS1c.2344C>G (p.His782Asp)
c.2362C>G (p.His788Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.824C>G
n.1489C>G
c.2377C>G (p.His793Asp)
n.3253C>G
n.1500C>G
2g.210608512C>TCA350439741CPS1c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.824C>T
n.1489C>T
c.2377C>T (p.His793Tyr)
n.3253C>T
n.1500C>T
2g.210608513A=CA1325080068CPS1c.2345A= (p.His782=)
c.2363A= (p.His788=)
c.992A= (p.His331=)
c.825A=
n.1490A=
c.2378A= (p.His793=)
n.3254A=
n.1501A=
2g.210608513A>CCA350439743CPS1c.2345A>C (p.His782Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.825A>C
n.1490A>C
c.2378A>C (p.His793Pro)
n.3254A>C
n.1501A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608513A>GCA350439744CPS1c.2345A>G (p.His782Arg)
c.2363A>G (p.His788Arg)
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n.3254A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608513A>TCA350439745CPS1c.2345A>T (p.His782Leu)
c.2363A>T (p.His788Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.825A>T
n.1490A>T
c.2378A>T (p.His793Leu)
n.3254A>T
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608514T>ACA350439746CPS1c.2346T>A (p.His782Gln)
c.2364T>A (p.His788Gln)
c.993T>A (p.His331Gln)
c.826T>A
n.1491T>A
c.2379T>A (p.His793Gln)
n.3255T>A
n.1502T>A
2g.210608514T>CCA431012898CPS1c.2346T>C (p.His782=)
c.2364T>C (p.His788=)
c.993T>C (p.His331=)
c.826T>C
n.1491T>C
c.2379T>C (p.His793=)
n.3255T>C
n.1502T>C
 gnomAD v4
2g.210608514T>GCA350439747CPS1c.2346T>G (p.His782Gln)
c.2364T>G (p.His788Gln)
c.993T>G (p.His331Gln)
c.826T>G
n.1491T>G
c.2379T>G (p.His793Gln)
n.3255T>G
n.1502T>G
2g.210608515G>ACA350439748CPS1c.2347G>A (p.Gly783Arg)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.827G>A
n.1492G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
n.3256G>A
n.1503G>A
2g.210608515G>CCA350439749CPS1c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.827G>C
n.1492G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.3256G>C
n.1503G>C
2g.210608515G>TCA350439750CPS1c.2347G>T (p.Gly783Ter)
c.2365G>T (p.Gly789Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.827G>T
n.1492G>T
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
n.3256G>T
n.1503G>T
2g.210608516G>ACA350439751CPS1c.2348G>A (p.Gly783Glu)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.828G>A
n.1493G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
n.3257G>A
n.1504G>A
2g.210608516G>CCA350439752CPS1c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.828G>C
n.1493G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.3257G>C
n.1504G>C
2g.210608516G>TCA350439753CPS1c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.828G>T
n.1493G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.3257G>T
n.1504G>T
2g.210608517A>CCA431012899CPS1c.2349A>C (p.Gly783=)
c.2367A>C (p.Gly789=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.829A>C
n.1494A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
n.3258A>C
n.1505A>C
2g.210608517A>GCA431012900CPS1c.2349A>G (p.Gly783=)
c.2367A>G (p.Gly789=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.829A>G
n.1494A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
n.3258A>G
n.1505A>G
2g.210608517A>TCA431012901CPS1c.2349A>T (p.Gly783=)
c.2367A>T (p.Gly789=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.829A>T
n.1494A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
n.3258A>T
n.1505A>T
2g.210608518_210608524delCA2662927269CPS1c.2350_2356del (p.Thr784AlafsTer7)
c.2368_2374del (p.Thr790AlafsTer7)
c.997_1003del (p.Thr333AlafsTer7)
c.830_836del
n.1495_1501del
c.2383_2389del (p.Thr795AlafsTer7)
n.3259_3265del
n.1506_1512del
 gnomAD v4
2g.210608518A>CCA350439754CPS1c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.830A>C
n.1495A>C
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
n.3259A>C
n.1506A>C
2g.210608518A>GCA350439756CPS1c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.830A>G
n.1495A>G
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
n.3259A>G
n.1506A>G
2g.210608518A>TCA350439755CPS1c.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.830A>T
n.1495A>T
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
n.3259A>T
n.1506A>T
2g.210608519C>ACA350439757CPS1c.2351C>A (p.Thr784Lys)
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.831C>A
n.1496C>A
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
n.3260C>A
n.1507C>A
2g.210608519C>GCA350439759CPS1c.2351C>G (p.Thr784Arg)
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.831C>G
n.1496C>G
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
n.3260C>G
n.1507C>G
2g.210608519C>TCA350439758CPS1c.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.831C>T
n.1496C>T
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
n.3260C>T
n.1507C>T
 gnomAD v4
2g.210608520A=CA1325080069CPS1c.2352A= (p.Thr784=)
c.2370A= (p.Thr790=)
c.999A= (p.Thr333=)
c.832A=
n.1497A=
c.2385A= (p.Thr795=)
n.3261A=
n.1508A=
2g.210608520A>CCA431012904CPS1c.2352A>C (p.Thr784=)
c.2370A>C (p.Thr790=)
c.999A>C (p.Thr333=)
c.832A>C
n.1497A>C
c.2385A>C (p.Thr795=)
n.3261A>C
n.1508A>C
2g.210608520A>GCA2086610CPS1c.2352A>G (p.Thr784=)
c.2370A>G (p.Thr790=)
c.999A>G (p.Thr333=)
c.832A>G
n.1497A>G
c.2385A>G (p.Thr795=)
n.3261A>G
n.1508A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608520A>TCA431012905CPS1c.2352A>T (p.Thr784=)
c.2370A>T (p.Thr790=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.832A>T
n.1497A>T
c.2385A>T (p.Thr795=)
n.3261A>T
n.1508A>T
2g.210608521T>ACA350439762CPS1c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.833T>A
n.1498T>A
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
n.3262T>A
n.1509T>A
2g.210608521T>CCA350439760CPS1c.2353T>C (p.Ser785Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.833T>C
n.1498T>C
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
n.3262T>C
n.1509T>C
 gnomAD v4
2g.210608521T>GCA350439761CPS1c.2353T>G (p.Ser785Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.833T>G
n.1498T>G
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
n.3262T>G
n.1509T>G
2g.210608522C>ACA350439763CPS1c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.834C>A
n.1499C>A
c.2387C>A (p.Ser796Tyr)
n.3263C>A
n.1510C>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched