Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210600536C=CA1325076646CPS1c.1550-19C= (n.1550-19C=)
c.1568-19C= (n.1568-19C=)
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c.30-19C=
n.695-19C=
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n.2459-19C=
n.706-19C=
2g.210600536C>TCA1325076645CPS1c.1550-19C>T (n.1550-19C>T)
c.1568-19C>T (n.1568-19C>T)
c.197-19C>T (n.197-19C>T)
c.30-19C>T
n.695-19C>T
c.1583-19C>T (n.1583-19C>T)
n.2459-19C>T
n.706-19C>T
 dbSNP
2g.210600537T>CCA2607339434CPS1c.1550-18T>C (n.1550-18T>C)
c.1568-18T>C (n.1568-18T>C)
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c.30-18T>C
n.695-18T>C
c.1583-18T>C (n.1583-18T>C)
n.2459-18T>C
n.706-18T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600537_210600542delinsTATTTGCA1325076647CPS1c.1550-18_1550-13delinsTATTTG (n.1550-18_1550-13delinsTATTTG)
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n.2459-18_2459-13delinsTATTTG
n.706-18_706-13delinsTATTTG
2g.210600538A=CA1325076648CPS1c.1550-17A= (n.1550-17A=)
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n.2459-17A=
n.706-17A=
2g.210600538A>GCA2086397CPS1c.1550-17A>G (n.1550-17A>G)
c.1568-17A>G (n.1568-17A>G)
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c.30-17A>G
n.695-17A>G
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n.2459-17A>G
n.706-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600538A>TCA2662934907CPS1c.1550-17A>T (n.1550-17A>T)
c.1568-17A>T (n.1568-17A>T)
c.197-17A>T (n.197-17A>T)
c.30-17A>T
n.695-17A>T
c.1583-17A>T (n.1583-17A>T)
n.2459-17A>T
n.706-17A>T
 gnomAD v4
2g.210600538_210600542delCA2086396CPS1c.1550-17_1550-13del (n.1550-17_1550-13del)
c.1568-17_1568-13del (n.1568-17_1568-13del)
c.197-17_197-13del (n.197-17_197-13del)
c.30-17_30-13del
n.695-17_695-13del
c.1583-17_1583-13del (n.1583-17_1583-13del)
n.2459-17_2459-13del
n.706-17_706-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600539T>CCA539390294CPS1c.1550-16T>C (n.1550-16T>C)
c.1568-16T>C (n.1568-16T>C)
c.197-16T>C (n.197-16T>C)
c.30-16T>C
n.695-16T>C
c.1583-16T>C (n.1583-16T>C)
n.2459-16T>C
n.706-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.210600539T=CA1325076649CPS1c.1550-16T= (n.1550-16T=)
c.1568-16T= (n.1568-16T=)
c.197-16T= (n.197-16T=)
c.30-16T=
n.695-16T=
c.1583-16T= (n.1583-16T=)
n.2459-16T=
n.706-16T=
2g.210600541_210600545delCA350436444CPS1c.1550-14_1550-10del (n.1550-14_1550-10del)
c.1568-14_1568-10del (n.1568-14_1568-10del)
c.197-14_197-10del (n.197-14_197-10del)
c.30-14_30-10del
n.695-14_695-10del
c.1583-14_1583-10del (n.1583-14_1583-10del)
n.2459-14_2459-10del
n.706-14_706-10del
2g.210600540T>CCA1325076651CPS1c.1550-15T>C (n.1550-15T>C)
c.1568-15T>C (n.1568-15T>C)
c.197-15T>C (n.197-15T>C)
c.30-15T>C
n.695-15T>C
c.1583-15T>C (n.1583-15T>C)
n.2459-15T>C
n.706-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210600540T=CA1325076650CPS1c.1550-15T= (n.1550-15T=)
c.1568-15T= (n.1568-15T=)
c.197-15T= (n.197-15T=)
c.30-15T=
n.695-15T=
c.1583-15T= (n.1583-15T=)
n.2459-15T=
n.706-15T=
2g.210600541T>GCA2662934908CPS1c.1550-14T>G (n.1550-14T>G)
c.1568-14T>G (n.1568-14T>G)
c.197-14T>G (n.197-14T>G)
c.30-14T>G
n.695-14T>G
c.1583-14T>G (n.1583-14T>G)
n.2459-14T>G
n.706-14T>G
 gnomAD v4
2g.210600542G>ACA64756131CPS1c.1550-13G>A (n.1550-13G>A)
c.1568-13G>A (n.1568-13G>A)
c.197-13G>A (n.197-13G>A)
c.30-13G>A
n.695-13G>A
c.1583-13G>A (n.1583-13G>A)
n.2459-13G>A
n.706-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600542G=CA1325076652CPS1c.1550-13G= (n.1550-13G=)
c.1568-13G= (n.1568-13G=)
c.197-13G= (n.197-13G=)
c.30-13G=
n.695-13G=
c.1583-13G= (n.1583-13G=)
n.2459-13G=
n.706-13G=
2g.210600542G>TCA2086398CPS1c.1550-13G>T (n.1550-13G>T)
c.1568-13G>T (n.1568-13G>T)
c.197-13G>T (n.197-13G>T)
c.30-13G>T
n.695-13G>T
c.1583-13G>T (n.1583-13G>T)
n.2459-13G>T
n.706-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600544_210600555delCA2662934909CPS1c.1550-11_1550del
c.1568-11_1568del
c.197-11_197del
c.30-11_30del
n.695-11_695del
c.1583-11_1583del
n.2459-11_2459del
n.706-11_706del
 gnomAD v4
2g.210600543G>ACA2662934910CPS1c.1550-12G>A (n.1550-12G>A)
c.1568-12G>A (n.1568-12G>A)
c.197-12G>A (n.197-12G>A)
c.30-12G>A
n.695-12G>A
c.1583-12G>A (n.1583-12G>A)
n.2459-12G>A
n.706-12G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.210600543G>CCA2739278025CPS1c.1550-12G>C (n.1550-12G>C)
c.1568-12G>C (n.1568-12G>C)
c.197-12G>C (n.197-12G>C)
c.30-12G>C
n.695-12G>C
c.1583-12G>C (n.1583-12G>C)
n.2459-12G>C
n.706-12G>C
 ClinVar
2g.210600543G=CA1325076653CPS1c.1550-12G= (n.1550-12G=)
c.1568-12G= (n.1568-12G=)
c.197-12G= (n.197-12G=)
c.30-12G=
n.695-12G=
c.1583-12G= (n.1583-12G=)
n.2459-12G=
n.706-12G=
2g.210600543G>TCA539390295CPS1c.1550-12G>T (n.1550-12G>T)
c.1568-12G>T (n.1568-12G>T)
c.197-12G>T (n.197-12G>T)
c.30-12G>T
n.695-12G>T
c.1583-12G>T (n.1583-12G>T)
n.2459-12G>T
n.706-12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600546C>ACA2086399CPS1c.1550-9C>A (n.1550-9C>A)
c.1568-9C>A (n.1568-9C>A)
c.197-9C>A (n.197-9C>A)
c.30-9C>A
n.695-9C>A
c.1583-9C>A (n.1583-9C>A)
n.2459-9C>A
n.706-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210600546C=CA1325076654CPS1c.1550-9C= (n.1550-9C=)
c.1568-9C= (n.1568-9C=)
c.197-9C= (n.197-9C=)
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n.695-9C=
c.1583-9C= (n.1583-9C=)
n.2459-9C=
n.706-9C=
2g.210600546C>TCA2573135082CPS1c.1550-9C>T (n.1550-9C>T)
c.1568-9C>T (n.1568-9C>T)
c.197-9C>T (n.197-9C>T)
c.30-9C>T
n.695-9C>T
c.1583-9C>T (n.1583-9C>T)
n.2459-9C>T
n.706-9C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210600549C>GCA2580065546CPS1c.1550-6C>G (n.1550-6C>G)
c.1568-6C>G (n.1568-6C>G)
c.197-6C>G (n.197-6C>G)
c.30-6C>G
n.695-6C>G
c.1583-6C>G (n.1583-6C>G)
n.2459-6C>G
n.706-6C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.210600549C>TCA2577232043CPS1c.1550-6C>T (n.1550-6C>T)
c.1568-6C>T (n.1568-6C>T)
c.197-6C>T (n.197-6C>T)
c.30-6C>T
n.695-6C>T
c.1583-6C>T (n.1583-6C>T)
n.2459-6C>T
n.706-6C>T
2g.210600550T>CCA539390296CPS1c.1550-5T>C (n.1550-5T>C)
c.1568-5T>C (n.1568-5T>C)
c.197-5T>C (n.197-5T>C)
c.30-5T>C
n.695-5T>C
c.1583-5T>C (n.1583-5T>C)
n.2459-5T>C
n.706-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600550T>GCA2086400CPS1c.1550-5T>G (n.1550-5T>G)
c.1568-5T>G (n.1568-5T>G)
c.197-5T>G (n.197-5T>G)
c.30-5T>G
n.695-5T>G
c.1583-5T>G (n.1583-5T>G)
n.2459-5T>G
n.706-5T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210600550T=CA1325076655CPS1c.1550-5T= (n.1550-5T=)
c.1568-5T= (n.1568-5T=)
c.197-5T= (n.197-5T=)
c.30-5T=
n.695-5T=
c.1583-5T= (n.1583-5T=)
n.2459-5T=
n.706-5T=
2g.210600551T>CCA2086401CPS1c.1550-4T>C (n.1550-4T>C)
c.1568-4T>C (n.1568-4T>C)
c.197-4T>C (n.197-4T>C)
c.30-4T>C
n.695-4T>C
c.1583-4T>C (n.1583-4T>C)
n.2459-4T>C
n.706-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.210600551T=CA1325076656CPS1c.1550-4T= (n.1550-4T=)
c.1568-4T= (n.1568-4T=)
c.197-4T= (n.197-4T=)
c.30-4T=
n.695-4T=
c.1583-4T= (n.1583-4T=)
n.2459-4T=
n.706-4T=
2g.210600553A>CCA350436453CPS1c.1550-2A>C (n.1550-2A>C)
c.1568-2A>C (n.1568-2A>C)
c.197-2A>C (n.197-2A>C)
c.30-2A>C
n.695-2A>C
c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
n.2459-2A>C
n.706-2A>C
 ClinVar dbSNP
2g.210600553A>GCA350436455CPS1c.1550-2A>G (n.1550-2A>G)
c.1568-2A>G (n.1568-2A>G)
c.197-2A>G (n.197-2A>G)
c.30-2A>G
n.695-2A>G
c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
n.2459-2A>G
n.706-2A>G
2g.210600553A>TCA350436457CPS1c.1550-2A>T (n.1550-2A>T)
c.1568-2A>T (n.1568-2A>T)
c.197-2A>T (n.197-2A>T)
c.30-2A>T
n.695-2A>T
c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
n.2459-2A>T
n.706-2A>T
2g.210600554G>ACA350436460CPS1c.1550-1G>A (n.1550-1G>A)
c.1568-1G>A (n.1568-1G>A)
c.197-1G>A (n.197-1G>A)
c.30-1G>A
n.695-1G>A
c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
n.2459-1G>A
n.706-1G>A
 gnomAD v4
2g.210600554G>CCA350436464CPS1c.1550-1G>C (n.1550-1G>C)
c.1568-1G>C (n.1568-1G>C)
c.197-1G>C (n.197-1G>C)
c.30-1G>C
n.695-1G>C
c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
n.2459-1G>C
n.706-1G>C
2g.210600554G>TCA350436462CPS1c.1550-1G>T (n.1550-1G>T)
c.1568-1G>T (n.1568-1G>T)
c.197-1G>T (n.197-1G>T)
c.30-1G>T
n.695-1G>T
c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
n.2459-1G>T
n.706-1G>T
2g.210600555G>ACA350436467CPS1c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.30G>A
n.695G>A
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
n.2459G>A
n.706G>A
2g.210600555G>CCA350436468CPS1c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.30G>C
n.695G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.2459G>C
n.706G>C
2g.210600555G>TCA350436470CPS1c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.30G>T
n.695G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.2459G>T
n.706G>T
2g.210600556A=CA1325076657CPS1c.1551A= (p.Gly517=)
c.1569A= (p.Gly523=)
c.198A= (p.Gly66=)
c.31A=
n.696A=
c.1584A= (p.Gly528=)
n.2460A=
n.707A=
2g.210600556A>CCA431012171CPS1c.1551A>C (p.Gly517=)
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.198A>C (p.Gly66=)
c.31A>C
n.696A>C
c.1584A>C (p.Gly528=)
n.2460A>C
n.707A>C
 ClinVar
2g.210600556A>GCA431012172CPS1c.1551A>G (p.Gly517=)
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.198A>G (p.Gly66=)
c.31A>G
n.696A>G
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n.2460A>G
n.707A>G
2g.210600556A>TCA64756180CPS1c.1551A>T (p.Gly517=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.198A>T (p.Gly66=)
c.31A>T
n.696A>T
c.1584A>T (p.Gly528=)
n.2460A>T
n.707A>T
 dbSNP
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n.697G>A
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n.2461G>A
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n.708G>C
2g.210600557G>TCA350436478CPS1c.1552G>T (p.Val518Leu)
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 gnomAD v4
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n.698T>A
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n.2462T>C
n.709T>C

Number of alleles fetched