Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210591813_210591814delCA2739278018CPS1c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del)
c.966-18_966-17del (n.966-18_966-17del)
c.981-18_981-17del (n.981-18_981-17del)
n.1860-18_1860-17del
 ClinVar
2g.210591813T>ACA2662933969CPS1c.948-18T>A (n.948-18T>A)
c.966-18T>A (n.966-18T>A)
c.981-18T>A (n.981-18T>A)
n.1860-18T>A
 gnomAD v4
2g.210591815C>ACA2697550353CPS1c.948-16C>A (n.948-16C>A)
c.966-16C>A (n.966-16C>A)
c.981-16C>A (n.981-16C>A)
n.1860-16C>A
 ClinVar
2g.210591815C=CA1325072819CPS1c.948-16C= (n.948-16C=)
c.966-16C= (n.966-16C=)
c.981-16C= (n.981-16C=)
n.1860-16C=
2g.210591815C>GCA1325072820CPS1c.948-16C>G (n.948-16C>G)
c.966-16C>G (n.966-16C>G)
c.981-16C>G (n.981-16C>G)
n.1860-16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591815C>TCA764168691CPS1c.948-16C>T (n.948-16C>T)
c.966-16C>T (n.966-16C>T)
c.981-16C>T (n.981-16C>T)
n.1860-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591816T>ACA539125224CPS1c.948-15T>A (n.948-15T>A)
c.966-15T>A (n.966-15T>A)
c.981-15T>A (n.981-15T>A)
n.1860-15T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.210591816T=CA1325072821CPS1c.948-15T= (n.948-15T=)
c.966-15T= (n.966-15T=)
c.981-15T= (n.981-15T=)
n.1860-15T=
2g.210591817C>ACA764168697CPS1c.948-14C>A (n.948-14C>A)
c.966-14C>A (n.966-14C>A)
c.981-14C>A (n.981-14C>A)
n.1860-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591817C=CA1325072822CPS1c.948-14C= (n.948-14C=)
c.966-14C= (n.966-14C=)
c.981-14C= (n.981-14C=)
n.1860-14C=
2g.210591817C>GCA2662933971CPS1c.948-14C>G (n.948-14C>G)
c.966-14C>G (n.966-14C>G)
c.981-14C>G (n.981-14C>G)
n.1860-14C>G
 gnomAD v4
2g.210591817C>TCA64741006CPS1c.948-14C>T (n.948-14C>T)
c.966-14C>T (n.966-14C>T)
c.981-14C>T (n.981-14C>T)
n.1860-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591821_210591822dupCA2662933973CPS1c.948-10_948-9dup (n.948-10_948-9dup)
c.966-10_966-9dup (n.966-10_966-9dup)
c.981-10_981-9dup (n.981-10_981-9dup)
n.1860-10_1860-9dup
 gnomAD v4
2g.210591822delCA2739278019CPS1c.948-9del (n.948-9del)
c.966-9del (n.966-9del)
c.981-9del (n.981-9del)
n.1860-9del
 ClinVar
2g.210591823C=CA1325072823CPS1c.948-8C= (n.948-8C=)
c.966-8C= (n.966-8C=)
c.981-8C= (n.981-8C=)
n.1860-8C=
2g.210591823C>TCA2086209CPS1c.948-8C>T (n.948-8C>T)
c.966-8C>T (n.966-8C>T)
c.981-8C>T (n.981-8C>T)
n.1860-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591824T>CCA2739278020CPS1c.948-7T>C (n.948-7T>C)
c.966-7T>C (n.966-7T>C)
c.981-7T>C (n.981-7T>C)
n.1860-7T>C
 ClinVar
2g.210591824_210591825delinsTCCA1325072824CPS1c.948-7_948-6delinsTC (n.948-7_948-6delinsTC)
c.966-7_966-6delinsTC (n.966-7_966-6delinsTC)
c.981-7_981-6delinsTC (n.981-7_981-6delinsTC)
n.1860-7_1860-6delinsTC
2g.210591825delCA1041895839CPS1c.948-6del (n.948-6del)
c.966-6del (n.966-6del)
c.981-6del (n.981-6del)
n.1860-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591825C=CA1325072825CPS1c.948-6C= (n.948-6C=)
c.966-6C= (n.966-6C=)
c.981-6C= (n.981-6C=)
n.1860-6C=
2g.210591825C>TCA2086210CPS1c.948-6C>T (n.948-6C>T)
c.966-6C>T (n.966-6C>T)
c.981-6C>T (n.981-6C>T)
n.1860-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591827C>ACA1041895858CPS1c.948-4C>A (n.948-4C>A)
c.966-4C>A (n.966-4C>A)
c.981-4C>A (n.981-4C>A)
n.1860-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591827C=CA1325072826CPS1c.948-4C= (n.948-4C=)
c.966-4C= (n.966-4C=)
c.981-4C= (n.981-4C=)
n.1860-4C=
2g.210591827C>GCA2662933977CPS1c.948-4C>G (n.948-4C>G)
c.966-4C>G (n.966-4C>G)
c.981-4C>G (n.981-4C>G)
n.1860-4C>G
 gnomAD v4
2g.210591827C>TCA2086211CPS1c.948-4C>T (n.948-4C>T)
c.966-4C>T (n.966-4C>T)
c.981-4C>T (n.981-4C>T)
n.1860-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591829A>CCA350430380CPS1c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.981-2A>C (n.981-2A>C)
n.1860-2A>C
2g.210591829A>GCA350430381CPS1c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.981-2A>G (n.981-2A>G)
n.1860-2A>G
2g.210591829A>TCA350430382CPS1c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.981-2A>T (n.981-2A>T)
n.1860-2A>T
2g.210591830G>ACA350430383CPS1c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
n.1860-1G>A
 gnomAD v4
2g.210591830G>CCA350430384CPS1c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.981-1G>C (n.981-1G>C)
n.1860-1G>C
2g.210591830G>TCA350430385CPS1c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
n.1860-1G>T
2g.210591831A>CCA350430386CPS1c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.981A>C (p.Arg327Ser)
n.1860A>C
 gnomAD v4
2g.210591831A>GCA431011497CPS1c.948A>G (p.Arg316=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.981A>G (p.Arg327=)
n.1860A>G
2g.210591831A>TCA350430387CPS1c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.981A>T (p.Arg327Ser)
n.1860A>T
2g.210591832G>ACA350430388CPS1c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1861G>A
2g.210591832G>CCA350430389CPS1c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1861G>C
2g.210591832G>TCA350430390CPS1c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
n.1861G>T
2g.210591833G>ACA350430393CPS1c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1862G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591833G>CCA350430392CPS1c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1862G>C
2g.210591833G=CA1325072827CPS1c.950G= (p.Gly317=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.983G= (p.Gly328=)
n.1862G=
2g.210591833G>TCA350430391CPS1c.950G>T (p.Gly317Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1862G>T
2g.210591834G>ACA431011499CPS1c.951G>A (p.Gly317=)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.984G>A (p.Gly328=)
n.1863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591834G>CCA431011500CPS1c.951G>C (p.Gly317=)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.984G>C (p.Gly328=)
n.1863G>C
2g.210591834G>TCA431011501CPS1c.951G>T (p.Gly317=)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.984G>T (p.Gly328=)
n.1863G>T
2g.210591835C>ACA350430395CPS1c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.1864C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591835C=CA1325072828CPS1c.952C= (p.Gln318=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.1864C=
2g.210591835C>GCA350430394CPS1c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.1864C>G
2g.210591835C>TCA350430396CPS1c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210591836A>CCA350430397CPS1c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.1865A>C
2g.210591836A>GCA350430398CPS1c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.1865A>G

Number of alleles fetched