Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21038095C>A | CA060339 | APOB | c.384-840G>T (n.384-840G>T) c.252-840G>T (n.252-840G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038095C= | CA2493489340 | APOB | c.384-840G= (n.384-840G=) c.252-840G= (n.252-840G=) c.400G= (p.Ala134=) | |
2 | g.21038095C>G | CA345962796 | APOB | c.384-840G>C (n.384-840G>C) c.252-840G>C (n.252-840G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) | |
2 | g.21038095C>T | CA345962797 | APOB | c.384-840G>A (n.384-840G>A) c.252-840G>A (n.252-840G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038096C>A | CA425121308 | APOB | c.384-841G>T (n.384-841G>T) c.252-841G>T (n.252-841G>T) c.399G>T (p.Leu133=) | |
2 | g.21038096C= | CA2493489341 | APOB | c.384-841G= (n.384-841G=) c.252-841G= (n.252-841G=) c.399G= (p.Leu133=) | |
2 | g.21038096C>G | CA425121309 | APOB | c.384-841G>C (n.384-841G>C) c.252-841G>C (n.252-841G>C) c.399G>C (p.Leu133=) | |
2 | g.21038096C>T | CA425121310 | APOB | c.384-841G>A (n.384-841G>A) c.252-841G>A (n.252-841G>A) c.399G>A (p.Leu133=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21038097A>C | CA345962798 | APOB | c.384-842T>G (n.384-842T>G) c.252-842T>G (n.252-842T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) | |
2 | g.21038097A>G | CA345962799 | APOB | c.384-842T>C (n.384-842T>C) c.252-842T>C (n.252-842T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) | |
2 | g.21038097A>T | CA345962800 | APOB | c.384-842T>A (n.384-842T>A) c.252-842T>A (n.252-842T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) | |
2 | g.21038098G>A | CA425121313 | APOB | c.384-843C>T (n.384-843C>T) c.252-843C>T (n.252-843C>T) c.397C>T (p.Leu133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038098G>C | CA345962801 | APOB | c.384-843C>G (n.384-843C>G) c.252-843C>G (n.252-843C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038098G= | CA2493489342 | APOB | c.384-843C= (n.384-843C=) c.252-843C= (n.252-843C=) c.397C= (p.Leu133=) | |
2 | g.21038098G>T | CA345962802 | APOB | c.384-843C>A (n.384-843C>A) c.252-843C>A (n.252-843C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) | |
2 | g.21038099C>A | CA345962803 | APOB | c.384-844G>T (n.384-844G>T) c.252-844G>T (n.252-844G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) | |
2 | g.21038099C>G | CA345962804 | APOB | c.384-844G>C (n.384-844G>C) c.252-844G>C (n.252-844G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) | |
2 | g.21038099C>T | CA425121315 | APOB | c.384-844G>A (n.384-844G>A) c.252-844G>A (n.252-844G>A) c.396G>A (p.Lys132=) | |
2 | g.21038100T>A | CA345962805 | APOB | c.384-845A>T (n.384-845A>T) c.252-845A>T (n.252-845A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) | |
2 | g.21038100T>C | CA345962806 | APOB | c.384-845A>G (n.384-845A>G) c.252-845A>G (n.252-845A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038100T>G | CA060241 | APOB | c.384-845A>C (n.384-845A>C) c.252-845A>C (n.252-845A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038100T= | CA2493489343 | APOB | c.384-845A= (n.384-845A=) c.252-845A= (n.252-845A=) c.395A= (p.Lys132=) | |
2 | g.21038101T>A | CA345962809 | APOB | c.384-846A>T (n.384-846A>T) c.252-846A>T (n.252-846A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) | |
2 | g.21038101T>C | CA345962807 | APOB | c.384-846A>G (n.384-846A>G) c.252-846A>G (n.252-846A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) | |
2 | g.21038101T>G | CA345962808 | APOB | c.384-846A>C (n.384-846A>C) c.252-846A>C (n.252-846A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.21038102G>A | CA425121317 | APOB | c.384-847C>T (n.384-847C>T) c.252-847C>T (n.252-847C>T) c.393C>T (p.Leu131=) | COSMIC |
2 | g.21038102G>C | CA425121319 | APOB | c.384-847C>G (n.384-847C>G) c.252-847C>G (n.252-847C>G) c.393C>G (p.Leu131=) | |
2 | g.21038102G>T | CA425121321 | APOB | c.384-847C>A (n.384-847C>A) c.252-847C>A (n.252-847C>A) c.393C>A (p.Leu131=) | |
2 | g.21038103A>C | CA345962810 | APOB | c.384-848T>G (n.384-848T>G) c.252-848T>G (n.252-848T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) | ClinVar |
2 | g.21038103A>G | CA345962811 | APOB | c.384-848T>C (n.384-848T>C) c.252-848T>C (n.252-848T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) | |
2 | g.21038103A>T | CA345962812 | APOB | c.384-848T>A (n.384-848T>A) c.252-848T>A (n.252-848T>A) c.392T>A (p.Leu131His) | |
2 | g.21038104G>A | CA345962813 | APOB | c.384-849C>T (n.384-849C>T) c.252-849C>T (n.252-849C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) | |
2 | g.21038104G>C | CA060224 | APOB | c.384-849C>G (n.384-849C>G) c.252-849C>G (n.252-849C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038104G= | CA2493489344 | APOB | c.384-849C= (n.384-849C=) c.252-849C= (n.252-849C=) c.391C= (p.Leu131=) | |
2 | g.21038104G>T | CA345962814 | APOB | c.384-849C>A (n.384-849C>A) c.252-849C>A (n.252-849C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) | |
2 | g.21038105C>A | CA345962815 | APOB | c.384-850G>T (n.384-850G>T) c.252-850G>T (n.252-850G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.21038105C= | CA2493489345 | APOB | c.384-850G= (n.384-850G=) c.252-850G= (n.252-850G=) c.390G= (p.Glu130=) | |
2 | g.21038105C>G | CA345962816 | APOB | c.384-850G>C (n.384-850G>C) c.252-850G>C (n.252-850G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) | |
2 | g.21038105C>T | CA060201 | APOB | c.384-850G>A (n.384-850G>A) c.252-850G>A (n.252-850G>A) c.390G>A (p.Glu130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038106T>A | CA345962817 | APOB | c.384-851A>T (n.384-851A>T) c.252-851A>T (n.252-851A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) | |
2 | g.21038106T>C | CA060158 | APOB | c.384-851A>G (n.384-851A>G) c.252-851A>G (n.252-851A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038106T>G | CA345962818 | APOB | c.384-851A>C (n.384-851A>C) c.252-851A>C (n.252-851A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) | |
2 | g.21038106T= | CA2493489346 | APOB | c.384-851A= (n.384-851A=) c.252-851A= (n.252-851A=) c.389A= (p.Glu130=) | |
2 | g.21038107C>A | CA345962821 | APOB | c.384-852G>T (n.384-852G>T) c.252-852G>T (n.252-852G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) | |
2 | g.21038107C>G | CA345962819 | APOB | c.384-852G>C (n.384-852G>C) c.252-852G>C (n.252-852G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) | |
2 | g.21038107C>T | CA345962820 | APOB | c.384-852G>A (n.384-852G>A) c.252-852G>A (n.252-852G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) | |
2 | g.21038108A>C | CA345962822 | APOB | c.384-853T>G (n.384-853T>G) c.252-853T>G (n.252-853T>G) c.387T>G (p.Tyr129Ter) | |
2 | g.21038108A>G | CA425121324 | APOB | c.384-853T>C (n.384-853T>C) c.252-853T>C (n.252-853T>C) c.387T>C (p.Tyr129=) | |
2 | g.21038108A>T | CA345962823 | APOB | c.384-853T>A (n.384-853T>A) c.252-853T>A (n.252-853T>A) c.387T>A (p.Tyr129Ter) | |
2 | g.21038109T>A | CA345962824 | APOB | c.384-854A>T (n.384-854A>T) c.252-854A>T (n.252-854A>T) c.386A>T (p.Tyr129Phe) |