Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21038075C>A | CA345962755 | APOB | c.384-820G>T (n.384-820G>T) c.252-820G>T (n.252-820G>T) c.420G>T (p.Gln140His) | |
2 | g.21038075C= | CA2493489330 | APOB | c.384-820G= (n.384-820G=) c.252-820G= (n.252-820G=) c.420G= (p.Gln140=) | |
2 | g.21038075C>G | CA345962756 | APOB | c.384-820G>C (n.384-820G>C) c.252-820G>C (n.252-820G>C) c.420G>C (p.Gln140His) | |
2 | g.21038075C>T | CA43465690 | APOB | c.384-820G>A (n.384-820G>A) c.252-820G>A (n.252-820G>A) c.420G>A (p.Gln140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038076T>A | CA345962757 | APOB | c.384-821A>T (n.384-821A>T) c.252-821A>T (n.252-821A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) | |
2 | g.21038076T>C | CA345962759 | APOB | c.384-821A>G (n.384-821A>G) c.252-821A>G (n.252-821A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) | |
2 | g.21038076T>G | CA345962758 | APOB | c.384-821A>C (n.384-821A>C) c.252-821A>C (n.252-821A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) | |
2 | g.21038077G>A | CA345962760 | APOB | c.384-822C>T (n.384-822C>T) c.252-822C>T (n.252-822C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21038077G>C | CA345962761 | APOB | c.384-822C>G (n.384-822C>G) c.252-822C>G (n.252-822C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.21038077G>T | CA345962762 | APOB | c.384-822C>A (n.384-822C>A) c.252-822C>A (n.252-822C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21038078C>A | CA345962763 | APOB | c.384-823G>T (n.384-823G>T) c.252-823G>T (n.252-823G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
2 | g.21038078C= | CA2493489331 | APOB | c.384-823G= (n.384-823G=) c.252-823G= (n.252-823G=) c.417G= (p.Lys139=) | |
2 | g.21038078C>G | CA345962764 | APOB | c.384-823G>C (n.384-823G>C) c.252-823G>C (n.252-823G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
2 | g.21038078C>T | CA425121265 | APOB | c.384-823G>A (n.384-823G>A) c.252-823G>A (n.252-823G>A) c.417G>A (p.Lys139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038079T>A | CA43465694 | APOB | c.384-824A>T (n.384-824A>T) c.252-824A>T (n.252-824A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038079T>C | CA345962766 | APOB | c.384-824A>G (n.384-824A>G) c.252-824A>G (n.252-824A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
2 | g.21038079T>G | CA345962765 | APOB | c.384-824A>C (n.384-824A>C) c.252-824A>C (n.252-824A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
2 | g.21038079T= | CA2493489332 | APOB | c.384-824A= (n.384-824A=) c.252-824A= (n.252-824A=) c.416A= (p.Lys139=) | |
2 | g.21038080T>A | CA345962767 | APOB | c.384-825A>T (n.384-825A>T) c.252-825A>T (n.252-825A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) | dbSNP |
2 | g.21038080T>C | CA345962768 | APOB | c.384-825A>G (n.384-825A>G) c.252-825A>G (n.252-825A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) | dbSNP |
2 | g.21038080T>G | CA345962769 | APOB | c.384-825A>C (n.384-825A>C) c.252-825A>C (n.252-825A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
2 | g.21038080T= | CA2493489333 | APOB | c.384-825A= (n.384-825A=) c.252-825A= (n.252-825A=) c.415A= (p.Lys139=) | |
2 | g.21038081C>A | CA425121269 | APOB | c.384-826G>T (n.384-826G>T) c.252-826G>T (n.252-826G>T) c.414G>T (p.Gly138=) | |
2 | g.21038081C= | CA2493489334 | APOB | c.384-826G= (n.384-826G=) c.252-826G= (n.252-826G=) c.414G= (p.Gly138=) | |
2 | g.21038081C>G | CA425121271 | APOB | c.384-826G>C (n.384-826G>C) c.252-826G>C (n.252-826G>C) c.414G>C (p.Gly138=) | |
2 | g.21038081C>T | CA425121270 | APOB | c.384-826G>A (n.384-826G>A) c.252-826G>A (n.252-826G>A) c.414G>A (p.Gly138=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21038082C>A | CA060557 | APOB | c.384-827G>T (n.384-827G>T) c.252-827G>T (n.252-827G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038082C= | CA2493489335 | APOB | c.384-827G= (n.384-827G=) c.252-827G= (n.252-827G=) c.413G= (p.Gly138=) | |
2 | g.21038082C>G | CA345962770 | APOB | c.384-827G>C (n.384-827G>C) c.252-827G>C (n.252-827G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) | |
2 | g.21038082C>T | CA060550 | APOB | c.384-827G>A (n.384-827G>A) c.252-827G>A (n.252-827G>A) c.413G>A (p.Gly138Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.21038083C>A | CA345962773 | APOB | c.384-828G>T (n.384-828G>T) c.252-828G>T (n.252-828G>T) c.412G>T (p.Gly138Trp) | |
2 | g.21038083C= | CA2493489336 | APOB | c.384-828G= (n.384-828G=) c.252-828G= (n.252-828G=) c.412G= (p.Gly138=) | |
2 | g.21038083C>G | CA345962771 | APOB | c.384-828G>C (n.384-828G>C) c.252-828G>C (n.252-828G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
2 | g.21038083C>T | CA345962772 | APOB | c.384-828G>A (n.384-828G>A) c.252-828G>A (n.252-828G>A) c.412G>A (p.Gly138Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21038084T>A | CA345962774 | APOB | c.384-829A>T (n.384-829A>T) c.252-829A>T (n.252-829A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) | |
2 | g.21038084T>C | CA425121279 | APOB | c.384-829A>G (n.384-829A>G) c.252-829A>G (n.252-829A>G) c.411A>G (p.Glu137=) | |
2 | g.21038084T>G | CA345962775 | APOB | c.384-829A>C (n.384-829A>C) c.252-829A>C (n.252-829A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.21038085del | CA2586968790 | APOB | c.384-829del (n.384-829del) c.252-829del (n.252-829del) c.411del (p.Lys139SerfsTer16) | |
2 | g.21038085T>A | CA345962776 | APOB | c.384-830A>T (n.384-830A>T) c.252-830A>T (n.252-830A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) | |
2 | g.21038085T>C | CA345962777 | APOB | c.384-830A>G (n.384-830A>G) c.252-830A>G (n.252-830A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038085T>G | CA345962778 | APOB | c.384-830A>C (n.384-830A>C) c.252-830A>C (n.252-830A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
2 | g.21038085T= | CA2493489337 | APOB | c.384-830A= (n.384-830A=) c.252-830A= (n.252-830A=) c.410A= (p.Glu137=) | |
2 | g.21038086C>A | CA16610575 | APOB | c.384-831G>T (n.384-831G>T) c.252-831G>T (n.252-831G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038086C= | CA2493489338 | APOB | c.384-831G= (n.384-831G=) c.252-831G= (n.252-831G=) c.409G= (p.Glu137=) | |
2 | g.21038086C>G | CA345962779 | APOB | c.384-831G>C (n.384-831G>C) c.252-831G>C (n.252-831G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
2 | g.21038086C>T | CA345962780 | APOB | c.384-831G>A (n.384-831G>A) c.252-831G>A (n.252-831G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) | COSMIC |
2 | g.21038087T>A | CA425121288 | APOB | c.384-832A>T (n.384-832A>T) c.252-832A>T (n.252-832A>T) c.408A>T (p.Pro136=) | |
2 | g.21038087T>C | CA425121286 | APOB | c.384-832A>G (n.384-832A>G) c.252-832A>G (n.252-832A>G) c.408A>G (p.Pro136=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038087T>G | CA425121284 | APOB | c.384-832A>C (n.384-832A>C) c.252-832A>C (n.252-832A>C) c.408A>C (p.Pro136=) | |
2 | g.21038088G>A | CA345962781 | APOB | c.384-833C>T (n.384-833C>T) c.252-833C>T (n.252-833C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) |