Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21038066A>C | CA425121231 | APOB | c.384-811T>G (n.384-811T>G) c.252-811T>G (n.252-811T>G) c.429T>G (p.Leu143=) | |
2 | g.21038066A>G | CA425121237 | APOB | c.384-811T>C (n.384-811T>C) c.252-811T>C (n.252-811T>C) c.429T>C (p.Leu143=) | |
2 | g.21038066A>T | CA425121234 | APOB | c.384-811T>A (n.384-811T>A) c.252-811T>A (n.252-811T>A) c.429T>A (p.Leu143=) | |
2 | g.21038067A= | CA2493489329 | APOB | c.384-812T= (n.384-812T=) c.252-812T= (n.252-812T=) c.428T= (p.Leu143=) | |
2 | g.21038067A>C | CA345962736 | APOB | c.384-812T>G (n.384-812T>G) c.252-812T>G (n.252-812T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
2 | g.21038067A>G | CA345962737 | APOB | c.384-812T>C (n.384-812T>C) c.252-812T>C (n.252-812T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038067A>T | CA345962735 | APOB | c.384-812T>A (n.384-812T>A) c.252-812T>A (n.252-812T>A) c.428T>A (p.Leu143His) | |
2 | g.21038068G>A | CA345962738 | APOB | c.384-813C>T (n.384-813C>T) c.252-813C>T (n.252-813C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) | |
2 | g.21038068G>C | CA345962739 | APOB | c.384-813C>G (n.384-813C>G) c.252-813C>G (n.252-813C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
2 | g.21038068G>T | CA345962740 | APOB | c.384-813C>A (n.384-813C>A) c.252-813C>A (n.252-813C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
2 | g.21038069G>A | CA425121242 | APOB | c.384-814C>T (n.384-814C>T) c.252-814C>T (n.252-814C>T) c.426C>T (p.Phe142=) | COSMIC |
2 | g.21038069G>C | CA345962741 | APOB | c.384-814C>G (n.384-814C>G) c.252-814C>G (n.252-814C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) | |
2 | g.21038069G>T | CA345962742 | APOB | c.384-814C>A (n.384-814C>A) c.252-814C>A (n.252-814C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) | |
2 | g.21038070A>C | CA345962743 | APOB | c.384-815T>G (n.384-815T>G) c.252-815T>G (n.252-815T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) | |
2 | g.21038070A>G | CA345962744 | APOB | c.384-815T>C (n.384-815T>C) c.252-815T>C (n.252-815T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) | |
2 | g.21038070A>T | CA345962745 | APOB | c.384-815T>A (n.384-815T>A) c.252-815T>A (n.252-815T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) | |
2 | g.21038071A>C | CA345962746 | APOB | c.384-816T>G (n.384-816T>G) c.252-816T>G (n.252-816T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) | |
2 | g.21038071A>G | CA345962747 | APOB | c.384-816T>C (n.384-816T>C) c.252-816T>C (n.252-816T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) | |
2 | g.21038071A>T | CA345962748 | APOB | c.384-816T>A (n.384-816T>A) c.252-816T>A (n.252-816T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) | |
2 | g.21038072A>C | CA425121250 | APOB | c.384-817T>G (n.384-817T>G) c.252-817T>G (n.252-817T>G) c.423T>G (p.Val141=) | |
2 | g.21038072A>G | CA425121251 | APOB | c.384-817T>C (n.384-817T>C) c.252-817T>C (n.252-817T>C) c.423T>C (p.Val141=) | |
2 | g.21038072A>T | CA425121253 | APOB | c.384-817T>A (n.384-817T>A) c.252-817T>A (n.252-817T>A) c.423T>A (p.Val141=) | |
2 | g.21038073A>C | CA345962750 | APOB | c.384-818T>G (n.384-818T>G) c.252-818T>G (n.252-818T>G) c.422T>G (p.Val141Gly) | |
2 | g.21038073A>G | CA345962751 | APOB | c.384-818T>C (n.384-818T>C) c.252-818T>C (n.252-818T>C) c.422T>C (p.Val141Ala) | |
2 | g.21038073A>T | CA345962749 | APOB | c.384-818T>A (n.384-818T>A) c.252-818T>A (n.252-818T>A) c.422T>A (p.Val141Asp) | |
2 | g.21038074C>A | CA345962752 | APOB | c.384-819G>T (n.384-819G>T) c.252-819G>T (n.252-819G>T) c.421G>T (p.Val141Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.21038074C>G | CA345962753 | APOB | c.384-819G>C (n.384-819G>C) c.252-819G>C (n.252-819G>C) c.421G>C (p.Val141Leu) | |
2 | g.21038074C>T | CA345962754 | APOB | c.384-819G>A (n.384-819G>A) c.252-819G>A (n.252-819G>A) c.421G>A (p.Val141Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21038075C>A | CA345962755 | APOB | c.384-820G>T (n.384-820G>T) c.252-820G>T (n.252-820G>T) c.420G>T (p.Gln140His) | |
2 | g.21038075C= | CA2493489330 | APOB | c.384-820G= (n.384-820G=) c.252-820G= (n.252-820G=) c.420G= (p.Gln140=) | |
2 | g.21038075C>G | CA345962756 | APOB | c.384-820G>C (n.384-820G>C) c.252-820G>C (n.252-820G>C) c.420G>C (p.Gln140His) | |
2 | g.21038075C>T | CA43465690 | APOB | c.384-820G>A (n.384-820G>A) c.252-820G>A (n.252-820G>A) c.420G>A (p.Gln140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038076T>A | CA345962757 | APOB | c.384-821A>T (n.384-821A>T) c.252-821A>T (n.252-821A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) | |
2 | g.21038076T>C | CA345962759 | APOB | c.384-821A>G (n.384-821A>G) c.252-821A>G (n.252-821A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) | |
2 | g.21038076T>G | CA345962758 | APOB | c.384-821A>C (n.384-821A>C) c.252-821A>C (n.252-821A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) | |
2 | g.21038077G>A | CA345962760 | APOB | c.384-822C>T (n.384-822C>T) c.252-822C>T (n.252-822C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21038077G>C | CA345962761 | APOB | c.384-822C>G (n.384-822C>G) c.252-822C>G (n.252-822C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.21038077G>T | CA345962762 | APOB | c.384-822C>A (n.384-822C>A) c.252-822C>A (n.252-822C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21038078C>A | CA345962763 | APOB | c.384-823G>T (n.384-823G>T) c.252-823G>T (n.252-823G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
2 | g.21038078C= | CA2493489331 | APOB | c.384-823G= (n.384-823G=) c.252-823G= (n.252-823G=) c.417G= (p.Lys139=) | |
2 | g.21038078C>G | CA345962764 | APOB | c.384-823G>C (n.384-823G>C) c.252-823G>C (n.252-823G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
2 | g.21038078C>T | CA425121265 | APOB | c.384-823G>A (n.384-823G>A) c.252-823G>A (n.252-823G>A) c.417G>A (p.Lys139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038079T>A | CA43465694 | APOB | c.384-824A>T (n.384-824A>T) c.252-824A>T (n.252-824A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038079T>C | CA345962766 | APOB | c.384-824A>G (n.384-824A>G) c.252-824A>G (n.252-824A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
2 | g.21038079T>G | CA345962765 | APOB | c.384-824A>C (n.384-824A>C) c.252-824A>C (n.252-824A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
2 | g.21038079T= | CA2493489332 | APOB | c.384-824A= (n.384-824A=) c.252-824A= (n.252-824A=) c.416A= (p.Lys139=) | |
2 | g.21038080T>A | CA345962767 | APOB | c.384-825A>T (n.384-825A>T) c.252-825A>T (n.252-825A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) | dbSNP |
2 | g.21038080T>C | CA345962768 | APOB | c.384-825A>G (n.384-825A>G) c.252-825A>G (n.252-825A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) | dbSNP |
2 | g.21038080T>G | CA345962769 | APOB | c.384-825A>C (n.384-825A>C) c.252-825A>C (n.252-825A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
2 | g.21038080T= | CA2493489333 | APOB | c.384-825A= (n.384-825A=) c.252-825A= (n.252-825A=) c.415A= (p.Lys139=) |