Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037999C>A | CA345962540 | APOB | c.384-744G>T (n.384-744G>T) c.252-744G>T (n.252-744G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) | |
2 | g.21037999C>G | CA345962537 | APOB | c.384-744G>C (n.384-744G>C) c.252-744G>C (n.252-744G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.21037999C>T | CA345962539 | APOB | c.384-744G>A (n.384-744G>A) c.252-744G>A (n.252-744G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21038000del | CA2586968788 | APOB | c.384-744del (n.384-744del) c.252-744del (n.252-744del) c.496del (p.Val166PhefsTer?) | |
2 | g.21038000C>A | CA425121014 | APOB | c.384-745G>T (n.384-745G>T) c.252-745G>T (n.252-745G>T) c.495G>T (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038000C= | CA2493489290 | APOB | c.384-745G= (n.384-745G=) c.252-745G= (n.252-745G=) c.495G= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038000C>G | CA10614010 | APOB | c.384-745G>C (n.384-745G>C) c.252-745G>C (n.252-745G>C) c.495G>C (p.Leu165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038000C>T | CA425121016 | APOB | c.384-745G>A (n.384-745G>A) c.252-745G>A (n.252-745G>A) c.495G>A (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21038001A= | CA2493489291 | APOB | c.384-746T= (n.384-746T=) c.252-746T= (n.252-746T=) c.494T= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038001A>C | CA345962541 | APOB | c.384-746T>G (n.384-746T>G) c.252-746T>G (n.252-746T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
2 | g.21038001A>G | CA061397 | APOB | c.384-746T>C (n.384-746T>C) c.252-746T>C (n.252-746T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21038001A>T | CA345962543 | APOB | c.384-746T>A (n.384-746T>A) c.252-746T>A (n.252-746T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
2 | g.21038002G>A | CA425121022 | APOB | c.384-747C>T (n.384-747C>T) c.252-747C>T (n.252-747C>T) c.493C>T (p.Leu165=) | |
2 | g.21038002G>C | CA345962548 | APOB | c.384-747C>G (n.384-747C>G) c.252-747C>G (n.252-747C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) | |
2 | g.21038002G>T | CA345962546 | APOB | c.384-747C>A (n.384-747C>A) c.252-747C>A (n.252-747C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) | |
2 | g.21038003G>A | CA425121023 | APOB | c.384-748C>T (n.384-748C>T) c.252-748C>T (n.252-748C>T) c.492C>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21038003G>C | CA425121024 | APOB | c.384-748C>G (n.384-748C>G) c.252-748C>G (n.252-748C>G) c.492C>G (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G= | CA2493489292 | APOB | c.384-748C= (n.384-748C=) c.252-748C= (n.252-748C=) c.492C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G>T | CA425121025 | APOB | c.384-748C>A (n.384-748C>A) c.252-748C>A (n.252-748C>A) c.492C>A (p.Leu164=) | |
2 | g.21038004A>C | CA345962552 | APOB | c.384-749T>G (n.384-749T>G) c.252-749T>G (n.252-749T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
2 | g.21038004A>G | CA345962553 | APOB | c.384-749T>C (n.384-749T>C) c.252-749T>C (n.252-749T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
2 | g.21038004A>T | CA345962554 | APOB | c.384-749T>A (n.384-749T>A) c.252-749T>A (n.252-749T>A) c.491T>A (p.Leu164His) | |
2 | g.21038005G>A | CA061360 | APOB | c.384-750C>T (n.384-750C>T) c.252-750C>T (n.252-750C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038005G>C | CA345962557 | APOB | c.384-750C>G (n.384-750C>G) c.252-750C>G (n.252-750C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
2 | g.21038005G= | CA2493489293 | APOB | c.384-750C= (n.384-750C=) c.252-750C= (n.252-750C=) c.490C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038005G>T | CA345962559 | APOB | c.384-750C>A (n.384-750C>A) c.252-750C>A (n.252-750C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
2 | g.21038006G>A | CA425121033 | APOB | c.384-751C>T (n.384-751C>T) c.252-751C>T (n.252-751C>T) c.489C>T (p.Ala163=) | dbSNP |
2 | g.21038006G>C | CA425121034 | APOB | c.384-751C>G (n.384-751C>G) c.252-751C>G (n.252-751C>G) c.489C>G (p.Ala163=) | |
2 | g.21038006G= | CA2493489294 | APOB | c.384-751C= (n.384-751C=) c.252-751C= (n.252-751C=) c.489C= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038006G>T | CA425121036 | APOB | c.384-751C>A (n.384-751C>A) c.252-751C>A (n.252-751C>A) c.489C>A (p.Ala163=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038007G>A | CA43465636 | APOB | c.384-752C>T (n.384-752C>T) c.252-752C>T (n.252-752C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038007G>C | CA345962560 | APOB | c.384-752C>G (n.384-752C>G) c.252-752C>G (n.252-752C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
2 | g.21038007G= | CA2493489295 | APOB | c.384-752C= (n.384-752C=) c.252-752C= (n.252-752C=) c.488C= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038007G>T | CA345962562 | APOB | c.384-752C>A (n.384-752C>A) c.252-752C>A (n.252-752C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.21038008C>A | CA345962565 | APOB | c.384-753G>T (n.384-753G>T) c.252-753G>T (n.252-753G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) | dbSNP |
2 | g.21038008C= | CA2493489296 | APOB | c.384-753G= (n.384-753G=) c.252-753G= (n.252-753G=) c.487G= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038008C>G | CA345962566 | APOB | c.384-753G>C (n.384-753G>C) c.252-753G>C (n.252-753G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
2 | g.21038008C>T | CA345962568 | APOB | c.384-753G>A (n.384-753G>A) c.252-753G>A (n.252-753G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
2 | g.21038009A>C | CA425121041 | APOB | c.384-754T>G (n.384-754T>G) c.252-754T>G (n.252-754T>G) c.486T>G (p.Ser162=) | |
2 | g.21038009A>G | CA425121042 | APOB | c.384-754T>C (n.384-754T>C) c.252-754T>C (n.252-754T>C) c.486T>C (p.Ser162=) | |
2 | g.21038009A>T | CA425121043 | APOB | c.384-754T>A (n.384-754T>A) c.252-754T>A (n.252-754T>A) c.486T>A (p.Ser162=) | |
2 | g.21038010G>A | CA345962573 | APOB | c.384-755C>T (n.384-755C>T) c.252-755C>T (n.252-755C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) | |
2 | g.21038010G>C | CA345962574 | APOB | c.384-755C>G (n.384-755C>G) c.252-755C>G (n.252-755C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) | |
2 | g.21038010G>T | CA345962576 | APOB | c.384-755C>A (n.384-755C>A) c.252-755C>A (n.252-755C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) | |
2 | g.21038011A>C | CA345962579 | APOB | c.384-756T>G (n.384-756T>G) c.252-756T>G (n.252-756T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
2 | g.21038011A>G | CA345962580 | APOB | c.384-756T>C (n.384-756T>C) c.252-756T>C (n.252-756T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) | |
2 | g.21038011A>T | CA345962582 | APOB | c.384-756T>A (n.384-756T>A) c.252-756T>A (n.252-756T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
2 | g.21038012A= | CA2493489297 | APOB | c.384-757T= (n.384-757T=) c.252-757T= (n.252-757T=) c.483T= (p.Ile161=) | |
2 | g.21038012A>C | CA345962584 | APOB | c.384-757T>G (n.384-757T>G) c.252-757T>G (n.252-757T>G) c.483T>G (p.Ile161Met) | gnomAD v4 |
2 | g.21038012A>G | CA425121049 | APOB | c.384-757T>C (n.384-757T>C) c.252-757T>C (n.252-757T>C) c.483T>C (p.Ile161=) | dbSNP |