Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037996dup | CA2749100240 | APOB | c.384-737dup (n.384-737dup) c.252-737dup (n.252-737dup) c.503dup (p.Glu169ArgfsTer?) | |
2 | g.21037994_21037996del | CA2573051173 | APOB | c.384-739_384-737del (n.384-739_384-737del) c.252-739_252-737del (n.252-739_252-737del) c.501_503del (p.Pro168del) | |
2 | g.21037993G>A | CA345962518 | APOB | c.384-738C>T (n.384-738C>T) c.252-738C>T (n.252-738C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) | |
2 | g.21037993G>C | CA061543 | APOB | c.384-738C>G (n.384-738C>G) c.252-738C>G (n.252-738C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037993G= | CA2493489286 | APOB | c.384-738C= (n.384-738C=) c.252-738C= (n.252-738C=) c.502C= (p.Pro168=) | |
2 | g.21037993G>T | CA345962519 | APOB | c.384-738C>A (n.384-738C>A) c.252-738C>A (n.252-738C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
2 | g.21037994G>A | CA425120996 | APOB | c.384-739C>T (n.384-739C>T) c.252-739C>T (n.252-739C>T) c.501C>T (p.Pro167=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037994G>C | CA425120997 | APOB | c.384-739C>G (n.384-739C>G) c.252-739C>G (n.252-739C>G) c.501C>G (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037994G= | CA2493489287 | APOB | c.384-739C= (n.384-739C=) c.252-739C= (n.252-739C=) c.501C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037994G>T | CA425120998 | APOB | c.384-739C>A (n.384-739C>A) c.252-739C>A (n.252-739C>A) c.501C>A (p.Pro167=) | |
2 | g.21037995G>A | CA345962521 | APOB | c.384-740C>T (n.384-740C>T) c.252-740C>T (n.252-740C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
2 | g.21037995G>C | CA345962525 | APOB | c.384-740C>G (n.384-740C>G) c.252-740C>G (n.252-740C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
2 | g.21037995G>T | CA345962526 | APOB | c.384-740C>A (n.384-740C>A) c.252-740C>A (n.252-740C>A) c.500C>A (p.Pro167His) | |
2 | g.21037996G>A | CA022840 | APOB | c.384-741C>T (n.384-741C>T) c.252-741C>T (n.252-741C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037996G>C | CA345962527 | APOB | c.384-741C>G (n.384-741C>G) c.252-741C>G (n.252-741C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) | |
2 | g.21037996G= | CA2493489288 | APOB | c.384-741C= (n.384-741C=) c.252-741C= (n.252-741C=) c.499C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037996G>T | CA345962528 | APOB | c.384-741C>A (n.384-741C>A) c.252-741C>A (n.252-741C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
2 | g.21037997A= | CA2493489289 | APOB | c.384-742T= (n.384-742T=) c.252-742T= (n.252-742T=) c.498T= (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>C | CA061468 | APOB | c.384-742T>G (n.384-742T>G) c.252-742T>G (n.252-742T>G) c.498T>G (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037997A>G | CA425121002 | APOB | c.384-742T>C (n.384-742T>C) c.252-742T>C (n.252-742T>C) c.498T>C (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>T | CA425121001 | APOB | c.384-742T>A (n.384-742T>A) c.252-742T>A (n.252-742T>A) c.498T>A (p.Val166=) | |
2 | g.21037998A>C | CA345962530 | APOB | c.384-743T>G (n.384-743T>G) c.252-743T>G (n.252-743T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
2 | g.21037998A>G | CA345962534 | APOB | c.384-743T>C (n.384-743T>C) c.252-743T>C (n.252-743T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
2 | g.21037998A>T | CA345962529 | APOB | c.384-743T>A (n.384-743T>A) c.252-743T>A (n.252-743T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) | |
2 | g.21037999C>A | CA345962540 | APOB | c.384-744G>T (n.384-744G>T) c.252-744G>T (n.252-744G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) | |
2 | g.21037999C>G | CA345962537 | APOB | c.384-744G>C (n.384-744G>C) c.252-744G>C (n.252-744G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.21037999C>T | CA345962539 | APOB | c.384-744G>A (n.384-744G>A) c.252-744G>A (n.252-744G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21038000del | CA2586968788 | APOB | c.384-744del (n.384-744del) c.252-744del (n.252-744del) c.496del (p.Val166PhefsTer?) | |
2 | g.21038000C>A | CA425121014 | APOB | c.384-745G>T (n.384-745G>T) c.252-745G>T (n.252-745G>T) c.495G>T (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038000C= | CA2493489290 | APOB | c.384-745G= (n.384-745G=) c.252-745G= (n.252-745G=) c.495G= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038000C>G | CA10614010 | APOB | c.384-745G>C (n.384-745G>C) c.252-745G>C (n.252-745G>C) c.495G>C (p.Leu165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038000C>T | CA425121016 | APOB | c.384-745G>A (n.384-745G>A) c.252-745G>A (n.252-745G>A) c.495G>A (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21038001A= | CA2493489291 | APOB | c.384-746T= (n.384-746T=) c.252-746T= (n.252-746T=) c.494T= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038001A>C | CA345962541 | APOB | c.384-746T>G (n.384-746T>G) c.252-746T>G (n.252-746T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
2 | g.21038001A>G | CA061397 | APOB | c.384-746T>C (n.384-746T>C) c.252-746T>C (n.252-746T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21038001A>T | CA345962543 | APOB | c.384-746T>A (n.384-746T>A) c.252-746T>A (n.252-746T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
2 | g.21038002G>A | CA425121022 | APOB | c.384-747C>T (n.384-747C>T) c.252-747C>T (n.252-747C>T) c.493C>T (p.Leu165=) | |
2 | g.21038002G>C | CA345962548 | APOB | c.384-747C>G (n.384-747C>G) c.252-747C>G (n.252-747C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) | |
2 | g.21038002G>T | CA345962546 | APOB | c.384-747C>A (n.384-747C>A) c.252-747C>A (n.252-747C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) | |
2 | g.21038003G>A | CA425121023 | APOB | c.384-748C>T (n.384-748C>T) c.252-748C>T (n.252-748C>T) c.492C>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21038003G>C | CA425121024 | APOB | c.384-748C>G (n.384-748C>G) c.252-748C>G (n.252-748C>G) c.492C>G (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G= | CA2493489292 | APOB | c.384-748C= (n.384-748C=) c.252-748C= (n.252-748C=) c.492C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G>T | CA425121025 | APOB | c.384-748C>A (n.384-748C>A) c.252-748C>A (n.252-748C>A) c.492C>A (p.Leu164=) | |
2 | g.21038004A>C | CA345962552 | APOB | c.384-749T>G (n.384-749T>G) c.252-749T>G (n.252-749T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
2 | g.21038004A>G | CA345962553 | APOB | c.384-749T>C (n.384-749T>C) c.252-749T>C (n.252-749T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
2 | g.21038004A>T | CA345962554 | APOB | c.384-749T>A (n.384-749T>A) c.252-749T>A (n.252-749T>A) c.491T>A (p.Leu164His) | |
2 | g.21038005G>A | CA061360 | APOB | c.384-750C>T (n.384-750C>T) c.252-750C>T (n.252-750C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038005G>C | CA345962557 | APOB | c.384-750C>G (n.384-750C>G) c.252-750C>G (n.252-750C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
2 | g.21038005G= | CA2493489293 | APOB | c.384-750C= (n.384-750C=) c.252-750C= (n.252-750C=) c.490C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038005G>T | CA345962559 | APOB | c.384-750C>A (n.384-750C>A) c.252-750C>A (n.252-750C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) |