Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037966_21037968del | CA1028210236 | APOB | c.384-709_384-707del (n.384-709_384-707del) c.252-709_252-707del (n.252-709_252-707del) c.531_533del (p.Leu177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037968A>C | CA345962402 | APOB | c.384-713T>G (n.384-713T>G) c.252-713T>G (n.252-713T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) | |
2 | g.21037968A>G | CA345962405 | APOB | c.384-713T>C (n.384-713T>C) c.252-713T>C (n.252-713T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) | |
2 | g.21037968A>T | CA345962406 | APOB | c.384-713T>A (n.384-713T>A) c.252-713T>A (n.252-713T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) | |
2 | g.21037968dup | CA1546559 | APOB | c.384-713dup (n.384-713dup) c.252-713dup (n.252-713dup) c.527dup (p.Leu177ValfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21037969C>A | CA345962408 | APOB | c.384-714G>T (n.384-714G>T) c.252-714G>T (n.252-714G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) | |
2 | g.21037969C= | CA2493489276 | APOB | c.384-714G= (n.384-714G=) c.252-714G= (n.252-714G=) c.526G= (p.Val176=) | |
2 | g.21037969C>G | CA345962410 | APOB | c.384-714G>C (n.384-714G>C) c.252-714G>C (n.252-714G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) | |
2 | g.21037969C>T | CA43465619 | APOB | c.384-714G>A (n.384-714G>A) c.252-714G>A (n.252-714G>A) c.526G>A (p.Val176Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037970T>A | CA345962413 | APOB | c.384-715A>T (n.384-715A>T) c.252-715A>T (n.252-715A>T) c.525A>T (p.Gln175His) | |
2 | g.21037970T>C | CA425120960 | APOB | c.384-715A>G (n.384-715A>G) c.252-715A>G (n.252-715A>G) c.525A>G (p.Gln175=) | |
2 | g.21037970T>G | CA345962415 | APOB | c.384-715A>C (n.384-715A>C) c.252-715A>C (n.252-715A>C) c.525A>C (p.Gln175His) | |
2 | g.21037971T>A | CA345962419 | APOB | c.384-716A>T (n.384-716A>T) c.252-716A>T (n.252-716A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
2 | g.21037971T>C | CA345962418 | APOB | c.384-716A>G (n.384-716A>G) c.252-716A>G (n.252-716A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
2 | g.21037971T>G | CA345962416 | APOB | c.384-716A>C (n.384-716A>C) c.252-716A>C (n.252-716A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
2 | g.21037972G>A | CA345962421 | APOB | c.384-717C>T (n.384-717C>T) c.252-717C>T (n.252-717C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) | |
2 | g.21037972G>C | CA345962423 | APOB | c.384-717C>G (n.384-717C>G) c.252-717C>G (n.252-717C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
2 | g.21037972G>T | CA345962425 | APOB | c.384-717C>A (n.384-717C>A) c.252-717C>A (n.252-717C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21037973C>A | CA345962427 | APOB | c.384-718G>T (n.384-718G>T) c.252-718G>T (n.252-718G>T) c.522G>T (p.Lys174Asn) | |
2 | g.21037973C= | CA2493489277 | APOB | c.384-718G= (n.384-718G=) c.252-718G= (n.252-718G=) c.522G= (p.Lys174=) | |
2 | g.21037973C>G | CA345962429 | APOB | c.384-718G>C (n.384-718G>C) c.252-718G>C (n.252-718G>C) c.522G>C (p.Lys174Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037973C>T | CA425120964 | APOB | c.384-718G>A (n.384-718G>A) c.252-718G>A (n.252-718G>A) c.522G>A (p.Lys174=) | ClinVar |
2 | g.21037974T>A | CA345962435 | APOB | c.384-719A>T (n.384-719A>T) c.252-719A>T (n.252-719A>T) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
2 | g.21037974T>C | CA345962433 | APOB | c.384-719A>G (n.384-719A>G) c.252-719A>G (n.252-719A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) | |
2 | g.21037974T>G | CA345962431 | APOB | c.384-719A>C (n.384-719A>C) c.252-719A>C (n.252-719A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
2 | g.21037974_21037976dup | CA2493489278 | APOB | c.384-721_384-719dup (n.384-721_384-719dup) c.252-721_252-719dup (n.252-721_252-719dup) c.519_521dup (p.Ala173_Lys174insAsn) | dbSNP |
2 | g.21037975T>A | CA345962437 | APOB | c.384-720A>T (n.384-720A>T) c.252-720A>T (n.252-720A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
2 | g.21037975T>C | CA345962439 | APOB | c.384-720A>G (n.384-720A>G) c.252-720A>G (n.252-720A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
2 | g.21037975T>G | CA345962441 | APOB | c.384-720A>C (n.384-720A>C) c.252-720A>C (n.252-720A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037975T= | CA2493489279 | APOB | c.384-720A= (n.384-720A=) c.252-720A= (n.252-720A=) c.520A= (p.Lys174=) | |
2 | g.21037976G>A | CA425120966 | APOB | c.384-721C>T (n.384-721C>T) c.252-721C>T (n.252-721C>T) c.519C>T (p.Ala173=) | COSMIC |
2 | g.21037976G>C | CA425120967 | APOB | c.384-721C>G (n.384-721C>G) c.252-721C>G (n.252-721C>G) c.519C>G (p.Ala173=) | |
2 | g.21037976G>T | CA425120968 | APOB | c.384-721C>A (n.384-721C>A) c.252-721C>A (n.252-721C>A) c.519C>A (p.Ala173=) | |
2 | g.21037977G>A | CA345962443 | APOB | c.384-722C>T (n.384-722C>T) c.252-722C>T (n.252-722C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21037977G>C | CA345962446 | APOB | c.384-722C>G (n.384-722C>G) c.252-722C>G (n.252-722C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037977G= | CA2493489280 | APOB | c.384-722C= (n.384-722C=) c.252-722C= (n.252-722C=) c.518C= (p.Ala173=) | |
2 | g.21037977G>T | CA345962449 | APOB | c.384-722C>A (n.384-722C>A) c.252-722C>A (n.252-722C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) | COSMIC |
2 | g.21037978C>A | CA345962456 | APOB | c.384-723G>T (n.384-723G>T) c.252-723G>T (n.252-723G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
2 | g.21037978C>G | CA345962454 | APOB | c.384-723G>C (n.384-723G>C) c.252-723G>C (n.252-723G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
2 | g.21037978C>T | CA345962455 | APOB | c.384-723G>A (n.384-723G>A) c.252-723G>A (n.252-723G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
2 | g.21037983_21037985del | CA2658048756 | APOB | c.384-725_384-723del (n.384-725_384-723del) c.252-725_252-723del (n.252-725_252-723del) c.515_517del (p.Glu172del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037979T>A | CA345962457 | APOB | c.384-724A>T (n.384-724A>T) c.252-724A>T (n.252-724A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
2 | g.21037979T>C | CA425120973 | APOB | c.384-724A>G (n.384-724A>G) c.252-724A>G (n.252-724A>G) c.516A>G (p.Glu172=) | |
2 | g.21037979T>G | CA345962458 | APOB | c.384-724A>C (n.384-724A>C) c.252-724A>C (n.252-724A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) | dbSNP |
2 | g.21037979T= | CA2493489282 | APOB | c.384-724A= (n.384-724A=) c.252-724A= (n.252-724A=) c.516A= (p.Glu172=) | |
2 | g.21037979_21037986delinsTTCTTCTG | CA2493489281 | APOB | c.384-731_384-724delinsCAGAAGAA (n.384-731_384-724delinsCAGAAGAA) c.252-731_252-724delinsCAGAAGAA (n.252-731_252-724delinsCAGAAGAA) c.509_516delinsCAGAAGAA (p.Thr170=) | |
2 | g.21037980T>A | CA345962459 | APOB | c.384-725A>T (n.384-725A>T) c.252-725A>T (n.252-725A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
2 | g.21037980T>C | CA345962461 | APOB | c.384-725A>G (n.384-725A>G) c.252-725A>G (n.252-725A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
2 | g.21037980T>G | CA345962462 | APOB | c.384-725A>C (n.384-725A>C) c.252-725A>C (n.252-725A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
2 | g.21037983_21037989del | CA915943733 | APOB | c.384-731_384-725del (n.384-731_384-725del) c.252-731_252-725del (n.252-731_252-725del) c.509_515del (p.Thr170LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |