Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037870G>A | CA2658048727 | APOB | c.384-615C>T (n.384-615C>T) c.252-615C>T (n.252-615C>T) c.537+88C>T (n.537+88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037870G>C | CA2658048728 | APOB | c.384-615C>G (n.384-615C>G) c.252-615C>G (n.252-615C>G) c.537+88C>G (n.537+88C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037871T>C | CA2658048729 | APOB | c.384-616A>G (n.384-616A>G) c.252-616A>G (n.252-616A>G) c.537+87A>G (n.537+87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037871T>G | CA2576687088 | APOB | c.384-616A>C (n.384-616A>C) c.252-616A>C (n.252-616A>C) c.537+87A>C (n.537+87A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21037873A= | CA2493489241 | APOB | c.384-618T= (n.384-618T=) c.252-618T= (n.252-618T=) c.537+85T= (n.537+85T=) | |
2 | g.21037873A>G | CA764132837 | APOB | c.384-618T>C (n.384-618T>C) c.252-618T>C (n.252-618T>C) c.537+85T>C (n.537+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037874T>C | CA2698845196 | APOB | c.384-619A>G (n.384-619A>G) c.252-619A>G (n.252-619A>G) c.537+84A>G (n.537+84A>G) | dbSNP |
2 | g.21037875C>A | CA2658048730 | APOB | c.384-620G>T (n.384-620G>T) c.252-620G>T (n.252-620G>T) c.537+83G>T (n.537+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037876del | CA2658048731 | APOB | c.384-621del (n.384-621del) c.252-621del (n.252-621del) c.537+82del (n.537+82del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037876T>A | CA425120932 | APOB | c.384-621A>T (n.384-621A>T) c.252-621A>T (n.252-621A>T) c.537+82A>T (n.537+82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037876T>C | CA2749100237 | APOB | c.384-621A>G (n.384-621A>G) c.252-621A>G (n.252-621A>G) c.537+82A>G (n.537+82A>G) | |
2 | g.21037877G>C | CA2658048732 | APOB | c.384-622C>G (n.384-622C>G) c.252-622C>G (n.252-622C>G) c.537+81C>G (n.537+81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037878C= | CA2493489242 | APOB | c.384-623G= (n.384-623G=) c.252-623G= (n.252-623G=) c.537+80G= (n.537+80G=) | |
2 | g.21037878C>T | CA2493489243 | APOB | c.384-623G>A (n.384-623G>A) c.252-623G>A (n.252-623G>A) c.537+80G>A (n.537+80G>A) | dbSNP |
2 | g.21037879T>C | CA2576687089 | APOB | c.384-624A>G (n.384-624A>G) c.252-624A>G (n.252-624A>G) c.537+79A>G (n.537+79A>G) | |
2 | g.21037881_21037882insA | CA2749100238 | APOB | c.384-627_384-626insT (n.384-627_384-626insT) c.252-627_252-626insT (n.252-627_252-626insT) c.537+76_537+77insT (n.537+76_537+77insT) | |
2 | g.21037882G>C | CA2658048733 | APOB | c.384-627C>G (n.384-627C>G) c.252-627C>G (n.252-627C>G) c.537+76C>G (n.537+76C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037882G>T | CA2658048734 | APOB | c.384-627C>A (n.384-627C>A) c.252-627C>A (n.252-627C>A) c.537+76C>A (n.537+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037884A= | CA2493489244 | APOB | c.384-629T= (n.384-629T=) c.252-629T= (n.252-629T=) c.537+74T= (n.537+74T=) | |
2 | g.21037884A>C | CA2658048735 | APOB | c.384-629T>G (n.384-629T>G) c.252-629T>G (n.252-629T>G) c.537+74T>G (n.537+74T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037884A>G | CA764132839 | APOB | c.384-629T>C (n.384-629T>C) c.252-629T>C (n.252-629T>C) c.537+74T>C (n.537+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037885T>C | CA2658048736 | APOB | c.384-630A>G (n.384-630A>G) c.252-630A>G (n.252-630A>G) c.537+73A>G (n.537+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037886A= | CA2493489245 | APOB | c.384-631T= (n.384-631T=) c.252-631T= (n.252-631T=) c.537+72T= (n.537+72T=) | |
2 | g.21037886A>G | CA43465496 | APOB | c.384-631T>C (n.384-631T>C) c.252-631T>C (n.252-631T>C) c.537+72T>C (n.537+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037886A>T | CA2658048737 | APOB | c.384-631T>A (n.384-631T>A) c.252-631T>A (n.252-631T>A) c.537+72T>A (n.537+72T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037887T>A | CA425120933 | APOB | c.384-632A>T (n.384-632A>T) c.252-632A>T (n.252-632A>T) c.537+71A>T (n.537+71A>T) | |
2 | g.21037887T>C | CA2562226935 | APOB | c.384-632A>G (n.384-632A>G) c.252-632A>G (n.252-632A>G) c.537+71A>G (n.537+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037889G>C | CA2576687090 | APOB | c.384-634C>G (n.384-634C>G) c.252-634C>G (n.252-634C>G) c.537+69C>G (n.537+69C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037890T>C | CA2493489247 | APOB | c.384-635A>G (n.384-635A>G) c.252-635A>G (n.252-635A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) | dbSNP |
2 | g.21037890T= | CA2493489246 | APOB | c.384-635A= (n.384-635A=) c.252-635A= (n.252-635A=) c.537+68A= (n.537+68A=) | |
2 | g.21037891A>T | CA2576687091 | APOB | c.384-636T>A (n.384-636T>A) c.252-636T>A (n.252-636T>A) c.537+67T>A (n.537+67T>A) | |
2 | g.21037893del | CA2658048738 | APOB | c.384-637del (n.384-637del) c.252-637del (n.252-637del) c.537+66del (n.537+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037893G>T | CA2576687092 | APOB | c.384-638C>A (n.384-638C>A) c.252-638C>A (n.252-638C>A) c.537+65C>A (n.537+65C>A) | |
2 | g.21037896T>A | CA2658048739 | APOB | c.384-641A>T (n.384-641A>T) c.252-641A>T (n.252-641A>T) c.537+62A>T (n.537+62A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037896T>C | CA43465499 | APOB | c.384-641A>G (n.384-641A>G) c.252-641A>G (n.252-641A>G) c.537+62A>G (n.537+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037896T= | CA2493489248 | APOB | c.384-641A= (n.384-641A=) c.252-641A= (n.252-641A=) c.537+62A= (n.537+62A=) | |
2 | g.21037897G>A | CA2658048740 | APOB | c.384-642C>T (n.384-642C>T) c.252-642C>T (n.252-642C>T) c.537+61C>T (n.537+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037898G>T | CA2576687093 | APOB | c.384-643C>A (n.384-643C>A) c.252-643C>A (n.252-643C>A) c.537+60C>A (n.537+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037900C>A | CA2576687094 | APOB | c.384-645G>T (n.384-645G>T) c.252-645G>T (n.252-645G>T) c.537+58G>T (n.537+58G>T) | |
2 | g.21037900C>T | CA2658048741 | APOB | c.384-645G>A (n.384-645G>A) c.252-645G>A (n.252-645G>A) c.537+58G>A (n.537+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037902C>G | CA2658048742 | APOB | c.384-647G>C (n.384-647G>C) c.252-647G>C (n.252-647G>C) c.537+56G>C (n.537+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21037902_21037903delinsCT | CA2493489249 | APOB | c.384-648_384-647delinsAG (n.384-648_384-647delinsAG) c.252-648_252-647delinsAG (n.252-648_252-647delinsAG) c.537+55_537+56delinsAG (n.537+55_537+56delinsAG) | |
2 | g.21037903del | CA1028210223 | APOB | c.384-648del (n.384-648del) c.252-648del (n.252-648del) c.537+55del (n.537+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037904A>G | CA2658048744 | APOB | c.384-649T>C (n.384-649T>C) c.252-649T>C (n.252-649T>C) c.537+54T>C (n.537+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21037905_21037909del | CA2658048743 | APOB | c.384-653_384-649del (n.384-653_384-649del) c.252-653_252-649del (n.252-653_252-649del) c.537+50_537+54del (n.537+50_537+54del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037906C>T | CA2576687095 | APOB | c.384-651G>A (n.384-651G>A) c.252-651G>A (n.252-651G>A) c.537+52G>A (n.537+52G>A) | |
2 | g.21037907A>C | CA2658048745 | APOB | c.384-652T>G (n.384-652T>G) c.252-652T>G (n.252-652T>G) c.537+51T>G (n.537+51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037908_21037911delinsCATG | CA2493489250 | APOB | c.384-656_384-653delinsCATG (n.384-656_384-653delinsCATG) c.252-656_252-653delinsCATG (n.252-656_252-653delinsCATG) c.537+47_537+50delinsCATG (n.537+47_537+50delinsCATG) | |
2 | g.21037909A= | CA2493489252 | APOB | c.384-654T= (n.384-654T=) c.252-654T= (n.252-654T=) c.537+49T= (n.537+49T=) | |
2 | g.21037909A>C | CA764132844 | APOB | c.384-654T>G (n.384-654T>G) c.252-654T>G (n.252-654T>G) c.537+49T>G (n.537+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |