Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21028395C>A | CA346014452 | APOB | c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) | |
2 | g.21028395C= | CA2493484936 | APOB | c.*1067G= (n.*1067G=) c.1475G= (n.1475G=) c.1761G= (p.Glu587=) | |
2 | g.21028395C>G | CA054532 | APOB | c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1761G>C (p.Glu587Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028395C>T | CA425137972 | APOB | c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) | dbSNP |
2 | g.21028396T>A | CA346014456 | APOB | c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) | |
2 | g.21028396T>C | CA346014457 | APOB | c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) | |
2 | g.21028396T>G | CA346014459 | APOB | c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) | |
2 | g.21028397C>A | CA346014461 | APOB | c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) | |
2 | g.21028397C>G | CA346014463 | APOB | c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) | |
2 | g.21028397C>T | CA346014465 | APOB | c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) | |
2 | g.21028398A>C | CA346014470 | APOB | c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1758T>G (p.Asn586Lys) | |
2 | g.21028398A>G | CA425137976 | APOB | c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1758T>C (p.Asn586=) | |
2 | g.21028398A>T | CA346014472 | APOB | c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1758T>A (p.Asn586Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21028399T>A | CA346014478 | APOB | c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1757A>T (p.Asn586Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21028399T>C | CA346014475 | APOB | c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1757A>G (p.Asn586Ser) | |
2 | g.21028399T>G | CA346014477 | APOB | c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1757A>C (p.Asn586Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028399T= | CA2493484937 | APOB | c.*1063A= (n.*1063A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1757A= (p.Asn586=) | |
2 | g.21028400T>A | CA346014480 | APOB | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) | |
2 | g.21028400T>C | CA346014481 | APOB | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1756A>G (p.Asn586Asp) | |
2 | g.21028400T>G | CA346014483 | APOB | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1756A>C (p.Asn586His) | |
2 | g.21028401C>A | CA346014486 | APOB | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1755G>T (p.Gln585His) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21028401C= | CA2493484938 | APOB | c.*1061G= (n.*1061G=) c.1469G= (n.1469G=) c.1755G= (p.Gln585=) | |
2 | g.21028401C>G | CA346014488 | APOB | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1755G>C (p.Gln585His) | |
2 | g.21028401C>T | CA054518 | APOB | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) c.1755G>A (p.Gln585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028402T>A | CA346014495 | APOB | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1754A>T (p.Gln585Leu) | |
2 | g.21028402T>C | CA346014492 | APOB | c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1754A>G (p.Gln585Arg) | |
2 | g.21028402T>G | CA346014493 | APOB | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1754A>C (p.Gln585Pro) | |
2 | g.21028403G>A | CA346014497 | APOB | c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1753C>T (p.Gln585Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21028403G>C | CA346014499 | APOB | c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1753C>G (p.Gln585Glu) | |
2 | g.21028403G= | CA2493484939 | APOB | c.*1059C= (n.*1059C=) c.1467C= (n.1467C=) c.1753C= (p.Gln585=) | |
2 | g.21028403G>T | CA054504 | APOB | c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1753C>A (p.Gln585Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028404T>A | CA346014502 | APOB | c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.1752A>T (p.Glu584Asp) | |
2 | g.21028404T>C | CA425137980 | APOB | c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.1752A>G (p.Glu584=) | |
2 | g.21028404T>G | CA346014504 | APOB | c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) c.1752A>C (p.Glu584Asp) | |
2 | g.21028405T>A | CA346014510 | APOB | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) | |
2 | g.21028405T>C | CA346014506 | APOB | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) | |
2 | g.21028405T>G | CA346014508 | APOB | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) | |
2 | g.21028406C>A | CA346014513 | APOB | c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) | |
2 | g.21028406C>G | CA346014514 | APOB | c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) | |
2 | g.21028406C>T | CA346014516 | APOB | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) | |
2 | g.21028407C>A | CA346014519 | APOB | c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1463G>T (n.1463G>T) c.1749G>T (p.Trp583Cys) | |
2 | g.21028407C>G | CA346014520 | APOB | c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1463G>C (n.1463G>C) c.1749G>C (p.Trp583Cys) | |
2 | g.21028407C>T | CA346014521 | APOB | c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1463G>A (n.1463G>A) c.1749G>A (p.Trp583Ter) | |
2 | g.21028408C>A | CA346014523 | APOB | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1748G>T (p.Trp583Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.21028408C>G | CA346014525 | APOB | c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1748G>C (p.Trp583Ser) | |
2 | g.21028408C>T | CA346014526 | APOB | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1748G>A (p.Trp583Ter) | |
2 | g.21028409A= | CA2493484940 | APOB | c.*1053T= (n.*1053T=) c.1461T= (n.1461T=) c.1747T= (p.Trp583=) | |
2 | g.21028409A>C | CA346014528 | APOB | c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1747T>G (p.Trp583Gly) | |
2 | g.21028409A>G | CA054494 | APOB | c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1747T>C (p.Trp583Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028409A>T | CA346014531 | APOB | c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1747T>A (p.Trp583Arg) |