UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21021154T>C | CA43518599 | APOB | c.*2123-1249A>G (n.*2123-1249A>G) c.2531-1249A>G (n.2531-1249A>G) c.2817-1249A>G (n.2817-1249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021154T= | CA2493481671 | APOB | c.*2123-1249A= (n.*2123-1249A=) c.2531-1249A= (n.2531-1249A=) c.2817-1249A= (n.2817-1249A=) | |
| 2 | g.21021157_21021158del | CA2749099868 | APOB | c.*2123-1253_*2123-1252del (n.*2123-1253_*2123-1252del) c.2531-1253_2531-1252del (n.2531-1253_2531-1252del) c.2817-1253_2817-1252del (n.2817-1253_2817-1252del) | |
| 2 | g.21021158T>C | CA43518604 | APOB | c.*2123-1253A>G (n.*2123-1253A>G) c.2531-1253A>G (n.2531-1253A>G) c.2817-1253A>G (n.2817-1253A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021158T= | CA2493481672 | APOB | c.*2123-1253A= (n.*2123-1253A=) c.2531-1253A= (n.2531-1253A=) c.2817-1253A= (n.2817-1253A=) | |
| 2 | g.21021159T>C | CA764121146 | APOB | c.*2123-1254A>G (n.*2123-1254A>G) c.2531-1254A>G (n.2531-1254A>G) c.2817-1254A>G (n.2817-1254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021159T= | CA2493481673 | APOB | c.*2123-1254A= (n.*2123-1254A=) c.2531-1254A= (n.2531-1254A=) c.2817-1254A= (n.2817-1254A=) | |
| 2 | g.21021161G= | CA2493481674 | APOB | c.*2123-1256C= (n.*2123-1256C=) c.2531-1256C= (n.2531-1256C=) c.2817-1256C= (n.2817-1256C=) | |
| 2 | g.21021161G>T | CA764121147 | APOB | c.*2123-1256C>A (n.*2123-1256C>A) c.2531-1256C>A (n.2531-1256C>A) c.2817-1256C>A (n.2817-1256C>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021163C= | CA2493481675 | APOB | c.*2123-1258G= (n.*2123-1258G=) c.2531-1258G= (n.2531-1258G=) c.2817-1258G= (n.2817-1258G=) | |
| 2 | g.21021163C>T | CA43518616 | APOB | c.*2123-1258G>A (n.*2123-1258G>A) c.2531-1258G>A (n.2531-1258G>A) c.2817-1258G>A (n.2817-1258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021165C>A | CA646545443 | APOB | c.*2123-1260G>T (n.*2123-1260G>T) c.2531-1260G>T (n.2531-1260G>T) c.2817-1260G>T (n.2817-1260G>T) | COSMIC |
| 2 | g.21021168T>G | CA2493481677 | APOB | c.*2123-1263A>C (n.*2123-1263A>C) c.2531-1263A>C (n.2531-1263A>C) c.2817-1263A>C (n.2817-1263A>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021168T= | CA2493481676 | APOB | c.*2123-1263A= (n.*2123-1263A=) c.2531-1263A= (n.2531-1263A=) c.2817-1263A= (n.2817-1263A=) | |
| 2 | g.21021173_21021174delinsGA | CA2493481678 | APOB | c.*2123-1269_*2123-1268delinsTC (n.*2123-1269_*2123-1268delinsTC) c.2531-1269_2531-1268delinsTC (n.2531-1269_2531-1268delinsTC) c.2817-1269_2817-1268delinsTC (n.2817-1269_2817-1268delinsTC) | |
| 2 | g.21021176del | CA530865078 | APOB | c.*2123-1269del (n.*2123-1269del) c.2531-1269del (n.2531-1269del) c.2817-1269del (n.2817-1269del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021176A= | CA2493481679 | APOB | c.*2123-1271T= (n.*2123-1271T=) c.2531-1271T= (n.2531-1271T=) c.2817-1271T= (n.2817-1271T=) | |
| 2 | g.21021176A>T | CA43518621 | APOB | c.*2123-1271T>A (n.*2123-1271T>A) c.2531-1271T>A (n.2531-1271T>A) c.2817-1271T>A (n.2817-1271T>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021177C= | CA2493481680 | APOB | c.*2123-1272G= (n.*2123-1272G=) c.2531-1272G= (n.2531-1272G=) c.2817-1272G= (n.2817-1272G=) | |
| 2 | g.21021177C>G | CA2493481681 | APOB | c.*2123-1272G>C (n.*2123-1272G>C) c.2531-1272G>C (n.2531-1272G>C) c.2817-1272G>C (n.2817-1272G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021177_21021178insAACCAGTTTAGAAATCTAGCTGTCAAATAGACCTATGGAT | CA2569270198 | APOB | c.*2123-1273_*2123-1272insATCCATAGGTCTATTTGACAGCTAGATTTCTAAACTGGTT (n.*2123-1273_*2123-1272insATCCATAGGTCTATTTGACAGCTAGATTTCTAAACTGGTT) c.2531-1273_2531-1272insATCCATAGGTCTATTTGACAGCTAGATTTCTAAACTGGTT (n.2531-1273_2531-1272insATCCATAGGTCTATTTGACAGCTAGATTTCTAAACTGGTT) c.2817-1273_2817-1272insATCCATAGGTCTATTTGACAGCTAGATTTCTAAACTGGTT (n.2817-1273_2817-1272insATCCATAGGTCTATTTGACAGCTAGATTTCTAAACTGGTT) | |
| 2 | g.21021182A= | CA2493481682 | APOB | c.*2123-1277T= (n.*2123-1277T=) c.2531-1277T= (n.2531-1277T=) c.2817-1277T= (n.2817-1277T=) | |
| 2 | g.21021182A>G | CA2493481683 | APOB | c.*2123-1277T>C (n.*2123-1277T>C) c.2531-1277T>C (n.2531-1277T>C) c.2817-1277T>C (n.2817-1277T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021186C= | CA2493481684 | APOB | c.*2123-1281G= (n.*2123-1281G=) c.2531-1281G= (n.2531-1281G=) c.2817-1281G= (n.2817-1281G=) | |
| 2 | g.21021186C>T | CA43518626 | APOB | c.*2123-1281G>A (n.*2123-1281G>A) c.2531-1281G>A (n.2531-1281G>A) c.2817-1281G>A (n.2817-1281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021188C>T | CA646545446 | APOB | c.*2123-1283G>A (n.*2123-1283G>A) c.2531-1283G>A (n.2531-1283G>A) c.2817-1283G>A (n.2817-1283G>A) | COSMIC |
| 2 | g.21021189C>A | CA2749099869 | APOB | c.*2123-1284G>T (n.*2123-1284G>T) c.2531-1284G>T (n.2531-1284G>T) c.2817-1284G>T (n.2817-1284G>T) | |
| 2 | g.21021190_21021191delinsCA | CA2493481685 | APOB | c.*2123-1286_*2123-1285delinsTG (n.*2123-1286_*2123-1285delinsTG) c.2531-1286_2531-1285delinsTG (n.2531-1286_2531-1285delinsTG) c.2817-1286_2817-1285delinsTG (n.2817-1286_2817-1285delinsTG) | |
| 2 | g.21021191del | CA2493481686 | APOB | c.*2123-1286del (n.*2123-1286del) c.2531-1286del (n.2531-1286del) c.2817-1286del (n.2817-1286del) | dbSNP |
| 2 | g.21021192C= | CA2493481687 | APOB | c.*2123-1287G= (n.*2123-1287G=) c.2531-1287G= (n.2531-1287G=) c.2817-1287G= (n.2817-1287G=) | |
| 2 | g.21021192C>G | CA43518636 | APOB | c.*2123-1287G>C (n.*2123-1287G>C) c.2531-1287G>C (n.2531-1287G>C) c.2817-1287G>C (n.2817-1287G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021192C>T | CA2493481688 | APOB | c.*2123-1287G>A (n.*2123-1287G>A) c.2531-1287G>A (n.2531-1287G>A) c.2817-1287G>A (n.2817-1287G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021193T>C | CA43518657 | APOB | c.*2123-1288A>G (n.*2123-1288A>G) c.2531-1288A>G (n.2531-1288A>G) c.2817-1288A>G (n.2817-1288A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021193T= | CA2493481689 | APOB | c.*2123-1288A= (n.*2123-1288A=) c.2531-1288A= (n.2531-1288A=) c.2817-1288A= (n.2817-1288A=) | |
| 2 | g.21021194G>A | CA43518660 | APOB | c.*2123-1289C>T (n.*2123-1289C>T) c.2531-1289C>T (n.2531-1289C>T) c.2817-1289C>T (n.2817-1289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021194G>C | CA764121154 | APOB | c.*2123-1289C>G (n.*2123-1289C>G) c.2531-1289C>G (n.2531-1289C>G) c.2817-1289C>G (n.2817-1289C>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021194G= | CA2493481690 | APOB | c.*2123-1289C= (n.*2123-1289C=) c.2531-1289C= (n.2531-1289C=) c.2817-1289C= (n.2817-1289C=) | |
| 2 | g.21021196_21021198dup | CA764121158 | APOB | c.*2123-1291_*2123-1289dup (n.*2123-1291_*2123-1289dup) c.2531-1291_2531-1289dup (n.2531-1291_2531-1289dup) c.2817-1291_2817-1289dup (n.2817-1291_2817-1289dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021195T>C | CA43518661 | APOB | c.*2123-1290A>G (n.*2123-1290A>G) c.2531-1290A>G (n.2531-1290A>G) c.2817-1290A>G (n.2817-1290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021195T= | CA2493481691 | APOB | c.*2123-1290A= (n.*2123-1290A=) c.2531-1290A= (n.2531-1290A=) c.2817-1290A= (n.2817-1290A=) | |
| 2 | g.21021196A= | CA2493481692 | APOB | c.*2123-1291T= (n.*2123-1291T=) c.2531-1291T= (n.2531-1291T=) c.2817-1291T= (n.2817-1291T=) | |
| 2 | g.21021196A>C | CA2493481693 | APOB | c.*2123-1291T>G (n.*2123-1291T>G) c.2531-1291T>G (n.2531-1291T>G) c.2817-1291T>G (n.2817-1291T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021200C= | CA2493481694 | APOB | c.*2123-1295G= (n.*2123-1295G=) c.2531-1295G= (n.2531-1295G=) c.2817-1295G= (n.2817-1295G=) | |
| 2 | g.21021200C>T | CA764121163 | APOB | c.*2123-1295G>A (n.*2123-1295G>A) c.2531-1295G>A (n.2531-1295G>A) c.2817-1295G>A (n.2817-1295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021201T>C | CA764121168 | APOB | c.*2123-1296A>G (n.*2123-1296A>G) c.2531-1296A>G (n.2531-1296A>G) c.2817-1296A>G (n.2817-1296A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021201T>G | CA2493481696 | APOB | c.*2123-1296A>C (n.*2123-1296A>C) c.2531-1296A>C (n.2531-1296A>C) c.2817-1296A>C (n.2817-1296A>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021201T= | CA2493481695 | APOB | c.*2123-1296A= (n.*2123-1296A=) c.2531-1296A= (n.2531-1296A=) c.2817-1296A= (n.2817-1296A=) | |
| 2 | g.21021202T>C | CA2493481698 | APOB | c.*2123-1297A>G (n.*2123-1297A>G) c.2531-1297A>G (n.2531-1297A>G) c.2817-1297A>G (n.2817-1297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021202T= | CA2493481697 | APOB | c.*2123-1297A= (n.*2123-1297A=) c.2531-1297A= (n.2531-1297A=) c.2817-1297A= (n.2817-1297A=) | |
| 2 | g.21021204T>C | CA2493481699 | APOB | c.*2123-1299A>G (n.*2123-1299A>G) c.2531-1299A>G (n.2531-1299A>G) c.2817-1299A>G (n.2817-1299A>G) | dbSNP |