UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21021078C= | CA2493481626 | APOB | c.*2123-1173G= (n.*2123-1173G=) c.2531-1173G= (n.2531-1173G=) c.2817-1173G= (n.2817-1173G=) | |
| 2 | g.21021078C>T | CA43518526 | APOB | c.*2123-1173G>A (n.*2123-1173G>A) c.2531-1173G>A (n.2531-1173G>A) c.2817-1173G>A (n.2817-1173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021080A= | CA2493481627 | APOB | c.*2123-1175T= (n.*2123-1175T=) c.2531-1175T= (n.2531-1175T=) c.2817-1175T= (n.2817-1175T=) | |
| 2 | g.21021080A>G | CA2493481628 | APOB | c.*2123-1175T>C (n.*2123-1175T>C) c.2531-1175T>C (n.2531-1175T>C) c.2817-1175T>C (n.2817-1175T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021081T>C | CA2493481629 | APOB | c.*2123-1176A>G (n.*2123-1176A>G) c.2531-1176A>G (n.2531-1176A>G) c.2817-1176A>G (n.2817-1176A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021081T= | CA2493481630 | APOB | c.*2123-1176A= (n.*2123-1176A=) c.2531-1176A= (n.2531-1176A=) c.2817-1176A= (n.2817-1176A=) | |
| 2 | g.21021082_21021083delinsAG | CA2493481631 | APOB | c.*2123-1178_*2123-1177delinsCT (n.*2123-1178_*2123-1177delinsCT) c.2531-1178_2531-1177delinsCT (n.2531-1178_2531-1177delinsCT) c.2817-1178_2817-1177delinsCT (n.2817-1178_2817-1177delinsCT) | |
| 2 | g.21021083G>A | CA43518534 | APOB | c.*2123-1178C>T (n.*2123-1178C>T) c.2531-1178C>T (n.2531-1178C>T) c.2817-1178C>T (n.2817-1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021083G= | CA2493481632 | APOB | c.*2123-1178C= (n.*2123-1178C=) c.2531-1178C= (n.2531-1178C=) c.2817-1178C= (n.2817-1178C=) | |
| 2 | g.21021084del | CA764121109 | APOB | c.*2123-1178del (n.*2123-1178del) c.2531-1178del (n.2531-1178del) c.2817-1178del (n.2817-1178del) | dbSNP |
| 2 | g.21021086C= | CA2493481633 | APOB | c.*2123-1181G= (n.*2123-1181G=) c.2531-1181G= (n.2531-1181G=) c.2817-1181G= (n.2817-1181G=) | |
| 2 | g.21021086C>T | CA2493481634 | APOB | c.*2123-1181G>A (n.*2123-1181G>A) c.2531-1181G>A (n.2531-1181G>A) c.2817-1181G>A (n.2817-1181G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021087_21021088delinsTA | CA2493481635 | APOB | c.*2123-1183_*2123-1182delinsTA (n.*2123-1183_*2123-1182delinsTA) c.2531-1183_2531-1182delinsTA (n.2531-1183_2531-1182delinsTA) c.2817-1183_2817-1182delinsTA (n.2817-1183_2817-1182delinsTA) | |
| 2 | g.21021088del | CA764121117 | APOB | c.*2123-1183del (n.*2123-1183del) c.2531-1183del (n.2531-1183del) c.2817-1183del (n.2817-1183del) | dbSNP |
| 2 | g.21021088A= | CA2493481636 | APOB | c.*2123-1183T= (n.*2123-1183T=) c.2531-1183T= (n.2531-1183T=) c.2817-1183T= (n.2817-1183T=) | |
| 2 | g.21021088A>G | CA530865071 | APOB | c.*2123-1183T>C (n.*2123-1183T>C) c.2531-1183T>C (n.2531-1183T>C) c.2817-1183T>C (n.2817-1183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021088A>T | CA2493481637 | APOB | c.*2123-1183T>A (n.*2123-1183T>A) c.2531-1183T>A (n.2531-1183T>A) c.2817-1183T>A (n.2817-1183T>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021089T>C | CA43518548 | APOB | c.*2123-1184A>G (n.*2123-1184A>G) c.2531-1184A>G (n.2531-1184A>G) c.2817-1184A>G (n.2817-1184A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021089T= | CA2493481638 | APOB | c.*2123-1184A= (n.*2123-1184A=) c.2531-1184A= (n.2531-1184A=) c.2817-1184A= (n.2817-1184A=) | |
| 2 | g.21021092G>C | CA2493481640 | APOB | c.*2123-1187C>G (n.*2123-1187C>G) c.2531-1187C>G (n.2531-1187C>G) c.2817-1187C>G (n.2817-1187C>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021092G= | CA2493481639 | APOB | c.*2123-1187C= (n.*2123-1187C=) c.2531-1187C= (n.2531-1187C=) c.2817-1187C= (n.2817-1187C=) | |
| 2 | g.21021093A= | CA2493481641 | APOB | c.*2123-1188T= (n.*2123-1188T=) c.2531-1188T= (n.2531-1188T=) c.2817-1188T= (n.2817-1188T=) | |
| 2 | g.21021093A>C | CA2698804416 | APOB | c.*2123-1188T>G (n.*2123-1188T>G) c.2531-1188T>G (n.2531-1188T>G) c.2817-1188T>G (n.2817-1188T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021093A>G | CA764121124 | APOB | c.*2123-1188T>C (n.*2123-1188T>C) c.2531-1188T>C (n.2531-1188T>C) c.2817-1188T>C (n.2817-1188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021095A>G | CA1028215567 | APOB | c.*2123-1190T>C (n.*2123-1190T>C) c.2531-1190T>C (n.2531-1190T>C) c.2817-1190T>C (n.2817-1190T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021096G>A | CA764121129 | APOB | c.*2123-1191C>T (n.*2123-1191C>T) c.2531-1191C>T (n.2531-1191C>T) c.2817-1191C>T (n.2817-1191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021096G= | CA2493481642 | APOB | c.*2123-1191C= (n.*2123-1191C=) c.2531-1191C= (n.2531-1191C=) c.2817-1191C= (n.2817-1191C=) | |
| 2 | g.21021096G>T | CA43518552 | APOB | c.*2123-1191C>A (n.*2123-1191C>A) c.2531-1191C>A (n.2531-1191C>A) c.2817-1191C>A (n.2817-1191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021101A= | CA2493481643 | APOB | c.*2123-1196T= (n.*2123-1196T=) c.2531-1196T= (n.2531-1196T=) c.2817-1196T= (n.2817-1196T=) | |
| 2 | g.21021101A>T | CA2493481644 | APOB | c.*2123-1196T>A (n.*2123-1196T>A) c.2531-1196T>A (n.2531-1196T>A) c.2817-1196T>A (n.2817-1196T>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021104T>C | CA43518556 | APOB | c.*2123-1199A>G (n.*2123-1199A>G) c.2531-1199A>G (n.2531-1199A>G) c.2817-1199A>G (n.2817-1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021104T= | CA2493481645 | APOB | c.*2123-1199A= (n.*2123-1199A=) c.2531-1199A= (n.2531-1199A=) c.2817-1199A= (n.2817-1199A=) | |
| 2 | g.21021105C= | CA2493481646 | APOB | c.*2123-1200G= (n.*2123-1200G=) c.2531-1200G= (n.2531-1200G=) c.2817-1200G= (n.2817-1200G=) | |
| 2 | g.21021105C>T | CA1028215572 | APOB | c.*2123-1200G>A (n.*2123-1200G>A) c.2531-1200G>A (n.2531-1200G>A) c.2817-1200G>A (n.2817-1200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021108A= | CA2493481647 | APOB | c.*2123-1203T= (n.*2123-1203T=) c.2531-1203T= (n.2531-1203T=) c.2817-1203T= (n.2817-1203T=) | |
| 2 | g.21021108A>G | CA764121130 | APOB | c.*2123-1203T>C (n.*2123-1203T>C) c.2531-1203T>C (n.2531-1203T>C) c.2817-1203T>C (n.2817-1203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021108A>T | CA2570500971 | APOB | c.*2123-1203T>A (n.*2123-1203T>A) c.2531-1203T>A (n.2531-1203T>A) c.2817-1203T>A (n.2817-1203T>A) | |
| 2 | g.21021110C>A | CA2749099865 | APOB | c.*2123-1205G>T (n.*2123-1205G>T) c.2531-1205G>T (n.2531-1205G>T) c.2817-1205G>T (n.2817-1205G>T) | |
| 2 | g.21021113G= | CA2493481648 | APOB | c.*2123-1208C= (n.*2123-1208C=) c.2531-1208C= (n.2531-1208C=) c.2817-1208C= (n.2817-1208C=) | |
| 2 | g.21021113G>T | CA2493481649 | APOB | c.*2123-1208C>A (n.*2123-1208C>A) c.2531-1208C>A (n.2531-1208C>A) c.2817-1208C>A (n.2817-1208C>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021115T>C | CA2749099866 | APOB | c.*2123-1210A>G (n.*2123-1210A>G) c.2531-1210A>G (n.2531-1210A>G) c.2817-1210A>G (n.2817-1210A>G) | |
| 2 | g.21021120C= | CA2493481650 | APOB | c.*2123-1215G= (n.*2123-1215G=) c.2531-1215G= (n.2531-1215G=) c.2817-1215G= (n.2817-1215G=) | |
| 2 | g.21021120C>G | CA1028215575 | APOB | c.*2123-1215G>C (n.*2123-1215G>C) c.2531-1215G>C (n.2531-1215G>C) c.2817-1215G>C (n.2817-1215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021120C>T | CA43518565 | APOB | c.*2123-1215G>A (n.*2123-1215G>A) c.2531-1215G>A (n.2531-1215G>A) c.2817-1215G>A (n.2817-1215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021122T>C | CA2698846612 | APOB | c.*2123-1217A>G (n.*2123-1217A>G) c.2531-1217A>G (n.2531-1217A>G) c.2817-1217A>G (n.2817-1217A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021124G>A | CA2493481652 | APOB | c.*2123-1219C>T (n.*2123-1219C>T) c.2531-1219C>T (n.2531-1219C>T) c.2817-1219C>T (n.2817-1219C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21021124G= | CA2493481651 | APOB | c.*2123-1219C= (n.*2123-1219C=) c.2531-1219C= (n.2531-1219C=) c.2817-1219C= (n.2817-1219C=) | |
| 2 | g.21021128G>A | CA2581755960 | APOB | c.*2123-1223C>T (n.*2123-1223C>T) c.2531-1223C>T (n.2531-1223C>T) c.2817-1223C>T (n.2817-1223C>T) | |
| 2 | g.21021128G>C | CA2581755961 | APOB | c.*2123-1223C>G (n.*2123-1223C>G) c.2531-1223C>G (n.2531-1223C>G) c.2817-1223C>G (n.2817-1223C>G) | |
| 2 | g.21021128G= | CA2493481653 | APOB | c.*2123-1223C= (n.*2123-1223C=) c.2531-1223C= (n.2531-1223C=) c.2817-1223C= (n.2817-1223C=) |