UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21021053C>A | CA764121086 | APOB | c.*2123-1148G>T (n.*2123-1148G>T) c.2531-1148G>T (n.2531-1148G>T) c.2817-1148G>T (n.2817-1148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021053C= | CA2493481618 | APOB | c.*2123-1148G= (n.*2123-1148G=) c.2531-1148G= (n.2531-1148G=) c.2817-1148G= (n.2817-1148G=) | |
| 2 | g.21021054C= | CA2493481619 | APOB | c.*2123-1149G= (n.*2123-1149G=) c.2531-1149G= (n.2531-1149G=) c.2817-1149G= (n.2817-1149G=) | |
| 2 | g.21021054C>T | CA764121090 | APOB | c.*2123-1149G>A (n.*2123-1149G>A) c.2531-1149G>A (n.2531-1149G>A) c.2817-1149G>A (n.2817-1149G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021056A= | CA2493481620 | APOB | c.*2123-1151T= (n.*2123-1151T=) c.2531-1151T= (n.2531-1151T=) c.2817-1151T= (n.2817-1151T=) | |
| 2 | g.21021056A>G | CA43518505 | APOB | c.*2123-1151T>C (n.*2123-1151T>C) c.2531-1151T>C (n.2531-1151T>C) c.2817-1151T>C (n.2817-1151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021058C= | CA2493481621 | APOB | c.*2123-1153G= (n.*2123-1153G=) c.2531-1153G= (n.2531-1153G=) c.2817-1153G= (n.2817-1153G=) | |
| 2 | g.21021058C>T | CA764121093 | APOB | c.*2123-1153G>A (n.*2123-1153G>A) c.2531-1153G>A (n.2531-1153G>A) c.2817-1153G>A (n.2817-1153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021059C>A | CA2561954208 | APOB | c.*2123-1154G>T (n.*2123-1154G>T) c.2531-1154G>T (n.2531-1154G>T) c.2817-1154G>T (n.2817-1154G>T) | |
| 2 | g.21021061C= | CA2493481622 | APOB | c.*2123-1156G= (n.*2123-1156G=) c.2531-1156G= (n.2531-1156G=) c.2817-1156G= (n.2817-1156G=) | |
| 2 | g.21021061C>G | CA764121098 | APOB | c.*2123-1156G>C (n.*2123-1156G>C) c.2531-1156G>C (n.2531-1156G>C) c.2817-1156G>C (n.2817-1156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021067T>C | CA43518509 | APOB | c.*2123-1162A>G (n.*2123-1162A>G) c.2531-1162A>G (n.2531-1162A>G) c.2817-1162A>G (n.2817-1162A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021067T= | CA2493481623 | APOB | c.*2123-1162A= (n.*2123-1162A=) c.2531-1162A= (n.2531-1162A=) c.2817-1162A= (n.2817-1162A=) | |
| 2 | g.21021069G>A | CA1028215555 | APOB | c.*2123-1164C>T (n.*2123-1164C>T) c.2531-1164C>T (n.2531-1164C>T) c.2817-1164C>T (n.2817-1164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021069G= | CA2493481624 | APOB | c.*2123-1164C= (n.*2123-1164C=) c.2531-1164C= (n.2531-1164C=) c.2817-1164C= (n.2817-1164C=) | |
| 2 | g.21021070G>T | CA646545434 | APOB | c.*2123-1165C>A (n.*2123-1165C>A) c.2531-1165C>A (n.2531-1165C>A) c.2817-1165C>A (n.2817-1165C>A) | COSMIC |
| 2 | g.21021071C= | CA2493481625 | APOB | c.*2123-1166G= (n.*2123-1166G=) c.2531-1166G= (n.2531-1166G=) c.2817-1166G= (n.2817-1166G=) | |
| 2 | g.21021071C>T | CA43518515 | APOB | c.*2123-1166G>A (n.*2123-1166G>A) c.2531-1166G>A (n.2531-1166G>A) c.2817-1166G>A (n.2817-1166G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021078C= | CA2493481626 | APOB | c.*2123-1173G= (n.*2123-1173G=) c.2531-1173G= (n.2531-1173G=) c.2817-1173G= (n.2817-1173G=) | |
| 2 | g.21021078C>T | CA43518526 | APOB | c.*2123-1173G>A (n.*2123-1173G>A) c.2531-1173G>A (n.2531-1173G>A) c.2817-1173G>A (n.2817-1173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021080A= | CA2493481627 | APOB | c.*2123-1175T= (n.*2123-1175T=) c.2531-1175T= (n.2531-1175T=) c.2817-1175T= (n.2817-1175T=) | |
| 2 | g.21021080A>G | CA2493481628 | APOB | c.*2123-1175T>C (n.*2123-1175T>C) c.2531-1175T>C (n.2531-1175T>C) c.2817-1175T>C (n.2817-1175T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021081T>C | CA2493481629 | APOB | c.*2123-1176A>G (n.*2123-1176A>G) c.2531-1176A>G (n.2531-1176A>G) c.2817-1176A>G (n.2817-1176A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021081T= | CA2493481630 | APOB | c.*2123-1176A= (n.*2123-1176A=) c.2531-1176A= (n.2531-1176A=) c.2817-1176A= (n.2817-1176A=) | |
| 2 | g.21021082_21021083delinsAG | CA2493481631 | APOB | c.*2123-1178_*2123-1177delinsCT (n.*2123-1178_*2123-1177delinsCT) c.2531-1178_2531-1177delinsCT (n.2531-1178_2531-1177delinsCT) c.2817-1178_2817-1177delinsCT (n.2817-1178_2817-1177delinsCT) | |
| 2 | g.21021083G>A | CA43518534 | APOB | c.*2123-1178C>T (n.*2123-1178C>T) c.2531-1178C>T (n.2531-1178C>T) c.2817-1178C>T (n.2817-1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021083G= | CA2493481632 | APOB | c.*2123-1178C= (n.*2123-1178C=) c.2531-1178C= (n.2531-1178C=) c.2817-1178C= (n.2817-1178C=) | |
| 2 | g.21021084del | CA764121109 | APOB | c.*2123-1178del (n.*2123-1178del) c.2531-1178del (n.2531-1178del) c.2817-1178del (n.2817-1178del) | dbSNP |
| 2 | g.21021086C= | CA2493481633 | APOB | c.*2123-1181G= (n.*2123-1181G=) c.2531-1181G= (n.2531-1181G=) c.2817-1181G= (n.2817-1181G=) | |
| 2 | g.21021086C>T | CA2493481634 | APOB | c.*2123-1181G>A (n.*2123-1181G>A) c.2531-1181G>A (n.2531-1181G>A) c.2817-1181G>A (n.2817-1181G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021087_21021088delinsTA | CA2493481635 | APOB | c.*2123-1183_*2123-1182delinsTA (n.*2123-1183_*2123-1182delinsTA) c.2531-1183_2531-1182delinsTA (n.2531-1183_2531-1182delinsTA) c.2817-1183_2817-1182delinsTA (n.2817-1183_2817-1182delinsTA) | |
| 2 | g.21021088del | CA764121117 | APOB | c.*2123-1183del (n.*2123-1183del) c.2531-1183del (n.2531-1183del) c.2817-1183del (n.2817-1183del) | dbSNP |
| 2 | g.21021088A= | CA2493481636 | APOB | c.*2123-1183T= (n.*2123-1183T=) c.2531-1183T= (n.2531-1183T=) c.2817-1183T= (n.2817-1183T=) | |
| 2 | g.21021088A>G | CA530865071 | APOB | c.*2123-1183T>C (n.*2123-1183T>C) c.2531-1183T>C (n.2531-1183T>C) c.2817-1183T>C (n.2817-1183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021088A>T | CA2493481637 | APOB | c.*2123-1183T>A (n.*2123-1183T>A) c.2531-1183T>A (n.2531-1183T>A) c.2817-1183T>A (n.2817-1183T>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021089T>C | CA43518548 | APOB | c.*2123-1184A>G (n.*2123-1184A>G) c.2531-1184A>G (n.2531-1184A>G) c.2817-1184A>G (n.2817-1184A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021089T= | CA2493481638 | APOB | c.*2123-1184A= (n.*2123-1184A=) c.2531-1184A= (n.2531-1184A=) c.2817-1184A= (n.2817-1184A=) | |
| 2 | g.21021092G>C | CA2493481640 | APOB | c.*2123-1187C>G (n.*2123-1187C>G) c.2531-1187C>G (n.2531-1187C>G) c.2817-1187C>G (n.2817-1187C>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021092G= | CA2493481639 | APOB | c.*2123-1187C= (n.*2123-1187C=) c.2531-1187C= (n.2531-1187C=) c.2817-1187C= (n.2817-1187C=) | |
| 2 | g.21021093A= | CA2493481641 | APOB | c.*2123-1188T= (n.*2123-1188T=) c.2531-1188T= (n.2531-1188T=) c.2817-1188T= (n.2817-1188T=) | |
| 2 | g.21021093A>C | CA2698804416 | APOB | c.*2123-1188T>G (n.*2123-1188T>G) c.2531-1188T>G (n.2531-1188T>G) c.2817-1188T>G (n.2817-1188T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021093A>G | CA764121124 | APOB | c.*2123-1188T>C (n.*2123-1188T>C) c.2531-1188T>C (n.2531-1188T>C) c.2817-1188T>C (n.2817-1188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021095A>G | CA1028215567 | APOB | c.*2123-1190T>C (n.*2123-1190T>C) c.2531-1190T>C (n.2531-1190T>C) c.2817-1190T>C (n.2817-1190T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021096G>A | CA764121129 | APOB | c.*2123-1191C>T (n.*2123-1191C>T) c.2531-1191C>T (n.2531-1191C>T) c.2817-1191C>T (n.2817-1191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021096G= | CA2493481642 | APOB | c.*2123-1191C= (n.*2123-1191C=) c.2531-1191C= (n.2531-1191C=) c.2817-1191C= (n.2817-1191C=) | |
| 2 | g.21021096G>T | CA43518552 | APOB | c.*2123-1191C>A (n.*2123-1191C>A) c.2531-1191C>A (n.2531-1191C>A) c.2817-1191C>A (n.2817-1191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021101A= | CA2493481643 | APOB | c.*2123-1196T= (n.*2123-1196T=) c.2531-1196T= (n.2531-1196T=) c.2817-1196T= (n.2817-1196T=) | |
| 2 | g.21021101A>T | CA2493481644 | APOB | c.*2123-1196T>A (n.*2123-1196T>A) c.2531-1196T>A (n.2531-1196T>A) c.2817-1196T>A (n.2817-1196T>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021104T>C | CA43518556 | APOB | c.*2123-1199A>G (n.*2123-1199A>G) c.2531-1199A>G (n.2531-1199A>G) c.2817-1199A>G (n.2817-1199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021104T= | CA2493481645 | APOB | c.*2123-1199A= (n.*2123-1199A=) c.2531-1199A= (n.2531-1199A=) c.2817-1199A= (n.2817-1199A=) |