UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21020968A= | CA2493481576 | APOB | c.*2123-1063T= (n.*2123-1063T=) c.2531-1063T= (n.2531-1063T=) c.2817-1063T= (n.2817-1063T=) | |
| 2 | g.21020968A>G | CA43518474 | APOB | c.*2123-1063T>C (n.*2123-1063T>C) c.2531-1063T>C (n.2531-1063T>C) c.2817-1063T>C (n.2817-1063T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21020972C= | CA2493481577 | APOB | c.*2123-1067G= (n.*2123-1067G=) c.2531-1067G= (n.2531-1067G=) c.2817-1067G= (n.2817-1067G=) | |
| 2 | g.21020972C>G | CA2493481578 | APOB | c.*2123-1067G>C (n.*2123-1067G>C) c.2531-1067G>C (n.2531-1067G>C) c.2817-1067G>C (n.2817-1067G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21020972C>T | CA764121033 | APOB | c.*2123-1067G>A (n.*2123-1067G>A) c.2531-1067G>A (n.2531-1067G>A) c.2817-1067G>A (n.2817-1067G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21020976T>A | CA1028215504 | APOB | c.*2123-1071A>T (n.*2123-1071A>T) c.2531-1071A>T (n.2531-1071A>T) c.2817-1071A>T (n.2817-1071A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21020976T>C | CA43518480 | APOB | c.*2123-1071A>G (n.*2123-1071A>G) c.2531-1071A>G (n.2531-1071A>G) c.2817-1071A>G (n.2817-1071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21020976T= | CA2493481579 | APOB | c.*2123-1071A= (n.*2123-1071A=) c.2531-1071A= (n.2531-1071A=) c.2817-1071A= (n.2817-1071A=) | |
| 2 | g.21020979C= | CA2493481580 | APOB | c.*2123-1074G= (n.*2123-1074G=) c.2531-1074G= (n.2531-1074G=) c.2817-1074G= (n.2817-1074G=) | |
| 2 | g.21020979C>T | CA2493481581 | APOB | c.*2123-1074G>A (n.*2123-1074G>A) c.2531-1074G>A (n.2531-1074G>A) c.2817-1074G>A (n.2817-1074G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21020985C= | CA2493481582 | APOB | c.*2123-1080G= (n.*2123-1080G=) c.2531-1080G= (n.2531-1080G=) c.2817-1080G= (n.2817-1080G=) | |
| 2 | g.21020985C>G | CA530865063 | APOB | c.*2123-1080G>C (n.*2123-1080G>C) c.2531-1080G>C (n.2531-1080G>C) c.2817-1080G>C (n.2817-1080G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21020985C>T | CA43518487 | APOB | c.*2123-1080G>A (n.*2123-1080G>A) c.2531-1080G>A (n.2531-1080G>A) c.2817-1080G>A (n.2817-1080G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21020990C>A | CA43518489 | APOB | c.*2123-1085G>T (n.*2123-1085G>T) c.2531-1085G>T (n.2531-1085G>T) c.2817-1085G>T (n.2817-1085G>T) | dbSNP |
| 2 | g.21020990C= | CA2493481583 | APOB | c.*2123-1085G= (n.*2123-1085G=) c.2531-1085G= (n.2531-1085G=) c.2817-1085G= (n.2817-1085G=) | |
| 2 | g.21020990C>T | CA764121041 | APOB | c.*2123-1085G>A (n.*2123-1085G>A) c.2531-1085G>A (n.2531-1085G>A) c.2817-1085G>A (n.2817-1085G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21020996G= | CA2493481584 | APOB | c.*2123-1091C= (n.*2123-1091C=) c.2531-1091C= (n.2531-1091C=) c.2817-1091C= (n.2817-1091C=) | |
| 2 | g.21020996G>T | CA43518490 | APOB | c.*2123-1091C>A (n.*2123-1091C>A) c.2531-1091C>A (n.2531-1091C>A) c.2817-1091C>A (n.2817-1091C>A) | dbSNP |
| 2 | g.21020999G>C | CA2493481586 | APOB | c.*2123-1094C>G (n.*2123-1094C>G) c.2531-1094C>G (n.2531-1094C>G) c.2817-1094C>G (n.2817-1094C>G) | dbSNP |
| 2 | g.21020999G= | CA2493481585 | APOB | c.*2123-1094C= (n.*2123-1094C=) c.2531-1094C= (n.2531-1094C=) c.2817-1094C= (n.2817-1094C=) | |
| 2 | g.21021002T>C | CA2493481588 | APOB | c.*2123-1097A>G (n.*2123-1097A>G) c.2531-1097A>G (n.2531-1097A>G) c.2817-1097A>G (n.2817-1097A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021002T= | CA2493481587 | APOB | c.*2123-1097A= (n.*2123-1097A=) c.2531-1097A= (n.2531-1097A=) c.2817-1097A= (n.2817-1097A=) | |
| 2 | g.21021010A= | CA2493481589 | APOB | c.*2123-1105T= (n.*2123-1105T=) c.2531-1105T= (n.2531-1105T=) c.2817-1105T= (n.2817-1105T=) | |
| 2 | g.21021010A>G | CA764121045 | APOB | c.*2123-1105T>C (n.*2123-1105T>C) c.2531-1105T>C (n.2531-1105T>C) c.2817-1105T>C (n.2817-1105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021011C= | CA2493481590 | APOB | c.*2123-1106G= (n.*2123-1106G=) c.2531-1106G= (n.2531-1106G=) c.2817-1106G= (n.2817-1106G=) | |
| 2 | g.21021011C>T | CA530865064 | APOB | c.*2123-1106G>A (n.*2123-1106G>A) c.2531-1106G>A (n.2531-1106G>A) c.2817-1106G>A (n.2817-1106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021012A= | CA2493481591 | APOB | c.*2123-1107T= (n.*2123-1107T=) c.2531-1107T= (n.2531-1107T=) c.2817-1107T= (n.2817-1107T=) | |
| 2 | g.21021012A>C | CA43518496 | APOB | c.*2123-1107T>G (n.*2123-1107T>G) c.2531-1107T>G (n.2531-1107T>G) c.2817-1107T>G (n.2817-1107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021012A>G | CA43518495 | APOB | c.*2123-1107T>C (n.*2123-1107T>C) c.2531-1107T>C (n.2531-1107T>C) c.2817-1107T>C (n.2817-1107T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021013A= | CA2493481592 | APOB | c.*2123-1108T= (n.*2123-1108T=) c.2531-1108T= (n.2531-1108T=) c.2817-1108T= (n.2817-1108T=) | |
| 2 | g.21021013A>C | CA43518497 | APOB | c.*2123-1108T>G (n.*2123-1108T>G) c.2531-1108T>G (n.2531-1108T>G) c.2817-1108T>G (n.2817-1108T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21021013A>G | CA2493481593 | APOB | c.*2123-1108T>C (n.*2123-1108T>C) c.2531-1108T>C (n.2531-1108T>C) c.2817-1108T>C (n.2817-1108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021014C>T | CA2549123135 | APOB | c.*2123-1109G>A (n.*2123-1109G>A) c.2531-1109G>A (n.2531-1109G>A) c.2817-1109G>A (n.2817-1109G>A) | |
| 2 | g.21021015C= | CA2493481594 | APOB | c.*2123-1110G= (n.*2123-1110G=) c.2531-1110G= (n.2531-1110G=) c.2817-1110G= (n.2817-1110G=) | |
| 2 | g.21021015C>T | CA2493481595 | APOB | c.*2123-1110G>A (n.*2123-1110G>A) c.2531-1110G>A (n.2531-1110G>A) c.2817-1110G>A (n.2817-1110G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21021016T>C | CA1028215520 | APOB | c.*2123-1111A>G (n.*2123-1111A>G) c.2531-1111A>G (n.2531-1111A>G) c.2817-1111A>G (n.2817-1111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021016T= | CA2493481596 | APOB | c.*2123-1111A= (n.*2123-1111A=) c.2531-1111A= (n.2531-1111A=) c.2817-1111A= (n.2817-1111A=) | |
| 2 | g.21021021A= | CA2493481597 | APOB | c.*2123-1116T= (n.*2123-1116T=) c.2531-1116T= (n.2531-1116T=) c.2817-1116T= (n.2817-1116T=) | |
| 2 | g.21021021A>G | CA764121053 | APOB | c.*2123-1116T>C (n.*2123-1116T>C) c.2531-1116T>C (n.2531-1116T>C) c.2817-1116T>C (n.2817-1116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021024C>A | CA764121060 | APOB | c.*2123-1119G>T (n.*2123-1119G>T) c.2531-1119G>T (n.2531-1119G>T) c.2817-1119G>T (n.2817-1119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021024C= | CA2493481598 | APOB | c.*2123-1119G= (n.*2123-1119G=) c.2531-1119G= (n.2531-1119G=) c.2817-1119G= (n.2817-1119G=) | |
| 2 | g.21021024C>G | CA764121057 | APOB | c.*2123-1119G>C (n.*2123-1119G>C) c.2531-1119G>C (n.2531-1119G>C) c.2817-1119G>C (n.2817-1119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021024_21021027delinsCTAA | CA2493481599 | APOB | c.*2123-1122_*2123-1119delinsTTAG (n.*2123-1122_*2123-1119delinsTTAG) c.2531-1122_2531-1119delinsTTAG (n.2531-1122_2531-1119delinsTTAG) c.2817-1122_2817-1119delinsTTAG (n.2817-1122_2817-1119delinsTTAG) | |
| 2 | g.21021026_21021028del | CA2493481600 | APOB | c.*2123-1122_*2123-1120del (n.*2123-1122_*2123-1120del) c.2531-1122_2531-1120del (n.2531-1122_2531-1120del) c.2817-1122_2817-1120del (n.2817-1122_2817-1120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021029G>A | CA764121062 | APOB | c.*2123-1124C>T (n.*2123-1124C>T) c.2531-1124C>T (n.2531-1124C>T) c.2817-1124C>T (n.2817-1124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021029G= | CA2493481601 | APOB | c.*2123-1124C= (n.*2123-1124C=) c.2531-1124C= (n.2531-1124C=) c.2817-1124C= (n.2817-1124C=) | |
| 2 | g.21021030A= | CA2493481602 | APOB | c.*2123-1125T= (n.*2123-1125T=) c.2531-1125T= (n.2531-1125T=) c.2817-1125T= (n.2817-1125T=) | |
| 2 | g.21021030A>G | CA2493481603 | APOB | c.*2123-1125T>C (n.*2123-1125T>C) c.2531-1125T>C (n.2531-1125T>C) c.2817-1125T>C (n.2817-1125T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21021031T>A | CA764121063 | APOB | c.*2123-1126A>T (n.*2123-1126A>T) c.2531-1126A>T (n.2531-1126A>T) c.2817-1126A>T (n.2817-1126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21021031T= | CA2493481604 | APOB | c.*2123-1126A= (n.*2123-1126A=) c.2531-1126A= (n.2531-1126A=) c.2817-1126A= (n.2817-1126A=) |