Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210195326T>ACA350419191ACADLc.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1225A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
2g.210195326T>CCA350419193ACADLc.997A>G (p.Lys333Glu)
n.1225A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
2g.210195326T>GCA230802ACADLc.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1225A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195326T=CA1324888878ACADLc.997A= (p.Lys333=)
n.1225A=
c.934A= (p.Lys312=)
c.574A= (p.Lys192=)
2g.210195327A>CCA350419195ACADLc.996T>G (p.His332Gln)
n.1224T>G
c.933T>G (p.His311Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
2g.210195327A>GCA430997689ACADLc.996T>C (p.His332=)
n.1224T>C
c.933T>C (p.His311=)
c.573T>C (p.His191=)
2g.210195327A>TCA350419196ACADLc.996T>A (p.His332Gln)
n.1224T>A
c.933T>A (p.His311Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
2g.210195328T>ACA350419199ACADLc.995A>T (p.His332Leu)
n.1223A>T
c.932A>T (p.His311Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195328T>CCA350419200ACADLc.995A>G (p.His332Arg)
n.1223A>G
c.932A>G (p.His311Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
 gnomAD v4
2g.210195328T>GCA350419201ACADLc.995A>C (p.His332Pro)
n.1223A>C
c.932A>C (p.His311Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195328T=CA1324888879ACADLc.995A= (p.His332=)
n.1223A=
c.932A= (p.His311=)
c.572A= (p.His191=)
2g.210195329G>ACA350419205ACADLc.994C>T (p.His332Tyr)
n.1222C>T
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
2g.210195329G>CCA350419206ACADLc.994C>G (p.His332Asp)
n.1222C>G
c.931C>G (p.His311Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
2g.210195329G>TCA350419210ACADLc.994C>A (p.His332Asn)
n.1222C>A
c.931C>A (p.His311Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
 gnomAD v4
2g.210195330T>ACA350419213ACADLc.993A>T (p.Gln331His)
n.1221A>T
c.930A>T (p.Gln310His)
c.570A>T (p.Gln190His)
2g.210195330T>CCA430997696ACADLc.993A>G (p.Gln331=)
n.1221A>G
c.930A>G (p.Gln310=)
c.570A>G (p.Gln190=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195330T>GCA350419217ACADLc.993A>C (p.Gln331His)
n.1221A>C
c.930A>C (p.Gln310His)
c.570A>C (p.Gln190His)
2g.210195330T=CA1324888880ACADLc.993A= (p.Gln331=)
n.1221A=
c.930A= (p.Gln310=)
c.570A= (p.Gln190=)
2g.210195331T>ACA350419221ACADLc.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1220A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
2g.210195331T>CCA2084859ACADLc.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1220A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195331T>GCA350419219ACADLc.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1220A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
2g.210195331T=CA1324888881ACADLc.992A= (p.Gln331=)
n.1220A=
c.929A= (p.Gln310=)
c.569A= (p.Gln190=)
2g.210195332G>ACA350419231ACADLc.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1219C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
2g.210195332G>CCA350419233ACADLc.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1219C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
2g.210195332G>TCA350419234ACADLc.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1219C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
2g.210195333C>ACA430997701ACADLc.990G>T (p.Val330=)
n.1218G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.567G>T (p.Val189=)
2g.210195333C=CA1324888882ACADLc.990G= (p.Val330=)
n.1218G=
c.927G= (p.Val309=)
c.567G= (p.Val189=)
2g.210195333C>GCA430997702ACADLc.990G>C (p.Val330=)
n.1218G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.567G>C (p.Val189=)
2g.210195333C>TCA430997703ACADLc.990G>A (p.Val330=)
n.1218G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.567G>A (p.Val189=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195334A>CCA350419236ACADLc.989T>G (p.Val330Gly)
n.1217T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
2g.210195334A>GCA350419237ACADLc.989T>C (p.Val330Ala)
n.1217T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
 gnomAD v4
2g.210195334A>TCA350419240ACADLc.989T>A (p.Val330Glu)
n.1217T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
2g.210195335C>ACA350419242ACADLc.988G>T (p.Val330Leu)
n.1216G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
2g.210195335C>GCA350419249ACADLc.988G>C (p.Val330Leu)
n.1216G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
 gnomAD v4
2g.210195335C>TCA350419252ACADLc.988G>A (p.Val330Met)
n.1216G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
2g.210195336T>ACA430997706ACADLc.987A>T (p.Thr329=)
n.1215A>T
c.924A>T (p.Thr308=)
c.564A>T (p.Thr188=)
 gnomAD v4
2g.210195336T>CCA430997707ACADLc.987A>G (p.Thr329=)
n.1215A>G
c.924A>G (p.Thr308=)
c.564A>G (p.Thr188=)
2g.210195336T>GCA430997708ACADLc.987A>C (p.Thr329=)
n.1215A>C
c.924A>C (p.Thr308=)
c.564A>C (p.Thr188=)
2g.210195337G>ACA350419254ACADLc.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1214C>T
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
 gnomAD v4
2g.210195337G>CCA350419257ACADLc.986C>G (p.Thr329Arg)
n.1214C>G
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
2g.210195337G>TCA350419261ACADLc.986C>A (p.Thr329Lys)
n.1214C>A
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
 gnomAD v4
2g.210195338T>ACA350419271ACADLc.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1213A>T
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195338T>CCA350419265ACADLc.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1213A>G
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
2g.210195338T>GCA350419263ACADLc.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1213A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
2g.210195338T=CA1324888883ACADLc.985A= (p.Thr329=)
n.1213A=
c.922A= (p.Thr308=)
c.562A= (p.Thr188=)
2g.210195339C>ACA350419272ACADLc.985-1G>T (n.985-1G>T)
n.1213-1G>T
c.922-1G>T (n.922-1G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
2g.210195339C>GCA350419274ACADLc.985-1G>C (n.985-1G>C)
n.1213-1G>C
c.922-1G>C (n.922-1G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
2g.210195339C>TCA350419273ACADLc.985-1G>A (n.985-1G>A)
n.1213-1G>A
c.922-1G>A (n.922-1G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
2g.210195340T>ACA350419275ACADLc.985-2A>T (n.985-2A>T)
n.1213-2A>T
c.922-2A>T (n.922-2A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
2g.210195340T>CCA2084860ACADLc.985-2A>G (n.985-2A>G)
n.1213-2A>G
c.922-2A>G (n.922-2A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched