Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210195226C>ACA350418516ACADLc.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1325G>T
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
2g.210195226C>GCA350418519ACADLc.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.1325G>C
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
2g.210195226C>TCA350418522ACADLc.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1325G>A
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
 gnomAD v4
2g.210195227A>CCA350418525ACADLc.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.1324T>G
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
2g.210195227A>GCA350418526ACADLc.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.1324T>C
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
2g.210195227A>TCA350418527ACADLc.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.1324T>A
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
2g.210195228A>CCA430997512ACADLc.1095T>G (p.Ala365=)
n.1323T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.672T>G (p.Ala224=)
2g.210195228A>GCA430997514ACADLc.1095T>C (p.Ala365=)
n.1323T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.672T>C (p.Ala224=)
2g.210195228A>TCA430997515ACADLc.1095T>A (p.Ala365=)
n.1323T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.672T>A (p.Ala224=)
2g.210195229G>ACA350418528ACADLc.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1322C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195229G>CCA350418529ACADLc.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1322C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
2g.210195229G=CA1324888835ACADLc.1094C= (p.Ala365=)
n.1322C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.671C= (p.Ala224=)
2g.210195229G>TCA350418530ACADLc.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1322C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
2g.210195230C>ACA350418533ACADLc.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1321G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
2g.210195230C>GCA350418541ACADLc.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1321G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
2g.210195230C>TCA350418542ACADLc.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1321G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
2g.210195231A=CA1324888836ACADLc.1092T= (p.Thr364=)
n.1320T=
c.1029T= (p.Thr343=)
c.669T= (p.Thr223=)
2g.210195231A>CCA430997516ACADLc.1092T>G (p.Thr364=)
n.1320T>G
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.669T>G (p.Thr223=)
 gnomAD v4
2g.210195231A>GCA430997518ACADLc.1092T>C (p.Thr364=)
n.1320T>C
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.669T>C (p.Thr223=)
2g.210195231A>TCA430997519ACADLc.1092T>A (p.Thr364=)
n.1320T>A
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.669T>A (p.Thr223=)
 dbSNP
2g.210195232G>ACA350418544ACADLc.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.1319C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
2g.210195232G>CCA350418548ACADLc.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.1319C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
2g.210195232G=CA1324888837ACADLc.1091C= (p.Thr364=)
n.1319C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.668C= (p.Thr223=)
2g.210195232G>TCA350418546ACADLc.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.1319C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
 dbSNP
2g.210195233T>ACA350418551ACADLc.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.1318A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
2g.210195233T>CCA350418552ACADLc.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.1318A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
 dbSNP
2g.210195233T>GCA350418554ACADLc.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1318A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
2g.210195233T=CA1324888838ACADLc.1090A= (p.Thr364=)
n.1318A=
c.1027A= (p.Thr343=)
c.667A= (p.Thr223=)
2g.210195234G>ACA430997522ACADLc.1089C>T (p.Ala363=)
n.1317C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.666C>T (p.Ala222=)
2g.210195234G>CCA430997521ACADLc.1089C>G (p.Ala363=)
n.1317C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.666C>G (p.Ala222=)
2g.210195234G>TCA430997523ACADLc.1089C>A (p.Ala363=)
n.1317C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.666C>A (p.Ala222=)
2g.210195235G>ACA350418557ACADLc.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1316C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
2g.210195235G>CCA350418559ACADLc.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1316C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
2g.210195235G>TCA350418561ACADLc.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1316C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
2g.210195236C>ACA350418570ACADLc.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1315G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
2g.210195236C=CA1324888839ACADLc.1087G= (p.Ala363=)
n.1315G=
c.1024G= (p.Ala342=)
c.664G= (p.Ala222=)
2g.210195236C>GCA350418572ACADLc.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1315G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
2g.210195236C>TCA2084842ACADLc.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1315G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210195237G>ACA2084843ACADLc.1086C>T (p.Ser362=)
n.1314C>T
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.663C>T (p.Ser221=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195237G>CCA430997526ACADLc.1086C>G (p.Ser362=)
n.1314C>G
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.663C>G (p.Ser221=)
2g.210195237G=CA1324888840ACADLc.1086C= (p.Ser362=)
n.1314C=
c.1023C= (p.Ser341=)
c.663C= (p.Ser221=)
2g.210195237G>TCA430997528ACADLc.1086C>A (p.Ser362=)
n.1314C>A
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.663C>A (p.Ser221=)
2g.210195238G>ACA350418577ACADLc.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1313C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
 gnomAD v4
2g.210195238G>CCA350418580ACADLc.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1313C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
2g.210195238G>TCA350418582ACADLc.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1313C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
2g.210195239A=CA1324888841ACADLc.1084T= (p.Ser362=)
n.1312T=
c.1021T= (p.Ser341=)
c.661T= (p.Ser221=)
2g.210195239A>CCA350418591ACADLc.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1312T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
 gnomAD v4
2g.210195239A>GCA350418589ACADLc.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1312T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195239A>TCA350418586ACADLc.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1312T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
2g.210195240G>ACA430997530ACADLc.1083C>T (p.Asp361=)
n.1311C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.660C>T (p.Asp220=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched