WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21018633A= | CA2493480574 | APOB | c.*2427+359T= (n.*2427+359T=) c.2835+359T= (n.2835+359T=) c.3121+359T= (n.3121+359T=) | |
| 2 | g.21018633A>C | CA2581755956 | APOB | c.*2427+359T>G (n.*2427+359T>G) c.2835+359T>G (n.2835+359T>G) c.3121+359T>G (n.3121+359T>G) | |
| 2 | g.21018633A>G | CA15222848 | APOB | c.*2427+359T>C (n.*2427+359T>C) c.2835+359T>C (n.2835+359T>C) c.3121+359T>C (n.3121+359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018633A>T | CA2581755955 | APOB | c.*2427+359T>A (n.*2427+359T>A) c.2835+359T>A (n.2835+359T>A) c.3121+359T>A (n.3121+359T>A) | |
| 2 | g.21018635T>C | CA2493480576 | APOB | c.*2427+357A>G (n.*2427+357A>G) c.2835+357A>G (n.2835+357A>G) c.3121+357A>G (n.3121+357A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018635T= | CA2493480575 | APOB | c.*2427+357A= (n.*2427+357A=) c.2835+357A= (n.2835+357A=) c.3121+357A= (n.3121+357A=) | |
| 2 | g.21018636G>A | CA764130639 | APOB | c.*2427+356C>T (n.*2427+356C>T) c.2835+356C>T (n.2835+356C>T) c.3121+356C>T (n.3121+356C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018636G= | CA2493480577 | APOB | c.*2427+356C= (n.*2427+356C=) c.2835+356C= (n.2835+356C=) c.3121+356C= (n.3121+356C=) | |
| 2 | g.21018637C= | CA2493480578 | APOB | c.*2427+355G= (n.*2427+355G=) c.2835+355G= (n.2835+355G=) c.3121+355G= (n.3121+355G=) | |
| 2 | g.21018637C>G | CA2493480579 | APOB | c.*2427+355G>C (n.*2427+355G>C) c.2835+355G>C (n.2835+355G>C) c.3121+355G>C (n.3121+355G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018638A= | CA2493480580 | APOB | c.*2427+354T= (n.*2427+354T=) c.2835+354T= (n.2835+354T=) c.3121+354T= (n.3121+354T=) | |
| 2 | g.21018638A>G | CA764130642 | APOB | c.*2427+354T>C (n.*2427+354T>C) c.2835+354T>C (n.2835+354T>C) c.3121+354T>C (n.3121+354T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018639C>T | CA2749099820 | APOB | c.*2427+353G>A (n.*2427+353G>A) c.2835+353G>A (n.2835+353G>A) c.3121+353G>A (n.3121+353G>A) | |
| 2 | g.21018642C= | CA2493480581 | APOB | c.*2427+350G= (n.*2427+350G=) c.2835+350G= (n.2835+350G=) c.3121+350G= (n.3121+350G=) | |
| 2 | g.21018642C>T | CA43516635 | APOB | c.*2427+350G>A (n.*2427+350G>A) c.2835+350G>A (n.2835+350G>A) c.3121+350G>A (n.3121+350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018647C= | CA2493480582 | APOB | c.*2427+345G= (n.*2427+345G=) c.2835+345G= (n.2835+345G=) c.3121+345G= (n.3121+345G=) | |
| 2 | g.21018647C>T | CA43516636 | APOB | c.*2427+345G>A (n.*2427+345G>A) c.2835+345G>A (n.2835+345G>A) c.3121+345G>A (n.3121+345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018651C>A | CA2749099821 | APOB | c.*2427+341G>T (n.*2427+341G>T) c.2835+341G>T (n.2835+341G>T) c.3121+341G>T (n.3121+341G>T) | |
| 2 | g.21018652C= | CA2493480583 | APOB | c.*2427+340G= (n.*2427+340G=) c.2835+340G= (n.2835+340G=) c.3121+340G= (n.3121+340G=) | |
| 2 | g.21018652C>T | CA530864686 | APOB | c.*2427+340G>A (n.*2427+340G>A) c.2835+340G>A (n.2835+340G>A) c.3121+340G>A (n.3121+340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018659C= | CA2493480584 | APOB | c.*2427+333G= (n.*2427+333G=) c.2835+333G= (n.2835+333G=) c.3121+333G= (n.3121+333G=) | |
| 2 | g.21018659C>T | CA43516641 | APOB | c.*2427+333G>A (n.*2427+333G>A) c.2835+333G>A (n.2835+333G>A) c.3121+333G>A (n.3121+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018666C= | CA2493480585 | APOB | c.*2427+326G= (n.*2427+326G=) c.2835+326G= (n.2835+326G=) c.3121+326G= (n.3121+326G=) | |
| 2 | g.21018666C>T | CA764130646 | APOB | c.*2427+326G>A (n.*2427+326G>A) c.2835+326G>A (n.2835+326G>A) c.3121+326G>A (n.3121+326G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21018668T>C | CA2539756367 | APOB | c.*2427+324A>G (n.*2427+324A>G) c.2835+324A>G (n.2835+324A>G) c.3121+324A>G (n.3121+324A>G) | |
| 2 | g.21018669A= | CA2493480587 | APOB | c.*2427+323T= (n.*2427+323T=) c.2835+323T= (n.2835+323T=) c.3121+323T= (n.3121+323T=) | |
| 2 | g.21018669A>C | CA2493480586 | APOB | c.*2427+323T>G (n.*2427+323T>G) c.2835+323T>G (n.2835+323T>G) c.3121+323T>G (n.3121+323T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018670dup | CA2698845418 | APOB | c.*2427+322dup (n.*2427+322dup) c.2835+322dup (n.2835+322dup) c.3121+322dup (n.3121+322dup) | dbSNP |
| 2 | g.21018672C= | CA2493480588 | APOB | c.*2427+320G= (n.*2427+320G=) c.2835+320G= (n.2835+320G=) c.3121+320G= (n.3121+320G=) | |
| 2 | g.21018672C>G | CA2493480589 | APOB | c.*2427+320G>C (n.*2427+320G>C) c.2835+320G>C (n.2835+320G>C) c.3121+320G>C (n.3121+320G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018675_21018676del | CA2698845422 | APOB | c.*2427+316_*2427+317del (n.*2427+316_*2427+317del) c.2835+316_2835+317del (n.2835+316_2835+317del) c.3121+316_3121+317del (n.3121+316_3121+317del) | dbSNP |
| 2 | g.21018683A>C | CA2698845423 | APOB | c.*2427+309T>G (n.*2427+309T>G) c.2835+309T>G (n.2835+309T>G) c.3121+309T>G (n.3121+309T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018684T>A | CA764130648 | APOB | c.*2427+308A>T (n.*2427+308A>T) c.2835+308A>T (n.2835+308A>T) c.3121+308A>T (n.3121+308A>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018684T= | CA2493480590 | APOB | c.*2427+308A= (n.*2427+308A=) c.2835+308A= (n.2835+308A=) c.3121+308A= (n.3121+308A=) | |
| 2 | g.21018696C= | CA2493480591 | APOB | c.*2427+296G= (n.*2427+296G=) c.2835+296G= (n.2835+296G=) c.3121+296G= (n.3121+296G=) | |
| 2 | g.21018696C>T | CA43516663 | APOB | c.*2427+296G>A (n.*2427+296G>A) c.2835+296G>A (n.2835+296G>A) c.3121+296G>A (n.3121+296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018697G>A | CA43516667 | APOB | c.*2427+295C>T (n.*2427+295C>T) c.2835+295C>T (n.2835+295C>T) c.3121+295C>T (n.3121+295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018697G>C | CA764130654 | APOB | c.*2427+295C>G (n.*2427+295C>G) c.2835+295C>G (n.2835+295C>G) c.3121+295C>G (n.3121+295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018697G= | CA2493480592 | APOB | c.*2427+295C= (n.*2427+295C=) c.2835+295C= (n.2835+295C=) c.3121+295C= (n.3121+295C=) | |
| 2 | g.21018697G>T | CA764130653 | APOB | c.*2427+295C>A (n.*2427+295C>A) c.2835+295C>A (n.2835+295C>A) c.3121+295C>A (n.3121+295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018700C= | CA2493480593 | APOB | c.*2427+292G= (n.*2427+292G=) c.2835+292G= (n.2835+292G=) c.3121+292G= (n.3121+292G=) | |
| 2 | g.21018702_21018704dup | CA764130663 | APOB | c.*2427+289_*2427+291dup (n.*2427+289_*2427+291dup) c.2835+289_2835+291dup (n.2835+289_2835+291dup) c.3121+289_3121+291dup (n.3121+289_3121+291dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018710C= | CA2493480594 | APOB | c.*2427+282G= (n.*2427+282G=) c.2835+282G= (n.2835+282G=) c.3121+282G= (n.3121+282G=) | |
| 2 | g.21018710C>T | CA1028214750 | APOB | c.*2427+282G>A (n.*2427+282G>A) c.2835+282G>A (n.2835+282G>A) c.3121+282G>A (n.3121+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018712T>C | CA43516672 | APOB | c.*2427+280A>G (n.*2427+280A>G) c.2835+280A>G (n.2835+280A>G) c.3121+280A>G (n.3121+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018712T= | CA2493480595 | APOB | c.*2427+280A= (n.*2427+280A=) c.2835+280A= (n.2835+280A=) c.3121+280A= (n.3121+280A=) | |
| 2 | g.21018713C= | CA2493480596 | APOB | c.*2427+279G= (n.*2427+279G=) c.2835+279G= (n.2835+279G=) c.3121+279G= (n.3121+279G=) | |
| 2 | g.21018713C>T | CA530864687 | APOB | c.*2427+279G>A (n.*2427+279G>A) c.2835+279G>A (n.2835+279G>A) c.3121+279G>A (n.3121+279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018714A>C | CA2698845425 | APOB | c.*2427+278T>G (n.*2427+278T>G) c.2835+278T>G (n.2835+278T>G) c.3121+278T>G (n.3121+278T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018717A= | CA2493480597 | APOB | c.*2427+275T= (n.*2427+275T=) c.2835+275T= (n.2835+275T=) c.3121+275T= (n.3121+275T=) |