Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015169A= | CA2493478916 | APOB | c.*2906T= (n.*2906T=) c.*2695T= (n.*2695T=) c.3314T= (n.3314T=) c.3103T= (n.3103T=) c.3600T= (p.Tyr1200=) | |
2 | g.21015169A>C | CA346008714 | APOB | c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.3314T>G (n.3314T>G) c.3103T>G (n.3103T>G) c.3600T>G (p.Tyr1200Ter) | |
2 | g.21015169A>G | CA425347270 | APOB | c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.3314T>C (n.3314T>C) c.3103T>C (n.3103T>C) c.3600T>C (p.Tyr1200=) | |
2 | g.21015169A>T | CA022822 | APOB | c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.3314T>A (n.3314T>A) c.3103T>A (n.3103T>A) c.3600T>A (p.Tyr1200Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015170T>A | CA346008715 | APOB | c.*2905A>T (n.*2905A>T) c.*2694A>T (n.*2694A>T) c.3313A>T (n.3313A>T) c.3102A>T (n.3102A>T) c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) | |
2 | g.21015170T>C | CA346008716 | APOB | c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) c.3313A>G (n.3313A>G) c.3102A>G (n.3102A>G) c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) | |
2 | g.21015170T>G | CA346008717 | APOB | c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.*2694A>C (n.*2694A>C) c.3313A>C (n.3313A>C) c.3102A>C (n.3102A>C) c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) | |
2 | g.21015171A>C | CA346008718 | APOB | c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.3312T>G (n.3312T>G) c.3101T>G (n.3101T>G) c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) | |
2 | g.21015171A>G | CA346008719 | APOB | c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.3312T>C (n.3312T>C) c.3101T>C (n.3101T>C) c.3598T>C (p.Tyr1200His) | |
2 | g.21015171A>T | CA346008720 | APOB | c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.3312T>A (n.3312T>A) c.3101T>A (n.3101T>A) c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) | |
2 | g.21015172A>C | CA346008721 | APOB | c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.3311T>G (n.3311T>G) c.3100T>G (n.3100T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) | |
2 | g.21015172A>G | CA425347185 | APOB | c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.3311T>C (n.3311T>C) c.3100T>C (n.3100T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015172A>T | CA346008722 | APOB | c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.3311T>A (n.3311T>A) c.3100T>A (n.3100T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) | |
2 | g.21015173T>A | CA346008723 | APOB | c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.3310A>T (n.3310A>T) c.3099A>T (n.3099A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) | |
2 | g.21015173T>C | CA43513655 | APOB | c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.3310A>G (n.3310A>G) c.3099A>G (n.3099A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) | dbSNP |
2 | g.21015173T>G | CA346008724 | APOB | c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.3310A>C (n.3310A>C) c.3099A>C (n.3099A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) | |
2 | g.21015173T= | CA2493478917 | APOB | c.*2902A= (n.*2902A=) c.*2691A= (n.*2691A=) c.3310A= (n.3310A=) c.3099A= (n.3099A=) c.3596A= (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015174C>A | CA346008725 | APOB | c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.3309G>T (n.3309G>T) c.3098G>T (n.3098G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) | |
2 | g.21015174C= | CA2493478918 | APOB | c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2690G= (n.*2690G=) c.3309G= (n.3309G=) c.3098G= (n.3098G=) c.3595G= (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015174C>G | CA346008726 | APOB | c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.3309G>C (n.3309G>C) c.3098G>C (n.3098G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) | dbSNP |
2 | g.21015174C>T | CA059218 | APOB | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.3309G>A (n.3309G>A) c.3098G>A (n.3098G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015175G>A | CA059205 | APOB | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.3308C>T (n.3308C>T) c.3097C>T (n.3097C>T) c.3594C>T (p.Ser1198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015175G>C | CA425347190 | APOB | c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.3308C>G (n.3308C>G) c.3097C>G (n.3097C>G) c.3594C>G (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015175G= | CA2493478919 | APOB | c.*2900C= (n.*2900C=) c.*2689C= (n.*2689C=) c.3308C= (n.3308C=) c.3097C= (n.3097C=) c.3594C= (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015175G>T | CA425347192 | APOB | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.3308C>A (n.3308C>A) c.3097C>A (n.3097C>A) c.3594C>A (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015176G>A | CA346008727 | APOB | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.3307C>T (n.3307C>T) c.3096C>T (n.3096C>T) c.3593C>T (p.Ser1198Phe) | |
2 | g.21015176G>C | CA346008728 | APOB | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.3307C>G (n.3307C>G) c.3096C>G (n.3096C>G) c.3593C>G (p.Ser1198Cys) | |
2 | g.21015176G>T | CA346008729 | APOB | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.3307C>A (n.3307C>A) c.3096C>A (n.3096C>A) c.3593C>A (p.Ser1198Tyr) | |
2 | g.21015177A= | CA2493478920 | APOB | c.*2898T= (n.*2898T=) c.*2687T= (n.*2687T=) c.3306T= (n.3306T=) c.3095T= (n.3095T=) c.3592T= (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015177A>C | CA346008730 | APOB | c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.3306T>G (n.3306T>G) c.3095T>G (n.3095T>G) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) | dbSNP |
2 | g.21015177A>G | CA346008731 | APOB | c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.3306T>C (n.3306T>C) c.3095T>C (n.3095T>C) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) | |
2 | g.21015177A>T | CA346008732 | APOB | c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.3306T>A (n.3306T>A) c.3095T>A (n.3095T>A) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) | |
2 | g.21015178G>A | CA059195 | APOB | c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.3305C>T (n.3305C>T) c.3094C>T (n.3094C>T) c.3591C>T (p.Leu1197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015178G>C | CA425347201 | APOB | c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.3305C>G (n.3305C>G) c.3094C>G (n.3094C>G) c.3591C>G (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015178G= | CA2493478921 | APOB | c.*2897C= (n.*2897C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.3305C= (n.3305C=) c.3094C= (n.3094C=) c.3591C= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015178G>T | CA425347202 | APOB | c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.3305C>A (n.3305C>A) c.3094C>A (n.3094C>A) c.3591C>A (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015179A= | CA2493478922 | APOB | c.*2896T= (n.*2896T=) c.*2685T= (n.*2685T=) c.3304T= (n.3304T=) c.3093T= (n.3093T=) c.3590T= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015179A>C | CA346008733 | APOB | c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.3304T>G (n.3304T>G) c.3093T>G (n.3093T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015179A>G | CA059187 | APOB | c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.3304T>C (n.3304T>C) c.3093T>C (n.3093T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015179A>T | CA346008734 | APOB | c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.3304T>A (n.3304T>A) c.3093T>A (n.3093T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) | |
2 | g.21015180G>A | CA43513690 | APOB | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.3303C>T (n.3303C>T) c.3092C>T (n.3092C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) | dbSNP |
2 | g.21015180G>C | CA346008735 | APOB | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.3303C>G (n.3303C>G) c.3092C>G (n.3092C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) | |
2 | g.21015180G= | CA2493478923 | APOB | c.*2895C= (n.*2895C=) c.*2684C= (n.*2684C=) c.3303C= (n.3303C=) c.3092C= (n.3092C=) c.3589C= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015180G>T | CA346008736 | APOB | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.3303C>A (n.3303C>A) c.3092C>A (n.3092C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) | |
2 | g.21015181A= | CA2493478924 | APOB | c.*2894T= (n.*2894T=) c.*2683T= (n.*2683T=) c.3302T= (n.3302T=) c.3091T= (n.3091T=) c.3588T= (p.Asp1196=) | |
2 | g.21015181A>C | CA346008738 | APOB | c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.3302T>G (n.3302T>G) c.3091T>G (n.3091T>G) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015181A>G | CA425347204 | APOB | c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.3302T>C (n.3302T>C) c.3091T>C (n.3091T>C) c.3588T>C (p.Asp1196=) | |
2 | g.21015181A>T | CA346008737 | APOB | c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.3302T>A (n.3302T>A) c.3091T>A (n.3091T>A) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) | dbSNP |
2 | g.21015182T>A | CA346008739 | APOB | c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.3301A>T (n.3301A>T) c.3090A>T (n.3090A>T) c.3587A>T (p.Asp1196Val) | |
2 | g.21015182T>C | CA346008740 | APOB | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.3301A>G (n.3301A>G) c.3090A>G (n.3090A>G) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) |