Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21013287G>A | CA425136165 | APOB | c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.3803C>T (n.3803C>T) c.4089C>T (p.Tyr1363=) | |
2 | g.21013287G>C | CA346007650 | APOB | c.*3395C>G (n.*3395C>G) c.3803C>G (n.3803C>G) c.4089C>G (p.Tyr1363Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21013287G= | CA2493478073 | APOB | c.*3395C= (n.*3395C=) c.3803C= (n.3803C=) c.4089C= (p.Tyr1363=) | |
2 | g.21013287G>T | CA346007651 | APOB | c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.3803C>A (n.3803C>A) c.4089C>A (p.Tyr1363Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21013288T>A | CA346007652 | APOB | c.*3394A>T (n.*3394A>T) c.3802A>T (n.3802A>T) c.4088A>T (p.Tyr1363Phe) | |
2 | g.21013288T>C | CA346007653 | APOB | c.*3394A>G (n.*3394A>G) c.3802A>G (n.3802A>G) c.4088A>G (p.Tyr1363Cys) | dbSNP |
2 | g.21013288T>G | CA346007654 | APOB | c.*3394A>C (n.*3394A>C) c.3802A>C (n.3802A>C) c.4088A>C (p.Tyr1363Ser) | |
2 | g.21013288T= | CA2493478074 | APOB | c.*3394A= (n.*3394A=) c.3802A= (n.3802A=) c.4088A= (p.Tyr1363=) | |
2 | g.21013289A= | CA2493478075 | APOB | c.*3393T= (n.*3393T=) c.3801T= (n.3801T=) c.4087T= (p.Tyr1363=) | |
2 | g.21013289A>C | CA346007655 | APOB | c.*3393T>G (n.*3393T>G) c.3801T>G (n.3801T>G) c.4087T>G (p.Tyr1363Asp) | |
2 | g.21013289A>G | CA060475 | APOB | c.*3393T>C (n.*3393T>C) c.3801T>C (n.3801T>C) c.4087T>C (p.Tyr1363His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21013289A>T | CA346007656 | APOB | c.*3393T>A (n.*3393T>A) c.3801T>A (n.3801T>A) c.4087T>A (p.Tyr1363Asn) | |
2 | g.21013290G>A | CA425136166 | APOB | c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.3800C>T (n.3800C>T) c.4086C>T (p.Val1362=) | |
2 | g.21013290G>C | CA425136167 | APOB | c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.3800C>G (n.3800C>G) c.4086C>G (p.Val1362=) | |
2 | g.21013290G>T | CA425136168 | APOB | c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.3800C>A (n.3800C>A) c.4086C>A (p.Val1362=) | |
2 | g.21013291A>C | CA346007657 | APOB | c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.3799T>G (n.3799T>G) c.4085T>G (p.Val1362Gly) | |
2 | g.21013291A>G | CA346007659 | APOB | c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.3799T>C (n.3799T>C) c.4085T>C (p.Val1362Ala) | COSMIC |
2 | g.21013291A>T | CA346007658 | APOB | c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.3799T>A (n.3799T>A) c.4085T>A (p.Val1362Asp) | |
2 | g.21013292C>A | CA346007660 | APOB | c.*3390G>T (n.*3390G>T) c.3798G>T (n.3798G>T) c.4084G>T (p.Val1362Phe) | |
2 | g.21013292C>G | CA346007661 | APOB | c.*3390G>C (n.*3390G>C) c.3798G>C (n.3798G>C) c.4084G>C (p.Val1362Leu) | dbSNP |
2 | g.21013292C>T | CA346007662 | APOB | c.*3390G>A (n.*3390G>A) c.3798G>A (n.3798G>A) c.4084G>A (p.Val1362Ile) | |
2 | g.21013293A>C | CA346007663 | APOB | c.*3389T>G (n.*3389T>G) c.3797T>G (n.3797T>G) c.4083T>G (p.Asn1361Lys) | |
2 | g.21013293A>G | CA425136169 | APOB | c.*3389T>C (n.*3389T>C) c.3797T>C (n.3797T>C) c.4083T>C (p.Asn1361=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21013293A>T | CA346007664 | APOB | c.*3389T>A (n.*3389T>A) c.3797T>A (n.3797T>A) c.4083T>A (p.Asn1361Lys) | COSMIC |
2 | g.21013294T>A | CA346007665 | APOB | c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.3796A>T (n.3796A>T) c.4082A>T (p.Asn1361Ile) | |
2 | g.21013294T>C | CA346007666 | APOB | c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.3796A>G (n.3796A>G) c.4082A>G (p.Asn1361Ser) | |
2 | g.21013294T>G | CA346007667 | APOB | c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.3796A>C (n.3796A>C) c.4082A>C (p.Asn1361Thr) | |
2 | g.21013295T>A | CA346007668 | APOB | c.*3387A>T (n.*3387A>T) c.3795A>T (n.3795A>T) c.4081A>T (p.Asn1361Tyr) | |
2 | g.21013295T>C | CA346007669 | APOB | c.*3387A>G (n.*3387A>G) c.3795A>G (n.3795A>G) c.4081A>G (p.Asn1361Asp) | |
2 | g.21013295T>G | CA346007670 | APOB | c.*3387A>C (n.*3387A>C) c.3795A>C (n.3795A>C) c.4081A>C (p.Asn1361His) | |
2 | g.21013296C>A | CA425136170 | APOB | c.*3386G>T (n.*3386G>T) c.3794G>T (n.3794G>T) c.4080G>T (p.Thr1360=) | dbSNP |
2 | g.21013296C= | CA2493478076 | APOB | c.*3386G= (n.*3386G=) c.3794G= (n.3794G=) c.4080G= (p.Thr1360=) | |
2 | g.21013296C>G | CA060467 | APOB | c.*3386G>C (n.*3386G>C) c.3794G>C (n.3794G>C) c.4080G>C (p.Thr1360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21013296C>T | CA060457 | APOB | c.*3386G>A (n.*3386G>A) c.3794G>A (n.3794G>A) c.4080G>A (p.Thr1360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21013297G>A | CA060447 | APOB | c.*3385C>T (n.*3385C>T) c.3793C>T (n.3793C>T) c.4079C>T (p.Thr1360Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21013297G>C | CA346007671 | APOB | c.*3385C>G (n.*3385C>G) c.3793C>G (n.3793C>G) c.4079C>G (p.Thr1360Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21013297G= | CA2493478077 | APOB | c.*3385C= (n.*3385C=) c.3793C= (n.3793C=) c.4079C= (p.Thr1360=) | |
2 | g.21013297G>T | CA346007672 | APOB | c.*3385C>A (n.*3385C>A) c.3793C>A (n.3793C>A) c.4079C>A (p.Thr1360Lys) | dbSNP |
2 | g.21013298T>A | CA346007673 | APOB | c.*3384A>T (n.*3384A>T) c.3792A>T (n.3792A>T) c.4078A>T (p.Thr1360Ser) | |
2 | g.21013298T>C | CA346007674 | APOB | c.*3384A>G (n.*3384A>G) c.3792A>G (n.3792A>G) c.4078A>G (p.Thr1360Ala) | |
2 | g.21013298T>G | CA346007675 | APOB | c.*3384A>C (n.*3384A>C) c.3792A>C (n.3792A>C) c.4078A>C (p.Thr1360Pro) | |
2 | g.21013299G>A | CA425136171 | APOB | c.*3383C>T (n.*3383C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.3791C>T (n.3791C>T) c.3580C>T (n.3580C>T) c.4077C>T (p.Ser1359=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21013299G>C | CA425136173 | APOB | c.*3383C>G (n.*3383C>G) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.3791C>G (n.3791C>G) c.3580C>G (n.3580C>G) c.4077C>G (p.Ser1359=) | |
2 | g.21013299G>T | CA425136172 | APOB | c.*3383C>A (n.*3383C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.3791C>A (n.3791C>A) c.3580C>A (n.3580C>A) c.4077C>A (p.Ser1359=) | |
2 | g.21013300G>A | CA346007676 | APOB | c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.*3171C>T (n.*3171C>T) c.3790C>T (n.3790C>T) c.3579C>T (n.3579C>T) c.4076C>T (p.Ser1359Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.21013300G>C | CA346007677 | APOB | c.*3382C>G (n.*3382C>G) c.*3171C>G (n.*3171C>G) c.3790C>G (n.3790C>G) c.3579C>G (n.3579C>G) c.4076C>G (p.Ser1359Cys) | |
2 | g.21013300G>T | CA346007678 | APOB | c.*3382C>A (n.*3382C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.3790C>A (n.3790C>A) c.3579C>A (n.3579C>A) c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) | |
2 | g.21013301A>C | CA346007679 | APOB | c.*3381T>G (n.*3381T>G) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.3789T>G (n.3789T>G) c.3578T>G (n.3578T>G) c.4075T>G (p.Ser1359Ala) | |
2 | g.21013301A>G | CA346007680 | APOB | c.*3381T>C (n.*3381T>C) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.3789T>C (n.3789T>C) c.3578T>C (n.3578T>C) c.4075T>C (p.Ser1359Pro) | |
2 | g.21013301A>T | CA346007681 | APOB | c.*3381T>A (n.*3381T>A) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.3789T>A (n.3789T>A) c.3578T>A (n.3578T>A) c.4075T>A (p.Ser1359Thr) |