Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.21011404_21011405delinsGCCA2493477175APOBc.*4769_*4770delinsGC (n.*4769_*4770delinsGC)
c.5177_5178delinsGC (n.5177_5178delinsGC)
c.5463_5464delinsGC (p.Leu1821=)
2g.21011405delCA022858APOBc.*4769del (n.*4769del)
c.5177del (n.5177del)
c.5463del (p.His1822MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21011405C>ACA062157APOBc.*4769G>T (n.*4769G>T)
c.5177G>T (n.5177G>T)
c.5463G>T (p.Leu1821=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21011405C=CA2493477176APOBc.*4769G= (n.*4769G=)
c.5177G= (n.5177G=)
c.5463G= (p.Leu1821=)
2g.21011405C>GCA425346344APOBc.*4769G>C (n.*4769G>C)
c.5177G>C (n.5177G>C)
c.5463G>C (p.Leu1821=)
2g.21011405C>TCA062152APOBc.*4769G>A (n.*4769G>A)
c.5177G>A (n.5177G>A)
c.5463G>A (p.Leu1821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21011406A>CCA346004673APOBc.*4768T>G (n.*4768T>G)
c.5176T>G (n.5176T>G)
c.5462T>G (p.Leu1821Arg)
2g.21011406A>GCA346004674APOBc.*4768T>C (n.*4768T>C)
c.5176T>C (n.5176T>C)
c.5462T>C (p.Leu1821Pro)
2g.21011406A>TCA346004675APOBc.*4768T>A (n.*4768T>A)
c.5176T>A (n.5176T>A)
c.5462T>A (p.Leu1821Gln)
2g.21011407G>ACA425346350APOBc.*4767C>T (n.*4767C>T)
c.5175C>T (n.5175C>T)
c.5461C>T (p.Leu1821=)
2g.21011407G>CCA346004676APOBc.*4767C>G (n.*4767C>G)
c.5175C>G (n.5175C>G)
c.5461C>G (p.Leu1821Val)
2g.21011407G>TCA346004677APOBc.*4767C>A (n.*4767C>A)
c.5175C>A (n.5175C>A)
c.5461C>A (p.Leu1821Met)
2g.21011408C>ACA346004679APOBc.*4766G>T (n.*4766G>T)
c.5174G>T (n.5174G>T)
c.5460G>T (p.Lys1820Asn)
2g.21011408C=CA2493477177APOBc.*4766G= (n.*4766G=)
c.5174G= (n.5174G=)
c.5460G= (p.Lys1820=)
2g.21011408C>GCA346004678APOBc.*4766G>C (n.*4766G>C)
c.5174G>C (n.5174G>C)
c.5460G>C (p.Lys1820Asn)
2g.21011408C>TCA062145APOBc.*4766G>A (n.*4766G>A)
c.5174G>A (n.5174G>A)
c.5460G>A (p.Lys1820=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21011409T>ACA346004680APOBc.*4765A>T (n.*4765A>T)
c.5173A>T (n.5173A>T)
c.5459A>T (p.Lys1820Met)
2g.21011409T>CCA346004681APOBc.*4765A>G (n.*4765A>G)
c.5173A>G (n.5173A>G)
c.5459A>G (p.Lys1820Arg)
2g.21011409T>GCA062136APOBc.*4765A>C (n.*4765A>C)
c.5173A>C (n.5173A>C)
c.5459A>C (p.Lys1820Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21011409T=CA2493477178APOBc.*4765A= (n.*4765A=)
c.5173A= (n.5173A=)
c.5459A= (p.Lys1820=)
2g.21011410T>ACA346004682APOBc.*4764A>T (n.*4764A>T)
c.5172A>T (n.5172A>T)
c.5458A>T (p.Lys1820Ter)
2g.21011410T>CCA346004683APOBc.*4764A>G (n.*4764A>G)
c.5172A>G (n.5172A>G)
c.5458A>G (p.Lys1820Glu)
 gnomAD v4
2g.21011410T>GCA346004684APOBc.*4764A>C (n.*4764A>C)
c.5172A>C (n.5172A>C)
c.5458A>C (p.Lys1820Gln)
2g.21011411C>ACA425346357APOBc.*4763G>T (n.*4763G>T)
c.5171G>T (n.5171G>T)
c.5457G>T (p.Leu1819=)
2g.21011411C>GCA425346355APOBc.*4763G>C (n.*4763G>C)
c.5171G>C (n.5171G>C)
c.5457G>C (p.Leu1819=)
2g.21011411C>TCA425346356APOBc.*4763G>A (n.*4763G>A)
c.5171G>A (n.5171G>A)
c.5457G>A (p.Leu1819=)
2g.21011412A>CCA346004687APOBc.*4762T>G (n.*4762T>G)
c.5170T>G (n.5170T>G)
c.5456T>G (p.Leu1819Arg)
2g.21011412A>GCA346004685APOBc.*4762T>C (n.*4762T>C)
c.5170T>C (n.5170T>C)
c.5456T>C (p.Leu1819Pro)
 gnomAD v4
2g.21011412A>TCA346004686APOBc.*4762T>A (n.*4762T>A)
c.5170T>A (n.5170T>A)
c.5456T>A (p.Leu1819Gln)
2g.21011413G>ACA062131APOBc.*4761C>T (n.*4761C>T)
c.5169C>T (n.5169C>T)
c.5455C>T (p.Leu1819=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21011413G>CCA346004688APOBc.*4761C>G (n.*4761C>G)
c.5169C>G (n.5169C>G)
c.5455C>G (p.Leu1819Val)
2g.21011413G=CA2493477179APOBc.*4761C= (n.*4761C=)
c.5169C= (n.5169C=)
c.5455C= (p.Leu1819=)
2g.21011413G>TCA346004689APOBc.*4761C>A (n.*4761C>A)
c.5169C>A (n.5169C>A)
c.5455C>A (p.Leu1819Met)
2g.21011414G>ACA062128APOBc.*4760C>T (n.*4760C>T)
c.5168C>T (n.5168C>T)
c.5454C>T (p.Pro1818=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.21011414G>CCA425346363APOBc.*4760C>G (n.*4760C>G)
c.5168C>G (n.5168C>G)
c.5454C>G (p.Pro1818=)
2g.21011414G=CA2493477180APOBc.*4760C= (n.*4760C=)
c.5168C= (n.5168C=)
c.5454C= (p.Pro1818=)
2g.21011414G>TCA425346361APOBc.*4760C>A (n.*4760C>A)
c.5168C>A (n.5168C>A)
c.5454C>A (p.Pro1818=)
 dbSNP
2g.21011415G>ACA346004690APOBc.*4759C>T (n.*4759C>T)
c.5167C>T (n.5167C>T)
c.5453C>T (p.Pro1818Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21011415G>CCA346004691APOBc.*4759C>G (n.*4759C>G)
c.5167C>G (n.5167C>G)
c.5453C>G (p.Pro1818Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21011415G=CA2493477181APOBc.*4759C= (n.*4759C=)
c.5167C= (n.5167C=)
c.5453C= (p.Pro1818=)
2g.21011415G>TCA346004692APOBc.*4759C>A (n.*4759C>A)
c.5167C>A (n.5167C>A)
c.5453C>A (p.Pro1818His)
2g.21011416G>ACA346004693APOBc.*4758C>T (n.*4758C>T)
c.5166C>T (n.5166C>T)
c.5452C>T (p.Pro1818Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.21011416G>CCA346004694APOBc.*4758C>G (n.*4758C>G)
c.5166C>G (n.5166C>G)
c.5452C>G (p.Pro1818Ala)
2g.21011416G=CA2493477182APOBc.*4758C= (n.*4758C=)
c.5166C= (n.5166C=)
c.5452C= (p.Pro1818=)
2g.21011416G>TCA062123APOBc.*4758C>A (n.*4758C>A)
c.5166C>A (n.5166C>A)
c.5452C>A (p.Pro1818Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21011417T>ACA346004695APOBc.*4757A>T (n.*4757A>T)
c.5165A>T (n.5165A>T)
c.5451A>T (p.Glu1817Asp)
2g.21011417T>CCA425346366APOBc.*4757A>G (n.*4757A>G)
c.5165A>G (n.5165A>G)
c.5451A>G (p.Glu1817=)
2g.21011417T>GCA346004696APOBc.*4757A>C (n.*4757A>C)
c.5165A>C (n.5165A>C)
c.5451A>C (p.Glu1817Asp)
2g.21011417_21011418insACTCA2658056044APOBc.*4757_*4758insGTA (n.*4757_*4758insGTA)
c.5165_5166insGTA (n.5165_5166insGTA)
c.5451_5452insGTA (p.Glu1817_Pro1818insVal)
 gnomAD v4
2g.21011418T>ACA346004699APOBc.*4756A>T (n.*4756A>T)
c.5164A>T (n.5164A>T)
c.5450A>T (p.Glu1817Val)
 COSMIC

Number of alleles fetched