| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21005056G>A | CA530863351 | APOB | c.11788+24C>T (n.11788+24C>T) c.5869+5677C>T (n.5869+5677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005056G= | CA2493474234 | APOB | c.11788+24C= (n.11788+24C=) c.5869+5677C= (n.5869+5677C=) | |
| 2 | g.21005058G>A | CA2576686485 | APOB | c.11788+22C>T (n.11788+22C>T) c.5869+5675C>T (n.5869+5675C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005060G>T | CA2658074496 | APOB | c.11788+20C>A (n.11788+20C>A) c.5869+5673C>A (n.5869+5673C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005063G>A | CA047425 | APOB | c.11788+17C>T (n.11788+17C>T) c.5869+5670C>T (n.5869+5670C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005063G= | CA2493474235 | APOB | c.11788+17C= (n.11788+17C=) c.5869+5670C= (n.5869+5670C=) | |
| 2 | g.21005064G>A | CA047416 | APOB | c.11788+16C>T (n.11788+16C>T) c.5869+5669C>T (n.5869+5669C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005064G= | CA2493474236 | APOB | c.11788+16C= (n.11788+16C=) c.5869+5669C= (n.5869+5669C=) | |
| 2 | g.21005065C>T | CA2658074499 | APOB | c.11788+15G>A (n.11788+15G>A) c.5869+5668G>A (n.5869+5668G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005066A>G | CA2658074500 | APOB | c.11788+14T>C (n.11788+14T>C) c.5869+5667T>C (n.5869+5667T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005066_21005067delinsAG | CA2493474237 | APOB | c.11788+13_11788+14delinsCT (n.11788+13_11788+14delinsCT) c.5869+5666_5869+5667delinsCT (n.5869+5666_5869+5667delinsCT) | |
| 2 | g.21005068del | CA916487966 | APOB | c.11788+13del (n.11788+13del) c.5869+5666del (n.5869+5666del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005068G>A | CA2658074502 | APOB | c.11788+12C>T (n.11788+12C>T) c.5869+5665C>T (n.5869+5665C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005068G>C | CA2658074503 | APOB | c.11788+12C>G (n.11788+12C>G) c.5869+5665C>G (n.5869+5665C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005071A>G | CA2658074504 | APOB | c.11788+9T>C (n.11788+9T>C) c.5869+5662T>C (n.5869+5662T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005073T>C | CA2576686486 | APOB | c.11788+7A>G (n.11788+7A>G) c.5869+5660A>G (n.5869+5660A>G) | |
| 2 | g.21005076T>C | CA047473 | APOB | c.11788+4A>G (n.11788+4A>G) c.5869+5657A>G (n.5869+5657A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005076T= | CA2493474238 | APOB | c.11788+4A= (n.11788+4A=) c.5869+5657A= (n.5869+5657A=) | |
| 2 | g.21005076_21005077insCTG | CA2698845612 | APOB | c.11788+3_11788+4insCAG (n.11788+3_11788+4insCAG) c.5869+5656_5869+5657insCAG (n.5869+5656_5869+5657insCAG) | dbSNP |
| 2 | g.21005078A>C | CA345977125 | APOB | c.11788+2T>G (n.11788+2T>G) c.5869+5655T>G (n.5869+5655T>G) | |
| 2 | g.21005078A>G | CA345977126 | APOB | c.11788+2T>C (n.11788+2T>C) c.5869+5655T>C (n.5869+5655T>C) | |
| 2 | g.21005078A>T | CA345977128 | APOB | c.11788+2T>A (n.11788+2T>A) c.5869+5655T>A (n.5869+5655T>A) | |
| 2 | g.21005079C>A | CA345977132 | APOB | c.11788+1G>T (n.11788+1G>T) c.5869+5654G>T (n.5869+5654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005079C= | CA2493474239 | APOB | c.11788+1G= (n.11788+1G=) c.5869+5654G= (n.5869+5654G=) | |
| 2 | g.21005079C>G | CA345977135 | APOB | c.11788+1G>C (n.11788+1G>C) c.5869+5654G>C (n.5869+5654G>C) | |
| 2 | g.21005079C>T | CA345977139 | APOB | c.11788+1G>A (n.11788+1G>A) c.5869+5654G>A (n.5869+5654G>A) | |
| 2 | g.21005080C>A | CA345977146 | APOB | c.11788G>T (p.Val3930Phe) c.5869+5653G>T (n.5869+5653G>T) | |
| 2 | g.21005080C= | CA2493474240 | APOB | c.11788G= (p.Val3930=) c.5869+5653G= (n.5869+5653G=) | |
| 2 | g.21005080C>G | CA345977147 | APOB | c.11788G>C (p.Val3930Leu) c.5869+5653G>C (n.5869+5653G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21005080C>T | CA345977144 | APOB | c.11788G>A (p.Val3930Ile) c.5869+5653G>A (n.5869+5653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005081A= | CA2493474241 | APOB | c.11787T= (p.Asn3929=) c.5869+5652T= (n.5869+5652T=) | |
| 2 | g.21005081A>C | CA345977154 | APOB | c.11787T>G (p.Asn3929Lys) c.5869+5652T>G (n.5869+5652T>G) | COSMIC |
| 2 | g.21005081A>G | CA43491419 | APOB | c.11787T>C (p.Asn3929=) c.5869+5652T>C (n.5869+5652T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005081A>T | CA345977151 | APOB | c.11787T>A (p.Asn3929Lys) c.5869+5652T>A (n.5869+5652T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005082T>A | CA345977156 | APOB | c.11786A>T (p.Asn3929Ile) c.5869+5651A>T (n.5869+5651A>T) | |
| 2 | g.21005082T>C | CA047413 | APOB | c.11786A>G (p.Asn3929Ser) c.5869+5651A>G (n.5869+5651A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005082T>G | CA345977155 | APOB | c.11786A>C (p.Asn3929Thr) c.5869+5651A>C (n.5869+5651A>C) | |
| 2 | g.21005082T= | CA2493474242 | APOB | c.11786A= (p.Asn3929=) c.5869+5651A= (n.5869+5651A=) | |
| 2 | g.21005084del | CA2658074510 | APOB | c.11786del (p.Asn3929MetfsTer13) c.5869+5651del (n.5869+5651del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005083T>A | CA345977159 | APOB | c.11785A>T (p.Asn3929Tyr) c.5869+5650A>T (n.5869+5650A>T) | |
| 2 | g.21005083T>C | CA345977162 | APOB | c.11785A>G (p.Asn3929Asp) c.5869+5650A>G (n.5869+5650A>G) | |
| 2 | g.21005083T>G | CA345977164 | APOB | c.11785A>C (p.Asn3929His) c.5869+5650A>C (n.5869+5650A>C) | |
| 2 | g.21005084T>A | CA425136011 | APOB | c.11784A>T (p.Leu3928=) c.5869+5649A>T (n.5869+5649A>T) | |
| 2 | g.21005084T>C | CA425136012 | APOB | c.11784A>G (p.Leu3928=) c.5869+5649A>G (n.5869+5649A>G) | |
| 2 | g.21005084T>G | CA425136013 | APOB | c.11784A>C (p.Leu3928=) c.5869+5649A>C (n.5869+5649A>C) | |
| 2 | g.21005085A= | CA2493474243 | APOB | c.11783T= (p.Leu3928=) c.5869+5648T= (n.5869+5648T=) | |
| 2 | g.21005085A>C | CA345977172 | APOB | c.11783T>G (p.Leu3928Arg) c.5869+5648T>G (n.5869+5648T>G) | |
| 2 | g.21005085A>G | CA345977184 | APOB | c.11783T>C (p.Leu3928Pro) c.5869+5648T>C (n.5869+5648T>C) | |
| 2 | g.21005085A>T | CA047397 | APOB | c.11783T>A (p.Leu3928Gln) c.5869+5648T>A (n.5869+5648T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005086G>A | CA425136014 | APOB | c.11782C>T (p.Leu3928=) c.5869+5647C>T (n.5869+5647C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |