Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002200_21002203delinsCTAT | CA2493472856 | APOB | c.13219_13222delinsATAG (p.Ile4407=) c.13217_13220delinsATAG (n.13217_13220delinsATAG) c.5870-2930_5870-2927delinsATAG (n.5870-2930_5870-2927delinsATAG) | |
2 | g.21002201_21002203del | CA2493472858 | APOB | c.13219_13221del (p.Ile4407del) c.13217_13219del (n.13217_13219del) c.5870-2930_5870-2928del (n.5870-2930_5870-2928del) | dbSNP |
2 | g.21002202A= | CA2493472859 | APOB | c.13220T= (p.Ile4407=) c.13218T= (n.13218T=) c.5870-2929T= (n.5870-2929T=) | |
2 | g.21002202A>C | CA345968334 | APOB | c.13220T>G (p.Ile4407Arg) c.13218T>G (n.13218T>G) c.5870-2929T>G (n.5870-2929T>G) | |
2 | g.21002202A>G | CA345968335 | APOB | c.13220T>C (p.Ile4407Thr) c.13218T>C (n.13218T>C) c.5870-2929T>C (n.5870-2929T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002202A>T | CA345968336 | APOB | c.13220T>A (p.Ile4407Lys) c.13218T>A (n.13218T>A) c.5870-2929T>A (n.5870-2929T>A) | |
2 | g.21002203T>A | CA345968337 | APOB | c.13219A>T (p.Ile4407Leu) c.13217A>T (n.13217A>T) c.5870-2930A>T (n.5870-2930A>T) | |
2 | g.21002203T>C | CA345968339 | APOB | c.13219A>G (p.Ile4407Val) c.13217A>G (n.13217A>G) c.5870-2930A>G (n.5870-2930A>G) | |
2 | g.21002203T>G | CA345968341 | APOB | c.13219A>C (p.Ile4407Leu) c.13217A>C (n.13217A>C) c.5870-2930A>C (n.5870-2930A>C) | |
2 | g.21002204C>A | CA345968349 | APOB | c.13218G>T (p.Lys4406Asn) c.13216G>T (n.13216G>T) c.5870-2931G>T (n.5870-2931G>T) | dbSNP |
2 | g.21002204C= | CA2493472860 | APOB | c.13218G= (p.Lys4406=) c.13216G= (n.13216G=) c.5870-2931G= (n.5870-2931G=) | |
2 | g.21002204C>G | CA345968354 | APOB | c.13218G>C (p.Lys4406Asn) c.13216G>C (n.13216G>C) c.5870-2931G>C (n.5870-2931G>C) | |
2 | g.21002204C>T | CA425341868 | APOB | c.13218G>A (p.Lys4406=) c.13216G>A (n.13216G>A) c.5870-2931G>A (n.5870-2931G>A) | |
2 | g.21002205T>A | CA345968371 | APOB | c.13217A>T (p.Lys4406Met) c.13215A>T (n.13215A>T) c.5870-2932A>T (n.5870-2932A>T) | |
2 | g.21002205T>C | CA345968362 | APOB | c.13217A>G (p.Lys4406Arg) c.13215A>G (n.13215A>G) c.5870-2932A>G (n.5870-2932A>G) | |
2 | g.21002205T>G | CA345968358 | APOB | c.13217A>C (p.Lys4406Thr) c.13215A>C (n.13215A>C) c.5870-2932A>C (n.5870-2932A>C) | |
2 | g.21002206T>A | CA345968374 | APOB | c.13216A>T (p.Lys4406Ter) c.13214A>T (n.13214A>T) c.5870-2933A>T (n.5870-2933A>T) | |
2 | g.21002206T>C | CA345968377 | APOB | c.13216A>G (p.Lys4406Glu) c.13214A>G (n.13214A>G) c.5870-2933A>G (n.5870-2933A>G) | |
2 | g.21002206T>G | CA345968381 | APOB | c.13216A>C (p.Lys4406Gln) c.13214A>C (n.13214A>C) c.5870-2933A>C (n.5870-2933A>C) | |
2 | g.21002207T>A | CA345968386 | APOB | c.13215A>T (p.Glu4405Asp) c.13213A>T (n.13213A>T) c.5870-2934A>T (n.5870-2934A>T) | |
2 | g.21002207T>C | CA425341870 | APOB | c.13215A>G (p.Glu4405=) c.13213A>G (n.13213A>G) c.5870-2934A>G (n.5870-2934A>G) | |
2 | g.21002207T>G | CA345968389 | APOB | c.13215A>C (p.Glu4405Asp) c.13213A>C (n.13213A>C) c.5870-2934A>C (n.5870-2934A>C) | |
2 | g.21002208T>A | CA345968404 | APOB | c.13214A>T (p.Glu4405Val) c.13212A>T (n.13212A>T) c.5870-2935A>T (n.5870-2935A>T) | |
2 | g.21002208T>C | CA345968407 | APOB | c.13214A>G (p.Glu4405Gly) c.13212A>G (n.13212A>G) c.5870-2935A>G (n.5870-2935A>G) | |
2 | g.21002208T>G | CA345968412 | APOB | c.13214A>C (p.Glu4405Ala) c.13212A>C (n.13212A>C) c.5870-2935A>C (n.5870-2935A>C) | |
2 | g.21002209C>A | CA345968418 | APOB | c.13213G>T (p.Glu4405Ter) c.13211G>T (n.13211G>T) c.5870-2936G>T (n.5870-2936G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002209C= | CA2493472861 | APOB | c.13213G= (p.Glu4405=) c.13211G= (n.13211G=) c.5870-2936G= (n.5870-2936G=) | |
2 | g.21002209C>G | CA345968421 | APOB | c.13213G>C (p.Glu4405Gln) c.13211G>C (n.13211G>C) c.5870-2936G>C (n.5870-2936G>C) | |
2 | g.21002209C>T | CA43488015 | APOB | c.13213G>A (p.Glu4405Lys) c.13211G>A (n.13211G>A) c.5870-2936G>A (n.5870-2936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>A | CA345968425 | APOB | c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.13210A>T (n.13210A>T) c.5870-2937A>T (n.5870-2937A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>C | CA425341874 | APOB | c.13212A>G (p.Glu4404=) c.13210A>G (n.13210A>G) c.5870-2937A>G (n.5870-2937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>G | CA345968426 | APOB | c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.13210A>C (n.13210A>C) c.5870-2937A>C (n.5870-2937A>C) | |
2 | g.21002210T= | CA2493472862 | APOB | c.13212A= (p.Glu4404=) c.13210A= (n.13210A=) c.5870-2937A= (n.5870-2937A=) | |
2 | g.21002211T>A | CA345968432 | APOB | c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.13209A>T (n.13209A>T) c.5870-2938A>T (n.5870-2938A>T) | |
2 | g.21002211T>C | CA345968437 | APOB | c.13211A>G (p.Glu4404Gly) c.13209A>G (n.13209A>G) c.5870-2938A>G (n.5870-2938A>G) | |
2 | g.21002211T>G | CA345968429 | APOB | c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.13209A>C (n.13209A>C) c.5870-2938A>C (n.5870-2938A>C) | |
2 | g.21002212C>A | CA345968440 | APOB | c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.13208G>T (n.13208G>T) c.5870-2939G>T (n.5870-2939G>T) | |
2 | g.21002212C>G | CA345968441 | APOB | c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.13208G>C (n.13208G>C) c.5870-2939G>C (n.5870-2939G>C) | |
2 | g.21002212C>T | CA345968443 | APOB | c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.13208G>A (n.13208G>A) c.5870-2939G>A (n.5870-2939G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002213A= | CA2493472863 | APOB | c.13209T= (p.Leu4403=) c.13207T= (n.13207T=) c.5870-2940T= (n.5870-2940T=) | |
2 | g.21002213A>C | CA052176 | APOB | c.13209T>G (p.Leu4403=) c.13207T>G (n.13207T>G) c.5870-2940T>G (n.5870-2940T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002213A>G | CA425341879 | APOB | c.13209T>C (p.Leu4403=) c.13207T>C (n.13207T>C) c.5870-2940T>C (n.5870-2940T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002213A>T | CA425341880 | APOB | c.13209T>A (p.Leu4403=) c.13207T>A (n.13207T>A) c.5870-2940T>A (n.5870-2940T>A) | dbSNP |
2 | g.21002214A>C | CA345968445 | APOB | c.13208T>G (p.Leu4403Arg) c.13206T>G (n.13206T>G) c.5870-2941T>G (n.5870-2941T>G) | |
2 | g.21002214A>G | CA345968446 | APOB | c.13208T>C (p.Leu4403Pro) c.13206T>C (n.13206T>C) c.5870-2941T>C (n.5870-2941T>C) | |
2 | g.21002214A>T | CA345968449 | APOB | c.13208T>A (p.Leu4403His) c.13206T>A (n.13206T>A) c.5870-2941T>A (n.5870-2941T>A) | |
2 | g.21002215G>A | CA345968455 | APOB | c.13207C>T (p.Leu4403Phe) c.13205C>T (n.13205C>T) c.5870-2942C>T (n.5870-2942C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002215G>C | CA345968460 | APOB | c.13207C>G (p.Leu4403Val) c.13205C>G (n.13205C>G) c.5870-2942C>G (n.5870-2942C>G) | |
2 | g.21002215G= | CA2493472864 | APOB | c.13207C= (p.Leu4403=) c.13205C= (n.13205C=) c.5870-2942C= (n.5870-2942C=) | |
2 | g.21002215G>T | CA345968463 | APOB | c.13207C>A (p.Leu4403Ile) c.13205C>A (n.13205C>A) c.5870-2942C>A (n.5870-2942C>A) | dbSNP |