Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002181A= | CA2493472838 | APOB | c.13241T= (p.Leu4414=) c.13239T= (n.13239T=) c.5870-2908T= (n.5870-2908T=) | |
2 | g.21002181A>C | CA345968149 | APOB | c.13241T>G (p.Leu4414Arg) c.13239T>G (n.13239T>G) c.5870-2908T>G (n.5870-2908T>G) | |
2 | g.21002181A>G | CA345968150 | APOB | c.13241T>C (p.Leu4414Pro) c.13239T>C (n.13239T>C) c.5870-2908T>C (n.5870-2908T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002181A>T | CA345968152 | APOB | c.13241T>A (p.Leu4414Gln) c.13239T>A (n.13239T>A) c.5870-2908T>A (n.5870-2908T>A) | |
2 | g.21002182G>A | CA425341838 | APOB | c.13240C>T (p.Leu4414=) c.13238C>T (n.13238C>T) c.5870-2909C>T (n.5870-2909C>T) | |
2 | g.21002182G>C | CA345968154 | APOB | c.13240C>G (p.Leu4414Val) c.13238C>G (n.13238C>G) c.5870-2909C>G (n.5870-2909C>G) | |
2 | g.21002182G>T | CA345968156 | APOB | c.13240C>A (p.Leu4414Met) c.13238C>A (n.13238C>A) c.5870-2909C>A (n.5870-2909C>A) | COSMIC |
2 | g.21002183G>A | CA425341839 | APOB | c.13239C>T (p.Asn4413=) c.13237C>T (n.13237C>T) c.5870-2910C>T (n.5870-2910C>T) | |
2 | g.21002183G>C | CA1546520 | APOB | c.13239C>G (p.Asn4413Lys) c.13237C>G (n.13237C>G) c.5870-2910C>G (n.5870-2910C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002183G= | CA2493472839 | APOB | c.13239C= (p.Asn4413=) c.13237C= (n.13237C=) c.5870-2910C= (n.5870-2910C=) | |
2 | g.21002183G>T | CA345968161 | APOB | c.13239C>A (p.Asn4413Lys) c.13237C>A (n.13237C>A) c.5870-2910C>A (n.5870-2910C>A) | |
2 | g.21002183_21002184delinsGT | CA2493472840 | APOB | c.13238_13239delinsAC (p.Asn4413=) c.13236_13237delinsAC (n.13236_13237delinsAC) c.5870-2911_5870-2910delinsAC (n.5870-2911_5870-2910delinsAC) | |
2 | g.21002184T>A | CA345968166 | APOB | c.13238A>T (p.Asn4413Ile) c.13236A>T (n.13236A>T) c.5870-2911A>T (n.5870-2911A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002184T>C | CA345968177 | APOB | c.13238A>G (p.Asn4413Ser) c.13236A>G (n.13236A>G) c.5870-2911A>G (n.5870-2911A>G) | |
2 | g.21002184T>G | CA345968173 | APOB | c.13238A>C (p.Asn4413Thr) c.13236A>C (n.13236A>C) c.5870-2911A>C (n.5870-2911A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002184T= | CA2493472841 | APOB | c.13238A= (p.Asn4413=) c.13236A= (n.13236A=) c.5870-2911A= (n.5870-2911A=) | |
2 | g.21002185del | CA1546521 | APOB | c.13238del (p.Asn4413ThrfsTer3) c.13236del (n.13236del) c.5870-2911del (n.5870-2911del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002185T>A | CA345968182 | APOB | c.13237A>T (p.Asn4413Tyr) c.13235A>T (n.13235A>T) c.5870-2912A>T (n.5870-2912A>T) | |
2 | g.21002185T>C | CA345968187 | APOB | c.13237A>G (p.Asn4413Asp) c.13235A>G (n.13235A>G) c.5870-2912A>G (n.5870-2912A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002185T>G | CA345968190 | APOB | c.13237A>C (p.Asn4413His) c.13235A>C (n.13235A>C) c.5870-2912A>C (n.5870-2912A>C) | |
2 | g.21002186C>A | CA345968194 | APOB | c.13236G>T (p.Lys4412Asn) c.13234G>T (n.13234G>T) c.5870-2913G>T (n.5870-2913G>T) | |
2 | g.21002186C>G | CA345968200 | APOB | c.13236G>C (p.Lys4412Asn) c.13234G>C (n.13234G>C) c.5870-2913G>C (n.5870-2913G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002186C>T | CA425341843 | APOB | c.13236G>A (p.Lys4412=) c.13234G>A (n.13234G>A) c.5870-2913G>A (n.5870-2913G>A) | |
2 | g.21002187T>A | CA345968205 | APOB | c.13235A>T (p.Lys4412Met) c.13233A>T (n.13233A>T) c.5870-2914A>T (n.5870-2914A>T) | |
2 | g.21002187T>C | CA345968208 | APOB | c.13235A>G (p.Lys4412Arg) c.13233A>G (n.13233A>G) c.5870-2914A>G (n.5870-2914A>G) | |
2 | g.21002187T>G | CA345968211 | APOB | c.13235A>C (p.Lys4412Thr) c.13233A>C (n.13233A>C) c.5870-2914A>C (n.5870-2914A>C) | |
2 | g.21002188T>A | CA345968219 | APOB | c.13234A>T (p.Lys4412Ter) c.13232A>T (n.13232A>T) c.5870-2915A>T (n.5870-2915A>T) | |
2 | g.21002188T>C | CA345968221 | APOB | c.13234A>G (p.Lys4412Glu) c.13232A>G (n.13232A>G) c.5870-2915A>G (n.5870-2915A>G) | |
2 | g.21002188T>G | CA345968225 | APOB | c.13234A>C (p.Lys4412Gln) c.13232A>C (n.13232A>C) c.5870-2915A>C (n.5870-2915A>C) | |
2 | g.21002189G>A | CA425341847 | APOB | c.13233C>T (p.Ile4411=) c.13231C>T (n.13231C>T) c.5870-2916C>T (n.5870-2916C>T) | |
2 | g.21002189G>C | CA345968227 | APOB | c.13233C>G (p.Ile4411Met) c.13231C>G (n.13231C>G) c.5870-2916C>G (n.5870-2916C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002189G>T | CA425341848 | APOB | c.13233C>A (p.Ile4411=) c.13231C>A (n.13231C>A) c.5870-2916C>A (n.5870-2916C>A) | |
2 | g.21002190A>C | CA345968231 | APOB | c.13232T>G (p.Ile4411Ser) c.13230T>G (n.13230T>G) c.5870-2917T>G (n.5870-2917T>G) | |
2 | g.21002190A>G | CA345968236 | APOB | c.13232T>C (p.Ile4411Thr) c.13230T>C (n.13230T>C) c.5870-2917T>C (n.5870-2917T>C) | |
2 | g.21002190A>T | CA345968239 | APOB | c.13232T>A (p.Ile4411Asn) c.13230T>A (n.13230T>A) c.5870-2917T>A (n.5870-2917T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002191T>A | CA345968244 | APOB | c.13231A>T (p.Ile4411Phe) c.13229A>T (n.13229A>T) c.5870-2918A>T (n.5870-2918A>T) | |
2 | g.21002191T>C | CA345968248 | APOB | c.13231A>G (p.Ile4411Val) c.13229A>G (n.13229A>G) c.5870-2918A>G (n.5870-2918A>G) | |
2 | g.21002191T>G | CA345968251 | APOB | c.13231A>C (p.Ile4411Leu) c.13229A>C (n.13229A>C) c.5870-2918A>C (n.5870-2918A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002192C>A | CA425341854 | APOB | c.13230G>T (p.Leu4410=) c.13228G>T (n.13228G>T) c.5870-2919G>T (n.5870-2919G>T) | |
2 | g.21002192C= | CA2493472842 | APOB | c.13230G= (p.Leu4410=) c.13228G= (n.13228G=) c.5870-2919G= (n.5870-2919G=) | |
2 | g.21002192C>G | CA425341853 | APOB | c.13230G>C (p.Leu4410=) c.13228G>C (n.13228G>C) c.5870-2919G>C (n.5870-2919G>C) | |
2 | g.21002192C>T | CA425341851 | APOB | c.13230G>A (p.Leu4410=) c.13228G>A (n.13228G>A) c.5870-2919G>A (n.5870-2919G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21002193A= | CA2493472843 | APOB | c.13229T= (p.Leu4410=) c.13227T= (n.13227T=) c.5870-2920T= (n.5870-2920T=) | |
2 | g.21002193A>C | CA345968263 | APOB | c.13229T>G (p.Leu4410Arg) c.13227T>G (n.13227T>G) c.5870-2920T>G (n.5870-2920T>G) | |
2 | g.21002193A>G | CA345968266 | APOB | c.13229T>C (p.Leu4410Pro) c.13227T>C (n.13227T>C) c.5870-2920T>C (n.5870-2920T>C) | |
2 | g.21002193A>T | CA345968268 | APOB | c.13229T>A (p.Leu4410Gln) c.13227T>A (n.13227T>A) c.5870-2920T>A (n.5870-2920T>A) | |
2 | g.21002194G>A | CA425341855 | APOB | c.13228C>T (p.Leu4410=) c.13226C>T (n.13226C>T) c.5870-2921C>T (n.5870-2921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002194G>C | CA345968274 | APOB | c.13228C>G (p.Leu4410Val) c.13226C>G (n.13226C>G) c.5870-2921C>G (n.5870-2921C>G) | |
2 | g.21002194G= | CA2493472846 | APOB | c.13228C= (p.Leu4410=) c.13226C= (n.13226C=) c.5870-2921C= (n.5870-2921C=) | |
2 | g.21002194G>T | CA345968276 | APOB | c.13228C>A (p.Leu4410Met) c.13226C>A (n.13226C>A) c.5870-2921C>A (n.5870-2921C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |