UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21002177T>A | CA345968120 | APOB | c.13245A>T (p.Leu4415Phe) c.13243A>T (n.13243A>T) c.5870-2904A>T (n.5870-2904A>T) | |
| 2 | g.21002177T>C | CA052263 | APOB | c.13245A>G (p.Leu4415=) c.13243A>G (n.13243A>G) c.5870-2904A>G (n.5870-2904A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21002177T>G | CA345968129 | APOB | c.13245A>C (p.Leu4415Phe) c.13243A>C (n.13243A>C) c.5870-2904A>C (n.5870-2904A>C) | |
| 2 | g.21002177T= | CA2493472834 | APOB | c.13245A= (p.Leu4415=) c.13243A= (n.13243A=) c.5870-2904A= (n.5870-2904A=) | |
| 2 | g.21002177_21002179delinsCAG | CA1139655560 | APOB | c.13243_13245delinsCTG (p.Leu4415=) c.13241_13243delinsCTG (n.13241_13243delinsCTG) c.5870-2906_5870-2904delinsCTG (n.5870-2906_5870-2904delinsCTG) | dbSNP |
| 2 | g.21002177_21002179delinsTAA | CA2493472833 | APOB | c.13243_13245delinsTTA (p.Leu4415=) c.13241_13243delinsTTA (n.13241_13243delinsTTA) c.5870-2906_5870-2904delinsTTA (n.5870-2906_5870-2904delinsTTA) | |
| 2 | g.21002178A>C | CA345968131 | APOB | c.13244T>G (p.Leu4415Ter) c.13242T>G (n.13242T>G) c.5870-2905T>G (n.5870-2905T>G) | |
| 2 | g.21002178A>G | CA345968133 | APOB | c.13244T>C (p.Leu4415Ser) c.13242T>C (n.13242T>C) c.5870-2905T>C (n.5870-2905T>C) | |
| 2 | g.21002178A>T | CA345968136 | APOB | c.13244T>A (p.Leu4415Ter) c.13242T>A (n.13242T>A) c.5870-2905T>A (n.5870-2905T>A) | |
| 2 | g.21002179A= | CA2493472835 | APOB | c.13243T= (p.Leu4415=) c.13241T= (n.13241T=) c.5870-2906T= (n.5870-2906T=) | |
| 2 | g.21002179A>C | CA345968140 | APOB | c.13243T>G (p.Leu4415Val) c.13241T>G (n.13241T>G) c.5870-2906T>G (n.5870-2906T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21002179A>G | CA052252 | APOB | c.13243T>C (p.Leu4415=) c.13241T>C (n.13241T>C) c.5870-2906T>C (n.5870-2906T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21002179A>T | CA345968142 | APOB | c.13243T>A (p.Leu4415Ile) c.13241T>A (n.13241T>A) c.5870-2906T>A (n.5870-2906T>A) | |
| 2 | g.21002179_21002180delinsAC | CA2493472836 | APOB | c.13242_13243delinsGT (p.Leu4414=) c.13240_13241delinsGT (n.13240_13241delinsGT) c.5870-2907_5870-2906delinsGT (n.5870-2907_5870-2906delinsGT) | |
| 2 | g.21002180del | CA913187880 | APOB | c.13242del (p.Leu4415Ter) c.13240del (n.13240del) c.5870-2907del (n.5870-2907del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21002180C>A | CA425341829 | APOB | c.13242G>T (p.Leu4414=) c.13240G>T (n.13240G>T) c.5870-2907G>T (n.5870-2907G>T) | dbSNP |
| 2 | g.21002180C= | CA2493472837 | APOB | c.13242G= (p.Leu4414=) c.13240G= (n.13240G=) c.5870-2907G= (n.5870-2907G=) | |
| 2 | g.21002180C>G | CA425341830 | APOB | c.13242G>C (p.Leu4414=) c.13240G>C (n.13240G>C) c.5870-2907G>C (n.5870-2907G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21002180C>T | CA425341831 | APOB | c.13242G>A (p.Leu4414=) c.13240G>A (n.13240G>A) c.5870-2907G>A (n.5870-2907G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21002181A= | CA2493472838 | APOB | c.13241T= (p.Leu4414=) c.13239T= (n.13239T=) c.5870-2908T= (n.5870-2908T=) | |
| 2 | g.21002181A>C | CA345968149 | APOB | c.13241T>G (p.Leu4414Arg) c.13239T>G (n.13239T>G) c.5870-2908T>G (n.5870-2908T>G) | |
| 2 | g.21002181A>G | CA345968150 | APOB | c.13241T>C (p.Leu4414Pro) c.13239T>C (n.13239T>C) c.5870-2908T>C (n.5870-2908T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21002181A>T | CA345968152 | APOB | c.13241T>A (p.Leu4414Gln) c.13239T>A (n.13239T>A) c.5870-2908T>A (n.5870-2908T>A) | |
| 2 | g.21002182G>A | CA425341838 | APOB | c.13240C>T (p.Leu4414=) c.13238C>T (n.13238C>T) c.5870-2909C>T (n.5870-2909C>T) | |
| 2 | g.21002182G>C | CA345968154 | APOB | c.13240C>G (p.Leu4414Val) c.13238C>G (n.13238C>G) c.5870-2909C>G (n.5870-2909C>G) | |
| 2 | g.21002182G>T | CA345968156 | APOB | c.13240C>A (p.Leu4414Met) c.13238C>A (n.13238C>A) c.5870-2909C>A (n.5870-2909C>A) | COSMIC |
| 2 | g.21002183G>A | CA425341839 | APOB | c.13239C>T (p.Asn4413=) c.13237C>T (n.13237C>T) c.5870-2910C>T (n.5870-2910C>T) | |
| 2 | g.21002183G>C | CA1546520 | APOB | c.13239C>G (p.Asn4413Lys) c.13237C>G (n.13237C>G) c.5870-2910C>G (n.5870-2910C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21002183G= | CA2493472839 | APOB | c.13239C= (p.Asn4413=) c.13237C= (n.13237C=) c.5870-2910C= (n.5870-2910C=) | |
| 2 | g.21002183G>T | CA345968161 | APOB | c.13239C>A (p.Asn4413Lys) c.13237C>A (n.13237C>A) c.5870-2910C>A (n.5870-2910C>A) | |
| 2 | g.21002183_21002184delinsGT | CA2493472840 | APOB | c.13238_13239delinsAC (p.Asn4413=) c.13236_13237delinsAC (n.13236_13237delinsAC) c.5870-2911_5870-2910delinsAC (n.5870-2911_5870-2910delinsAC) | |
| 2 | g.21002184T>A | CA345968166 | APOB | c.13238A>T (p.Asn4413Ile) c.13236A>T (n.13236A>T) c.5870-2911A>T (n.5870-2911A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21002184T>C | CA345968177 | APOB | c.13238A>G (p.Asn4413Ser) c.13236A>G (n.13236A>G) c.5870-2911A>G (n.5870-2911A>G) | |
| 2 | g.21002184T>G | CA345968173 | APOB | c.13238A>C (p.Asn4413Thr) c.13236A>C (n.13236A>C) c.5870-2911A>C (n.5870-2911A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21002184T= | CA2493472841 | APOB | c.13238A= (p.Asn4413=) c.13236A= (n.13236A=) c.5870-2911A= (n.5870-2911A=) | |
| 2 | g.21002185del | CA1546521 | APOB | c.13238del (p.Asn4413ThrfsTer3) c.13236del (n.13236del) c.5870-2911del (n.5870-2911del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21002185T>A | CA345968182 | APOB | c.13237A>T (p.Asn4413Tyr) c.13235A>T (n.13235A>T) c.5870-2912A>T (n.5870-2912A>T) | |
| 2 | g.21002185T>C | CA345968187 | APOB | c.13237A>G (p.Asn4413Asp) c.13235A>G (n.13235A>G) c.5870-2912A>G (n.5870-2912A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21002185T>G | CA345968190 | APOB | c.13237A>C (p.Asn4413His) c.13235A>C (n.13235A>C) c.5870-2912A>C (n.5870-2912A>C) | |
| 2 | g.21002186C>A | CA345968194 | APOB | c.13236G>T (p.Lys4412Asn) c.13234G>T (n.13234G>T) c.5870-2913G>T (n.5870-2913G>T) | |
| 2 | g.21002186C>G | CA345968200 | APOB | c.13236G>C (p.Lys4412Asn) c.13234G>C (n.13234G>C) c.5870-2913G>C (n.5870-2913G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21002186C>T | CA425341843 | APOB | c.13236G>A (p.Lys4412=) c.13234G>A (n.13234G>A) c.5870-2913G>A (n.5870-2913G>A) | |
| 2 | g.21002187T>A | CA345968205 | APOB | c.13235A>T (p.Lys4412Met) c.13233A>T (n.13233A>T) c.5870-2914A>T (n.5870-2914A>T) | |
| 2 | g.21002187T>C | CA345968208 | APOB | c.13235A>G (p.Lys4412Arg) c.13233A>G (n.13233A>G) c.5870-2914A>G (n.5870-2914A>G) | |
| 2 | g.21002187T>G | CA345968211 | APOB | c.13235A>C (p.Lys4412Thr) c.13233A>C (n.13233A>C) c.5870-2914A>C (n.5870-2914A>C) | |
| 2 | g.21002188T>A | CA345968219 | APOB | c.13234A>T (p.Lys4412Ter) c.13232A>T (n.13232A>T) c.5870-2915A>T (n.5870-2915A>T) | |
| 2 | g.21002188T>C | CA345968221 | APOB | c.13234A>G (p.Lys4412Glu) c.13232A>G (n.13232A>G) c.5870-2915A>G (n.5870-2915A>G) | |
| 2 | g.21002188T>G | CA345968225 | APOB | c.13234A>C (p.Lys4412Gln) c.13232A>C (n.13232A>C) c.5870-2915A>C (n.5870-2915A>C) | |
| 2 | g.21002189G>A | CA425341847 | APOB | c.13233C>T (p.Ile4411=) c.13231C>T (n.13231C>T) c.5870-2916C>T (n.5870-2916C>T) | |
| 2 | g.21002189G>C | CA345968227 | APOB | c.13233C>G (p.Ile4411Met) c.13231C>G (n.13231C>G) c.5870-2916C>G (n.5870-2916C>G) | gnomAD v4 |