Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002168A>C | CA425341816 | APOB | c.13254T>G (p.Leu4418=) c.13252T>G (n.13252T>G) c.5870-2895T>G (n.5870-2895T>G) | |
2 | g.21002168A>G | CA425341818 | APOB | c.13254T>C (p.Leu4418=) c.13252T>C (n.13252T>C) c.5870-2895T>C (n.5870-2895T>C) | |
2 | g.21002168A>T | CA425341820 | APOB | c.13254T>A (p.Leu4418=) c.13252T>A (n.13252T>A) c.5870-2895T>A (n.5870-2895T>A) | |
2 | g.21002169A= | CA2493472825 | APOB | c.13253T= (p.Leu4418=) c.13251T= (n.13251T=) c.5870-2896T= (n.5870-2896T=) | |
2 | g.21002169A>C | CA345968079 | APOB | c.13253T>G (p.Leu4418Arg) c.13251T>G (n.13251T>G) c.5870-2896T>G (n.5870-2896T>G) | |
2 | g.21002169A>G | CA345968083 | APOB | c.13253T>C (p.Leu4418Pro) c.13251T>C (n.13251T>C) c.5870-2896T>C (n.5870-2896T>C) | |
2 | g.21002169A>T | CA345968075 | APOB | c.13253T>A (p.Leu4418His) c.13251T>A (n.13251T>A) c.5870-2896T>A (n.5870-2896T>A) | |
2 | g.21002169_21002170insAG | CA2493472826 | APOB | c.13252_13253insCT (p.Leu4418ProfsTer?) c.13250_13251insCT (n.13250_13251insCT) c.5870-2897_5870-2896insCT (n.5870-2897_5870-2896insCT) | dbSNP |
2 | g.21002170G>A | CA345968091 | APOB | c.13252C>T (p.Leu4418Phe) c.13250C>T (n.13250C>T) c.5870-2897C>T (n.5870-2897C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002170G>C | CA345968089 | APOB | c.13252C>G (p.Leu4418Val) c.13250C>G (n.13250C>G) c.5870-2897C>G (n.5870-2897C>G) | |
2 | g.21002170G>T | CA345968090 | APOB | c.13252C>A (p.Leu4418Ile) c.13250C>A (n.13250C>A) c.5870-2897C>A (n.5870-2897C>A) | |
2 | g.21002171A>C | CA425341822 | APOB | c.13251T>G (p.Ala4417=) c.13249T>G (n.13249T>G) c.5870-2898T>G (n.5870-2898T>G) | |
2 | g.21002171A>G | CA425341824 | APOB | c.13251T>C (p.Ala4417=) c.13249T>C (n.13249T>C) c.5870-2898T>C (n.5870-2898T>C) | |
2 | g.21002171A>T | CA425341823 | APOB | c.13251T>A (p.Ala4417=) c.13249T>A (n.13249T>A) c.5870-2898T>A (n.5870-2898T>A) | |
2 | g.21002171_21002173delinsAGC | CA2493472827 | APOB | c.13249_13251delinsGCT (p.Ala4417=) c.13247_13249delinsGCT (n.13247_13249delinsGCT) c.5870-2900_5870-2898delinsGCT (n.5870-2900_5870-2898delinsGCT) | |
2 | g.21002172G>A | CA345968092 | APOB | c.13250C>T (p.Ala4417Val) c.13248C>T (n.13248C>T) c.5870-2899C>T (n.5870-2899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002172G>C | CA345968095 | APOB | c.13250C>G (p.Ala4417Gly) c.13248C>G (n.13248C>G) c.5870-2899C>G (n.5870-2899C>G) | |
2 | g.21002172G= | CA2493472829 | APOB | c.13250C= (p.Ala4417=) c.13248C= (n.13248C=) c.5870-2899C= (n.5870-2899C=) | |
2 | g.21002172G>T | CA345968099 | APOB | c.13250C>A (p.Ala4417Asp) c.13248C>A (n.13248C>A) c.5870-2899C>A (n.5870-2899C>A) | |
2 | g.21002172_21002173del | CA2493472828 | APOB | c.13249_13250del (p.Ala4417SerfsTer2) c.13247_13248del (n.13247_13248del) c.5870-2900_5870-2899del (n.5870-2900_5870-2899del) | dbSNP |
2 | g.21002173C>A | CA345968100 | APOB | c.13249G>T (p.Ala4417Ser) c.13247G>T (n.13247G>T) c.5870-2900G>T (n.5870-2900G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002173C= | CA2493472830 | APOB | c.13249G= (p.Ala4417=) c.13247G= (n.13247G=) c.5870-2900G= (n.5870-2900G=) | |
2 | g.21002173C>G | CA345968101 | APOB | c.13249G>C (p.Ala4417Pro) c.13247G>C (n.13247G>C) c.5870-2900G>C (n.5870-2900G>C) | |
2 | g.21002173C>T | CA43487908 | APOB | c.13249G>A (p.Ala4417Thr) c.13247G>A (n.13247G>A) c.5870-2900G>A (n.5870-2900G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002174A= | CA2493472831 | APOB | c.13248T= (p.Val4416=) c.13246T= (n.13246T=) c.5870-2901T= (n.5870-2901T=) | |
2 | g.21002174A>C | CA425341827 | APOB | c.13248T>G (p.Val4416=) c.13246T>G (n.13246T>G) c.5870-2901T>G (n.5870-2901T>G) | |
2 | g.21002174A>G | CA425341828 | APOB | c.13248T>C (p.Val4416=) c.13246T>C (n.13246T>C) c.5870-2901T>C (n.5870-2901T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002174A>T | CA052289 | APOB | c.13248T>A (p.Val4416=) c.13246T>A (n.13246T>A) c.5870-2901T>A (n.5870-2901T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002175A= | CA2493472832 | APOB | c.13247T= (p.Val4416=) c.13245T= (n.13245T=) c.5870-2902T= (n.5870-2902T=) | |
2 | g.21002175A>C | CA345968106 | APOB | c.13247T>G (p.Val4416Gly) c.13245T>G (n.13245T>G) c.5870-2902T>G (n.5870-2902T>G) | |
2 | g.21002175A>G | CA052277 | APOB | c.13247T>C (p.Val4416Ala) c.13245T>C (n.13245T>C) c.5870-2902T>C (n.5870-2902T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002175A>T | CA345968111 | APOB | c.13247T>A (p.Val4416Asp) c.13245T>A (n.13245T>A) c.5870-2902T>A (n.5870-2902T>A) | dbSNP |
2 | g.21002176C>A | CA345968115 | APOB | c.13246G>T (p.Val4416Phe) c.13244G>T (n.13244G>T) c.5870-2903G>T (n.5870-2903G>T) | |
2 | g.21002176C>G | CA345968116 | APOB | c.13246G>C (p.Val4416Leu) c.13244G>C (n.13244G>C) c.5870-2903G>C (n.5870-2903G>C) | COSMIC |
2 | g.21002176C>T | CA345968114 | APOB | c.13246G>A (p.Val4416Ile) c.13244G>A (n.13244G>A) c.5870-2903G>A (n.5870-2903G>A) | |
2 | g.21002177T>A | CA345968120 | APOB | c.13245A>T (p.Leu4415Phe) c.13243A>T (n.13243A>T) c.5870-2904A>T (n.5870-2904A>T) | |
2 | g.21002177T>C | CA052263 | APOB | c.13245A>G (p.Leu4415=) c.13243A>G (n.13243A>G) c.5870-2904A>G (n.5870-2904A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002177T>G | CA345968129 | APOB | c.13245A>C (p.Leu4415Phe) c.13243A>C (n.13243A>C) c.5870-2904A>C (n.5870-2904A>C) | |
2 | g.21002177T= | CA2493472834 | APOB | c.13245A= (p.Leu4415=) c.13243A= (n.13243A=) c.5870-2904A= (n.5870-2904A=) | |
2 | g.21002177_21002179delinsCAG | CA1139655560 | APOB | c.13243_13245delinsCTG (p.Leu4415=) c.13241_13243delinsCTG (n.13241_13243delinsCTG) c.5870-2906_5870-2904delinsCTG (n.5870-2906_5870-2904delinsCTG) | dbSNP |
2 | g.21002177_21002179delinsTAA | CA2493472833 | APOB | c.13243_13245delinsTTA (p.Leu4415=) c.13241_13243delinsTTA (n.13241_13243delinsTTA) c.5870-2906_5870-2904delinsTTA (n.5870-2906_5870-2904delinsTTA) | |
2 | g.21002178A>C | CA345968131 | APOB | c.13244T>G (p.Leu4415Ter) c.13242T>G (n.13242T>G) c.5870-2905T>G (n.5870-2905T>G) | |
2 | g.21002178A>G | CA345968133 | APOB | c.13244T>C (p.Leu4415Ser) c.13242T>C (n.13242T>C) c.5870-2905T>C (n.5870-2905T>C) | |
2 | g.21002178A>T | CA345968136 | APOB | c.13244T>A (p.Leu4415Ter) c.13242T>A (n.13242T>A) c.5870-2905T>A (n.5870-2905T>A) | |
2 | g.21002179A= | CA2493472835 | APOB | c.13243T= (p.Leu4415=) c.13241T= (n.13241T=) c.5870-2906T= (n.5870-2906T=) | |
2 | g.21002179A>C | CA345968140 | APOB | c.13243T>G (p.Leu4415Val) c.13241T>G (n.13241T>G) c.5870-2906T>G (n.5870-2906T>G) | dbSNP |
2 | g.21002179A>G | CA052252 | APOB | c.13243T>C (p.Leu4415=) c.13241T>C (n.13241T>C) c.5870-2906T>C (n.5870-2906T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002179A>T | CA345968142 | APOB | c.13243T>A (p.Leu4415Ile) c.13241T>A (n.13241T>A) c.5870-2906T>A (n.5870-2906T>A) | |
2 | g.21002179_21002180delinsAC | CA2493472836 | APOB | c.13242_13243delinsGT (p.Leu4414=) c.13240_13241delinsGT (n.13240_13241delinsGT) c.5870-2907_5870-2906delinsGT (n.5870-2907_5870-2906delinsGT) | |
2 | g.21002180del | CA913187880 | APOB | c.13242del (p.Leu4415Ter) c.13240del (n.13240del) c.5870-2907del (n.5870-2907del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |