Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002101_21002102delinsCA | CA2493472785 | APOB | c.13320_13321delinsTG (p.Val4440=) c.13318_13319delinsTG (n.13318_13319delinsTG) c.5870-2829_5870-2828delinsTG (n.5870-2829_5870-2828delinsTG) | |
2 | g.21002102A= | CA2493472788 | APOB | c.13320T= (p.Val4440=) c.13318T= (n.13318T=) c.5870-2829T= (n.5870-2829T=) | |
2 | g.21002102A>C | CA425342077 | APOB | c.13320T>G (p.Val4440=) c.13318T>G (n.13318T>G) c.5870-2829T>G (n.5870-2829T>G) | |
2 | g.21002102A>G | CA425342079 | APOB | c.13320T>C (p.Val4440=) c.13318T>C (n.13318T>C) c.5870-2829T>C (n.5870-2829T>C) | dbSNP |
2 | g.21002102A>T | CA425342080 | APOB | c.13320T>A (p.Val4440=) c.13318T>A (n.13318T>A) c.5870-2829T>A (n.5870-2829T>A) | |
2 | g.21002103del | CA052449 | APOB | c.13320del (p.Glu4441SerfsTer?) c.13318del (n.13318del) c.5870-2829del (n.5870-2829del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002102_21002107delinsAACTTG | CA2493472787 | APOB | c.13315_13320delinsCAAGTT (p.Gln4439=) c.13313_13318delinsCAAGTT (n.13313_13318delinsCAAGTT) c.5870-2834_5870-2829delinsCAAGTT (n.5870-2834_5870-2829delinsCAAGTT) | |
2 | g.21002103A= | CA2493472789 | APOB | c.13319T= (p.Val4440=) c.13317T= (n.13317T=) c.5870-2830T= (n.5870-2830T=) | |
2 | g.21002103A>C | CA345967664 | APOB | c.13319T>G (p.Val4440Gly) c.13317T>G (n.13317T>G) c.5870-2830T>G (n.5870-2830T>G) | |
2 | g.21002103A>G | CA43487794 | APOB | c.13319T>C (p.Val4440Ala) c.13317T>C (n.13317T>C) c.5870-2830T>C (n.5870-2830T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002103A>T | CA345967665 | APOB | c.13319T>A (p.Val4440Asp) c.13317T>A (n.13317T>A) c.5870-2830T>A (n.5870-2830T>A) | |
2 | g.21002109_21002113del | CA531312691 | APOB | c.13315_13319del (p.Gln4439Ter) c.13313_13317del (n.13313_13317del) c.5870-2834_5870-2830del (n.5870-2834_5870-2830del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002104C>A | CA345967666 | APOB | c.13318G>T (p.Val4440Phe) c.13316G>T (n.13316G>T) c.5870-2831G>T (n.5870-2831G>T) | |
2 | g.21002104C= | CA2493472790 | APOB | c.13318G= (p.Val4440=) c.13316G= (n.13316G=) c.5870-2831G= (n.5870-2831G=) | |
2 | g.21002104C>G | CA345967668 | APOB | c.13318G>C (p.Val4440Leu) c.13316G>C (n.13316G>C) c.5870-2831G>C (n.5870-2831G>C) | |
2 | g.21002104C>T | CA052436 | APOB | c.13318G>A (p.Val4440Ile) c.13316G>A (n.13316G>A) c.5870-2831G>A (n.5870-2831G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002105T>A | CA345967671 | APOB | c.13317A>T (p.Gln4439His) c.13315A>T (n.13315A>T) c.5870-2832A>T (n.5870-2832A>T) | |
2 | g.21002105T>C | CA425342087 | APOB | c.13317A>G (p.Gln4439=) c.13315A>G (n.13315A>G) c.5870-2832A>G (n.5870-2832A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002105T>G | CA345967673 | APOB | c.13317A>C (p.Gln4439His) c.13315A>C (n.13315A>C) c.5870-2832A>C (n.5870-2832A>C) | |
2 | g.21002106T>A | CA345967676 | APOB | c.13316A>T (p.Gln4439Leu) c.13314A>T (n.13314A>T) c.5870-2833A>T (n.5870-2833A>T) | |
2 | g.21002106T>C | CA345967677 | APOB | c.13316A>G (p.Gln4439Arg) c.13314A>G (n.13314A>G) c.5870-2833A>G (n.5870-2833A>G) | |
2 | g.21002106T>G | CA345967678 | APOB | c.13316A>C (p.Gln4439Pro) c.13314A>C (n.13314A>C) c.5870-2833A>C (n.5870-2833A>C) | |
2 | g.21002107G>A | CA345967679 | APOB | c.13315C>T (p.Gln4439Ter) c.13313C>T (n.13313C>T) c.5870-2834C>T (n.5870-2834C>T) | |
2 | g.21002107G>C | CA345967680 | APOB | c.13315C>G (p.Gln4439Glu) c.13313C>G (n.13313C>G) c.5870-2834C>G (n.5870-2834C>G) | |
2 | g.21002107G>T | CA345967681 | APOB | c.13315C>A (p.Gln4439Lys) c.13313C>A (n.13313C>A) c.5870-2834C>A (n.5870-2834C>A) | |
2 | g.21002108A= | CA2493472791 | APOB | c.13314T= (p.Ser4438=) c.13312T= (n.13312T=) c.5870-2835T= (n.5870-2835T=) | |
2 | g.21002108A>C | CA345967684 | APOB | c.13314T>G (p.Ser4438Arg) c.13312T>G (n.13312T>G) c.5870-2835T>G (n.5870-2835T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002108A>G | CA425342093 | APOB | c.13314T>C (p.Ser4438=) c.13312T>C (n.13312T>C) c.5870-2835T>C (n.5870-2835T>C) | |
2 | g.21002108A>T | CA345967685 | APOB | c.13314T>A (p.Ser4438Arg) c.13312T>A (n.13312T>A) c.5870-2835T>A (n.5870-2835T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002109C>A | CA345967686 | APOB | c.13313G>T (p.Ser4438Ile) c.13311G>T (n.13311G>T) c.5870-2836G>T (n.5870-2836G>T) | |
2 | g.21002109C>G | CA345967687 | APOB | c.13313G>C (p.Ser4438Thr) c.13311G>C (n.13311G>C) c.5870-2836G>C (n.5870-2836G>C) | |
2 | g.21002109C>T | CA345967688 | APOB | c.13313G>A (p.Ser4438Asn) c.13311G>A (n.13311G>A) c.5870-2836G>A (n.5870-2836G>A) | |
2 | g.21002109_21002110delinsCT | CA2493472792 | APOB | c.13312_13313delinsAG (p.Ser4438=) c.13310_13311delinsAG (n.13310_13311delinsAG) c.5870-2837_5870-2836delinsAG (n.5870-2837_5870-2836delinsAG) | |
2 | g.21002110T>A | CA345967693 | APOB | c.13312A>T (p.Ser4438Cys) c.13310A>T (n.13310A>T) c.5870-2837A>T (n.5870-2837A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002110T>C | CA345967691 | APOB | c.13312A>G (p.Ser4438Gly) c.13310A>G (n.13310A>G) c.5870-2837A>G (n.5870-2837A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002110T>G | CA345967690 | APOB | c.13312A>C (p.Ser4438Arg) c.13310A>C (n.13310A>C) c.5870-2837A>C (n.5870-2837A>C) | |
2 | g.21002110T= | CA2493472793 | APOB | c.13312A= (p.Ser4438=) c.13310A= (n.13310A=) c.5870-2837A= (n.5870-2837A=) | |
2 | g.21002111del | CA43487829 | APOB | c.13312del (p.Ser4438ValfsTer?) c.13310del (n.13310del) c.5870-2837del (n.5870-2837del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002111T>A | CA425342097 | APOB | c.13311A>T (p.Ser4437=) c.13309A>T (n.13309A>T) c.5870-2838A>T (n.5870-2838A>T) | |
2 | g.21002111T>C | CA425342098 | APOB | c.13311A>G (p.Ser4437=) c.13309A>G (n.13309A>G) c.5870-2838A>G (n.5870-2838A>G) | |
2 | g.21002111T>G | CA425342099 | APOB | c.13311A>C (p.Ser4437=) c.13309A>C (n.13309A>C) c.5870-2838A>C (n.5870-2838A>C) | COSMIC |
2 | g.21002111_21002112insCC | CA2749093912 | APOB | c.13310_13311insGG (p.Ser4438GlufsTer?) c.13308_13309insGG (n.13308_13309insGG) c.5870-2839_5870-2838insGG (n.5870-2839_5870-2838insGG) | |
2 | g.21002112G>A | CA052423 | APOB | c.13310C>T (p.Ser4437Leu) c.13308C>T (n.13308C>T) c.5870-2839C>T (n.5870-2839C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002112G>C | CA345967694 | APOB | c.13310C>G (p.Ser4437Ter) c.13308C>G (n.13308C>G) c.5870-2839C>G (n.5870-2839C>G) | |
2 | g.21002112G= | CA2493472794 | APOB | c.13310C= (p.Ser4437=) c.13308C= (n.13308C=) c.5870-2839C= (n.5870-2839C=) | |
2 | g.21002112G>T | CA345967696 | APOB | c.13310C>A (p.Ser4437Ter) c.13308C>A (n.13308C>A) c.5870-2839C>A (n.5870-2839C>A) | |
2 | g.21002113A>C | CA345967698 | APOB | c.13309T>G (p.Ser4437Ala) c.13307T>G (n.13307T>G) c.5870-2840T>G (n.5870-2840T>G) | |
2 | g.21002113A>G | CA345967700 | APOB | c.13309T>C (p.Ser4437Pro) c.13307T>C (n.13307T>C) c.5870-2840T>C (n.5870-2840T>C) | |
2 | g.21002113A>T | CA345967702 | APOB | c.13309T>A (p.Ser4437Thr) c.13307T>A (n.13307T>A) c.5870-2840T>A (n.5870-2840T>A) | |
2 | g.21002114del | CA2749093913 | APOB | c.13308del (p.Ser4437GlnfsTer?) c.13306del (n.13306del) c.5870-2841del (n.5870-2841del) |