Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.21002101_21002102delinsCACA2493472785APOBc.13320_13321delinsTG (p.Val4440=)
c.13318_13319delinsTG (n.13318_13319delinsTG)
c.5870-2829_5870-2828delinsTG (n.5870-2829_5870-2828delinsTG)
2g.21002102A=CA2493472788APOBc.13320T= (p.Val4440=)
c.13318T= (n.13318T=)
c.5870-2829T= (n.5870-2829T=)
2g.21002102A>CCA425342077APOBc.13320T>G (p.Val4440=)
c.13318T>G (n.13318T>G)
c.5870-2829T>G (n.5870-2829T>G)
2g.21002102A>GCA425342079APOBc.13320T>C (p.Val4440=)
c.13318T>C (n.13318T>C)
c.5870-2829T>C (n.5870-2829T>C)
dbSNP
2g.21002102A>TCA425342080APOBc.13320T>A (p.Val4440=)
c.13318T>A (n.13318T>A)
c.5870-2829T>A (n.5870-2829T>A)
2g.21002103delCA052449APOBc.13320del (p.Glu4441SerfsTer?)
c.13318del (n.13318del)
c.5870-2829del (n.5870-2829del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21002102_21002107delinsAACTTGCA2493472787APOBc.13315_13320delinsCAAGTT (p.Gln4439=)
c.13313_13318delinsCAAGTT (n.13313_13318delinsCAAGTT)
c.5870-2834_5870-2829delinsCAAGTT (n.5870-2834_5870-2829delinsCAAGTT)
2g.21002103A=CA2493472789APOBc.13319T= (p.Val4440=)
c.13317T= (n.13317T=)
c.5870-2830T= (n.5870-2830T=)
2g.21002103A>CCA345967664APOBc.13319T>G (p.Val4440Gly)
c.13317T>G (n.13317T>G)
c.5870-2830T>G (n.5870-2830T>G)
2g.21002103A>GCA43487794APOBc.13319T>C (p.Val4440Ala)
c.13317T>C (n.13317T>C)
c.5870-2830T>C (n.5870-2830T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21002103A>TCA345967665APOBc.13319T>A (p.Val4440Asp)
c.13317T>A (n.13317T>A)
c.5870-2830T>A (n.5870-2830T>A)
2g.21002109_21002113delCA531312691APOBc.13315_13319del (p.Gln4439Ter)
c.13313_13317del (n.13313_13317del)
c.5870-2834_5870-2830del (n.5870-2834_5870-2830del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21002104C>ACA345967666APOBc.13318G>T (p.Val4440Phe)
c.13316G>T (n.13316G>T)
c.5870-2831G>T (n.5870-2831G>T)
2g.21002104C=CA2493472790APOBc.13318G= (p.Val4440=)
c.13316G= (n.13316G=)
c.5870-2831G= (n.5870-2831G=)
2g.21002104C>GCA345967668APOBc.13318G>C (p.Val4440Leu)
c.13316G>C (n.13316G>C)
c.5870-2831G>C (n.5870-2831G>C)
2g.21002104C>TCA052436APOBc.13318G>A (p.Val4440Ile)
c.13316G>A (n.13316G>A)
c.5870-2831G>A (n.5870-2831G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21002105T>ACA345967671APOBc.13317A>T (p.Gln4439His)
c.13315A>T (n.13315A>T)
c.5870-2832A>T (n.5870-2832A>T)
2g.21002105T>CCA425342087APOBc.13317A>G (p.Gln4439=)
c.13315A>G (n.13315A>G)
c.5870-2832A>G (n.5870-2832A>G)
gnomAD v4
2g.21002105T>GCA345967673APOBc.13317A>C (p.Gln4439His)
c.13315A>C (n.13315A>C)
c.5870-2832A>C (n.5870-2832A>C)
2g.21002106T>ACA345967676APOBc.13316A>T (p.Gln4439Leu)
c.13314A>T (n.13314A>T)
c.5870-2833A>T (n.5870-2833A>T)
2g.21002106T>CCA345967677APOBc.13316A>G (p.Gln4439Arg)
c.13314A>G (n.13314A>G)
c.5870-2833A>G (n.5870-2833A>G)
2g.21002106T>GCA345967678APOBc.13316A>C (p.Gln4439Pro)
c.13314A>C (n.13314A>C)
c.5870-2833A>C (n.5870-2833A>C)
2g.21002107G>ACA345967679APOBc.13315C>T (p.Gln4439Ter)
c.13313C>T (n.13313C>T)
c.5870-2834C>T (n.5870-2834C>T)
2g.21002107G>CCA345967680APOBc.13315C>G (p.Gln4439Glu)
c.13313C>G (n.13313C>G)
c.5870-2834C>G (n.5870-2834C>G)
2g.21002107G>TCA345967681APOBc.13315C>A (p.Gln4439Lys)
c.13313C>A (n.13313C>A)
c.5870-2834C>A (n.5870-2834C>A)
2g.21002108A=CA2493472791APOBc.13314T= (p.Ser4438=)
c.13312T= (n.13312T=)
c.5870-2835T= (n.5870-2835T=)
2g.21002108A>CCA345967684APOBc.13314T>G (p.Ser4438Arg)
c.13312T>G (n.13312T>G)
c.5870-2835T>G (n.5870-2835T>G)
gnomAD v4
2g.21002108A>GCA425342093APOBc.13314T>C (p.Ser4438=)
c.13312T>C (n.13312T>C)
c.5870-2835T>C (n.5870-2835T>C)
2g.21002108A>TCA345967685APOBc.13314T>A (p.Ser4438Arg)
c.13312T>A (n.13312T>A)
c.5870-2835T>A (n.5870-2835T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21002109C>ACA345967686APOBc.13313G>T (p.Ser4438Ile)
c.13311G>T (n.13311G>T)
c.5870-2836G>T (n.5870-2836G>T)
2g.21002109C>GCA345967687APOBc.13313G>C (p.Ser4438Thr)
c.13311G>C (n.13311G>C)
c.5870-2836G>C (n.5870-2836G>C)
2g.21002109C>TCA345967688APOBc.13313G>A (p.Ser4438Asn)
c.13311G>A (n.13311G>A)
c.5870-2836G>A (n.5870-2836G>A)
2g.21002109_21002110delinsCTCA2493472792APOBc.13312_13313delinsAG (p.Ser4438=)
c.13310_13311delinsAG (n.13310_13311delinsAG)
c.5870-2837_5870-2836delinsAG (n.5870-2837_5870-2836delinsAG)
2g.21002110T>ACA345967693APOBc.13312A>T (p.Ser4438Cys)
c.13310A>T (n.13310A>T)
c.5870-2837A>T (n.5870-2837A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.21002110T>CCA345967691APOBc.13312A>G (p.Ser4438Gly)
c.13310A>G (n.13310A>G)
c.5870-2837A>G (n.5870-2837A>G)
gnomAD v4
2g.21002110T>GCA345967690APOBc.13312A>C (p.Ser4438Arg)
c.13310A>C (n.13310A>C)
c.5870-2837A>C (n.5870-2837A>C)
2g.21002110T=CA2493472793APOBc.13312A= (p.Ser4438=)
c.13310A= (n.13310A=)
c.5870-2837A= (n.5870-2837A=)
2g.21002111delCA43487829APOBc.13312del (p.Ser4438ValfsTer?)
c.13310del (n.13310del)
c.5870-2837del (n.5870-2837del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21002111T>ACA425342097APOBc.13311A>T (p.Ser4437=)
c.13309A>T (n.13309A>T)
c.5870-2838A>T (n.5870-2838A>T)
2g.21002111T>CCA425342098APOBc.13311A>G (p.Ser4437=)
c.13309A>G (n.13309A>G)
c.5870-2838A>G (n.5870-2838A>G)
2g.21002111T>GCA425342099APOBc.13311A>C (p.Ser4437=)
c.13309A>C (n.13309A>C)
c.5870-2838A>C (n.5870-2838A>C)
COSMIC
2g.21002111_21002112insCCCA2749093912APOBc.13310_13311insGG (p.Ser4438GlufsTer?)
c.13308_13309insGG (n.13308_13309insGG)
c.5870-2839_5870-2838insGG (n.5870-2839_5870-2838insGG)
2g.21002112G>ACA052423APOBc.13310C>T (p.Ser4437Leu)
c.13308C>T (n.13308C>T)
c.5870-2839C>T (n.5870-2839C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21002112G>CCA345967694APOBc.13310C>G (p.Ser4437Ter)
c.13308C>G (n.13308C>G)
c.5870-2839C>G (n.5870-2839C>G)
2g.21002112G=CA2493472794APOBc.13310C= (p.Ser4437=)
c.13308C= (n.13308C=)
c.5870-2839C= (n.5870-2839C=)
2g.21002112G>TCA345967696APOBc.13310C>A (p.Ser4437Ter)
c.13308C>A (n.13308C>A)
c.5870-2839C>A (n.5870-2839C>A)
2g.21002113A>CCA345967698APOBc.13309T>G (p.Ser4437Ala)
c.13307T>G (n.13307T>G)
c.5870-2840T>G (n.5870-2840T>G)
2g.21002113A>GCA345967700APOBc.13309T>C (p.Ser4437Pro)
c.13307T>C (n.13307T>C)
c.5870-2840T>C (n.5870-2840T>C)
2g.21002113A>TCA345967702APOBc.13309T>A (p.Ser4437Thr)
c.13307T>A (n.13307T>A)
c.5870-2840T>A (n.5870-2840T>A)
2g.21002114delCA2749093913APOBc.13308del (p.Ser4437GlnfsTer?)
c.13306del (n.13306del)
c.5870-2841del (n.5870-2841del)

Number of alleles fetched