UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.209775898C>A | CA430986326 | UNC80 | c.151C>A (p.Arg51=) n.231C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | |
| 2 | g.209775898C= | CA1324702520 | UNC80 | c.151C= (p.Arg51=) n.231C= c.-204C= (n.-204C=) | |
| 2 | g.209775898C>G | CA350130558 | UNC80 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.231C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | |
| 2 | g.209775898C>T | CA351629 | UNC80 | c.151C>T (p.Arg51Ter) n.231C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.209775899G>A | CA350130560 | UNC80 | c.152G>A (p.Arg51Gln) n.232G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.209775899G>C | CA350130561 | UNC80 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.232G>C c.-203G>C (n.-203G>C) | |
| 2 | g.209775899G= | CA1324702521 | UNC80 | c.152G= (p.Arg51=) n.232G= c.-203G= (n.-203G=) | |
| 2 | g.209775899G>T | CA350130559 | UNC80 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.232G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.209775900A>C | CA430986327 | UNC80 | c.153A>C (p.Arg51=) n.233A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| 2 | g.209775900A>G | CA430986328 | UNC80 | c.153A>G (p.Arg51=) n.233A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
| 2 | g.209775900A>T | CA430986329 | UNC80 | c.153A>T (p.Arg51=) n.233A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
| 2 | g.209775901G>A | CA350130562 | UNC80 | c.154G>A (p.Val52Met) n.234G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.209775901G>C | CA350130563 | UNC80 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.234G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
| 2 | g.209775901G= | CA1324702522 | UNC80 | c.154G= (p.Val52=) n.234G= c.-201G= (n.-201G=) | |
| 2 | g.209775901G>T | CA350130564 | UNC80 | c.154G>T (p.Val52Leu) n.234G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
| 2 | g.209775902T>A | CA350130565 | UNC80 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.235T>A c.-200T>A (n.-200T>A) | |
| 2 | g.209775902T>C | CA350130566 | UNC80 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.235T>C c.-200T>C (n.-200T>C) | |
| 2 | g.209775902T>G | CA350130567 | UNC80 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.235T>G c.-200T>G (n.-200T>G) | |
| 2 | g.209775903G>A | CA2082687 | UNC80 | c.156G>A (p.Val52=) n.236G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.209775903G>C | CA430986330 | UNC80 | c.156G>C (p.Val52=) n.236G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| 2 | g.209775903G= | CA1324702523 | UNC80 | c.156G= (p.Val52=) n.236G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 2 | g.209775903G>T | CA430986331 | UNC80 | c.156G>T (p.Val52=) n.236G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | |
| 2 | g.209775904T>A | CA350130568 | UNC80 | c.157T>A (p.Leu53Met) n.237T>A c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 2 | g.209775904T>C | CA430986332 | UNC80 | c.157T>C (p.Leu53=) n.237T>C c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 2 | g.209775904T>G | CA350130569 | UNC80 | c.157T>G (p.Leu53Val) n.237T>G c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 2 | g.209775905T>A | CA350130570 | UNC80 | c.158T>A (p.Leu53Ter) n.238T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
| 2 | g.209775905T>C | CA350130571 | UNC80 | c.158T>C (p.Leu53Ser) n.238T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
| 2 | g.209775905T>G | CA350130572 | UNC80 | c.158T>G (p.Leu53Trp) n.238T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
| 2 | g.209775906G>A | CA2082688 | UNC80 | c.159G>A (p.Leu53=) n.239G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.209775906G>C | CA350130574 | UNC80 | c.159G>C (p.Leu53Phe) n.239G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| 2 | g.209775906G= | CA1324702524 | UNC80 | c.159G= (p.Leu53=) n.239G= c.-196G= (n.-196G=) | |
| 2 | g.209775906G>T | CA350130573 | UNC80 | c.159G>T (p.Leu53Phe) n.239G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | |
| 2 | g.209775907G>A | CA350130575 | UNC80 | c.160G>A (p.Val54Ile) n.240G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | |
| 2 | g.209775907G>C | CA350130576 | UNC80 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.240G>C c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| 2 | g.209775907G>T | CA350130577 | UNC80 | c.160G>T (p.Val54Leu) n.240G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| 2 | g.209775908T>A | CA350130578 | UNC80 | c.161T>A (p.Val54Glu) n.241T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 2 | g.209775908T>C | CA350130579 | UNC80 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.241T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 2 | g.209775908T>G | CA350130580 | UNC80 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.241T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 2 | g.209775909A>C | CA430986333 | UNC80 | c.162A>C (p.Val54=) n.242A>C c.-193A>C (n.-193A>C) | |
| 2 | g.209775909A>G | CA430986334 | UNC80 | c.162A>G (p.Val54=) n.242A>G c.-193A>G (n.-193A>G) | |
| 2 | g.209775909A>T | CA430986335 | UNC80 | c.162A>T (p.Val54=) n.242A>T c.-193A>T (n.-193A>T) | |
| 2 | g.209775910G>A | CA350130581 | UNC80 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.243G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | |
| 2 | g.209775910G>C | CA350130583 | UNC80 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.243G>C c.-192G>C (n.-192G>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.209775910G>T | CA350130582 | UNC80 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.243G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | |
| 2 | g.209775911A>C | CA350130584 | UNC80 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.244A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | |
| 2 | g.209775911A>G | CA350130585 | UNC80 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.244A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | |
| 2 | g.209775911A>T | CA350130586 | UNC80 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.244A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.209775912A>C | CA350130587 | UNC80 | c.165A>C (p.Glu55Asp) n.245A>C c.-190A>C (n.-190A>C) | |
| 2 | g.209775912A>G | CA430986336 | UNC80 | c.165A>G (p.Glu55=) n.245A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.209775912A>T | CA350130588 | UNC80 | c.165A>T (p.Glu55Asp) n.245A>T c.-190A>T (n.-190A>T) |