Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208129680T>A | CA350097678 | CRYGC | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.98-7376T>A c.-117A>T (n.-117A>T) | |
2 | g.208129680T>C | CA350097679 | CRYGC | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.98-7376T>C c.-117A>G (n.-117A>G) | |
2 | g.208129680T>G | CA126997 | CRYGC | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.98-7376T>G c.-117A>C (n.-117A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129680T= | CA1323931492 | CRYGC | c.13A= (p.Thr5=) n.98-7376T= c.-117A= (n.-117A=) | |
2 | g.208129681G>A | CA431116235 | CRYGC | c.12C>T (p.Ile4=) n.98-7375G>A c.-118C>T (n.-118C>T) | COSMIC |
2 | g.208129681G>C | CA350097680 | CRYGC | c.12C>G (p.Ile4Met) n.98-7375G>C c.-118C>G (n.-118C>G) | |
2 | g.208129681G= | CA1323931493 | CRYGC | c.12C= (p.Ile4=) n.98-7375G= c.-118C= (n.-118C=) | |
2 | g.208129681G>T | CA2077970 | CRYGC | c.12C>A (p.Ile4=) n.98-7375G>T c.-118C>A (n.-118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129682A>C | CA350097683 | CRYGC | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.98-7374A>C c.-119T>G (n.-119T>G) | |
2 | g.208129682A>G | CA350097682 | CRYGC | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.98-7374A>G c.-119T>C (n.-119T>C) | |
2 | g.208129682A>T | CA350097681 | CRYGC | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.98-7374A>T c.-119T>A (n.-119T>A) | |
2 | g.208129683T>A | CA350097686 | CRYGC | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.98-7373T>A c.-120A>T (n.-120A>T) | |
2 | g.208129683T>C | CA350097684 | CRYGC | c.10A>G (p.Ile4Val) n.98-7373T>C c.-120A>G (n.-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129683T>G | CA350097685 | CRYGC | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.98-7373T>G c.-120A>C (n.-120A>C) | |
2 | g.208129683T= | CA1323931494 | CRYGC | c.10A= (p.Ile4=) n.98-7373T= c.-120A= (n.-120A=) | |
2 | g.208129684C>A | CA350097687 | CRYGC | c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.98-7372C>A c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) | |
2 | g.208129684C= | CA1323931495 | CRYGC | c.10-1G= (n.10-1G=) n.98-7372C= c.-120-1G= (n.-120-1G=) | |
2 | g.208129684C>G | CA350097688 | CRYGC | c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.98-7372C>G c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) | |
2 | g.208129684C>T | CA350097689 | CRYGC | c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.98-7372C>T c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129685T>A | CA350097690 | CRYGC | c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.98-7371T>A c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) | |
2 | g.208129685T>C | CA350097691 | CRYGC | c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.98-7371T>C c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129685T>G | CA350097692 | CRYGC | c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.98-7371T>G c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) | |
2 | g.208129687C>T | CA2662869245 | CRYGC | c.10-4G>A (n.10-4G>A) n.98-7369C>T c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129688A= | CA1323931496 | CRYGC | c.10-5T= (n.10-5T=) n.98-7368A= c.-120-5T= (n.-120-5T=) | |
2 | g.208129688A>G | CA1323931497 | CRYGC | c.10-5T>C (n.10-5T>C) n.98-7368A>G c.-120-5T>C (n.-120-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129691G>A | CA645539153 | CRYGC | c.10-8C>T (n.10-8C>T) n.98-7365G>A c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) | |
2 | g.208129693A= | CA1323931498 | CRYGC | c.10-10T= (n.10-10T=) n.98-7363A= c.-120-10T= (n.-120-10T=) | |
2 | g.208129693A>G | CA2077971 | CRYGC | c.10-10T>C (n.10-10T>C) n.98-7363A>G c.-120-10T>C (n.-120-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129697A= | CA1323931499 | CRYGC | c.10-14T= (n.10-14T=) n.98-7359A= c.-120-14T= (n.-120-14T=) | |
2 | g.208129697A>G | CA2077972 | CRYGC | c.10-14T>C (n.10-14T>C) n.98-7359A>G c.-120-14T>C (n.-120-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129699C>A | CA2662869246 | CRYGC | c.10-16G>T (n.10-16G>T) n.98-7357C>A c.-120-16G>T (n.-120-16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129699C= | CA1323931500 | CRYGC | c.10-16G= (n.10-16G=) n.98-7357C= c.-120-16G= (n.-120-16G=) | |
2 | g.208129699C>T | CA2077973 | CRYGC | c.10-16G>A (n.10-16G>A) n.98-7357C>T c.-120-16G>A (n.-120-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129700G>A | CA2077974 | CRYGC | c.10-17C>T (n.10-17C>T) n.98-7356G>A c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129700G= | CA1323931501 | CRYGC | c.10-17C= (n.10-17C=) n.98-7356G= c.-120-17C= (n.-120-17C=) | |
2 | g.208129701_208129705delinsTTCCG | CA1323931502 | CRYGC | c.10-22_10-18delinsCGGAA (n.10-22_10-18delinsCGGAA) n.98-7355_98-7351delinsTTCCG c.-120-22_-120-18delinsCGGAA (n.-120-22_-120-18delinsCGGAA) | |
2 | g.208129702_208129705del | CA2077975 | CRYGC | c.10-22_10-19del (n.10-22_10-19del) n.98-7354_98-7351del c.-120-22_-120-19del (n.-120-22_-120-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129703C>A | CA2077976 | CRYGC | c.10-20G>T (n.10-20G>T) n.98-7353C>A c.-120-20G>T (n.-120-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129703C= | CA1323931503 | CRYGC | c.10-20G= (n.10-20G=) n.98-7353C= c.-120-20G= (n.-120-20G=) | |
2 | g.208129703C>G | CA64611798 | CRYGC | c.10-20G>C (n.10-20G>C) n.98-7353C>G c.-120-20G>C (n.-120-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129703_208129706del | CA350097693 | CRYGC | c.10-23_10-20del (n.10-23_10-20del) n.98-7353_98-7350del c.-120-23_-120-20del (n.-120-23_-120-20del) | |
2 | g.208129704C= | CA1323931504 | CRYGC | c.10-21G= (n.10-21G=) n.98-7352C= c.-120-21G= (n.-120-21G=) | |
2 | g.208129704C>G | CA2662869247 | CRYGC | c.10-21G>C (n.10-21G>C) n.98-7352C>G c.-120-21G>C (n.-120-21G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129704C>T | CA2077977 | CRYGC | c.10-21G>A (n.10-21G>A) n.98-7352C>T c.-120-21G>A (n.-120-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129704_208129717dup | CA539388971 | CRYGC | c.10-34_10-21dup (n.10-34_10-21dup) n.98-7352_98-7339dup c.-120-34_-120-21dup (n.-120-34_-120-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129705G>A | CA2077978 | CRYGC | c.10-22C>T (n.10-22C>T) n.98-7351G>A c.-120-22C>T (n.-120-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129705G= | CA1323931505 | CRYGC | c.10-22C= (n.10-22C=) n.98-7351G= c.-120-22C= (n.-120-22C=) | |
2 | g.208129705G>T | CA647841030 | CRYGC | c.10-22C>A (n.10-22C>A) n.98-7351G>T c.-120-22C>A (n.-120-22C>A) | COSMIC |
2 | g.208129707A>G | CA2662869248 | CRYGC | c.10-24T>C (n.10-24T>C) n.98-7349A>G c.-120-24T>C (n.-120-24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129708T>A | CA1323931507 | CRYGC | c.10-25A>T (n.10-25A>T) n.98-7348T>A c.-120-25A>T (n.-120-25A>T) | dbSNP gnomAD v4 |