Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.208129680T>ACA350097678CRYGCc.13A>T (p.Thr5Ser)
n.98-7376T>A
c.-117A>T (n.-117A>T)
2g.208129680T>CCA350097679CRYGCc.13A>G (p.Thr5Ala)
n.98-7376T>C
c.-117A>G (n.-117A>G)
2g.208129680T>GCA126997CRYGCc.13A>C (p.Thr5Pro)
n.98-7376T>G
c.-117A>C (n.-117A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.208129680T=CA1323931492CRYGCc.13A= (p.Thr5=)
n.98-7376T=
c.-117A= (n.-117A=)
2g.208129681G>ACA431116235CRYGCc.12C>T (p.Ile4=)
n.98-7375G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
COSMIC
2g.208129681G>CCA350097680CRYGCc.12C>G (p.Ile4Met)
n.98-7375G>C
c.-118C>G (n.-118C>G)
2g.208129681G=CA1323931493CRYGCc.12C= (p.Ile4=)
n.98-7375G=
c.-118C= (n.-118C=)
2g.208129681G>TCA2077970CRYGCc.12C>A (p.Ile4=)
n.98-7375G>T
c.-118C>A (n.-118C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129682A>CCA350097683CRYGCc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.98-7374A>C
c.-119T>G (n.-119T>G)
2g.208129682A>GCA350097682CRYGCc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.98-7374A>G
c.-119T>C (n.-119T>C)
2g.208129682A>TCA350097681CRYGCc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.98-7374A>T
c.-119T>A (n.-119T>A)
2g.208129683T>ACA350097686CRYGCc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.98-7373T>A
c.-120A>T (n.-120A>T)
2g.208129683T>CCA350097684CRYGCc.10A>G (p.Ile4Val)
n.98-7373T>C
c.-120A>G (n.-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129683T>GCA350097685CRYGCc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.98-7373T>G
c.-120A>C (n.-120A>C)
2g.208129683T=CA1323931494CRYGCc.10A= (p.Ile4=)
n.98-7373T=
c.-120A= (n.-120A=)
2g.208129684C>ACA350097687CRYGCc.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.98-7372C>A
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
2g.208129684C=CA1323931495CRYGCc.10-1G= (n.10-1G=)
n.98-7372C=
c.-120-1G= (n.-120-1G=)
2g.208129684C>GCA350097688CRYGCc.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.98-7372C>G
c.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
2g.208129684C>TCA350097689CRYGCc.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.98-7372C>T
c.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129685T>ACA350097690CRYGCc.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.98-7371T>A
c.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
2g.208129685T>CCA350097691CRYGCc.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.98-7371T>C
c.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
gnomAD v4
2g.208129685T>GCA350097692CRYGCc.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.98-7371T>G
c.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
2g.208129687C>TCA2662869245CRYGCc.10-4G>A (n.10-4G>A)
n.98-7369C>T
c.-120-4G>A (n.-120-4G>A)
gnomAD v4
2g.208129688A=CA1323931496CRYGCc.10-5T= (n.10-5T=)
n.98-7368A=
c.-120-5T= (n.-120-5T=)
2g.208129688A>GCA1323931497CRYGCc.10-5T>C (n.10-5T>C)
n.98-7368A>G
c.-120-5T>C (n.-120-5T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129691G>ACA645539153CRYGCc.10-8C>T (n.10-8C>T)
n.98-7365G>A
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
2g.208129693A=CA1323931498CRYGCc.10-10T= (n.10-10T=)
n.98-7363A=
c.-120-10T= (n.-120-10T=)
2g.208129693A>GCA2077971CRYGCc.10-10T>C (n.10-10T>C)
n.98-7363A>G
c.-120-10T>C (n.-120-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129697A=CA1323931499CRYGCc.10-14T= (n.10-14T=)
n.98-7359A=
c.-120-14T= (n.-120-14T=)
2g.208129697A>GCA2077972CRYGCc.10-14T>C (n.10-14T>C)
n.98-7359A>G
c.-120-14T>C (n.-120-14T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129699C>ACA2662869246CRYGCc.10-16G>T (n.10-16G>T)
n.98-7357C>A
c.-120-16G>T (n.-120-16G>T)
gnomAD v4
2g.208129699C=CA1323931500CRYGCc.10-16G= (n.10-16G=)
n.98-7357C=
c.-120-16G= (n.-120-16G=)
2g.208129699C>TCA2077973CRYGCc.10-16G>A (n.10-16G>A)
n.98-7357C>T
c.-120-16G>A (n.-120-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129700G>ACA2077974CRYGCc.10-17C>T (n.10-17C>T)
n.98-7356G>A
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129700G=CA1323931501CRYGCc.10-17C= (n.10-17C=)
n.98-7356G=
c.-120-17C= (n.-120-17C=)
2g.208129701_208129705delinsTTCCGCA1323931502CRYGCc.10-22_10-18delinsCGGAA (n.10-22_10-18delinsCGGAA)
n.98-7355_98-7351delinsTTCCG
c.-120-22_-120-18delinsCGGAA (n.-120-22_-120-18delinsCGGAA)
2g.208129702_208129705delCA2077975CRYGCc.10-22_10-19del (n.10-22_10-19del)
n.98-7354_98-7351del
c.-120-22_-120-19del (n.-120-22_-120-19del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129703C>ACA2077976CRYGCc.10-20G>T (n.10-20G>T)
n.98-7353C>A
c.-120-20G>T (n.-120-20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129703C=CA1323931503CRYGCc.10-20G= (n.10-20G=)
n.98-7353C=
c.-120-20G= (n.-120-20G=)
2g.208129703C>GCA64611798CRYGCc.10-20G>C (n.10-20G>C)
n.98-7353C>G
c.-120-20G>C (n.-120-20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129703_208129706delCA350097693CRYGCc.10-23_10-20del (n.10-23_10-20del)
n.98-7353_98-7350del
c.-120-23_-120-20del (n.-120-23_-120-20del)
2g.208129704C=CA1323931504CRYGCc.10-21G= (n.10-21G=)
n.98-7352C=
c.-120-21G= (n.-120-21G=)
2g.208129704C>GCA2662869247CRYGCc.10-21G>C (n.10-21G>C)
n.98-7352C>G
c.-120-21G>C (n.-120-21G>C)
gnomAD v4
2g.208129704C>TCA2077977CRYGCc.10-21G>A (n.10-21G>A)
n.98-7352C>T
c.-120-21G>A (n.-120-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129704_208129717dupCA539388971CRYGCc.10-34_10-21dup (n.10-34_10-21dup)
n.98-7352_98-7339dup
c.-120-34_-120-21dup (n.-120-34_-120-21dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129705G>ACA2077978CRYGCc.10-22C>T (n.10-22C>T)
n.98-7351G>A
c.-120-22C>T (n.-120-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129705G=CA1323931505CRYGCc.10-22C= (n.10-22C=)
n.98-7351G=
c.-120-22C= (n.-120-22C=)
2g.208129705G>TCA647841030CRYGCc.10-22C>A (n.10-22C>A)
n.98-7351G>T
c.-120-22C>A (n.-120-22C>A)
COSMIC
2g.208129707A>GCA2662869248CRYGCc.10-24T>C (n.10-24T>C)
n.98-7349A>G
c.-120-24T>C (n.-120-24T>C)
gnomAD v4
2g.208129708T>ACA1323931507CRYGCc.10-25A>T (n.10-25A>T)
n.98-7348T>A
c.-120-25A>T (n.-120-25A>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched