WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.207543128_207543134del | CA539267171 | CREB1 | c.-8-12500_-8-12494del (n.-8-12500_-8-12494del) c.-7+12994_-7+13000del (n.-7+12994_-7+13000del) c.-9+8445_-9+8451del (n.-9+8445_-9+8451del) n.64-12500_64-12494del n.220-12500_220-12494del n.194-12500_194-12494del n.244-12500_244-12494del n.174-12500_174-12494del n.106-12500_106-12494del n.193-12500_193-12494del n.58-12500_58-12494del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543132T>A | CA1323666268 | CREB1 | c.-8-12496T>A (n.-8-12496T>A) c.-7+12998T>A (n.-7+12998T>A) c.-9+8449T>A (n.-9+8449T>A) n.64-12496T>A n.220-12496T>A n.194-12496T>A n.244-12496T>A n.174-12496T>A n.106-12496T>A n.193-12496T>A n.58-12496T>A | dbSNP |
| 2 | g.207543132T= | CA1323666267 | CREB1 | c.-8-12496T= (n.-8-12496T=) c.-7+12998T= (n.-7+12998T=) c.-9+8449T= (n.-9+8449T=) n.64-12496T= n.220-12496T= n.194-12496T= n.244-12496T= n.174-12496T= n.106-12496T= n.193-12496T= n.58-12496T= | |
| 2 | g.207543134C= | CA1323666269 | CREB1 | c.-8-12494C= (n.-8-12494C=) c.-7+13000C= (n.-7+13000C=) c.-9+8451C= (n.-9+8451C=) n.64-12494C= n.220-12494C= n.194-12494C= n.244-12494C= n.174-12494C= n.106-12494C= n.193-12494C= n.58-12494C= | |
| 2 | g.207543134C>T | CA1323666270 | CREB1 | c.-8-12494C>T (n.-8-12494C>T) c.-7+13000C>T (n.-7+13000C>T) c.-9+8451C>T (n.-9+8451C>T) n.64-12494C>T n.220-12494C>T n.194-12494C>T n.244-12494C>T n.174-12494C>T n.106-12494C>T n.193-12494C>T n.58-12494C>T | dbSNP |
| 2 | g.207543136G>C | CA2701520435 | CREB1 | c.-8-12492G>C (n.-8-12492G>C) c.-7+13002G>C (n.-7+13002G>C) c.-9+8453G>C (n.-9+8453G>C) n.64-12492G>C n.220-12492G>C n.194-12492G>C n.244-12492G>C n.174-12492G>C n.106-12492G>C n.193-12492G>C n.58-12492G>C | dbSNP |
| 2 | g.207543137T>G | CA763899071 | CREB1 | c.-8-12491T>G (n.-8-12491T>G) c.-7+13003T>G (n.-7+13003T>G) c.-9+8454T>G (n.-9+8454T>G) n.64-12491T>G n.220-12491T>G n.194-12491T>G n.244-12491T>G n.174-12491T>G n.106-12491T>G n.193-12491T>G n.58-12491T>G | dbSNP |
| 2 | g.207543137T= | CA1323666271 | CREB1 | c.-8-12491T= (n.-8-12491T=) c.-7+13003T= (n.-7+13003T=) c.-9+8454T= (n.-9+8454T=) n.64-12491T= n.220-12491T= n.194-12491T= n.244-12491T= n.174-12491T= n.106-12491T= n.193-12491T= n.58-12491T= | |
| 2 | g.207543139C= | CA1323666272 | CREB1 | c.-8-12489C= (n.-8-12489C=) c.-7+13005C= (n.-7+13005C=) c.-9+8456C= (n.-9+8456C=) n.64-12489C= n.220-12489C= n.194-12489C= n.244-12489C= n.174-12489C= n.106-12489C= n.193-12489C= n.58-12489C= | |
| 2 | g.207543139C>T | CA763899072 | CREB1 | c.-8-12489C>T (n.-8-12489C>T) c.-7+13005C>T (n.-7+13005C>T) c.-9+8456C>T (n.-9+8456C>T) n.64-12489C>T n.220-12489C>T n.194-12489C>T n.244-12489C>T n.174-12489C>T n.106-12489C>T n.193-12489C>T n.58-12489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543140C= | CA1323666273 | CREB1 | c.-8-12488C= (n.-8-12488C=) c.-7+13006C= (n.-7+13006C=) c.-9+8457C= (n.-9+8457C=) n.64-12488C= n.220-12488C= n.194-12488C= n.244-12488C= n.174-12488C= n.106-12488C= n.193-12488C= n.58-12488C= | |
| 2 | g.207543140C>G | CA1323666274 | CREB1 | c.-8-12488C>G (n.-8-12488C>G) c.-7+13006C>G (n.-7+13006C>G) c.-9+8457C>G (n.-9+8457C>G) n.64-12488C>G n.220-12488C>G n.194-12488C>G n.244-12488C>G n.174-12488C>G n.106-12488C>G n.193-12488C>G n.58-12488C>G | dbSNP |
| 2 | g.207543145C= | CA1323666275 | CREB1 | c.-8-12483C= (n.-8-12483C=) c.-7+13011C= (n.-7+13011C=) c.-9+8462C= (n.-9+8462C=) n.64-12483C= n.220-12483C= n.194-12483C= n.244-12483C= n.174-12483C= n.106-12483C= n.193-12483C= n.58-12483C= | |
| 2 | g.207543145C>T | CA763899079 | CREB1 | c.-8-12483C>T (n.-8-12483C>T) c.-7+13011C>T (n.-7+13011C>T) c.-9+8462C>T (n.-9+8462C>T) n.64-12483C>T n.220-12483C>T n.194-12483C>T n.244-12483C>T n.174-12483C>T n.106-12483C>T n.193-12483C>T n.58-12483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543148C>A | CA1323666277 | CREB1 | c.-8-12480C>A (n.-8-12480C>A) c.-7+13014C>A (n.-7+13014C>A) c.-9+8465C>A (n.-9+8465C>A) n.64-12480C>A n.220-12480C>A n.194-12480C>A n.244-12480C>A n.174-12480C>A n.106-12480C>A n.193-12480C>A n.58-12480C>A | dbSNP |
| 2 | g.207543148C= | CA1323666276 | CREB1 | c.-8-12480C= (n.-8-12480C=) c.-7+13014C= (n.-7+13014C=) c.-9+8465C= (n.-9+8465C=) n.64-12480C= n.220-12480C= n.194-12480C= n.244-12480C= n.174-12480C= n.106-12480C= n.193-12480C= n.58-12480C= | |
| 2 | g.207543148C>T | CA64875599 | CREB1 | c.-8-12480C>T (n.-8-12480C>T) c.-7+13014C>T (n.-7+13014C>T) c.-9+8465C>T (n.-9+8465C>T) n.64-12480C>T n.220-12480C>T n.194-12480C>T n.244-12480C>T n.174-12480C>T n.106-12480C>T n.193-12480C>T n.58-12480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543149A= | CA1323666278 | CREB1 | c.-8-12479A= (n.-8-12479A=) c.-7+13015A= (n.-7+13015A=) c.-9+8466A= (n.-9+8466A=) n.64-12479A= n.220-12479A= n.194-12479A= n.244-12479A= n.174-12479A= n.106-12479A= n.193-12479A= n.58-12479A= | |
| 2 | g.207543149A>G | CA1041702282 | CREB1 | c.-8-12479A>G (n.-8-12479A>G) c.-7+13015A>G (n.-7+13015A>G) c.-9+8466A>G (n.-9+8466A>G) n.64-12479A>G n.220-12479A>G n.194-12479A>G n.244-12479A>G n.174-12479A>G n.106-12479A>G n.193-12479A>G n.58-12479A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543155C= | CA1323666279 | CREB1 | c.-8-12473C= (n.-8-12473C=) c.-7+13021C= (n.-7+13021C=) c.-9+8472C= (n.-9+8472C=) n.64-12473C= n.220-12473C= n.194-12473C= n.244-12473C= n.174-12473C= n.106-12473C= n.193-12473C= n.58-12473C= | |
| 2 | g.207543155C>G | CA1323666280 | CREB1 | c.-8-12473C>G (n.-8-12473C>G) c.-7+13021C>G (n.-7+13021C>G) c.-9+8472C>G (n.-9+8472C>G) n.64-12473C>G n.220-12473C>G n.194-12473C>G n.244-12473C>G n.174-12473C>G n.106-12473C>G n.193-12473C>G n.58-12473C>G | dbSNP |
| 2 | g.207543157C= | CA1323666282 | CREB1 | c.-8-12471C= (n.-8-12471C=) c.-7+13023C= (n.-7+13023C=) c.-9+8474C= (n.-9+8474C=) n.64-12471C= n.220-12471C= n.194-12471C= n.244-12471C= n.174-12471C= n.106-12471C= n.193-12471C= n.58-12471C= | |
| 2 | g.207543157C>G | CA1323666283 | CREB1 | c.-8-12471C>G (n.-8-12471C>G) c.-7+13023C>G (n.-7+13023C>G) c.-9+8474C>G (n.-9+8474C>G) n.64-12471C>G n.220-12471C>G n.194-12471C>G n.244-12471C>G n.174-12471C>G n.106-12471C>G n.193-12471C>G n.58-12471C>G | dbSNP |
| 2 | g.207543157C>T | CA1323666284 | CREB1 | c.-8-12471C>T (n.-8-12471C>T) c.-7+13023C>T (n.-7+13023C>T) c.-9+8474C>T (n.-9+8474C>T) n.64-12471C>T n.220-12471C>T n.194-12471C>T n.244-12471C>T n.174-12471C>T n.106-12471C>T n.193-12471C>T n.58-12471C>T | dbSNP |
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| 2 | g.207543158T>C | CA1323666286 | CREB1 | c.-8-12470T>C (n.-8-12470T>C) c.-7+13024T>C (n.-7+13024T>C) c.-9+8475T>C (n.-9+8475T>C) n.64-12470T>C n.220-12470T>C n.194-12470T>C n.244-12470T>C n.174-12470T>C n.106-12470T>C n.193-12470T>C n.58-12470T>C | dbSNP |
| 2 | g.207543158T= | CA1323666285 | CREB1 | c.-8-12470T= (n.-8-12470T=) c.-7+13024T= (n.-7+13024T=) c.-9+8475T= (n.-9+8475T=) n.64-12470T= n.220-12470T= n.194-12470T= n.244-12470T= n.174-12470T= n.106-12470T= n.193-12470T= n.58-12470T= | |
| 2 | g.207543158_207543159del | CA763899084 | CREB1 | c.-8-12470_-8-12469del (n.-8-12470_-8-12469del) c.-7+13024_-7+13025del (n.-7+13024_-7+13025del) c.-9+8475_-9+8476del (n.-9+8475_-9+8476del) n.64-12470_64-12469del n.220-12470_220-12469del n.194-12470_194-12469del n.244-12470_244-12469del n.174-12470_174-12469del n.106-12470_106-12469del n.193-12470_193-12469del n.58-12470_58-12469del | dbSNP |
| 2 | g.207543159T>A | CA1323666288 | CREB1 | c.-8-12469T>A (n.-8-12469T>A) c.-7+13025T>A (n.-7+13025T>A) c.-9+8476T>A (n.-9+8476T>A) n.64-12469T>A n.220-12469T>A n.194-12469T>A n.244-12469T>A n.174-12469T>A n.106-12469T>A n.193-12469T>A n.58-12469T>A | dbSNP |
| 2 | g.207543159T= | CA1323666287 | CREB1 | c.-8-12469T= (n.-8-12469T=) c.-7+13025T= (n.-7+13025T=) c.-9+8476T= (n.-9+8476T=) n.64-12469T= n.220-12469T= n.194-12469T= n.244-12469T= n.174-12469T= n.106-12469T= n.193-12469T= n.58-12469T= | |
| 2 | g.207543160A= | CA1323666290 | CREB1 | c.-8-12468A= (n.-8-12468A=) c.-7+13026A= (n.-7+13026A=) c.-9+8477A= (n.-9+8477A=) n.64-12468A= n.220-12468A= n.194-12468A= n.244-12468A= n.174-12468A= n.106-12468A= n.193-12468A= n.58-12468A= | |
| 2 | g.207543160A>G | CA763899089 | CREB1 | c.-8-12468A>G (n.-8-12468A>G) c.-7+13026A>G (n.-7+13026A>G) c.-9+8477A>G (n.-9+8477A>G) n.64-12468A>G n.220-12468A>G n.194-12468A>G n.244-12468A>G n.174-12468A>G n.106-12468A>G n.193-12468A>G n.58-12468A>G | dbSNP |
| 2 | g.207543160_207543161delinsAT | CA1323666289 | CREB1 | c.-8-12468_-8-12467delinsAT (n.-8-12468_-8-12467delinsAT) c.-7+13026_-7+13027delinsAT (n.-7+13026_-7+13027delinsAT) c.-9+8477_-9+8478delinsAT (n.-9+8477_-9+8478delinsAT) n.64-12468_64-12467delinsAT n.220-12468_220-12467delinsAT n.194-12468_194-12467delinsAT n.244-12468_244-12467delinsAT n.174-12468_174-12467delinsAT n.106-12468_106-12467delinsAT n.193-12468_193-12467delinsAT n.58-12468_58-12467delinsAT | |
| 2 | g.207543161del | CA539267172 | CREB1 | c.-8-12467del (n.-8-12467del) c.-7+13027del (n.-7+13027del) c.-9+8478del (n.-9+8478del) n.64-12467del n.220-12467del n.194-12467del n.244-12467del n.174-12467del n.106-12467del n.193-12467del n.58-12467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543161T>C | CA64875600 | CREB1 | c.-8-12467T>C (n.-8-12467T>C) c.-7+13027T>C (n.-7+13027T>C) c.-9+8478T>C (n.-9+8478T>C) n.64-12467T>C n.220-12467T>C n.194-12467T>C n.244-12467T>C n.174-12467T>C n.106-12467T>C n.193-12467T>C n.58-12467T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543161T>G | CA64875601 | CREB1 | c.-8-12467T>G (n.-8-12467T>G) c.-7+13027T>G (n.-7+13027T>G) c.-9+8478T>G (n.-9+8478T>G) n.64-12467T>G n.220-12467T>G n.194-12467T>G n.244-12467T>G n.174-12467T>G n.106-12467T>G n.193-12467T>G n.58-12467T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543161T= | CA1323666291 | CREB1 | c.-8-12467T= (n.-8-12467T=) c.-7+13027T= (n.-7+13027T=) c.-9+8478T= (n.-9+8478T=) n.64-12467T= n.220-12467T= n.194-12467T= n.244-12467T= n.174-12467T= n.106-12467T= n.193-12467T= n.58-12467T= | |
| 2 | g.207543163G= | CA1323666292 | CREB1 | c.-8-12465G= (n.-8-12465G=) c.-7+13029G= (n.-7+13029G=) c.-9+8480G= (n.-9+8480G=) n.64-12465G= n.220-12465G= n.194-12465G= n.244-12465G= n.174-12465G= n.106-12465G= n.193-12465G= n.58-12465G= | |
| 2 | g.207543163G>T | CA64875602 | CREB1 | c.-8-12465G>T (n.-8-12465G>T) c.-7+13029G>T (n.-7+13029G>T) c.-9+8480G>T (n.-9+8480G>T) n.64-12465G>T n.220-12465G>T n.194-12465G>T n.244-12465G>T n.174-12465G>T n.106-12465G>T n.193-12465G>T n.58-12465G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543164G>A | CA1323666294 | CREB1 | c.-8-12464G>A (n.-8-12464G>A) c.-7+13030G>A (n.-7+13030G>A) c.-9+8481G>A (n.-9+8481G>A) n.64-12464G>A n.220-12464G>A n.194-12464G>A n.244-12464G>A n.174-12464G>A n.106-12464G>A n.193-12464G>A n.58-12464G>A | dbSNP |
| 2 | g.207543164G= | CA1323666293 | CREB1 | c.-8-12464G= (n.-8-12464G=) c.-7+13030G= (n.-7+13030G=) c.-9+8481G= (n.-9+8481G=) n.64-12464G= n.220-12464G= n.194-12464G= n.244-12464G= n.174-12464G= n.106-12464G= n.193-12464G= n.58-12464G= | |
| 2 | g.207543167C= | CA1323666295 | CREB1 | c.-8-12461C= (n.-8-12461C=) c.-7+13033C= (n.-7+13033C=) c.-9+8484C= (n.-9+8484C=) n.64-12461C= n.220-12461C= n.194-12461C= n.244-12461C= n.174-12461C= n.106-12461C= n.193-12461C= n.58-12461C= | |
| 2 | g.207543167C>G | CA539267173 | CREB1 | c.-8-12461C>G (n.-8-12461C>G) c.-7+13033C>G (n.-7+13033C>G) c.-9+8484C>G (n.-9+8484C>G) n.64-12461C>G n.220-12461C>G n.194-12461C>G n.244-12461C>G n.174-12461C>G n.106-12461C>G n.193-12461C>G n.58-12461C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543167C>T | CA2754031944 | CREB1 | c.-8-12461C>T (n.-8-12461C>T) c.-7+13033C>T (n.-7+13033C>T) c.-9+8484C>T (n.-9+8484C>T) n.64-12461C>T n.220-12461C>T n.194-12461C>T n.244-12461C>T n.174-12461C>T n.106-12461C>T n.193-12461C>T n.58-12461C>T | |
| 2 | g.207543169G>A | CA16124720 | CREB1 | c.-8-12459G>A (n.-8-12459G>A) c.-7+13035G>A (n.-7+13035G>A) c.-9+8486G>A (n.-9+8486G>A) n.64-12459G>A n.220-12459G>A n.194-12459G>A n.244-12459G>A n.174-12459G>A n.106-12459G>A n.193-12459G>A n.58-12459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543169G= | CA1323666296 | CREB1 | c.-8-12459G= (n.-8-12459G=) c.-7+13035G= (n.-7+13035G=) c.-9+8486G= (n.-9+8486G=) n.64-12459G= n.220-12459G= n.194-12459G= n.244-12459G= n.174-12459G= n.106-12459G= n.193-12459G= n.58-12459G= | |
| 2 | g.207543169G>T | CA1323666297 | CREB1 | c.-8-12459G>T (n.-8-12459G>T) c.-7+13035G>T (n.-7+13035G>T) c.-9+8486G>T (n.-9+8486G>T) n.64-12459G>T n.220-12459G>T n.194-12459G>T n.244-12459G>T n.174-12459G>T n.106-12459G>T n.193-12459G>T n.58-12459G>T | dbSNP |
| 2 | g.207543170C= | CA1323666298 | CREB1 | c.-8-12458C= (n.-8-12458C=) c.-7+13036C= (n.-7+13036C=) c.-9+8487C= (n.-9+8487C=) n.64-12458C= n.220-12458C= n.194-12458C= n.244-12458C= n.174-12458C= n.106-12458C= n.193-12458C= n.58-12458C= | |
| 2 | g.207543170C>T | CA64875603 | CREB1 | c.-8-12458C>T (n.-8-12458C>T) c.-7+13036C>T (n.-7+13036C>T) c.-9+8487C>T (n.-9+8487C>T) n.64-12458C>T n.220-12458C>T n.194-12458C>T n.244-12458C>T n.174-12458C>T n.106-12458C>T n.193-12458C>T n.58-12458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207543171A= | CA1323666299 | CREB1 | c.-8-12457A= (n.-8-12457A=) c.-7+13037A= (n.-7+13037A=) c.-9+8488A= (n.-9+8488A=) n.64-12457A= n.220-12457A= n.194-12457A= n.244-12457A= n.174-12457A= n.106-12457A= n.193-12457A= n.58-12457A= |