Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.20703160T= | CA2493334973 | LDAH | c.704-1508A= (n.704-1508A=) c.314-1508A= (n.314-1508A=) c.578-1508A= (n.578-1508A=) c.469-1508A= (n.469-1508A=) n.22-1508A= c.560-1508A= (n.560-1508A=) c.343-1508A= (n.343-1508A=) n.409-1508A= c.722-1508A= (n.722-1508A=) n.825-1508A= n.590-1508A= n.827-1508A= n.759-1508A= n.577-1508A= n.524-1508A= n.592-1508A= n.380-1508A= | |
2 | g.20703161T>C | CA2749092225 | LDAH | c.704-1509A>G (n.704-1509A>G) c.314-1509A>G (n.314-1509A>G) c.578-1509A>G (n.578-1509A>G) c.469-1509A>G (n.469-1509A>G) n.22-1509A>G c.560-1509A>G (n.560-1509A>G) c.343-1509A>G (n.343-1509A>G) n.409-1509A>G c.722-1509A>G (n.722-1509A>G) n.825-1509A>G n.590-1509A>G n.827-1509A>G n.759-1509A>G n.577-1509A>G n.524-1509A>G n.592-1509A>G n.380-1509A>G | |
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2 | g.20703166G>A | CA2493334976 | LDAH | c.704-1514C>T (n.704-1514C>T) c.314-1514C>T (n.314-1514C>T) c.578-1514C>T (n.578-1514C>T) c.469-1514C>T (n.469-1514C>T) n.22-1514C>T c.560-1514C>T (n.560-1514C>T) c.343-1514C>T (n.343-1514C>T) n.409-1514C>T c.722-1514C>T (n.722-1514C>T) n.825-1514C>T n.590-1514C>T n.827-1514C>T n.759-1514C>T n.577-1514C>T n.524-1514C>T n.592-1514C>T n.380-1514C>T | dbSNP |
2 | g.20703166G>C | CA2493334977 | LDAH | c.704-1514C>G (n.704-1514C>G) c.314-1514C>G (n.314-1514C>G) c.578-1514C>G (n.578-1514C>G) c.469-1514C>G (n.469-1514C>G) n.22-1514C>G c.560-1514C>G (n.560-1514C>G) c.343-1514C>G (n.343-1514C>G) n.409-1514C>G c.722-1514C>G (n.722-1514C>G) n.825-1514C>G n.590-1514C>G n.827-1514C>G n.759-1514C>G n.577-1514C>G n.524-1514C>G n.592-1514C>G n.380-1514C>G | dbSNP |
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2 | g.20703166_20703170del | CA43907206 | LDAH | c.704-1518_704-1514del (n.704-1518_704-1514del) c.314-1518_314-1514del (n.314-1518_314-1514del) c.578-1518_578-1514del (n.578-1518_578-1514del) c.469-1518_469-1514del (n.469-1518_469-1514del) n.22-1518_22-1514del c.560-1518_560-1514del (n.560-1518_560-1514del) c.343-1518_343-1514del (n.343-1518_343-1514del) n.409-1518_409-1514del c.722-1518_722-1514del (n.722-1518_722-1514del) n.825-1518_825-1514del n.590-1518_590-1514del n.827-1518_827-1514del n.759-1518_759-1514del n.577-1518_577-1514del n.524-1518_524-1514del n.592-1518_592-1514del n.380-1518_380-1514del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.20703173G>A | CA2493334980 | LDAH | c.704-1521C>T (n.704-1521C>T) c.314-1521C>T (n.314-1521C>T) c.578-1521C>T (n.578-1521C>T) c.469-1521C>T (n.469-1521C>T) n.22-1521C>T c.560-1521C>T (n.560-1521C>T) c.343-1521C>T (n.343-1521C>T) n.409-1521C>T c.722-1521C>T (n.722-1521C>T) n.825-1521C>T n.590-1521C>T n.827-1521C>T n.759-1521C>T n.577-1521C>T n.524-1521C>T n.592-1521C>T n.380-1521C>T | dbSNP |
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2 | g.20703181A>T | CA43907207 | LDAH | c.704-1529T>A (n.704-1529T>A) c.314-1529T>A (n.314-1529T>A) c.578-1529T>A (n.578-1529T>A) c.469-1529T>A (n.469-1529T>A) n.22-1529T>A c.560-1529T>A (n.560-1529T>A) c.343-1529T>A (n.343-1529T>A) n.409-1529T>A c.722-1529T>A (n.722-1529T>A) n.825-1529T>A n.590-1529T>A n.827-1529T>A n.759-1529T>A n.577-1529T>A n.524-1529T>A n.592-1529T>A n.380-1529T>A | dbSNP |
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2 | g.20703188C= | CA2493334984 | LDAH | c.704-1536G= (n.704-1536G=) c.314-1536G= (n.314-1536G=) c.578-1536G= (n.578-1536G=) c.469-1536G= (n.469-1536G=) n.22-1536G= c.560-1536G= (n.560-1536G=) c.343-1536G= (n.343-1536G=) n.409-1536G= c.722-1536G= (n.722-1536G=) n.825-1536G= n.590-1536G= n.827-1536G= n.759-1536G= n.577-1536G= n.524-1536G= n.592-1536G= n.380-1536G= | |
2 | g.20703188C>T | CA43907208 | LDAH | c.704-1536G>A (n.704-1536G>A) c.314-1536G>A (n.314-1536G>A) c.578-1536G>A (n.578-1536G>A) c.469-1536G>A (n.469-1536G>A) n.22-1536G>A c.560-1536G>A (n.560-1536G>A) c.343-1536G>A (n.343-1536G>A) n.409-1536G>A c.722-1536G>A (n.722-1536G>A) n.825-1536G>A n.590-1536G>A n.827-1536G>A n.759-1536G>A n.577-1536G>A n.524-1536G>A n.592-1536G>A n.380-1536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.20703193A>G | CA2493334986 | LDAH | c.704-1541T>C (n.704-1541T>C) c.314-1541T>C (n.314-1541T>C) c.578-1541T>C (n.578-1541T>C) c.469-1541T>C (n.469-1541T>C) n.22-1541T>C c.560-1541T>C (n.560-1541T>C) c.343-1541T>C (n.343-1541T>C) n.409-1541T>C c.722-1541T>C (n.722-1541T>C) n.825-1541T>C n.590-1541T>C n.827-1541T>C n.759-1541T>C n.577-1541T>C n.524-1541T>C n.592-1541T>C n.380-1541T>C | dbSNP |
2 | g.20703194T>C | CA2493334988 | LDAH | c.704-1542A>G (n.704-1542A>G) c.314-1542A>G (n.314-1542A>G) c.578-1542A>G (n.578-1542A>G) c.469-1542A>G (n.469-1542A>G) n.22-1542A>G c.560-1542A>G (n.560-1542A>G) c.343-1542A>G (n.343-1542A>G) n.409-1542A>G c.722-1542A>G (n.722-1542A>G) n.825-1542A>G n.590-1542A>G n.827-1542A>G n.759-1542A>G n.577-1542A>G n.524-1542A>G n.592-1542A>G n.380-1542A>G | dbSNP |
2 | g.20703194T= | CA2493334987 | LDAH | c.704-1542A= (n.704-1542A=) c.314-1542A= (n.314-1542A=) c.578-1542A= (n.578-1542A=) c.469-1542A= (n.469-1542A=) n.22-1542A= c.560-1542A= (n.560-1542A=) c.343-1542A= (n.343-1542A=) n.409-1542A= c.722-1542A= (n.722-1542A=) n.825-1542A= n.590-1542A= n.827-1542A= n.759-1542A= n.577-1542A= n.524-1542A= n.592-1542A= n.380-1542A= | |
2 | g.20703195A= | CA2493334989 | LDAH | c.704-1543T= (n.704-1543T=) c.314-1543T= (n.314-1543T=) c.578-1543T= (n.578-1543T=) c.469-1543T= (n.469-1543T=) n.22-1543T= c.560-1543T= (n.560-1543T=) c.343-1543T= (n.343-1543T=) n.409-1543T= c.722-1543T= (n.722-1543T=) n.825-1543T= n.590-1543T= n.827-1543T= n.759-1543T= n.577-1543T= n.524-1543T= n.592-1543T= n.380-1543T= | |
2 | g.20703195A>C | CA763831765 | LDAH | c.704-1543T>G (n.704-1543T>G) c.314-1543T>G (n.314-1543T>G) c.578-1543T>G (n.578-1543T>G) c.469-1543T>G (n.469-1543T>G) n.22-1543T>G c.560-1543T>G (n.560-1543T>G) c.343-1543T>G (n.343-1543T>G) n.409-1543T>G c.722-1543T>G (n.722-1543T>G) n.825-1543T>G n.590-1543T>G n.827-1543T>G n.759-1543T>G n.577-1543T>G n.524-1543T>G n.592-1543T>G n.380-1543T>G | dbSNP |
2 | g.20703196C>A | CA43907209 | LDAH | c.704-1544G>T (n.704-1544G>T) c.314-1544G>T (n.314-1544G>T) c.578-1544G>T (n.578-1544G>T) c.469-1544G>T (n.469-1544G>T) n.22-1544G>T c.560-1544G>T (n.560-1544G>T) c.343-1544G>T (n.343-1544G>T) n.409-1544G>T c.722-1544G>T (n.722-1544G>T) n.825-1544G>T n.590-1544G>T n.827-1544G>T n.759-1544G>T n.577-1544G>T n.524-1544G>T n.592-1544G>T n.380-1544G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.20703196C= | CA2493334990 | LDAH | c.704-1544G= (n.704-1544G=) c.314-1544G= (n.314-1544G=) c.578-1544G= (n.578-1544G=) c.469-1544G= (n.469-1544G=) n.22-1544G= c.560-1544G= (n.560-1544G=) c.343-1544G= (n.343-1544G=) n.409-1544G= c.722-1544G= (n.722-1544G=) n.825-1544G= n.590-1544G= n.827-1544G= n.759-1544G= n.577-1544G= n.524-1544G= n.592-1544G= n.380-1544G= | |
2 | g.20703200T>C | CA2493334992 | LDAH | c.704-1548A>G (n.704-1548A>G) c.314-1548A>G (n.314-1548A>G) c.578-1548A>G (n.578-1548A>G) c.469-1548A>G (n.469-1548A>G) n.22-1548A>G c.560-1548A>G (n.560-1548A>G) c.343-1548A>G (n.343-1548A>G) n.409-1548A>G c.722-1548A>G (n.722-1548A>G) n.825-1548A>G n.590-1548A>G n.827-1548A>G n.759-1548A>G n.577-1548A>G n.524-1548A>G n.592-1548A>G n.380-1548A>G | dbSNP |
2 | g.20703200T= | CA2493334991 | LDAH | c.704-1548A= (n.704-1548A=) c.314-1548A= (n.314-1548A=) c.578-1548A= (n.578-1548A=) c.469-1548A= (n.469-1548A=) n.22-1548A= c.560-1548A= (n.560-1548A=) c.343-1548A= (n.343-1548A=) n.409-1548A= c.722-1548A= (n.722-1548A=) n.825-1548A= n.590-1548A= n.827-1548A= n.759-1548A= n.577-1548A= n.524-1548A= n.592-1548A= n.380-1548A= | |
2 | g.20703202T>C | CA2493334994 | LDAH | c.704-1550A>G (n.704-1550A>G) c.314-1550A>G (n.314-1550A>G) c.578-1550A>G (n.578-1550A>G) c.469-1550A>G (n.469-1550A>G) n.22-1550A>G c.560-1550A>G (n.560-1550A>G) c.343-1550A>G (n.343-1550A>G) n.409-1550A>G c.722-1550A>G (n.722-1550A>G) n.825-1550A>G n.590-1550A>G n.827-1550A>G n.759-1550A>G n.577-1550A>G n.524-1550A>G n.592-1550A>G n.380-1550A>G | dbSNP |
2 | g.20703202T= | CA2493334993 | LDAH | c.704-1550A= (n.704-1550A=) c.314-1550A= (n.314-1550A=) c.578-1550A= (n.578-1550A=) c.469-1550A= (n.469-1550A=) n.22-1550A= c.560-1550A= (n.560-1550A=) c.343-1550A= (n.343-1550A=) n.409-1550A= c.722-1550A= (n.722-1550A=) n.825-1550A= n.590-1550A= n.827-1550A= n.759-1550A= n.577-1550A= n.524-1550A= n.592-1550A= n.380-1550A= | |
2 | g.20703204T>C | CA43907210 | LDAH | c.704-1552A>G (n.704-1552A>G) c.314-1552A>G (n.314-1552A>G) c.578-1552A>G (n.578-1552A>G) c.469-1552A>G (n.469-1552A>G) n.22-1552A>G c.560-1552A>G (n.560-1552A>G) c.343-1552A>G (n.343-1552A>G) n.409-1552A>G c.722-1552A>G (n.722-1552A>G) n.825-1552A>G n.590-1552A>G n.827-1552A>G n.759-1552A>G n.577-1552A>G n.524-1552A>G n.592-1552A>G n.380-1552A>G | dbSNP |
2 | g.20703204T= | CA2493334995 | LDAH | c.704-1552A= (n.704-1552A=) c.314-1552A= (n.314-1552A=) c.578-1552A= (n.578-1552A=) c.469-1552A= (n.469-1552A=) n.22-1552A= c.560-1552A= (n.560-1552A=) c.343-1552A= (n.343-1552A=) n.409-1552A= c.722-1552A= (n.722-1552A=) n.825-1552A= n.590-1552A= n.827-1552A= n.759-1552A= n.577-1552A= n.524-1552A= n.592-1552A= n.380-1552A= | |
2 | g.20703205A= | CA2493334996 | LDAH | c.704-1553T= (n.704-1553T=) c.314-1553T= (n.314-1553T=) c.578-1553T= (n.578-1553T=) c.469-1553T= (n.469-1553T=) n.22-1553T= c.560-1553T= (n.560-1553T=) c.343-1553T= (n.343-1553T=) n.409-1553T= c.722-1553T= (n.722-1553T=) n.825-1553T= n.590-1553T= n.827-1553T= n.759-1553T= n.577-1553T= n.524-1553T= n.592-1553T= n.380-1553T= | |
2 | g.20703205A>G | CA1028204997 | LDAH | c.704-1553T>C (n.704-1553T>C) c.314-1553T>C (n.314-1553T>C) c.578-1553T>C (n.578-1553T>C) c.469-1553T>C (n.469-1553T>C) n.22-1553T>C c.560-1553T>C (n.560-1553T>C) c.343-1553T>C (n.343-1553T>C) n.409-1553T>C c.722-1553T>C (n.722-1553T>C) n.825-1553T>C n.590-1553T>C n.827-1553T>C n.759-1553T>C n.577-1553T>C n.524-1553T>C n.592-1553T>C n.380-1553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.20703211A= | CA2493334997 | LDAH | c.704-1559T= (n.704-1559T=) c.314-1559T= (n.314-1559T=) c.578-1559T= (n.578-1559T=) c.469-1559T= (n.469-1559T=) n.22-1559T= c.560-1559T= (n.560-1559T=) c.343-1559T= (n.343-1559T=) n.409-1559T= c.722-1559T= (n.722-1559T=) n.825-1559T= n.590-1559T= n.827-1559T= n.759-1559T= n.577-1559T= n.524-1559T= n.592-1559T= n.380-1559T= | |
2 | g.20703211A>G | CA43907211 | LDAH | c.704-1559T>C (n.704-1559T>C) c.314-1559T>C (n.314-1559T>C) c.578-1559T>C (n.578-1559T>C) c.469-1559T>C (n.469-1559T>C) n.22-1559T>C c.560-1559T>C (n.560-1559T>C) c.343-1559T>C (n.343-1559T>C) n.409-1559T>C c.722-1559T>C (n.722-1559T>C) n.825-1559T>C n.590-1559T>C n.827-1559T>C n.759-1559T>C n.577-1559T>C n.524-1559T>C n.592-1559T>C n.380-1559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.20703214T>A | CA2493334999 | LDAH | c.704-1562A>T (n.704-1562A>T) c.314-1562A>T (n.314-1562A>T) c.578-1562A>T (n.578-1562A>T) c.469-1562A>T (n.469-1562A>T) n.22-1562A>T c.560-1562A>T (n.560-1562A>T) c.343-1562A>T (n.343-1562A>T) n.409-1562A>T c.722-1562A>T (n.722-1562A>T) n.825-1562A>T n.590-1562A>T n.827-1562A>T n.759-1562A>T n.577-1562A>T n.524-1562A>T n.592-1562A>T n.380-1562A>T | dbSNP |
2 | g.20703214T= | CA2493334998 | LDAH | c.704-1562A= (n.704-1562A=) c.314-1562A= (n.314-1562A=) c.578-1562A= (n.578-1562A=) c.469-1562A= (n.469-1562A=) n.22-1562A= c.560-1562A= (n.560-1562A=) c.343-1562A= (n.343-1562A=) n.409-1562A= c.722-1562A= (n.722-1562A=) n.825-1562A= n.590-1562A= n.827-1562A= n.759-1562A= n.577-1562A= n.524-1562A= n.592-1562A= n.380-1562A= | |
2 | g.20703219T>C | CA2749092226 | LDAH | c.704-1567A>G (n.704-1567A>G) c.314-1567A>G (n.314-1567A>G) c.578-1567A>G (n.578-1567A>G) c.469-1567A>G (n.469-1567A>G) n.22-1567A>G c.560-1567A>G (n.560-1567A>G) c.343-1567A>G (n.343-1567A>G) n.409-1567A>G c.722-1567A>G (n.722-1567A>G) n.825-1567A>G n.590-1567A>G n.827-1567A>G n.759-1567A>G n.577-1567A>G n.524-1567A>G n.592-1567A>G n.380-1567A>G | |
2 | g.20703224C= | CA2493335000 | LDAH | c.704-1572G= (n.704-1572G=) c.314-1572G= (n.314-1572G=) c.578-1572G= (n.578-1572G=) c.469-1572G= (n.469-1572G=) n.22-1572G= c.560-1572G= (n.560-1572G=) c.343-1572G= (n.343-1572G=) n.409-1572G= c.722-1572G= (n.722-1572G=) n.825-1572G= n.590-1572G= n.827-1572G= n.759-1572G= n.577-1572G= n.524-1572G= n.592-1572G= n.380-1572G= | |
2 | g.20703224C>G | CA1028205000 | LDAH | c.704-1572G>C (n.704-1572G>C) c.314-1572G>C (n.314-1572G>C) c.578-1572G>C (n.578-1572G>C) c.469-1572G>C (n.469-1572G>C) n.22-1572G>C c.560-1572G>C (n.560-1572G>C) c.343-1572G>C (n.343-1572G>C) n.409-1572G>C c.722-1572G>C (n.722-1572G>C) n.825-1572G>C n.590-1572G>C n.827-1572G>C n.759-1572G>C n.577-1572G>C n.524-1572G>C n.592-1572G>C n.380-1572G>C | dbSNP |
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2 | g.20703230T>C | CA763831781 | LDAH | c.704-1578A>G (n.704-1578A>G) c.314-1578A>G (n.314-1578A>G) c.578-1578A>G (n.578-1578A>G) c.469-1578A>G (n.469-1578A>G) n.22-1578A>G c.560-1578A>G (n.560-1578A>G) c.343-1578A>G (n.343-1578A>G) n.409-1578A>G c.722-1578A>G (n.722-1578A>G) n.825-1578A>G n.590-1578A>G n.827-1578A>G n.759-1578A>G n.577-1578A>G n.524-1578A>G n.592-1578A>G n.380-1578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.20703230T= | CA2493335001 | LDAH | c.704-1578A= (n.704-1578A=) c.314-1578A= (n.314-1578A=) c.578-1578A= (n.578-1578A=) c.469-1578A= (n.469-1578A=) n.22-1578A= c.560-1578A= (n.560-1578A=) c.343-1578A= (n.343-1578A=) n.409-1578A= c.722-1578A= (n.722-1578A=) n.825-1578A= n.590-1578A= n.827-1578A= n.759-1578A= n.577-1578A= n.524-1578A= n.592-1578A= n.380-1578A= | |
2 | g.20703233T>C | CA763831782 | LDAH | c.704-1581A>G (n.704-1581A>G) c.314-1581A>G (n.314-1581A>G) c.578-1581A>G (n.578-1581A>G) c.469-1581A>G (n.469-1581A>G) n.22-1581A>G c.560-1581A>G (n.560-1581A>G) c.343-1581A>G (n.343-1581A>G) n.409-1581A>G c.722-1581A>G (n.722-1581A>G) n.825-1581A>G n.590-1581A>G n.827-1581A>G n.759-1581A>G n.577-1581A>G n.524-1581A>G n.592-1581A>G n.380-1581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.20703233T= | CA2493335002 | LDAH | c.704-1581A= (n.704-1581A=) c.314-1581A= (n.314-1581A=) c.578-1581A= (n.578-1581A=) c.469-1581A= (n.469-1581A=) n.22-1581A= c.560-1581A= (n.560-1581A=) c.343-1581A= (n.343-1581A=) n.409-1581A= c.722-1581A= (n.722-1581A=) n.825-1581A= n.590-1581A= n.827-1581A= n.759-1581A= n.577-1581A= n.524-1581A= n.592-1581A= n.380-1581A= | |
2 | g.20703235G>A | CA425253453 | LDAH | c.704-1583C>T (n.704-1583C>T) c.314-1583C>T (n.314-1583C>T) c.578-1583C>T (n.578-1583C>T) c.469-1583C>T (n.469-1583C>T) n.22-1583C>T c.560-1583C>T (n.560-1583C>T) c.343-1583C>T (n.343-1583C>T) n.409-1583C>T c.722-1583C>T (n.722-1583C>T) n.825-1583C>T n.590-1583C>T n.827-1583C>T n.759-1583C>T n.577-1583C>T n.524-1583C>T n.592-1583C>T n.380-1583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.20703235G= | CA2493335003 | LDAH | c.704-1583C= (n.704-1583C=) c.314-1583C= (n.314-1583C=) c.578-1583C= (n.578-1583C=) c.469-1583C= (n.469-1583C=) n.22-1583C= c.560-1583C= (n.560-1583C=) c.343-1583C= (n.343-1583C=) n.409-1583C= c.722-1583C= (n.722-1583C=) n.825-1583C= n.590-1583C= n.827-1583C= n.759-1583C= n.577-1583C= n.524-1583C= n.592-1583C= n.380-1583C= |