WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.206149022G>A | CA2070815 | NDUFS1 | c.336C>T (p.Ala112=) c.165C>T (p.Ala55=) c.6-1188C>T (n.6-1188C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.378C>T (p.Ala126=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.-10-1188C>T (n.-10-1188C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149022G>C | CA430955120 | NDUFS1 | c.336C>G (p.Ala112=) c.165C>G (p.Ala55=) c.6-1188C>G (n.6-1188C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.378C>G (p.Ala126=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.-10-1188C>G (n.-10-1188C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) | |
| 2 | g.206149022G= | CA2496489252 | NDUFS1 | c.336C= (p.Ala112=) c.165C= (p.Ala55=) c.6-1188C= (n.6-1188C=) c.228C= (p.Ala76=) c.378C= (p.Ala126=) c.*98C= (n.*98C=) c.-10-1188C= (n.-10-1188C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
| 2 | g.206149022G>T | CA430955119 | NDUFS1 | c.336C>A (p.Ala112=) c.165C>A (p.Ala55=) c.6-1188C>A (n.6-1188C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.378C>A (p.Ala126=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.-10-1188C>A (n.-10-1188C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | |
| 2 | g.206149023G>A | CA350063360 | NDUFS1 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.6-1189C>T (n.6-1189C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*97C>T (n.*97C>T) c.-10-1189C>T (n.-10-1189C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | |
| 2 | g.206149023G>C | CA350063357 | NDUFS1 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.6-1189C>G (n.6-1189C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) c.-10-1189C>G (n.-10-1189C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | |
| 2 | g.206149023G>T | CA350063354 | NDUFS1 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.6-1189C>A (n.6-1189C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*97C>A (n.*97C>A) c.-10-1189C>A (n.-10-1189C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | dbSNP |
| 2 | g.206149024C>A | CA350063363 | NDUFS1 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.6-1190G>T (n.6-1190G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-10-1190G>T (n.-10-1190G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) | |
| 2 | g.206149024C= | CA2496489253 | NDUFS1 | c.334G= (p.Ala112=) c.163G= (p.Ala55=) c.6-1190G= (n.6-1190G=) c.226G= (p.Ala76=) c.376G= (p.Ala126=) c.*96G= (n.*96G=) c.-10-1190G= (n.-10-1190G=) c.-457G= (n.-457G=) | |
| 2 | g.206149024C>G | CA350063364 | NDUFS1 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.6-1190G>C (n.6-1190G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-10-1190G>C (n.-10-1190G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) | |
| 2 | g.206149024C>T | CA350063366 | NDUFS1 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.6-1190G>A (n.6-1190G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-10-1190G>A (n.-10-1190G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149024_206149025delinsCT | CA2496489254 | NDUFS1 | c.333_334delinsAG (p.Lys111=) c.162_163delinsAG (p.Lys54=) c.6-1191_6-1190delinsAG (n.6-1191_6-1190delinsAG) c.225_226delinsAG (p.Lys75=) c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.*95_*96delinsAG (n.*95_*96delinsAG) c.-10-1191_-10-1190delinsAG (n.-10-1191_-10-1190delinsAG) c.-458_-457delinsAG (n.-458_-457delinsAG) | |
| 2 | g.206149025T>A | CA350063368 | NDUFS1 | c.333A>T (p.Lys111Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.6-1191A>T (n.6-1191A>T) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.*95A>T (n.*95A>T) c.-10-1191A>T (n.-10-1191A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| 2 | g.206149025T>C | CA430955125 | NDUFS1 | c.333A>G (p.Lys111=) c.162A>G (p.Lys54=) c.6-1191A>G (n.6-1191A>G) c.225A>G (p.Lys75=) c.375A>G (p.Lys125=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.-10-1191A>G (n.-10-1191A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | |
| 2 | g.206149025T>G | CA350063370 | NDUFS1 | c.333A>C (p.Lys111Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.6-1191A>C (n.6-1191A>C) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.*95A>C (n.*95A>C) c.-10-1191A>C (n.-10-1191A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149030del | CA2496489255 | NDUFS1 | c.333del (p.Ala112ProfsTer5) c.162del (p.Ala55ProfsTer5) c.6-1191del (n.6-1191del) c.225del (p.Ala76ProfsTer5) c.375del (p.Ala126ProfsTer5) c.*95del (n.*95del) c.-10-1191del (n.-10-1191del) c.-458del (n.-458del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206149026T>A | CA350063372 | NDUFS1 | c.332A>T (p.Lys111Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.6-1192A>T (n.6-1192A>T) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.-10-1192A>T (n.-10-1192A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) | |
| 2 | g.206149026T>C | CA350063373 | NDUFS1 | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.6-1192A>G (n.6-1192A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.-10-1192A>G (n.-10-1192A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | |
| 2 | g.206149026T>G | CA350063375 | NDUFS1 | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.6-1192A>C (n.6-1192A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.-10-1192A>C (n.-10-1192A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) | |
| 2 | g.206149027T>A | CA350063378 | NDUFS1 | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.6-1193A>T (n.6-1193A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-10-1193A>T (n.-10-1193A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 2 | g.206149027T>C | CA2070816 | NDUFS1 | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.6-1193A>G (n.6-1193A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-10-1193A>G (n.-10-1193A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149027T>G | CA350063381 | NDUFS1 | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.6-1193A>C (n.6-1193A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-10-1193A>C (n.-10-1193A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 2 | g.206149027T= | CA2496489256 | NDUFS1 | c.331A= (p.Lys111=) c.160A= (p.Lys54=) c.6-1193A= (n.6-1193A=) c.223A= (p.Lys75=) c.373A= (p.Lys125=) c.*93A= (n.*93A=) c.-10-1193A= (n.-10-1193A=) c.-460A= (n.-460A=) | |
| 2 | g.206149028T>A | CA350063382 | NDUFS1 | c.330A>T (p.Lys110Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) c.6-1194A>T (n.6-1194A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.*92A>T (n.*92A>T) c.-10-1194A>T (n.-10-1194A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) | |
| 2 | g.206149028T>C | CA430955129 | NDUFS1 | c.330A>G (p.Lys110=) c.159A>G (p.Lys53=) c.6-1194A>G (n.6-1194A>G) c.222A>G (p.Lys74=) c.372A>G (p.Lys124=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.-10-1194A>G (n.-10-1194A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | |
| 2 | g.206149028T>G | CA350063384 | NDUFS1 | c.330A>C (p.Lys110Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) c.6-1194A>C (n.6-1194A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.*92A>C (n.*92A>C) c.-10-1194A>C (n.-10-1194A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) | |
| 2 | g.206149029T>A | CA350063395 | NDUFS1 | c.329A>T (p.Lys110Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) c.6-1195A>T (n.6-1195A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) c.-10-1195A>T (n.-10-1195A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149029T>C | CA350063398 | NDUFS1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.6-1195A>G (n.6-1195A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.-10-1195A>G (n.-10-1195A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149029T>G | CA350063391 | NDUFS1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.6-1195A>C (n.6-1195A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.-10-1195A>C (n.-10-1195A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 2 | g.206149029T= | CA2496489257 | NDUFS1 | c.329A= (p.Lys110=) c.158A= (p.Lys53=) c.6-1195A= (n.6-1195A=) c.221A= (p.Lys74=) c.371A= (p.Lys124=) c.*91A= (n.*91A=) c.-10-1195A= (n.-10-1195A=) c.-462A= (n.-462A=) | |
| 2 | g.206149030T>A | CA350063403 | NDUFS1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.6-1196A>T (n.6-1196A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.-10-1196A>T (n.-10-1196A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | |
| 2 | g.206149030T>C | CA350063401 | NDUFS1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.6-1196A>G (n.6-1196A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) c.-10-1196A>G (n.-10-1196A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149030T>G | CA350063404 | NDUFS1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.6-1196A>C (n.6-1196A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) c.-10-1196A>C (n.-10-1196A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) | dbSNP |
| 2 | g.206149030T= | CA2496489258 | NDUFS1 | c.328A= (p.Lys110=) c.157A= (p.Lys53=) c.6-1196A= (n.6-1196A=) c.220A= (p.Lys74=) c.370A= (p.Lys124=) c.*90A= (n.*90A=) c.-10-1196A= (n.-10-1196A=) c.-463A= (n.-463A=) | |
| 2 | g.206149031G>A | CA430955132 | NDUFS1 | c.327C>T (p.Ser109=) c.156C>T (p.Ser52=) c.6-1197C>T (n.6-1197C>T) c.219C>T (p.Ser73=) c.369C>T (p.Ser123=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-10-1197C>T (n.-10-1197C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | |
| 2 | g.206149031G>C | CA430955133 | NDUFS1 | c.327C>G (p.Ser109=) c.156C>G (p.Ser52=) c.6-1197C>G (n.6-1197C>G) c.219C>G (p.Ser73=) c.369C>G (p.Ser123=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.-10-1197C>G (n.-10-1197C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | |
| 2 | g.206149031G= | CA2496489259 | NDUFS1 | c.327C= (p.Ser109=) c.156C= (p.Ser52=) c.6-1197C= (n.6-1197C=) c.219C= (p.Ser73=) c.369C= (p.Ser123=) c.*89C= (n.*89C=) c.-10-1197C= (n.-10-1197C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
| 2 | g.206149031G>T | CA2070817 | NDUFS1 | c.327C>A (p.Ser109=) c.156C>A (p.Ser52=) c.6-1197C>A (n.6-1197C>A) c.219C>A (p.Ser73=) c.369C>A (p.Ser123=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-10-1197C>A (n.-10-1197C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149032G>A | CA350063406 | NDUFS1 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.6-1198C>T (n.6-1198C>T) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.*88C>T (n.*88C>T) c.-10-1198C>T (n.-10-1198C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | |
| 2 | g.206149032G>C | CA350063407 | NDUFS1 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.6-1198C>G (n.6-1198C>G) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.*88C>G (n.*88C>G) c.-10-1198C>G (n.-10-1198C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) | |
| 2 | g.206149032G= | CA2496489260 | NDUFS1 | c.326C= (p.Ser109=) c.155C= (p.Ser52=) c.6-1198C= (n.6-1198C=) c.218C= (p.Ser73=) c.368C= (p.Ser123=) c.*88C= (n.*88C=) c.-10-1198C= (n.-10-1198C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
| 2 | g.206149032G>T | CA350063409 | NDUFS1 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.6-1198C>A (n.6-1198C>A) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.-10-1198C>A (n.-10-1198C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149033A= | CA2496489261 | NDUFS1 | c.325T= (p.Ser109=) c.154T= (p.Ser52=) c.6-1199T= (n.6-1199T=) c.217T= (p.Ser73=) c.367T= (p.Ser123=) c.*87T= (n.*87T=) c.-10-1199T= (n.-10-1199T=) c.-466T= (n.-466T=) | |
| 2 | g.206149033A>C | CA350063413 | NDUFS1 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.6-1199T>G (n.6-1199T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.*87T>G (n.*87T>G) c.-10-1199T>G (n.-10-1199T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | dbSNP |
| 2 | g.206149033A>G | CA350063415 | NDUFS1 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.6-1199T>C (n.6-1199T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.-10-1199T>C (n.-10-1199T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206149033A>T | CA2070818 | NDUFS1 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.6-1199T>A (n.6-1199T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.-10-1199T>A (n.-10-1199T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206149034T>A | CA350063419 | NDUFS1 | c.324A>T (p.Lys108Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.6-1200A>T (n.6-1200A>T) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.*86A>T (n.*86A>T) c.-10-1200A>T (n.-10-1200A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) | |
| 2 | g.206149034T>C | CA430955142 | NDUFS1 | c.324A>G (p.Lys108=) c.153A>G (p.Lys51=) c.6-1200A>G (n.6-1200A>G) c.216A>G (p.Lys72=) c.366A>G (p.Lys122=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.-10-1200A>G (n.-10-1200A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | |
| 2 | g.206149034T>G | CA350063421 | NDUFS1 | c.324A>C (p.Lys108Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.6-1200A>C (n.6-1200A>C) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.*86A>C (n.*86A>C) c.-10-1200A>C (n.-10-1200A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) | |
| 2 | g.206149038dup | CA2753997659 | NDUFS1 | c.324dup (p.Ser109IlefsTer24) c.153dup (p.Ser52IlefsTer24) c.6-1200dup (n.6-1200dup) c.216dup (p.Ser73IlefsTer24) c.324dup (p.Ser109IlefsTer?) c.366dup (p.Ser123IlefsTer24) c.*86dup (n.*86dup) c.-10-1200dup (n.-10-1200dup) c.-467dup (n.-467dup) |