Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206144817G>ACA63664953NDUFS1c.872+75C>T (n.872+75C>T)
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c.113+75C>T (n.113+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144817G=CA2496487327NDUFS1c.872+75C= (n.872+75C=)
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c.914+75C= (n.914+75C=)
c.524+75C= (n.524+75C=)
c.113+75C= (n.113+75C=)
2g.206144818A=CA2496487328NDUFS1c.872+74T= (n.872+74T=)
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2g.206144818A>GCA763755801NDUFS1c.872+74T>C (n.872+74T>C)
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c.914+74T>C (n.914+74T>C)
c.524+74T>C (n.524+74T>C)
c.113+74T>C (n.113+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144819T>CCA2662803842NDUFS1c.872+73A>G (n.872+73A>G)
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 gnomAD v4
2g.206144823T>GCA539058080NDUFS1c.872+69A>C (n.872+69A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144823T=CA2496487329NDUFS1c.872+69A= (n.872+69A=)
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2g.206144824C>ACA2662803843NDUFS1c.872+68G>T (n.872+68G>T)
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 gnomAD v4
2g.206144824_206144825delinsCTCA2496487330NDUFS1c.872+67_872+68delinsAG (n.872+67_872+68delinsAG)
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c.113+67_113+68delinsAG (n.113+67_113+68delinsAG)
2g.206144826delCA2496487331NDUFS1c.872+67del (n.872+67del)
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c.113+67del (n.113+67del)
 dbSNP
2g.206144827C>GCA2662803844NDUFS1c.872+65G>C (n.872+65G>C)
c.701+65G>C (n.701+65G>C)
c.539+65G>C (n.539+65G>C)
c.764+65G>C (n.764+65G>C)
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c.113+65G>C (n.113+65G>C)
 gnomAD v4
2g.206144829A=CA2496487332NDUFS1c.872+63T= (n.872+63T=)
c.701+63T= (n.701+63T=)
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c.524+63T= (n.524+63T=)
c.113+63T= (n.113+63T=)
2g.206144829A>TCA763755810NDUFS1c.872+63T>A (n.872+63T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144829_206144833delinsAAATTCA2496487333NDUFS1c.872+59_872+63delinsAATTT (n.872+59_872+63delinsAATTT)
c.701+59_701+63delinsAATTT (n.701+59_701+63delinsAATTT)
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c.113+59_113+63delinsAATTT (n.113+59_113+63delinsAATTT)
2g.206144831_206144834delCA916760036NDUFS1c.872+59_872+62del (n.872+59_872+62del)
c.701+59_701+62del (n.701+59_701+62del)
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c.524+59_524+62del (n.524+59_524+62del)
c.113+59_113+62del (n.113+59_113+62del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144831A=CA2496487334NDUFS1c.872+61T= (n.872+61T=)
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c.113+61T= (n.113+61T=)
2g.206144831A>CCA63664958NDUFS1c.872+61T>G (n.872+61T>G)
c.701+61T>G (n.701+61T>G)
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c.764+61T>G (n.764+61T>G)
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c.113+61T>G (n.113+61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144831A>GCA763755816NDUFS1c.872+61T>C (n.872+61T>C)
c.701+61T>C (n.701+61T>C)
c.539+61T>C (n.539+61T>C)
c.764+61T>C (n.764+61T>C)
c.914+61T>C (n.914+61T>C)
c.524+61T>C (n.524+61T>C)
c.113+61T>C (n.113+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144831A>TCA2577222158NDUFS1c.872+61T>A (n.872+61T>A)
c.701+61T>A (n.701+61T>A)
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c.113+61T>A (n.113+61T>A)
 gnomAD v4
2g.206144832T>CCA63664972NDUFS1c.872+60A>G (n.872+60A>G)
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c.764+60A>G (n.764+60A>G)
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c.524+60A>G (n.524+60A>G)
c.113+60A>G (n.113+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144832T>GCA2496487336NDUFS1c.872+60A>C (n.872+60A>C)
c.701+60A>C (n.701+60A>C)
c.539+60A>C (n.539+60A>C)
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c.914+60A>C (n.914+60A>C)
c.524+60A>C (n.524+60A>C)
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 dbSNP
2g.206144832T=CA2496487335NDUFS1c.872+60A= (n.872+60A=)
c.701+60A= (n.701+60A=)
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c.524+60A= (n.524+60A=)
c.113+60A= (n.113+60A=)
2g.206144833T>CCA2662803852NDUFS1c.872+59A>G (n.872+59A>G)
c.701+59A>G (n.701+59A>G)
c.539+59A>G (n.539+59A>G)
c.764+59A>G (n.764+59A>G)
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c.524+59A>G (n.524+59A>G)
c.113+59A>G (n.113+59A>G)
 gnomAD v4
2g.206144833T>GCA2496487338NDUFS1c.872+59A>C (n.872+59A>C)
c.701+59A>C (n.701+59A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.206144833T=CA2496487337NDUFS1c.872+59A= (n.872+59A=)
c.701+59A= (n.701+59A=)
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c.113+59A= (n.113+59A=)
2g.206144835T>CCA2662803853NDUFS1c.872+57A>G (n.872+57A>G)
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c.113+57A>G (n.113+57A>G)
 gnomAD v4
2g.206144835T>GCA2496487340NDUFS1c.872+57A>C (n.872+57A>C)
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 dbSNP
2g.206144835T=CA2496487339NDUFS1c.872+57A= (n.872+57A=)
c.701+57A= (n.701+57A=)
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c.914+57A= (n.914+57A=)
c.524+57A= (n.524+57A=)
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2g.206144836T>GCA2662803854NDUFS1c.872+56A>C (n.872+56A>C)
c.701+56A>C (n.701+56A>C)
c.539+56A>C (n.539+56A>C)
c.764+56A>C (n.764+56A>C)
c.914+56A>C (n.914+56A>C)
c.524+56A>C (n.524+56A>C)
c.113+56A>C (n.113+56A>C)
 gnomAD v4
2g.206144837A=CA2496487341NDUFS1c.872+55T= (n.872+55T=)
c.701+55T= (n.701+55T=)
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c.914+55T= (n.914+55T=)
c.524+55T= (n.524+55T=)
c.113+55T= (n.113+55T=)
2g.206144837A>CCA63664979NDUFS1c.872+55T>G (n.872+55T>G)
c.701+55T>G (n.701+55T>G)
c.539+55T>G (n.539+55T>G)
c.764+55T>G (n.764+55T>G)
c.914+55T>G (n.914+55T>G)
c.524+55T>G (n.524+55T>G)
c.113+55T>G (n.113+55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144838T>ACA2662803855NDUFS1c.872+54A>T (n.872+54A>T)
c.701+54A>T (n.701+54A>T)
c.539+54A>T (n.539+54A>T)
c.764+54A>T (n.764+54A>T)
c.914+54A>T (n.914+54A>T)
c.524+54A>T (n.524+54A>T)
c.113+54A>T (n.113+54A>T)
 gnomAD v4
2g.206144838T>CCA63664982NDUFS1c.872+54A>G (n.872+54A>G)
c.701+54A>G (n.701+54A>G)
c.539+54A>G (n.539+54A>G)
c.764+54A>G (n.764+54A>G)
c.914+54A>G (n.914+54A>G)
c.524+54A>G (n.524+54A>G)
c.113+54A>G (n.113+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144838T=CA2496487342NDUFS1c.872+54A= (n.872+54A=)
c.701+54A= (n.701+54A=)
c.539+54A= (n.539+54A=)
c.764+54A= (n.764+54A=)
c.914+54A= (n.914+54A=)
c.524+54A= (n.524+54A=)
c.113+54A= (n.113+54A=)
2g.206144839A>CCA2662803856NDUFS1c.872+53T>G (n.872+53T>G)
c.701+53T>G (n.701+53T>G)
c.539+53T>G (n.539+53T>G)
c.764+53T>G (n.764+53T>G)
c.914+53T>G (n.914+53T>G)
c.524+53T>G (n.524+53T>G)
c.113+53T>G (n.113+53T>G)
 gnomAD v4
2g.206144843T>CCA2753997161NDUFS1c.872+49A>G (n.872+49A>G)
c.701+49A>G (n.701+49A>G)
c.539+49A>G (n.539+49A>G)
c.764+49A>G (n.764+49A>G)
c.914+49A>G (n.914+49A>G)
c.524+49A>G (n.524+49A>G)
c.113+49A>G (n.113+49A>G)
2g.206144844T>CCA2701469736NDUFS1c.872+48A>G (n.872+48A>G)
c.701+48A>G (n.701+48A>G)
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c.524+48A>G (n.524+48A>G)
c.113+48A>G (n.113+48A>G)
 dbSNP
2g.206144844T>GCA2662803857NDUFS1c.872+48A>C (n.872+48A>C)
c.701+48A>C (n.701+48A>C)
c.539+48A>C (n.539+48A>C)
c.764+48A>C (n.764+48A>C)
c.914+48A>C (n.914+48A>C)
c.524+48A>C (n.524+48A>C)
c.113+48A>C (n.113+48A>C)
 gnomAD v4
2g.206144846C>TCA2662803858NDUFS1c.872+46G>A (n.872+46G>A)
c.701+46G>A (n.701+46G>A)
c.539+46G>A (n.539+46G>A)
c.764+46G>A (n.764+46G>A)
c.914+46G>A (n.914+46G>A)
c.524+46G>A (n.524+46G>A)
c.113+46G>A (n.113+46G>A)
 gnomAD v4
2g.206144847C>TCA2662803859NDUFS1c.872+45G>A (n.872+45G>A)
c.701+45G>A (n.701+45G>A)
c.539+45G>A (n.539+45G>A)
c.764+45G>A (n.764+45G>A)
c.914+45G>A (n.914+45G>A)
c.524+45G>A (n.524+45G>A)
c.113+45G>A (n.113+45G>A)
 gnomAD v4
2g.206144848T>CCA2662803860NDUFS1c.872+44A>G (n.872+44A>G)
c.701+44A>G (n.701+44A>G)
c.539+44A>G (n.539+44A>G)
c.764+44A>G (n.764+44A>G)
c.914+44A>G (n.914+44A>G)
c.524+44A>G (n.524+44A>G)
c.113+44A>G (n.113+44A>G)
 gnomAD v4
2g.206144849_206144853delinsTTAAACA2496487343NDUFS1c.872+39_872+43delinsTTTAA (n.872+39_872+43delinsTTTAA)
c.701+39_701+43delinsTTTAA (n.701+39_701+43delinsTTTAA)
c.539+39_539+43delinsTTTAA (n.539+39_539+43delinsTTTAA)
c.764+39_764+43delinsTTTAA (n.764+39_764+43delinsTTTAA)
c.914+39_914+43delinsTTTAA (n.914+39_914+43delinsTTTAA)
c.524+39_524+43delinsTTTAA (n.524+39_524+43delinsTTTAA)
c.113+39_113+43delinsTTTAA (n.113+39_113+43delinsTTTAA)
2g.206144854_206144857delCA539058081NDUFS1c.872+39_872+42del (n.872+39_872+42del)
c.701+39_701+42del (n.701+39_701+42del)
c.539+39_539+42del (n.539+39_539+42del)
c.764+39_764+42del (n.764+39_764+42del)
c.914+39_914+42del (n.914+39_914+42del)
c.524+39_524+42del (n.524+39_524+42del)
c.113+39_113+42del (n.113+39_113+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144855A=CA2496487344NDUFS1c.872+37T= (n.872+37T=)
c.701+37T= (n.701+37T=)
c.539+37T= (n.539+37T=)
c.764+37T= (n.764+37T=)
c.914+37T= (n.914+37T=)
c.524+37T= (n.524+37T=)
c.113+37T= (n.113+37T=)
2g.206144855A>CCA2662803862NDUFS1c.872+37T>G (n.872+37T>G)
c.701+37T>G (n.701+37T>G)
c.539+37T>G (n.539+37T>G)
c.764+37T>G (n.764+37T>G)
c.914+37T>G (n.914+37T>G)
c.524+37T>G (n.524+37T>G)
c.113+37T>G (n.113+37T>G)
 gnomAD v4
2g.206144855A>GCA539058082NDUFS1c.872+37T>C (n.872+37T>C)
c.701+37T>C (n.701+37T>C)
c.539+37T>C (n.539+37T>C)
c.764+37T>C (n.764+37T>C)
c.914+37T>C (n.914+37T>C)
c.524+37T>C (n.524+37T>C)
c.113+37T>C (n.113+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144856A>CCA2662803863NDUFS1c.872+36T>G (n.872+36T>G)
c.701+36T>G (n.701+36T>G)
c.539+36T>G (n.539+36T>G)
c.764+36T>G (n.764+36T>G)
c.914+36T>G (n.914+36T>G)
c.524+36T>G (n.524+36T>G)
c.113+36T>G (n.113+36T>G)
 gnomAD v4
2g.206144858C>GCA2577222161NDUFS1c.872+34G>C (n.872+34G>C)
c.701+34G>C (n.701+34G>C)
c.539+34G>C (n.539+34G>C)
c.764+34G>C (n.764+34G>C)
c.914+34G>C (n.914+34G>C)
c.524+34G>C (n.524+34G>C)
c.113+34G>C (n.113+34G>C)
2g.206144858_206144860delinsCTGCA2496487345NDUFS1c.872+32_872+34delinsCAG (n.872+32_872+34delinsCAG)
c.701+32_701+34delinsCAG (n.701+32_701+34delinsCAG)
c.539+32_539+34delinsCAG (n.539+32_539+34delinsCAG)
c.764+32_764+34delinsCAG (n.764+32_764+34delinsCAG)
c.914+32_914+34delinsCAG (n.914+32_914+34delinsCAG)
c.524+32_524+34delinsCAG (n.524+32_524+34delinsCAG)
c.113+32_113+34delinsCAG (n.113+32_113+34delinsCAG)
2g.206144859T>CCA2070641NDUFS1c.872+33A>G (n.872+33A>G)
c.701+33A>G (n.701+33A>G)
c.539+33A>G (n.539+33A>G)
c.764+33A>G (n.764+33A>G)
c.914+33A>G (n.914+33A>G)
c.524+33A>G (n.524+33A>G)
c.113+33A>G (n.113+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched