Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.20485710C= | CA2493232092 | n.530+3028G= | ||
2 | g.20485710C>T | CA11147164 | n.530+3028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485711G>A | CA346233207 | n.530+3027C>T | dbSNP | |
2 | g.20485711G>C | CA763641380 | n.530+3027C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485711G= | CA2493232093 | n.530+3027C= | ||
2 | g.20485712T>C | CA43895670 | n.530+3026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485712T= | CA2493232094 | n.530+3026A= | ||
2 | g.20485715C>A | CA2493232096 | n.530+3023G>T | dbSNP | |
2 | g.20485715C= | CA2493232095 | n.530+3023G= | ||
2 | g.20485721G>A | CA2493232098 | n.530+3017C>T | dbSNP | |
2 | g.20485721G= | CA2493232097 | n.530+3017C= | ||
2 | g.20485723C= | CA2493232099 | n.530+3015G= | ||
2 | g.20485723C>G | CA43895671 | n.530+3015G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485725C= | CA2493232100 | n.530+3013G= | ||
2 | g.20485725C>G | CA763641385 | n.530+3013G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485725C>T | CA763641389 | n.530+3013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485726G>A | CA43895672 | n.530+3012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485726G>C | CA763641390 | n.530+3012C>G | dbSNP | |
2 | g.20485726G= | CA2493232101 | n.530+3012C= | ||
2 | g.20485732A= | CA2493232102 | n.530+3006T= | ||
2 | g.20485732A>G | CA763641392 | n.530+3006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485732_20485733delinsAG | CA2493232103 | n.530+3005_530+3006delinsCT | ||
2 | g.20485733G>C | CA2699049847 | n.530+3005C>G | dbSNP | |
2 | g.20485735del | CA530950040 | n.530+3005del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485737C= | CA2493232104 | n.530+3001G= | ||
2 | g.20485737C>T | CA2493232105 | n.530+3001G>A | dbSNP | |
2 | g.20485740C>A | CA1028182236 | n.530+2998G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485740C= | CA2493232106 | n.530+2998G= | ||
2 | g.20485741T>G | CA43895673 | n.530+2997A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485741T= | CA2493232107 | n.530+2997A= | ||
2 | g.20485747C= | CA2493232108 | n.530+2991G= | ||
2 | g.20485747C>G | CA763641395 | n.530+2991G>C | dbSNP | |
2 | g.20485747C>T | CA43895674 | n.530+2991G>A | dbSNP | |
2 | g.20485748G>A | CA763641400 | n.530+2990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485748G>C | CA43895675 | n.530+2990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485748G= | CA2493232109 | n.530+2990C= | ||
2 | g.20485748G>T | CA763641398 | n.530+2990C>A | dbSNP | |
2 | g.20485749A= | CA2493232110 | n.530+2989T= | ||
2 | g.20485749A>T | CA530950041 | n.530+2989T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485751G>A | CA763641403 | n.530+2987C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485751G= | CA2493232111 | n.530+2987C= | ||
2 | g.20485758G= | CA2493232112 | n.530+2980C= | ||
2 | g.20485758G>T | CA1028182245 | n.530+2980C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485761C>A | CA530950042 | n.530+2977G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485761C= | CA2493232113 | n.530+2977G= | ||
2 | g.20485762C= | CA2493232114 | n.530+2976G= | ||
2 | g.20485762C>T | CA43895676 | n.530+2976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485764C= | CA2493232115 | n.530+2974G= | ||
2 | g.20485764C>T | CA43895677 | n.530+2974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.20485766T>C | CA2493232117 | n.530+2972A>G | dbSNP |