| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
| 2 | g.203871492G>A | CA2697551495 | CTLA4 | c.507+65G>A (n.507+65G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.491+559G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.591+5G>A c.457+559G>A (n.457+559G>A) c.346+559G>A (n.346+559G>A) c.172+844G>A (n.172+844G>A) n.110-1216G>A n.707+5G>A | ClinVar |
| 2 | g.203871492G>C | CA173995 | CTLA4 | c.507+65G>C (n.507+65G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.491+559G>C c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.591+5G>C c.457+559G>C (n.457+559G>C) c.346+559G>C (n.346+559G>C) c.172+844G>C (n.172+844G>C) n.110-1216G>C n.707+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871492G= | CA1322153992 | CTLA4 | c.507+65G= (n.507+65G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.491+559G= c.567+5G= (n.567+5G=) n.591+5G= c.457+559G= (n.457+559G=) c.346+559G= (n.346+559G=) c.172+844G= (n.172+844G=) n.110-1216G= n.707+5G= | |
| 2 | g.203871493T>A | CA2586971184 | CTLA4 | c.507+66T>A (n.507+66T>A) c.639+6T>A (n.639+6T>A) n.491+560T>A c.567+6T>A (n.567+6T>A) n.591+6T>A c.457+560T>A (n.457+560T>A) c.346+560T>A (n.346+560T>A) c.172+845T>A (n.172+845T>A) n.110-1215T>A n.707+6T>A | |
| 2 | g.203871493T>G | CA2573320360 | CTLA4 | c.507+66T>G (n.507+66T>G) c.639+6T>G (n.639+6T>G) n.491+560T>G c.567+6T>G (n.567+6T>G) n.591+6T>G c.457+560T>G (n.457+560T>G) c.346+560T>G (n.346+560T>G) c.172+845T>G (n.172+845T>G) n.110-1215T>G n.707+6T>G | |
| 2 | g.203871494G>A | CA1322153996 | CTLA4 | c.507+67G>A (n.507+67G>A) c.639+7G>A (n.639+7G>A) n.491+561G>A c.567+7G>A (n.567+7G>A) n.591+7G>A c.457+561G>A (n.457+561G>A) c.346+561G>A (n.346+561G>A) c.172+846G>A (n.172+846G>A) n.110-1214G>A n.707+7G>A | dbSNP |
| 2 | g.203871494G= | CA1322153995 | CTLA4 | c.507+67G= (n.507+67G=) c.639+7G= (n.639+7G=) n.491+561G= c.567+7G= (n.567+7G=) n.591+7G= c.457+561G= (n.457+561G=) c.346+561G= (n.346+561G=) c.172+846G= (n.172+846G=) n.110-1214G= n.707+7G= | |
| 2 | g.203871501_203871509del | CA2662768839 | CTLA4 | c.507+74_507+82del (n.507+74_507+82del) c.639+14_639+22del (n.639+14_639+22del) n.491+568_491+576del c.567+14_567+22del (n.567+14_567+22del) n.591+14_591+22del c.457+568_457+576del (n.457+568_457+576del) c.346+568_346+576del (n.346+568_346+576del) c.172+853_172+861del (n.172+853_172+861del) n.110-1207_110-1199del n.707+14_707+22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871496G>A | CA1322154000 | CTLA4 | c.507+69G>A (n.507+69G>A) c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.491+563G>A c.567+9G>A (n.567+9G>A) n.591+9G>A c.457+563G>A (n.457+563G>A) c.346+563G>A (n.346+563G>A) c.172+848G>A (n.172+848G>A) n.110-1212G>A n.707+9G>A | dbSNP |
| 2 | g.203871496G= | CA1322153999 | CTLA4 | c.507+69G= (n.507+69G=) c.639+9G= (n.639+9G=) n.491+563G= c.567+9G= (n.567+9G=) n.591+9G= c.457+563G= (n.457+563G=) c.346+563G= (n.346+563G=) c.172+848G= (n.172+848G=) n.110-1212G= n.707+9G= | |
| 2 | g.203871500C>A | CA2662768841 | CTLA4 | c.507+73C>A (n.507+73C>A) c.639+13C>A (n.639+13C>A) n.491+567C>A c.567+13C>A (n.567+13C>A) n.591+13C>A c.457+567C>A (n.457+567C>A) c.346+567C>A (n.346+567C>A) c.172+852C>A (n.172+852C>A) n.110-1208C>A n.707+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871500_203871501insACCATCAGCACCACAC | CA2662768840 | CTLA4 | c.507+73_507+74insACCATCAGCACCACAC (n.507+73_507+74insACCATCAGCACCACAC) c.639+13_639+14insACCATCAGCACCACAC (n.639+13_639+14insACCATCAGCACCACAC) n.491+567_491+568insACCATCAGCACCACAC c.567+13_567+14insACCATCAGCACCACAC (n.567+13_567+14insACCATCAGCACCACAC) n.591+13_591+14insACCATCAGCACCACAC c.457+567_457+568insACCATCAGCACCACAC (n.457+567_457+568insACCATCAGCACCACAC) c.346+567_346+568insACCATCAGCACCACAC (n.346+567_346+568insACCATCAGCACCACAC) c.172+852_172+853insACCATCAGCACCACAC (n.172+852_172+853insACCATCAGCACCACAC) n.110-1208_110-1207insACCATCAGCACCACAC n.707+13_707+14insACCATCAGCACCACAC | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871500_203871501insACCA | CA2662768842 | CTLA4 | c.507+73_507+74insACCA (n.507+73_507+74insACCA) c.639+13_639+14insACCA (n.639+13_639+14insACCA) n.491+567_491+568insACCA c.567+13_567+14insACCA (n.567+13_567+14insACCA) n.591+13_591+14insACCA c.457+567_457+568insACCA (n.457+567_457+568insACCA) c.346+567_346+568insACCA (n.346+567_346+568insACCA) c.172+852_172+853insACCA (n.172+852_172+853insACCA) n.110-1208_110-1207insACCA n.707+13_707+14insACCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871502_203871516dup | CA2662768843 | CTLA4 | c.507+75_507+89dup (n.507+75_507+89dup) c.639+15_639+29dup (n.639+15_639+29dup) n.491+569_491+583dup c.567+15_567+29dup (n.567+15_567+29dup) n.591+15_591+29dup c.457+569_457+583dup (n.457+569_457+583dup) c.346+569_346+583dup (n.346+569_346+583dup) c.172+854_172+868dup (n.172+854_172+868dup) n.110-1206_110-1192dup n.707+15_707+29dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871502G>A | CA647471569 | CTLA4 | c.507+75G>A (n.507+75G>A) c.639+15G>A (n.639+15G>A) n.491+569G>A c.567+15G>A (n.567+15G>A) n.591+15G>A c.457+569G>A (n.457+569G>A) c.346+569G>A (n.346+569G>A) c.172+854G>A (n.172+854G>A) n.110-1206G>A n.707+15G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871502G>C | CA2662768844 | CTLA4 | c.507+75G>C (n.507+75G>C) c.639+15G>C (n.639+15G>C) n.491+569G>C c.567+15G>C (n.567+15G>C) n.591+15G>C c.457+569G>C (n.457+569G>C) c.346+569G>C (n.346+569G>C) c.172+854G>C (n.172+854G>C) n.110-1206G>C n.707+15G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871504_203871507del | CA2662768845 | CTLA4 | c.507+77_507+80del (n.507+77_507+80del) c.639+17_639+20del (n.639+17_639+20del) n.491+571_491+574del c.567+17_567+20del (n.567+17_567+20del) n.591+17_591+20del c.457+571_457+574del (n.457+571_457+574del) c.346+571_346+574del (n.346+571_346+574del) c.172+856_172+859del (n.172+856_172+859del) n.110-1204_110-1201del n.707+17_707+20del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871505G>T | CA2662768846 | CTLA4 | c.507+78G>T (n.507+78G>T) c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.491+572G>T c.567+18G>T (n.567+18G>T) n.591+18G>T c.457+572G>T (n.457+572G>T) c.346+572G>T (n.346+572G>T) c.172+857G>T (n.172+857G>T) n.110-1203G>T n.707+18G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871506G>A | CA2577220132 | CTLA4 | c.507+79G>A (n.507+79G>A) c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.491+573G>A c.567+19G>A (n.567+19G>A) n.591+19G>A c.457+573G>A (n.457+573G>A) c.346+573G>A (n.346+573G>A) c.172+858G>A (n.172+858G>A) n.110-1202G>A n.707+19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871506G>T | CA2577220133 | CTLA4 | c.507+79G>T (n.507+79G>T) c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.491+573G>T c.567+19G>T (n.567+19G>T) n.591+19G>T c.457+573G>T (n.457+573G>T) c.346+573G>T (n.346+573G>T) c.172+858G>T (n.172+858G>T) n.110-1202G>T n.707+19G>T | |
| 2 | g.203871508G>A | CA539149436 | CTLA4 | c.507+81G>A (n.507+81G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.491+575G>A c.567+21G>A (n.567+21G>A) n.591+21G>A c.457+575G>A (n.457+575G>A) c.346+575G>A (n.346+575G>A) c.172+860G>A (n.172+860G>A) n.110-1200G>A n.707+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871508G= | CA1322154002 | CTLA4 | c.507+81G= (n.507+81G=) c.639+21G= (n.639+21G=) n.491+575G= c.567+21G= (n.567+21G=) n.591+21G= c.457+575G= (n.457+575G=) c.346+575G= (n.346+575G=) c.172+860G= (n.172+860G=) n.110-1200G= n.707+21G= | |
| 2 | g.203871509C>A | CA2662768847 | CTLA4 | c.507+82C>A (n.507+82C>A) c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.491+576C>A c.567+22C>A (n.567+22C>A) n.591+22C>A c.457+576C>A (n.457+576C>A) c.346+576C>A (n.346+576C>A) c.172+861C>A (n.172+861C>A) n.110-1199C>A n.707+22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871509C>T | CA2662768848 | CTLA4 | c.507+82C>T (n.507+82C>T) c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.491+576C>T c.567+22C>T (n.567+22C>T) n.591+22C>T c.457+576C>T (n.457+576C>T) c.346+576C>T (n.346+576C>T) c.172+861C>T (n.172+861C>T) n.110-1199C>T n.707+22C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871510A= | CA1322154004 | CTLA4 | c.507+83A= (n.507+83A=) c.639+23A= (n.639+23A=) n.491+577A= c.567+23A= (n.567+23A=) n.591+23A= c.457+577A= (n.457+577A=) c.346+577A= (n.346+577A=) c.172+862A= (n.172+862A=) n.110-1198A= n.707+23A= | |
| 2 | g.203871510A>G | CA63788163 | CTLA4 | c.507+83A>G (n.507+83A>G) c.639+23A>G (n.639+23A>G) n.491+577A>G c.567+23A>G (n.567+23A>G) n.591+23A>G c.457+577A>G (n.457+577A>G) c.346+577A>G (n.346+577A>G) c.172+862A>G (n.172+862A>G) n.110-1198A>G n.707+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871511C>A | CA2662768849 | CTLA4 | c.507+84C>A (n.507+84C>A) c.639+24C>A (n.639+24C>A) n.491+578C>A c.567+24C>A (n.567+24C>A) n.591+24C>A c.457+578C>A (n.457+578C>A) c.346+578C>A (n.346+578C>A) c.172+863C>A (n.172+863C>A) n.110-1197C>A n.707+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871511C= | CA1322154007 | CTLA4 | c.507+84C= (n.507+84C=) c.639+24C= (n.639+24C=) n.491+578C= c.567+24C= (n.567+24C=) n.591+24C= c.457+578C= (n.457+578C=) c.346+578C= (n.346+578C=) c.172+863C= (n.172+863C=) n.110-1197C= n.707+24C= | |
| 2 | g.203871511C>G | CA1041459894 | CTLA4 | c.507+84C>G (n.507+84C>G) c.639+24C>G (n.639+24C>G) n.491+578C>G c.567+24C>G (n.567+24C>G) n.591+24C>G c.457+578C>G (n.457+578C>G) c.346+578C>G (n.346+578C>G) c.172+863C>G (n.172+863C>G) n.110-1197C>G n.707+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871511C>T | CA2662768850 | CTLA4 | c.507+84C>T (n.507+84C>T) c.639+24C>T (n.639+24C>T) n.491+578C>T c.567+24C>T (n.567+24C>T) n.591+24C>T c.457+578C>T (n.457+578C>T) c.346+578C>T (n.346+578C>T) c.172+863C>T (n.172+863C>T) n.110-1197C>T n.707+24C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871512C>A | CA2662768851 | CTLA4 | c.507+85C>A (n.507+85C>A) c.639+25C>A (n.639+25C>A) n.491+579C>A c.567+25C>A (n.567+25C>A) n.591+25C>A c.457+579C>A (n.457+579C>A) c.346+579C>A (n.346+579C>A) c.172+864C>A (n.172+864C>A) n.110-1196C>A n.707+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871513A= | CA1322154010 | CTLA4 | c.507+86A= (n.507+86A=) c.639+26A= (n.639+26A=) n.491+580A= c.567+26A= (n.567+26A=) n.591+26A= c.457+580A= (n.457+580A=) c.346+580A= (n.346+580A=) c.172+865A= (n.172+865A=) n.110-1195A= n.707+26A= | |
| 2 | g.203871513A>C | CA2577220134 | CTLA4 | c.507+86A>C (n.507+86A>C) c.639+26A>C (n.639+26A>C) n.491+580A>C c.567+26A>C (n.567+26A>C) n.591+26A>C c.457+580A>C (n.457+580A>C) c.346+580A>C (n.346+580A>C) c.172+865A>C (n.172+865A>C) n.110-1195A>C n.707+26A>C | |
| 2 | g.203871513A>G | CA763554936 | CTLA4 | c.507+86A>G (n.507+86A>G) c.639+26A>G (n.639+26A>G) n.491+580A>G c.567+26A>G (n.567+26A>G) n.591+26A>G c.457+580A>G (n.457+580A>G) c.346+580A>G (n.346+580A>G) c.172+865A>G (n.172+865A>G) n.110-1195A>G n.707+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871513A>T | CA2577220135 | CTLA4 | c.507+86A>T (n.507+86A>T) c.639+26A>T (n.639+26A>T) n.491+580A>T c.567+26A>T (n.567+26A>T) n.591+26A>T c.457+580A>T (n.457+580A>T) c.346+580A>T (n.346+580A>T) c.172+865A>T (n.172+865A>T) n.110-1195A>T n.707+26A>T | |
| 2 | g.203871514T>C | CA2067133 | CTLA4 | c.507+87T>C (n.507+87T>C) c.639+27T>C (n.639+27T>C) n.491+581T>C c.567+27T>C (n.567+27T>C) n.591+27T>C c.457+581T>C (n.457+581T>C) c.346+581T>C (n.346+581T>C) c.172+866T>C (n.172+866T>C) n.110-1194T>C n.707+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871514T>G | CA2067134 | CTLA4 | c.507+87T>G (n.507+87T>G) c.639+27T>G (n.639+27T>G) n.491+581T>G c.567+27T>G (n.567+27T>G) n.591+27T>G c.457+581T>G (n.457+581T>G) c.346+581T>G (n.346+581T>G) c.172+866T>G (n.172+866T>G) n.110-1194T>G n.707+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871514T= | CA1322154013 | CTLA4 | c.507+87T= (n.507+87T=) c.639+27T= (n.639+27T=) n.491+581T= c.567+27T= (n.567+27T=) n.591+27T= c.457+581T= (n.457+581T=) c.346+581T= (n.346+581T=) c.172+866T= (n.172+866T=) n.110-1194T= n.707+27T= | |
| 2 | g.203871515_203871516del | CA2662768852 | CTLA4 | c.507+88_507+89del (n.507+88_507+89del) c.639+28_639+29del (n.639+28_639+29del) n.491+582_491+583del c.567+28_567+29del (n.567+28_567+29del) n.591+28_591+29del c.457+582_457+583del (n.457+582_457+583del) c.346+582_346+583del (n.346+582_346+583del) c.172+867_172+868del (n.172+867_172+868del) n.110-1193_110-1192del n.707+28_707+29del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871515G>A | CA539149437 | CTLA4 | c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.491+582G>A c.567+28G>A (n.567+28G>A) n.591+28G>A c.457+582G>A (n.457+582G>A) c.346+582G>A (n.346+582G>A) c.172+867G>A (n.172+867G>A) n.110-1193G>A n.707+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871515G= | CA1322154015 | CTLA4 | c.507+88G= (n.507+88G=) c.639+28G= (n.639+28G=) n.491+582G= c.567+28G= (n.567+28G=) n.591+28G= c.457+582G= (n.457+582G=) c.346+582G= (n.346+582G=) c.172+867G= (n.172+867G=) n.110-1193G= n.707+28G= | |
| 2 | g.203871515_203871517del | CA2662768853 | CTLA4 | c.507+88_507+90del (n.507+88_507+90del) c.639+28_639+30del (n.639+28_639+30del) n.491+582_491+584del c.567+28_567+30del (n.567+28_567+30del) n.591+28_591+30del c.457+582_457+584del (n.457+582_457+584del) c.346+582_346+584del (n.346+582_346+584del) c.172+867_172+869del (n.172+867_172+869del) n.110-1193_110-1191del n.707+28_707+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871517C>A | CA2701403764 | CTLA4 | c.507+90C>A (n.507+90C>A) c.639+30C>A (n.639+30C>A) n.491+584C>A c.567+30C>A (n.567+30C>A) n.591+30C>A c.457+584C>A (n.457+584C>A) c.346+584C>A (n.346+584C>A) c.172+869C>A (n.172+869C>A) n.110-1191C>A n.707+30C>A | dbSNP |
| 2 | g.203871517_203871519del | CA2577220136 | CTLA4 | c.507+90_507+92del (n.507+90_507+92del) c.639+30_639+32del (n.639+30_639+32del) n.491+584_491+586del c.567+30_567+32del (n.567+30_567+32del) n.591+30_591+32del c.457+584_457+586del (n.457+584_457+586del) c.346+584_346+586del (n.346+584_346+586del) c.172+869_172+871del (n.172+869_172+871del) n.110-1191_110-1189del n.707+30_707+32del | |
| 2 | g.203871518T>C | CA2577220137 | CTLA4 | c.507+91T>C (n.507+91T>C) c.639+31T>C (n.639+31T>C) n.491+585T>C c.567+31T>C (n.567+31T>C) n.591+31T>C c.457+585T>C (n.457+585T>C) c.346+585T>C (n.346+585T>C) c.172+870T>C (n.172+870T>C) n.110-1190T>C n.707+31T>C | |
| 2 | g.203871520A= | CA1322154017 | CTLA4 | c.507+93A= (n.507+93A=) c.639+33A= (n.639+33A=) n.491+587A= c.567+33A= (n.567+33A=) n.591+33A= c.457+587A= (n.457+587A=) c.346+587A= (n.346+587A=) c.172+872A= (n.172+872A=) n.110-1188A= n.707+33A= | |
| 2 | g.203871520A>G | CA2067135 | CTLA4 | c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.639+33A>G (n.639+33A>G) n.491+587A>G c.567+33A>G (n.567+33A>G) n.591+33A>G c.457+587A>G (n.457+587A>G) c.346+587A>G (n.346+587A>G) c.172+872A>G (n.172+872A>G) n.110-1188A>G n.707+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871520A>T | CA2662768854 | CTLA4 | c.507+93A>T (n.507+93A>T) c.639+33A>T (n.639+33A>T) n.491+587A>T c.567+33A>T (n.567+33A>T) n.591+33A>T c.457+587A>T (n.457+587A>T) c.346+587A>T (n.346+587A>T) c.172+872A>T (n.172+872A>T) n.110-1188A>T n.707+33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871521T>C | CA2662768855 | CTLA4 | c.507+94T>C (n.507+94T>C) c.639+34T>C (n.639+34T>C) n.491+588T>C c.567+34T>C (n.567+34T>C) n.591+34T>C c.457+588T>C (n.457+588T>C) c.346+588T>C (n.346+588T>C) c.172+873T>C (n.172+873T>C) n.110-1187T>C n.707+34T>C | gnomAD v4 |