Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
2 | g.203871404T>A | CA350138917 | CTLA4 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.491+471T>A n.508T>A c.457+471T>A (n.457+471T>A) c.346+471T>A (n.346+471T>A) c.172+756T>A (n.172+756T>A) n.110-1304T>A n.624T>A | |
2 | g.203871404T>C | CA350138918 | CTLA4 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.491+471T>C n.508T>C c.457+471T>C (n.457+471T>C) c.346+471T>C (n.346+471T>C) c.172+756T>C (n.172+756T>C) n.110-1304T>C n.624T>C | |
2 | g.203871404T>G | CA350138916 | CTLA4 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.491+471T>G n.508T>G c.457+471T>G (n.457+471T>G) c.346+471T>G (n.346+471T>G) c.172+756T>G (n.172+756T>G) n.110-1304T>G n.624T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871405T>A | CA350138919 | CTLA4 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.491+472T>A n.509T>A c.457+472T>A (n.457+472T>A) c.346+472T>A (n.346+472T>A) c.172+757T>A (n.172+757T>A) n.110-1303T>A n.625T>A | |
2 | g.203871405T>C | CA350138920 | CTLA4 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.491+472T>C n.509T>C c.457+472T>C (n.457+472T>C) c.346+472T>C (n.346+472T>C) c.172+757T>C (n.172+757T>C) n.110-1303T>C n.625T>C | |
2 | g.203871405T>G | CA350138921 | CTLA4 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.491+472T>G n.509T>G c.457+472T>G (n.457+472T>G) c.346+472T>G (n.346+472T>G) c.172+757T>G (n.172+757T>G) n.110-1303T>G n.625T>G | |
2 | g.203871405_203871406delinsTC | CA1322150082 | CTLA4 | c.485_486delinsTC (p.Phe162=) c.557_558delinsTC (p.Phe186=) n.491+472_491+473delinsTC n.509_510delinsTC c.457+472_457+473delinsTC (n.457+472_457+473delinsTC) c.346+472_346+473delinsTC (n.346+472_346+473delinsTC) c.172+757_172+758delinsTC (n.172+757_172+758delinsTC) n.110-1303_110-1302delinsTC n.625_626delinsTC | |
2 | g.203871406C>A | CA350138922 | CTLA4 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.491+473C>A n.510C>A c.457+473C>A (n.457+473C>A) c.346+473C>A (n.346+473C>A) c.172+758C>A (n.172+758C>A) n.110-1302C>A n.626C>A | |
2 | g.203871406C= | CA1322150083 | CTLA4 | c.486C= (p.Phe162=) c.558C= (p.Phe186=) n.491+473C= n.510C= c.457+473C= (n.457+473C=) c.346+473C= (n.346+473C=) c.172+758C= (n.172+758C=) n.110-1302C= n.626C= | |
2 | g.203871406C>G | CA350138923 | CTLA4 | c.486C>G (p.Phe162Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.491+473C>G n.510C>G c.457+473C>G (n.457+473C>G) c.346+473C>G (n.346+473C>G) c.172+758C>G (n.172+758C>G) n.110-1302C>G n.626C>G | |
2 | g.203871406C>T | CA63788101 | CTLA4 | c.486C>T (p.Phe162=) c.558C>T (p.Phe186=) n.491+473C>T n.510C>T c.457+473C>T (n.457+473C>T) c.346+473C>T (n.346+473C>T) c.172+758C>T (n.172+758C>T) n.110-1302C>T n.626C>T | dbSNP |
2 | g.203871407del | CA1139657636 | CTLA4 | c.487del (p.Leu163SerfsTer8) c.559del (p.Leu187SerfsTer24) n.491+474del c.487del (p.Leu163SerfsTer24) n.511del c.457+474del (n.457+474del) c.346+474del (n.346+474del) c.172+759del (n.172+759del) n.110-1301del n.627del | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871407C>A | CA350138924 | CTLA4 | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.491+474C>A n.511C>A c.457+474C>A (n.457+474C>A) c.346+474C>A (n.346+474C>A) c.172+759C>A (n.172+759C>A) n.110-1301C>A n.627C>A | |
2 | g.203871407C= | CA1322150084 | CTLA4 | c.487C= (p.Leu163=) c.559C= (p.Leu187=) n.491+474C= n.511C= c.457+474C= (n.457+474C=) c.346+474C= (n.346+474C=) c.172+759C= (n.172+759C=) n.110-1301C= n.627C= | |
2 | g.203871407C>G | CA350138925 | CTLA4 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.491+474C>G n.511C>G c.457+474C>G (n.457+474C>G) c.346+474C>G (n.346+474C>G) c.172+759C>G (n.172+759C>G) n.110-1301C>G n.627C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.203871407C>T | CA350138926 | CTLA4 | c.487C>T (p.Leu163Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.491+474C>T n.511C>T c.457+474C>T (n.457+474C>T) c.346+474C>T (n.346+474C>T) c.172+759C>T (n.172+759C>T) n.110-1301C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871408T>A | CA350138927 | CTLA4 | c.488T>A (p.Leu163His) c.560T>A (p.Leu187His) n.491+475T>A n.512T>A c.457+475T>A (n.457+475T>A) c.346+475T>A (n.346+475T>A) c.172+760T>A (n.172+760T>A) n.110-1300T>A n.628T>A | |
2 | g.203871408T>C | CA350138929 | CTLA4 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.491+475T>C n.512T>C c.457+475T>C (n.457+475T>C) c.346+475T>C (n.346+475T>C) c.172+760T>C (n.172+760T>C) n.110-1300T>C n.628T>C | |
2 | g.203871408T>G | CA350138928 | CTLA4 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.491+475T>G n.512T>G c.457+475T>G (n.457+475T>G) c.346+475T>G (n.346+475T>G) c.172+760T>G (n.172+760T>G) n.110-1300T>G n.628T>G | |
2 | g.203871409C>A | CA431020497 | CTLA4 | c.489C>A (p.Leu163=) c.561C>A (p.Leu187=) n.491+476C>A n.513C>A c.457+476C>A (n.457+476C>A) c.346+476C>A (n.346+476C>A) c.172+761C>A (n.172+761C>A) n.110-1299C>A n.629C>A | |
2 | g.203871409C= | CA1322150085 | CTLA4 | c.489C= (p.Leu163=) c.561C= (p.Leu187=) n.491+476C= n.513C= c.457+476C= (n.457+476C=) c.346+476C= (n.346+476C=) c.172+761C= (n.172+761C=) n.110-1299C= n.629C= | |
2 | g.203871409C>G | CA431020499 | CTLA4 | c.489C>G (p.Leu163=) c.561C>G (p.Leu187=) n.491+476C>G n.513C>G c.457+476C>G (n.457+476C>G) c.346+476C>G (n.346+476C>G) c.172+761C>G (n.172+761C>G) n.110-1299C>G n.629C>G | |
2 | g.203871409C>T | CA2067122 | CTLA4 | c.489C>T (p.Leu163=) c.561C>T (p.Leu187=) n.491+476C>T n.513C>T c.457+476C>T (n.457+476C>T) c.346+476C>T (n.346+476C>T) c.172+761C>T (n.172+761C>T) n.110-1299C>T n.629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871410C>A | CA350138930 | CTLA4 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.491+477C>A n.514C>A c.457+477C>A (n.457+477C>A) c.346+477C>A (n.346+477C>A) c.172+762C>A (n.172+762C>A) n.110-1298C>A n.630C>A | |
2 | g.203871410C>G | CA350138931 | CTLA4 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.491+477C>G n.514C>G c.457+477C>G (n.457+477C>G) c.346+477C>G (n.346+477C>G) c.172+762C>G (n.172+762C>G) n.110-1298C>G n.630C>G | |
2 | g.203871410C>T | CA350138932 | CTLA4 | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.491+477C>T n.514C>T c.457+477C>T (n.457+477C>T) c.346+477C>T (n.346+477C>T) c.172+762C>T (n.172+762C>T) n.110-1298C>T n.630C>T | |
2 | g.203871411T>A | CA350138933 | CTLA4 | c.491T>A (p.Leu164His) c.563T>A (p.Leu188His) n.491+478T>A n.515T>A c.457+478T>A (n.457+478T>A) c.346+478T>A (n.346+478T>A) c.172+763T>A (n.172+763T>A) n.110-1297T>A n.631T>A | |
2 | g.203871411T>C | CA350138935 | CTLA4 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.491+478T>C n.515T>C c.457+478T>C (n.457+478T>C) c.346+478T>C (n.346+478T>C) c.172+763T>C (n.172+763T>C) n.110-1297T>C n.631T>C | dbSNP |
2 | g.203871411T>G | CA350138934 | CTLA4 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.491+478T>G n.515T>G c.457+478T>G (n.457+478T>G) c.346+478T>G (n.346+478T>G) c.172+763T>G (n.172+763T>G) n.110-1297T>G n.631T>G | |
2 | g.203871411T= | CA1322150086 | CTLA4 | c.491T= (p.Leu164=) c.563T= (p.Leu188=) n.491+478T= n.515T= c.457+478T= (n.457+478T=) c.346+478T= (n.346+478T=) c.172+763T= (n.172+763T=) n.110-1297T= n.631T= | |
2 | g.203871412C>A | CA431020505 | CTLA4 | c.492C>A (p.Leu164=) c.564C>A (p.Leu188=) n.491+479C>A n.516C>A c.457+479C>A (n.457+479C>A) c.346+479C>A (n.346+479C>A) c.172+764C>A (n.172+764C>A) n.110-1296C>A n.632C>A | |
2 | g.203871412C>G | CA431020508 | CTLA4 | c.492C>G (p.Leu164=) c.564C>G (p.Leu188=) n.491+479C>G n.516C>G c.457+479C>G (n.457+479C>G) c.346+479C>G (n.346+479C>G) c.172+764C>G (n.172+764C>G) n.110-1296C>G n.632C>G | |
2 | g.203871412C>T | CA431020506 | CTLA4 | c.492C>T (p.Leu164=) c.564C>T (p.Leu188=) n.491+479C>T n.516C>T c.457+479C>T (n.457+479C>T) c.346+479C>T (n.346+479C>T) c.172+764C>T (n.172+764C>T) n.110-1296C>T n.632C>T | |
2 | g.203871413T>A | CA350138936 | CTLA4 | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.565T>A (p.Trp189Arg) n.491+480T>A n.517T>A c.457+480T>A (n.457+480T>A) c.346+480T>A (n.346+480T>A) c.172+765T>A (n.172+765T>A) n.110-1295T>A n.633T>A | |
2 | g.203871413T>C | CA350138937 | CTLA4 | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.565T>C (p.Trp189Arg) n.491+480T>C n.517T>C c.457+480T>C (n.457+480T>C) c.346+480T>C (n.346+480T>C) c.172+765T>C (n.172+765T>C) n.110-1295T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871413T>G | CA350138938 | CTLA4 | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) n.491+480T>G n.517T>G c.457+480T>G (n.457+480T>G) c.346+480T>G (n.346+480T>G) c.172+765T>G (n.172+765T>G) n.110-1295T>G n.633T>G | |
2 | g.203871413T= | CA1322150087 | CTLA4 | c.493T= (p.Trp165=) c.565T= (p.Trp189=) n.491+480T= n.517T= c.457+480T= (n.457+480T=) c.346+480T= (n.346+480T=) c.172+765T= (n.172+765T=) n.110-1295T= n.633T= | |
2 | g.203871414G>A | CA350138939 | CTLA4 | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.566G>A (p.Trp189Ter) n.491+481G>A n.518G>A c.457+481G>A (n.457+481G>A) c.346+481G>A (n.346+481G>A) c.172+766G>A (n.172+766G>A) n.110-1294G>A n.634G>A | ClinVar COSMIC |
2 | g.203871414G>C | CA350138940 | CTLA4 | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.566G>C (p.Trp189Ser) n.491+481G>C n.518G>C c.457+481G>C (n.457+481G>C) c.346+481G>C (n.346+481G>C) c.172+766G>C (n.172+766G>C) n.110-1294G>C n.634G>C | |
2 | g.203871414G>T | CA350138941 | CTLA4 | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.566G>T (p.Trp189Leu) n.491+481G>T n.518G>T c.457+481G>T (n.457+481G>T) c.346+481G>T (n.346+481G>T) c.172+766G>T (n.172+766G>T) n.110-1294G>T n.634G>T | |
2 | g.203871415G>A | CA350138942 | CTLA4 | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) n.491+482G>A n.519G>A c.457+482G>A (n.457+482G>A) c.346+482G>A (n.346+482G>A) c.172+767G>A (n.172+767G>A) n.110-1293G>A n.635G>A | COSMIC |
2 | g.203871415G>C | CA350138943 | CTLA4 | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) n.491+482G>C n.519G>C c.457+482G>C (n.457+482G>C) c.346+482G>C (n.346+482G>C) c.172+767G>C (n.172+767G>C) n.110-1293G>C n.635G>C | |
2 | g.203871415G>T | CA350138944 | CTLA4 | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) n.491+482G>T n.519G>T c.457+482G>T (n.457+482G>T) c.346+482G>T (n.346+482G>T) c.172+767G>T (n.172+767G>T) n.110-1293G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871416A= | CA1322150088 | CTLA4 | c.496A= (p.Ile166=) c.568A= (p.Ile190=) n.491+483A= n.520A= c.457+483A= (n.457+483A=) c.346+483A= (n.346+483A=) c.172+768A= (n.172+768A=) n.110-1292A= n.636A= | |
2 | g.203871416A>C | CA350138945 | CTLA4 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.491+483A>C n.520A>C c.457+483A>C (n.457+483A>C) c.346+483A>C (n.346+483A>C) c.172+768A>C (n.172+768A>C) n.110-1292A>C n.636A>C | |
2 | g.203871416A>G | CA2067123 | CTLA4 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.491+483A>G n.520A>G c.457+483A>G (n.457+483A>G) c.346+483A>G (n.346+483A>G) c.172+768A>G (n.172+768A>G) n.110-1292A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871416A>T | CA350138946 | CTLA4 | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.491+483A>T n.520A>T c.457+483A>T (n.457+483A>T) c.346+483A>T (n.346+483A>T) c.172+768A>T (n.172+768A>T) n.110-1292A>T n.636A>T | |
2 | g.203871417T>A | CA350138947 | CTLA4 | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.491+484T>A n.521T>A c.457+484T>A (n.457+484T>A) c.346+484T>A (n.346+484T>A) c.172+769T>A (n.172+769T>A) n.110-1291T>A n.637T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871417T>C | CA350138949 | CTLA4 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.491+484T>C n.521T>C c.457+484T>C (n.457+484T>C) c.346+484T>C (n.346+484T>C) c.172+769T>C (n.172+769T>C) n.110-1291T>C n.637T>C | gnomAD v4 |