Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203871403C>ACA350138914CTLA4c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.491+470C>A
n.507C>A
c.457+470C>A (n.457+470C>A)
c.346+470C>A (n.346+470C>A)
c.172+755C>A (n.172+755C>A)
n.110-1305C>A
n.623C>A
2g.203871403C>GCA350138915CTLA4c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.491+470C>G
n.507C>G
c.457+470C>G (n.457+470C>G)
c.346+470C>G (n.346+470C>G)
c.172+755C>G (n.172+755C>G)
n.110-1305C>G
n.623C>G
2g.203871403C>TCA431020480CTLA4c.483C>T (p.Asp161=)
c.555C>T (p.Asp185=)
n.491+470C>T
n.507C>T
c.457+470C>T (n.457+470C>T)
c.346+470C>T (n.346+470C>T)
c.172+755C>T (n.172+755C>T)
n.110-1305C>T
n.623C>T
2g.203871404T>ACA350138917CTLA4c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.491+471T>A
n.508T>A
c.457+471T>A (n.457+471T>A)
c.346+471T>A (n.346+471T>A)
c.172+756T>A (n.172+756T>A)
n.110-1304T>A
n.624T>A
2g.203871404T>CCA350138918CTLA4c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.491+471T>C
n.508T>C
c.457+471T>C (n.457+471T>C)
c.346+471T>C (n.346+471T>C)
c.172+756T>C (n.172+756T>C)
n.110-1304T>C
n.624T>C
2g.203871404T>GCA350138916CTLA4c.484T>G (p.Phe162Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.491+471T>G
n.508T>G
c.457+471T>G (n.457+471T>G)
c.346+471T>G (n.346+471T>G)
c.172+756T>G (n.172+756T>G)
n.110-1304T>G
n.624T>G
 gnomAD v4
2g.203871405T>ACA350138919CTLA4c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.491+472T>A
n.509T>A
c.457+472T>A (n.457+472T>A)
c.346+472T>A (n.346+472T>A)
c.172+757T>A (n.172+757T>A)
n.110-1303T>A
n.625T>A
2g.203871405T>CCA350138920CTLA4c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.491+472T>C
n.509T>C
c.457+472T>C (n.457+472T>C)
c.346+472T>C (n.346+472T>C)
c.172+757T>C (n.172+757T>C)
n.110-1303T>C
n.625T>C
2g.203871405T>GCA350138921CTLA4c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.491+472T>G
n.509T>G
c.457+472T>G (n.457+472T>G)
c.346+472T>G (n.346+472T>G)
c.172+757T>G (n.172+757T>G)
n.110-1303T>G
n.625T>G
2g.203871405_203871406delinsTCCA1322150082CTLA4c.485_486delinsTC (p.Phe162=)
c.557_558delinsTC (p.Phe186=)
n.491+472_491+473delinsTC
n.509_510delinsTC
c.457+472_457+473delinsTC (n.457+472_457+473delinsTC)
c.346+472_346+473delinsTC (n.346+472_346+473delinsTC)
c.172+757_172+758delinsTC (n.172+757_172+758delinsTC)
n.110-1303_110-1302delinsTC
n.625_626delinsTC
2g.203871406C>ACA350138922CTLA4c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.491+473C>A
n.510C>A
c.457+473C>A (n.457+473C>A)
c.346+473C>A (n.346+473C>A)
c.172+758C>A (n.172+758C>A)
n.110-1302C>A
n.626C>A
2g.203871406C=CA1322150083CTLA4c.486C= (p.Phe162=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.491+473C=
n.510C=
c.457+473C= (n.457+473C=)
c.346+473C= (n.346+473C=)
c.172+758C= (n.172+758C=)
n.110-1302C=
n.626C=
2g.203871406C>GCA350138923CTLA4c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.491+473C>G
n.510C>G
c.457+473C>G (n.457+473C>G)
c.346+473C>G (n.346+473C>G)
c.172+758C>G (n.172+758C>G)
n.110-1302C>G
n.626C>G
2g.203871406C>TCA63788101CTLA4c.486C>T (p.Phe162=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.491+473C>T
n.510C>T
c.457+473C>T (n.457+473C>T)
c.346+473C>T (n.346+473C>T)
c.172+758C>T (n.172+758C>T)
n.110-1302C>T
n.626C>T
 dbSNP
2g.203871407delCA1139657636CTLA4c.487del (p.Leu163SerfsTer8)
c.559del (p.Leu187SerfsTer24)
n.491+474del
c.487del (p.Leu163SerfsTer24)
n.511del
c.457+474del (n.457+474del)
c.346+474del (n.346+474del)
c.172+759del (n.172+759del)
n.110-1301del
n.627del
 ClinVar dbSNP
2g.203871407C>ACA350138924CTLA4c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.491+474C>A
n.511C>A
c.457+474C>A (n.457+474C>A)
c.346+474C>A (n.346+474C>A)
c.172+759C>A (n.172+759C>A)
n.110-1301C>A
n.627C>A
2g.203871407C=CA1322150084CTLA4c.487C= (p.Leu163=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.491+474C=
n.511C=
c.457+474C= (n.457+474C=)
c.346+474C= (n.346+474C=)
c.172+759C= (n.172+759C=)
n.110-1301C=
n.627C=
2g.203871407C>GCA350138925CTLA4c.487C>G (p.Leu163Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.491+474C>G
n.511C>G
c.457+474C>G (n.457+474C>G)
c.346+474C>G (n.346+474C>G)
c.172+759C>G (n.172+759C>G)
n.110-1301C>G
n.627C>G
 ClinVar dbSNP
2g.203871407C>TCA350138926CTLA4c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.491+474C>T
n.511C>T
c.457+474C>T (n.457+474C>T)
c.346+474C>T (n.346+474C>T)
c.172+759C>T (n.172+759C>T)
n.110-1301C>T
n.627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871408T>ACA350138927CTLA4c.488T>A (p.Leu163His)
c.560T>A (p.Leu187His)
n.491+475T>A
n.512T>A
c.457+475T>A (n.457+475T>A)
c.346+475T>A (n.346+475T>A)
c.172+760T>A (n.172+760T>A)
n.110-1300T>A
n.628T>A
2g.203871408T>CCA350138929CTLA4c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.491+475T>C
n.512T>C
c.457+475T>C (n.457+475T>C)
c.346+475T>C (n.346+475T>C)
c.172+760T>C (n.172+760T>C)
n.110-1300T>C
n.628T>C
2g.203871408T>GCA350138928CTLA4c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.491+475T>G
n.512T>G
c.457+475T>G (n.457+475T>G)
c.346+475T>G (n.346+475T>G)
c.172+760T>G (n.172+760T>G)
n.110-1300T>G
n.628T>G
2g.203871409C>ACA431020497CTLA4c.489C>A (p.Leu163=)
c.561C>A (p.Leu187=)
n.491+476C>A
n.513C>A
c.457+476C>A (n.457+476C>A)
c.346+476C>A (n.346+476C>A)
c.172+761C>A (n.172+761C>A)
n.110-1299C>A
n.629C>A
2g.203871409C=CA1322150085CTLA4c.489C= (p.Leu163=)
c.561C= (p.Leu187=)
n.491+476C=
n.513C=
c.457+476C= (n.457+476C=)
c.346+476C= (n.346+476C=)
c.172+761C= (n.172+761C=)
n.110-1299C=
n.629C=
2g.203871409C>GCA431020499CTLA4c.489C>G (p.Leu163=)
c.561C>G (p.Leu187=)
n.491+476C>G
n.513C>G
c.457+476C>G (n.457+476C>G)
c.346+476C>G (n.346+476C>G)
c.172+761C>G (n.172+761C>G)
n.110-1299C>G
n.629C>G
2g.203871409C>TCA2067122CTLA4c.489C>T (p.Leu163=)
c.561C>T (p.Leu187=)
n.491+476C>T
n.513C>T
c.457+476C>T (n.457+476C>T)
c.346+476C>T (n.346+476C>T)
c.172+761C>T (n.172+761C>T)
n.110-1299C>T
n.629C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203871410C>ACA350138930CTLA4c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.491+477C>A
n.514C>A
c.457+477C>A (n.457+477C>A)
c.346+477C>A (n.346+477C>A)
c.172+762C>A (n.172+762C>A)
n.110-1298C>A
n.630C>A
2g.203871410C>GCA350138931CTLA4c.490C>G (p.Leu164Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.491+477C>G
n.514C>G
c.457+477C>G (n.457+477C>G)
c.346+477C>G (n.346+477C>G)
c.172+762C>G (n.172+762C>G)
n.110-1298C>G
n.630C>G
2g.203871410C>TCA350138932CTLA4c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.491+477C>T
n.514C>T
c.457+477C>T (n.457+477C>T)
c.346+477C>T (n.346+477C>T)
c.172+762C>T (n.172+762C>T)
n.110-1298C>T
n.630C>T
2g.203871411T>ACA350138933CTLA4c.491T>A (p.Leu164His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.491+478T>A
n.515T>A
c.457+478T>A (n.457+478T>A)
c.346+478T>A (n.346+478T>A)
c.172+763T>A (n.172+763T>A)
n.110-1297T>A
n.631T>A
2g.203871411T>CCA350138935CTLA4c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.491+478T>C
n.515T>C
c.457+478T>C (n.457+478T>C)
c.346+478T>C (n.346+478T>C)
c.172+763T>C (n.172+763T>C)
n.110-1297T>C
n.631T>C
 dbSNP
2g.203871411T>GCA350138934CTLA4c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.491+478T>G
n.515T>G
c.457+478T>G (n.457+478T>G)
c.346+478T>G (n.346+478T>G)
c.172+763T>G (n.172+763T>G)
n.110-1297T>G
n.631T>G
2g.203871411T=CA1322150086CTLA4c.491T= (p.Leu164=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.491+478T=
n.515T=
c.457+478T= (n.457+478T=)
c.346+478T= (n.346+478T=)
c.172+763T= (n.172+763T=)
n.110-1297T=
n.631T=
2g.203871412C>ACA431020505CTLA4c.492C>A (p.Leu164=)
c.564C>A (p.Leu188=)
n.491+479C>A
n.516C>A
c.457+479C>A (n.457+479C>A)
c.346+479C>A (n.346+479C>A)
c.172+764C>A (n.172+764C>A)
n.110-1296C>A
n.632C>A
2g.203871412C>GCA431020508CTLA4c.492C>G (p.Leu164=)
c.564C>G (p.Leu188=)
n.491+479C>G
n.516C>G
c.457+479C>G (n.457+479C>G)
c.346+479C>G (n.346+479C>G)
c.172+764C>G (n.172+764C>G)
n.110-1296C>G
n.632C>G
2g.203871412C>TCA431020506CTLA4c.492C>T (p.Leu164=)
c.564C>T (p.Leu188=)
n.491+479C>T
n.516C>T
c.457+479C>T (n.457+479C>T)
c.346+479C>T (n.346+479C>T)
c.172+764C>T (n.172+764C>T)
n.110-1296C>T
n.632C>T
2g.203871413T>ACA350138936CTLA4c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.565T>A (p.Trp189Arg)
n.491+480T>A
n.517T>A
c.457+480T>A (n.457+480T>A)
c.346+480T>A (n.346+480T>A)
c.172+765T>A (n.172+765T>A)
n.110-1295T>A
n.633T>A
2g.203871413T>CCA350138937CTLA4c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.565T>C (p.Trp189Arg)
n.491+480T>C
n.517T>C
c.457+480T>C (n.457+480T>C)
c.346+480T>C (n.346+480T>C)
c.172+765T>C (n.172+765T>C)
n.110-1295T>C
n.633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871413T>GCA350138938CTLA4c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.565T>G (p.Trp189Gly)
n.491+480T>G
n.517T>G
c.457+480T>G (n.457+480T>G)
c.346+480T>G (n.346+480T>G)
c.172+765T>G (n.172+765T>G)
n.110-1295T>G
n.633T>G
2g.203871413T=CA1322150087CTLA4c.493T= (p.Trp165=)
c.565T= (p.Trp189=)
n.491+480T=
n.517T=
c.457+480T= (n.457+480T=)
c.346+480T= (n.346+480T=)
c.172+765T= (n.172+765T=)
n.110-1295T=
n.633T=
2g.203871414G>ACA350138939CTLA4c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.566G>A (p.Trp189Ter)
n.491+481G>A
n.518G>A
c.457+481G>A (n.457+481G>A)
c.346+481G>A (n.346+481G>A)
c.172+766G>A (n.172+766G>A)
n.110-1294G>A
n.634G>A
 ClinVar COSMIC
2g.203871414G>CCA350138940CTLA4c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.566G>C (p.Trp189Ser)
n.491+481G>C
n.518G>C
c.457+481G>C (n.457+481G>C)
c.346+481G>C (n.346+481G>C)
c.172+766G>C (n.172+766G>C)
n.110-1294G>C
n.634G>C
2g.203871414G>TCA350138941CTLA4c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.566G>T (p.Trp189Leu)
n.491+481G>T
n.518G>T
c.457+481G>T (n.457+481G>T)
c.346+481G>T (n.346+481G>T)
c.172+766G>T (n.172+766G>T)
n.110-1294G>T
n.634G>T
2g.203871415G>ACA350138942CTLA4c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.567G>A (p.Trp189Ter)
n.491+482G>A
n.519G>A
c.457+482G>A (n.457+482G>A)
c.346+482G>A (n.346+482G>A)
c.172+767G>A (n.172+767G>A)
n.110-1293G>A
n.635G>A
 COSMIC
2g.203871415G>CCA350138943CTLA4c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.567G>C (p.Trp189Cys)
n.491+482G>C
n.519G>C
c.457+482G>C (n.457+482G>C)
c.346+482G>C (n.346+482G>C)
c.172+767G>C (n.172+767G>C)
n.110-1293G>C
n.635G>C
2g.203871415G>TCA350138944CTLA4c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.567G>T (p.Trp189Cys)
n.491+482G>T
n.519G>T
c.457+482G>T (n.457+482G>T)
c.346+482G>T (n.346+482G>T)
c.172+767G>T (n.172+767G>T)
n.110-1293G>T
n.635G>T
 gnomAD v4
2g.203871416A=CA1322150088CTLA4c.496A= (p.Ile166=)
c.568A= (p.Ile190=)
n.491+483A=
n.520A=
c.457+483A= (n.457+483A=)
c.346+483A= (n.346+483A=)
c.172+768A= (n.172+768A=)
n.110-1292A=
n.636A=
2g.203871416A>CCA350138945CTLA4c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.491+483A>C
n.520A>C
c.457+483A>C (n.457+483A>C)
c.346+483A>C (n.346+483A>C)
c.172+768A>C (n.172+768A>C)
n.110-1292A>C
n.636A>C
2g.203871416A>GCA2067123CTLA4c.496A>G (p.Ile166Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.491+483A>G
n.520A>G
c.457+483A>G (n.457+483A>G)
c.346+483A>G (n.346+483A>G)
c.172+768A>G (n.172+768A>G)
n.110-1292A>G
n.636A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched