| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
| 2 | g.203871392C>A | CA350138890 | CTLA4 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.491+459C>A n.496C>A c.457+459C>A (n.457+459C>A) c.346+459C>A (n.346+459C>A) c.172+744C>A (n.172+744C>A) n.110-1316C>A n.612C>A | |
| 2 | g.203871392C= | CA1322150078 | CTLA4 | c.472C= (p.Pro158=) c.544C= (p.Pro182=) n.491+459C= n.496C= c.457+459C= (n.457+459C=) c.346+459C= (n.346+459C=) c.172+744C= (n.172+744C=) n.110-1316C= n.612C= | |
| 2 | g.203871392C>G | CA350138891 | CTLA4 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.491+459C>G n.496C>G c.457+459C>G (n.457+459C>G) c.346+459C>G (n.346+459C>G) c.172+744C>G (n.172+744C>G) n.110-1316C>G n.612C>G | |
| 2 | g.203871392C>T | CA350138892 | CTLA4 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.491+459C>T n.496C>T c.457+459C>T (n.457+459C>T) c.346+459C>T (n.346+459C>T) c.172+744C>T (n.172+744C>T) n.110-1316C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871393C>A | CA350138893 | CTLA4 | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.491+460C>A n.497C>A c.457+460C>A (n.457+460C>A) c.346+460C>A (n.346+460C>A) c.172+745C>A (n.172+745C>A) n.110-1315C>A n.613C>A | |
| 2 | g.203871393C= | CA1322150079 | CTLA4 | c.473C= (p.Pro158=) c.545C= (p.Pro182=) n.491+460C= n.497C= c.457+460C= (n.457+460C=) c.346+460C= (n.346+460C=) c.172+745C= (n.172+745C=) n.110-1315C= n.613C= | |
| 2 | g.203871393C>G | CA350138894 | CTLA4 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.491+460C>G n.497C>G c.457+460C>G (n.457+460C>G) c.346+460C>G (n.346+460C>G) c.172+745C>G (n.172+745C>G) n.110-1315C>G n.613C>G | |
| 2 | g.203871393C>T | CA2067121 | CTLA4 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.491+460C>T n.497C>T c.457+460C>T (n.457+460C>T) c.346+460C>T (n.346+460C>T) c.172+745C>T (n.172+745C>T) n.110-1315C>T n.613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.203871394A>C | CA431020455 | CTLA4 | c.474A>C (p.Pro158=) c.546A>C (p.Pro182=) n.491+461A>C n.498A>C c.457+461A>C (n.457+461A>C) c.346+461A>C (n.346+461A>C) c.172+746A>C (n.172+746A>C) n.110-1314A>C n.614A>C | |
| 2 | g.203871394A>G | CA431020453 | CTLA4 | c.474A>G (p.Pro158=) c.546A>G (p.Pro182=) n.491+461A>G n.498A>G c.457+461A>G (n.457+461A>G) c.346+461A>G (n.346+461A>G) c.172+746A>G (n.172+746A>G) n.110-1314A>G n.614A>G | |
| 2 | g.203871394A>T | CA431020451 | CTLA4 | c.474A>T (p.Pro158=) c.546A>T (p.Pro182=) n.491+461A>T n.498A>T c.457+461A>T (n.457+461A>T) c.346+461A>T (n.346+461A>T) c.172+746A>T (n.172+746A>T) n.110-1314A>T n.614A>T | |
| 2 | g.203871395G>A | CA350138895 | CTLA4 | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.491+462G>A n.499G>A c.457+462G>A (n.457+462G>A) c.346+462G>A (n.346+462G>A) c.172+747G>A (n.172+747G>A) n.110-1313G>A n.615G>A | |
| 2 | g.203871395G>C | CA350138896 | CTLA4 | c.475G>C (p.Asp159His) c.547G>C (p.Asp183His) n.491+462G>C n.499G>C c.457+462G>C (n.457+462G>C) c.346+462G>C (n.346+462G>C) c.172+747G>C (n.172+747G>C) n.110-1313G>C n.615G>C | |
| 2 | g.203871395G>T | CA350138897 | CTLA4 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.491+462G>T n.499G>T c.457+462G>T (n.457+462G>T) c.346+462G>T (n.346+462G>T) c.172+747G>T (n.172+747G>T) n.110-1313G>T n.615G>T | |
| 2 | g.203871396A= | CA1322150080 | CTLA4 | c.476A= (p.Asp159=) c.548A= (p.Asp183=) n.491+463A= n.500A= c.457+463A= (n.457+463A=) c.346+463A= (n.346+463A=) c.172+748A= (n.172+748A=) n.110-1312A= n.616A= | |
| 2 | g.203871396A>C | CA350138898 | CTLA4 | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.491+463A>C n.500A>C c.457+463A>C (n.457+463A>C) c.346+463A>C (n.346+463A>C) c.172+748A>C (n.172+748A>C) n.110-1312A>C n.616A>C | |
| 2 | g.203871396A>G | CA350138899 | CTLA4 | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.491+463A>G n.500A>G c.457+463A>G (n.457+463A>G) c.346+463A>G (n.346+463A>G) c.172+748A>G (n.172+748A>G) n.110-1312A>G n.616A>G | |
| 2 | g.203871396A>T | CA350138900 | CTLA4 | c.476A>T (p.Asp159Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.491+463A>T n.500A>T c.457+463A>T (n.457+463A>T) c.346+463A>T (n.346+463A>T) c.172+748A>T (n.172+748A>T) n.110-1312A>T n.616A>T | dbSNP |
| 2 | g.203871397T>A | CA350138902 | CTLA4 | c.477T>A (p.Asp159Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.491+464T>A n.501T>A c.457+464T>A (n.457+464T>A) c.346+464T>A (n.346+464T>A) c.172+749T>A (n.172+749T>A) n.110-1311T>A n.617T>A | |
| 2 | g.203871397T>C | CA431020464 | CTLA4 | c.477T>C (p.Asp159=) c.549T>C (p.Asp183=) n.491+464T>C n.501T>C c.457+464T>C (n.457+464T>C) c.346+464T>C (n.346+464T>C) c.172+749T>C (n.172+749T>C) n.110-1311T>C n.617T>C | |
| 2 | g.203871397T>G | CA350138901 | CTLA4 | c.477T>G (p.Asp159Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.491+464T>G n.501T>G c.457+464T>G (n.457+464T>G) c.346+464T>G (n.346+464T>G) c.172+749T>G (n.172+749T>G) n.110-1311T>G n.617T>G | |
| 2 | g.203871398T>A | CA350138903 | CTLA4 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.491+465T>A n.502T>A c.457+465T>A (n.457+465T>A) c.346+465T>A (n.346+465T>A) c.172+750T>A (n.172+750T>A) n.110-1310T>A n.618T>A | |
| 2 | g.203871398T>C | CA350138904 | CTLA4 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.491+465T>C n.502T>C c.457+465T>C (n.457+465T>C) c.346+465T>C (n.346+465T>C) c.172+750T>C (n.172+750T>C) n.110-1310T>C n.618T>C | |
| 2 | g.203871398T>G | CA350138905 | CTLA4 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.491+465T>G n.502T>G c.457+465T>G (n.457+465T>G) c.346+465T>G (n.346+465T>G) c.172+750T>G (n.172+750T>G) n.110-1310T>G n.618T>G | |
| 2 | g.203871399C>A | CA350138906 | CTLA4 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.491+466C>A n.503C>A c.457+466C>A (n.457+466C>A) c.346+466C>A (n.346+466C>A) c.172+751C>A (n.172+751C>A) n.110-1309C>A n.619C>A | |
| 2 | g.203871399C= | CA1322150081 | CTLA4 | c.479C= (p.Ser160=) c.551C= (p.Ser184=) n.491+466C= n.503C= c.457+466C= (n.457+466C=) c.346+466C= (n.346+466C=) c.172+751C= (n.172+751C=) n.110-1309C= n.619C= | |
| 2 | g.203871399C>G | CA63788097 | CTLA4 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.491+466C>G n.503C>G c.457+466C>G (n.457+466C>G) c.346+466C>G (n.346+466C>G) c.172+751C>G (n.172+751C>G) n.110-1309C>G n.619C>G | dbSNP |
| 2 | g.203871399C>T | CA350138907 | CTLA4 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.491+466C>T n.503C>T c.457+466C>T (n.457+466C>T) c.346+466C>T (n.346+466C>T) c.172+751C>T (n.172+751C>T) n.110-1309C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871400T>A | CA431020469 | CTLA4 | c.480T>A (p.Ser160=) c.552T>A (p.Ser184=) n.491+467T>A n.504T>A c.457+467T>A (n.457+467T>A) c.346+467T>A (n.346+467T>A) c.172+752T>A (n.172+752T>A) n.110-1308T>A n.620T>A | |
| 2 | g.203871400T>C | CA431020471 | CTLA4 | c.480T>C (p.Ser160=) c.552T>C (p.Ser184=) n.491+467T>C n.504T>C c.457+467T>C (n.457+467T>C) c.346+467T>C (n.346+467T>C) c.172+752T>C (n.172+752T>C) n.110-1308T>C n.620T>C | |
| 2 | g.203871400T>G | CA431020472 | CTLA4 | c.480T>G (p.Ser160=) c.552T>G (p.Ser184=) n.491+467T>G n.504T>G c.457+467T>G (n.457+467T>G) c.346+467T>G (n.346+467T>G) c.172+752T>G (n.172+752T>G) n.110-1308T>G n.620T>G | |
| 2 | g.203871401G>A | CA350138908 | CTLA4 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.491+468G>A n.505G>A c.457+468G>A (n.457+468G>A) c.346+468G>A (n.346+468G>A) c.172+753G>A (n.172+753G>A) n.110-1307G>A n.621G>A | |
| 2 | g.203871401G>C | CA350138909 | CTLA4 | c.481G>C (p.Asp161His) c.553G>C (p.Asp185His) n.491+468G>C n.505G>C c.457+468G>C (n.457+468G>C) c.346+468G>C (n.346+468G>C) c.172+753G>C (n.172+753G>C) n.110-1307G>C n.621G>C | |
| 2 | g.203871401G>T | CA350138910 | CTLA4 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.491+468G>T n.505G>T c.457+468G>T (n.457+468G>T) c.346+468G>T (n.346+468G>T) c.172+753G>T (n.172+753G>T) n.110-1307G>T n.621G>T | |
| 2 | g.203871402A>C | CA350138911 | CTLA4 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.491+469A>C n.506A>C c.457+469A>C (n.457+469A>C) c.346+469A>C (n.346+469A>C) c.172+754A>C (n.172+754A>C) n.110-1306A>C n.622A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871402A>G | CA350138912 | CTLA4 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.491+469A>G n.506A>G c.457+469A>G (n.457+469A>G) c.346+469A>G (n.346+469A>G) c.172+754A>G (n.172+754A>G) n.110-1306A>G n.622A>G | |
| 2 | g.203871402A>T | CA350138913 | CTLA4 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.491+469A>T n.506A>T c.457+469A>T (n.457+469A>T) c.346+469A>T (n.346+469A>T) c.172+754A>T (n.172+754A>T) n.110-1306A>T n.622A>T | |
| 2 | g.203871403C>A | CA350138914 | CTLA4 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) n.491+470C>A n.507C>A c.457+470C>A (n.457+470C>A) c.346+470C>A (n.346+470C>A) c.172+755C>A (n.172+755C>A) n.110-1305C>A n.623C>A | |
| 2 | g.203871403C>G | CA350138915 | CTLA4 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) n.491+470C>G n.507C>G c.457+470C>G (n.457+470C>G) c.346+470C>G (n.346+470C>G) c.172+755C>G (n.172+755C>G) n.110-1305C>G n.623C>G | |
| 2 | g.203871403C>T | CA431020480 | CTLA4 | c.483C>T (p.Asp161=) c.555C>T (p.Asp185=) n.491+470C>T n.507C>T c.457+470C>T (n.457+470C>T) c.346+470C>T (n.346+470C>T) c.172+755C>T (n.172+755C>T) n.110-1305C>T n.623C>T | |
| 2 | g.203871404T>A | CA350138917 | CTLA4 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.491+471T>A n.508T>A c.457+471T>A (n.457+471T>A) c.346+471T>A (n.346+471T>A) c.172+756T>A (n.172+756T>A) n.110-1304T>A n.624T>A | |
| 2 | g.203871404T>C | CA350138918 | CTLA4 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.491+471T>C n.508T>C c.457+471T>C (n.457+471T>C) c.346+471T>C (n.346+471T>C) c.172+756T>C (n.172+756T>C) n.110-1304T>C n.624T>C | |
| 2 | g.203871404T>G | CA350138916 | CTLA4 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.491+471T>G n.508T>G c.457+471T>G (n.457+471T>G) c.346+471T>G (n.346+471T>G) c.172+756T>G (n.172+756T>G) n.110-1304T>G n.624T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871405T>A | CA350138919 | CTLA4 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.491+472T>A n.509T>A c.457+472T>A (n.457+472T>A) c.346+472T>A (n.346+472T>A) c.172+757T>A (n.172+757T>A) n.110-1303T>A n.625T>A | |
| 2 | g.203871405T>C | CA350138920 | CTLA4 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.491+472T>C n.509T>C c.457+472T>C (n.457+472T>C) c.346+472T>C (n.346+472T>C) c.172+757T>C (n.172+757T>C) n.110-1303T>C n.625T>C | |
| 2 | g.203871405T>G | CA350138921 | CTLA4 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.491+472T>G n.509T>G c.457+472T>G (n.457+472T>G) c.346+472T>G (n.346+472T>G) c.172+757T>G (n.172+757T>G) n.110-1303T>G n.625T>G | |
| 2 | g.203871405_203871406delinsTC | CA1322150082 | CTLA4 | c.485_486delinsTC (p.Phe162=) c.557_558delinsTC (p.Phe186=) n.491+472_491+473delinsTC n.509_510delinsTC c.457+472_457+473delinsTC (n.457+472_457+473delinsTC) c.346+472_346+473delinsTC (n.346+472_346+473delinsTC) c.172+757_172+758delinsTC (n.172+757_172+758delinsTC) n.110-1303_110-1302delinsTC n.625_626delinsTC | |
| 2 | g.203871406C>A | CA350138922 | CTLA4 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.491+473C>A n.510C>A c.457+473C>A (n.457+473C>A) c.346+473C>A (n.346+473C>A) c.172+758C>A (n.172+758C>A) n.110-1302C>A n.626C>A | |
| 2 | g.203871406C= | CA1322150083 | CTLA4 | c.486C= (p.Phe162=) c.558C= (p.Phe186=) n.491+473C= n.510C= c.457+473C= (n.457+473C=) c.346+473C= (n.346+473C=) c.172+758C= (n.172+758C=) n.110-1302C= n.626C= |