Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203871297C>ACA763554630CTLA4c.458-81C>A (n.458-81C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.598-80del
gnomAD v4
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n.598-80C>A
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n.598-79T>C
gnomAD v4
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n.110-1404dup
n.598-74dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.110-1404del
n.598-74del
gnomAD v4
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n.598-78T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.110-1408T=
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2g.203871304T>CCA2577220122CTLA4c.458-74T>C (n.458-74T>C)
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n.110-1404T>C
n.598-74T>C
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n.110-1403C>A
n.598-73C>A
gnomAD v4
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n.110-1403C>T
n.598-73C>T
2g.203871305_203871310delCA2662768810CTLA4c.458-73_458-68del (n.458-73_458-68del)
c.530-73_530-68del (n.530-73_530-68del)
n.491+372_491+377del
n.482-73_482-68del
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n.110-1403_110-1398del
n.598-73_598-68del
gnomAD v4
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n.110-1401C>A
n.598-71C>A
gnomAD v4
2g.203871307C=CA1322150031CTLA4c.458-71C= (n.458-71C=)
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n.110-1401C=
n.598-71C=
2g.203871307C>TCA1322150032CTLA4c.458-71C>T (n.458-71C>T)
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n.491+374C>T
n.482-71C>T
c.457+374C>T (n.457+374C>T)
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n.110-1401C>T
n.598-71C>T
dbSNP
2g.203871308C>ACA2662768813CTLA4c.458-70C>A (n.458-70C>A)
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n.110-1400C>A
n.598-70C>A
gnomAD v4
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2g.203871308C>TCA1322150034CTLA4c.458-70C>T (n.458-70C>T)
c.530-70C>T (n.530-70C>T)
n.491+375C>T
n.482-70C>T
c.457+375C>T (n.457+375C>T)
c.346+375C>T (n.346+375C>T)
c.172+660C>T (n.172+660C>T)
n.110-1400C>T
n.598-70C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871309A=CA1322150035CTLA4c.458-69A= (n.458-69A=)
c.530-69A= (n.530-69A=)
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n.482-69A=
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n.110-1399A=
n.598-69A=
2g.203871309A>GCA2662768814CTLA4c.458-69A>G (n.458-69A>G)
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n.491+376A>G
n.482-69A>G
c.457+376A>G (n.457+376A>G)
c.346+376A>G (n.346+376A>G)
c.172+661A>G (n.172+661A>G)
n.110-1399A>G
n.598-69A>G
gnomAD v4
2g.203871309A>TCA1041459818CTLA4c.458-69A>T (n.458-69A>T)
c.530-69A>T (n.530-69A>T)
n.491+376A>T
n.482-69A>T
c.457+376A>T (n.457+376A>T)
c.346+376A>T (n.346+376A>T)
c.172+661A>T (n.172+661A>T)
n.110-1399A>T
n.598-69A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871310A=CA1322150036CTLA4c.458-68A= (n.458-68A=)
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n.110-1398A=
n.598-68A=
2g.203871310A>GCA1322150037CTLA4c.458-68A>G (n.458-68A>G)
c.530-68A>G (n.530-68A>G)
n.491+377A>G
n.482-68A>G
c.457+377A>G (n.457+377A>G)
c.346+377A>G (n.346+377A>G)
c.172+662A>G (n.172+662A>G)
n.110-1398A>G
n.598-68A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871311T>ACA2662768815CTLA4c.458-67T>A (n.458-67T>A)
c.530-67T>A (n.530-67T>A)
n.491+378T>A
n.482-67T>A
c.457+378T>A (n.457+378T>A)
c.346+378T>A (n.346+378T>A)
c.172+663T>A (n.172+663T>A)
n.110-1397T>A
n.598-67T>A
gnomAD v4
2g.203871311T>CCA1041459821CTLA4c.458-67T>C (n.458-67T>C)
c.530-67T>C (n.530-67T>C)
n.491+378T>C
n.482-67T>C
c.457+378T>C (n.457+378T>C)
c.346+378T>C (n.346+378T>C)
c.172+663T>C (n.172+663T>C)
n.110-1397T>C
n.598-67T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871311T>GCA2662768816CTLA4c.458-67T>G (n.458-67T>G)
c.530-67T>G (n.530-67T>G)
n.491+378T>G
n.482-67T>G
c.457+378T>G (n.457+378T>G)
c.346+378T>G (n.346+378T>G)
c.172+663T>G (n.172+663T>G)
n.110-1397T>G
n.598-67T>G
gnomAD v4
2g.203871311T=CA1322150038CTLA4c.458-67T= (n.458-67T=)
c.530-67T= (n.530-67T=)
n.491+378T=
n.482-67T=
c.457+378T= (n.457+378T=)
c.346+378T= (n.346+378T=)
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n.110-1397T=
n.598-67T=
2g.203871312G>ACA1322150040CTLA4c.458-66G>A (n.458-66G>A)
c.530-66G>A (n.530-66G>A)
n.491+379G>A
n.482-66G>A
c.457+379G>A (n.457+379G>A)
c.346+379G>A (n.346+379G>A)
c.172+664G>A (n.172+664G>A)
n.110-1396G>A
n.598-66G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.203871312G=CA1322150039CTLA4c.458-66G= (n.458-66G=)
c.530-66G= (n.530-66G=)
n.491+379G=
n.482-66G=
c.457+379G= (n.457+379G=)
c.346+379G= (n.346+379G=)
c.172+664G= (n.172+664G=)
n.110-1396G=
n.598-66G=
2g.203871312G>TCA63787989CTLA4c.458-66G>T (n.458-66G>T)
c.530-66G>T (n.530-66G>T)
n.491+379G>T
n.482-66G>T
c.457+379G>T (n.457+379G>T)
c.346+379G>T (n.346+379G>T)
c.172+664G>T (n.172+664G>T)
n.110-1396G>T
n.598-66G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871313T>ACA2662768817CTLA4c.458-65T>A (n.458-65T>A)
c.530-65T>A (n.530-65T>A)
n.491+380T>A
n.482-65T>A
c.457+380T>A (n.457+380T>A)
c.346+380T>A (n.346+380T>A)
c.172+665T>A (n.172+665T>A)
n.110-1395T>A
n.598-65T>A
gnomAD v4
2g.203871313T>CCA2662768819CTLA4c.458-65T>C (n.458-65T>C)
c.530-65T>C (n.530-65T>C)
n.491+380T>C
n.482-65T>C
c.457+380T>C (n.457+380T>C)
c.346+380T>C (n.346+380T>C)
c.172+665T>C (n.172+665T>C)
n.110-1395T>C
n.598-65T>C
gnomAD v4
2g.203871313T>GCA2662768818CTLA4c.458-65T>G (n.458-65T>G)
c.530-65T>G (n.530-65T>G)
n.491+380T>G
n.482-65T>G
c.457+380T>G (n.457+380T>G)
c.346+380T>G (n.346+380T>G)
c.172+665T>G (n.172+665T>G)
n.110-1395T>G
n.598-65T>G
gnomAD v4
2g.203871314T>GCA63787996CTLA4c.458-64T>G (n.458-64T>G)
c.530-64T>G (n.530-64T>G)
n.491+381T>G
n.482-64T>G
c.457+381T>G (n.457+381T>G)
c.346+381T>G (n.346+381T>G)
c.172+666T>G (n.172+666T>G)
n.110-1394T>G
n.598-64T>G
dbSNP
2g.203871314T=CA1322150041CTLA4c.458-64T= (n.458-64T=)
c.530-64T= (n.530-64T=)
n.491+381T=
n.482-64T=
c.457+381T= (n.457+381T=)
c.346+381T= (n.346+381T=)
c.172+666T= (n.172+666T=)
n.110-1394T=
n.598-64T=
2g.203871314_203871315delinsTGCA1322150042CTLA4c.458-64_458-63delinsTG (n.458-64_458-63delinsTG)
c.530-64_530-63delinsTG (n.530-64_530-63delinsTG)
n.491+381_491+382delinsTG
n.482-64_482-63delinsTG
c.457+381_457+382delinsTG (n.457+381_457+382delinsTG)
c.346+381_346+382delinsTG (n.346+381_346+382delinsTG)
c.172+666_172+667delinsTG (n.172+666_172+667delinsTG)
n.110-1394_110-1393delinsTG
n.598-64_598-63delinsTG
2g.203871315G>TCA2577220124CTLA4c.458-63G>T (n.458-63G>T)
c.530-63G>T (n.530-63G>T)
n.491+382G>T
n.482-63G>T
c.457+382G>T (n.457+382G>T)
c.346+382G>T (n.346+382G>T)
c.172+667G>T (n.172+667G>T)
n.110-1393G>T
n.598-63G>T
gnomAD v4
2g.203871318delCA763554632CTLA4c.458-60del (n.458-60del)
c.530-60del (n.530-60del)
n.491+385del
n.482-60del
c.457+385del (n.457+385del)
c.346+385del (n.346+385del)
c.172+670del (n.172+670del)
n.110-1390del
n.598-60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871316G>ACA539149430CTLA4c.458-62G>A (n.458-62G>A)
c.530-62G>A (n.530-62G>A)
n.491+383G>A
n.482-62G>A
c.457+383G>A (n.457+383G>A)
c.346+383G>A (n.346+383G>A)
c.172+668G>A (n.172+668G>A)
n.110-1392G>A
n.598-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871316G=CA1322150043CTLA4c.458-62G= (n.458-62G=)
c.530-62G= (n.530-62G=)
n.491+383G=
n.482-62G=
c.457+383G= (n.457+383G=)
c.346+383G= (n.346+383G=)
c.172+668G= (n.172+668G=)
n.110-1392G=
n.598-62G=
2g.203871317G>ACA63788005CTLA4c.458-61G>A (n.458-61G>A)
c.530-61G>A (n.530-61G>A)
n.491+384G>A
n.482-61G>A
c.457+384G>A (n.457+384G>A)
c.346+384G>A (n.346+384G>A)
c.172+669G>A (n.172+669G>A)
n.110-1391G>A
n.598-61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871317G>CCA539149431CTLA4c.458-61G>C (n.458-61G>C)
c.530-61G>C (n.530-61G>C)
n.491+384G>C
n.482-61G>C
c.457+384G>C (n.457+384G>C)
c.346+384G>C (n.346+384G>C)
c.172+669G>C (n.172+669G>C)
n.110-1391G>C
n.598-61G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871317G=CA1322150044CTLA4c.458-61G= (n.458-61G=)
c.530-61G= (n.530-61G=)
n.491+384G=
n.482-61G=
c.457+384G= (n.457+384G=)
c.346+384G= (n.346+384G=)
c.172+669G= (n.172+669G=)
n.110-1391G=
n.598-61G=
2g.203871317G>TCA763554635CTLA4c.458-61G>T (n.458-61G>T)
c.530-61G>T (n.530-61G>T)
n.491+384G>T
n.482-61G>T
c.457+384G>T (n.457+384G>T)
c.346+384G>T (n.346+384G>T)
c.172+669G>T (n.172+669G>T)
n.110-1391G>T
n.598-61G>T
dbSNP
2g.203871318G>TCA2662768820CTLA4c.458-60G>T (n.458-60G>T)
c.530-60G>T (n.530-60G>T)
n.491+385G>T
n.482-60G>T
c.457+385G>T (n.457+385G>T)
c.346+385G>T (n.346+385G>T)
c.172+670G>T (n.172+670G>T)
n.110-1390G>T
n.598-60G>T
gnomAD v4
2g.203871319A>GCA2662768821CTLA4c.458-59A>G (n.458-59A>G)
c.530-59A>G (n.530-59A>G)
n.491+386A>G
n.482-59A>G
c.457+386A>G (n.457+386A>G)
c.346+386A>G (n.346+386A>G)
c.172+671A>G (n.172+671A>G)
n.110-1389A>G
n.598-59A>G
gnomAD v4
2g.203871320G>ACA2528900242CTLA4c.458-58G>A (n.458-58G>A)
c.530-58G>A (n.530-58G>A)
n.491+387G>A
n.482-58G>A
c.457+387G>A (n.457+387G>A)
c.346+387G>A (n.346+387G>A)
c.172+672G>A (n.172+672G>A)
n.110-1388G>A
n.598-58G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched