Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
2 | g.203871297C>A | CA763554630 | CTLA4 | c.458-81C>A (n.458-81C>A) c.530-81C>A (n.530-81C>A) n.491+364C>A n.482-81C>A c.457+364C>A (n.457+364C>A) c.346+364C>A (n.346+364C>A) c.172+649C>A (n.172+649C>A) n.110-1411C>A n.598-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871297C= | CA1322150027 | CTLA4 | c.458-81C= (n.458-81C=) c.530-81C= (n.530-81C=) n.491+364C= n.482-81C= c.457+364C= (n.457+364C=) c.346+364C= (n.346+364C=) c.172+649C= (n.172+649C=) n.110-1411C= n.598-81C= | |
2 | g.203871298del | CA2662768808 | CTLA4 | c.458-80del (n.458-80del) c.530-80del (n.530-80del) n.491+365del n.482-80del c.457+365del (n.457+365del) c.346+365del (n.346+365del) c.172+650del (n.172+650del) n.110-1410del n.598-80del | gnomAD v4 |
2 | g.203871298C>A | CA2753941557 | CTLA4 | c.458-80C>A (n.458-80C>A) c.530-80C>A (n.530-80C>A) n.491+365C>A n.482-80C>A c.457+365C>A (n.457+365C>A) c.346+365C>A (n.346+365C>A) c.172+650C>A (n.172+650C>A) n.110-1410C>A n.598-80C>A | |
2 | g.203871298C= | CA1322150028 | CTLA4 | c.458-80C= (n.458-80C=) c.530-80C= (n.530-80C=) n.491+365C= n.482-80C= c.457+365C= (n.457+365C=) c.346+365C= (n.346+365C=) c.172+650C= (n.172+650C=) n.110-1410C= n.598-80C= | |
2 | g.203871299T>C | CA2662768809 | CTLA4 | c.458-79T>C (n.458-79T>C) c.530-79T>C (n.530-79T>C) n.491+366T>C n.482-79T>C c.457+366T>C (n.457+366T>C) c.346+366T>C (n.346+366T>C) c.172+651T>C (n.172+651T>C) n.110-1409T>C n.598-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871304dup | CA539149429 | CTLA4 | c.458-74dup (n.458-74dup) c.530-74dup (n.530-74dup) n.491+371dup n.482-74dup c.457+371dup (n.457+371dup) c.346+371dup (n.346+371dup) c.172+656dup (n.172+656dup) n.110-1404dup n.598-74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871304del | CA2577220121 | CTLA4 | c.458-74del (n.458-74del) c.530-74del (n.530-74del) n.491+371del n.482-74del c.457+371del (n.457+371del) c.346+371del (n.346+371del) c.172+656del (n.172+656del) n.110-1404del n.598-74del | gnomAD v4 |
2 | g.203871300T>G | CA1322150030 | CTLA4 | c.458-78T>G (n.458-78T>G) c.530-78T>G (n.530-78T>G) n.491+367T>G n.482-78T>G c.457+367T>G (n.457+367T>G) c.346+367T>G (n.346+367T>G) c.172+652T>G (n.172+652T>G) n.110-1408T>G n.598-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871300T= | CA1322150029 | CTLA4 | c.458-78T= (n.458-78T=) c.530-78T= (n.530-78T=) n.491+367T= n.482-78T= c.457+367T= (n.457+367T=) c.346+367T= (n.346+367T=) c.172+652T= (n.172+652T=) n.110-1408T= n.598-78T= | |
2 | g.203871304T>C | CA2577220122 | CTLA4 | c.458-74T>C (n.458-74T>C) c.530-74T>C (n.530-74T>C) n.491+371T>C n.482-74T>C c.457+371T>C (n.457+371T>C) c.346+371T>C (n.346+371T>C) c.172+656T>C (n.172+656T>C) n.110-1404T>C n.598-74T>C | |
2 | g.203871305C>A | CA2662768811 | CTLA4 | c.458-73C>A (n.458-73C>A) c.530-73C>A (n.530-73C>A) n.491+372C>A n.482-73C>A c.457+372C>A (n.457+372C>A) c.346+372C>A (n.346+372C>A) c.172+657C>A (n.172+657C>A) n.110-1403C>A n.598-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871305C>T | CA2577220123 | CTLA4 | c.458-73C>T (n.458-73C>T) c.530-73C>T (n.530-73C>T) n.491+372C>T n.482-73C>T c.457+372C>T (n.457+372C>T) c.346+372C>T (n.346+372C>T) c.172+657C>T (n.172+657C>T) n.110-1403C>T n.598-73C>T | |
2 | g.203871305_203871310del | CA2662768810 | CTLA4 | c.458-73_458-68del (n.458-73_458-68del) c.530-73_530-68del (n.530-73_530-68del) n.491+372_491+377del n.482-73_482-68del c.457+372_457+377del (n.457+372_457+377del) c.346+372_346+377del (n.346+372_346+377del) c.172+657_172+662del (n.172+657_172+662del) n.110-1403_110-1398del n.598-73_598-68del | gnomAD v4 |
2 | g.203871307C>A | CA2662768812 | CTLA4 | c.458-71C>A (n.458-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) n.491+374C>A n.482-71C>A c.457+374C>A (n.457+374C>A) c.346+374C>A (n.346+374C>A) c.172+659C>A (n.172+659C>A) n.110-1401C>A n.598-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871307C= | CA1322150031 | CTLA4 | c.458-71C= (n.458-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) n.491+374C= n.482-71C= c.457+374C= (n.457+374C=) c.346+374C= (n.346+374C=) c.172+659C= (n.172+659C=) n.110-1401C= n.598-71C= | |
2 | g.203871307C>T | CA1322150032 | CTLA4 | c.458-71C>T (n.458-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) n.491+374C>T n.482-71C>T c.457+374C>T (n.457+374C>T) c.346+374C>T (n.346+374C>T) c.172+659C>T (n.172+659C>T) n.110-1401C>T n.598-71C>T | dbSNP |
2 | g.203871308C>A | CA2662768813 | CTLA4 | c.458-70C>A (n.458-70C>A) c.530-70C>A (n.530-70C>A) n.491+375C>A n.482-70C>A c.457+375C>A (n.457+375C>A) c.346+375C>A (n.346+375C>A) c.172+660C>A (n.172+660C>A) n.110-1400C>A n.598-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871308C= | CA1322150033 | CTLA4 | c.458-70C= (n.458-70C=) c.530-70C= (n.530-70C=) n.491+375C= n.482-70C= c.457+375C= (n.457+375C=) c.346+375C= (n.346+375C=) c.172+660C= (n.172+660C=) n.110-1400C= n.598-70C= | |
2 | g.203871308C>T | CA1322150034 | CTLA4 | c.458-70C>T (n.458-70C>T) c.530-70C>T (n.530-70C>T) n.491+375C>T n.482-70C>T c.457+375C>T (n.457+375C>T) c.346+375C>T (n.346+375C>T) c.172+660C>T (n.172+660C>T) n.110-1400C>T n.598-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871309A= | CA1322150035 | CTLA4 | c.458-69A= (n.458-69A=) c.530-69A= (n.530-69A=) n.491+376A= n.482-69A= c.457+376A= (n.457+376A=) c.346+376A= (n.346+376A=) c.172+661A= (n.172+661A=) n.110-1399A= n.598-69A= | |
2 | g.203871309A>G | CA2662768814 | CTLA4 | c.458-69A>G (n.458-69A>G) c.530-69A>G (n.530-69A>G) n.491+376A>G n.482-69A>G c.457+376A>G (n.457+376A>G) c.346+376A>G (n.346+376A>G) c.172+661A>G (n.172+661A>G) n.110-1399A>G n.598-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871309A>T | CA1041459818 | CTLA4 | c.458-69A>T (n.458-69A>T) c.530-69A>T (n.530-69A>T) n.491+376A>T n.482-69A>T c.457+376A>T (n.457+376A>T) c.346+376A>T (n.346+376A>T) c.172+661A>T (n.172+661A>T) n.110-1399A>T n.598-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871310A= | CA1322150036 | CTLA4 | c.458-68A= (n.458-68A=) c.530-68A= (n.530-68A=) n.491+377A= n.482-68A= c.457+377A= (n.457+377A=) c.346+377A= (n.346+377A=) c.172+662A= (n.172+662A=) n.110-1398A= n.598-68A= | |
2 | g.203871310A>G | CA1322150037 | CTLA4 | c.458-68A>G (n.458-68A>G) c.530-68A>G (n.530-68A>G) n.491+377A>G n.482-68A>G c.457+377A>G (n.457+377A>G) c.346+377A>G (n.346+377A>G) c.172+662A>G (n.172+662A>G) n.110-1398A>G n.598-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871311T>A | CA2662768815 | CTLA4 | c.458-67T>A (n.458-67T>A) c.530-67T>A (n.530-67T>A) n.491+378T>A n.482-67T>A c.457+378T>A (n.457+378T>A) c.346+378T>A (n.346+378T>A) c.172+663T>A (n.172+663T>A) n.110-1397T>A n.598-67T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871311T>C | CA1041459821 | CTLA4 | c.458-67T>C (n.458-67T>C) c.530-67T>C (n.530-67T>C) n.491+378T>C n.482-67T>C c.457+378T>C (n.457+378T>C) c.346+378T>C (n.346+378T>C) c.172+663T>C (n.172+663T>C) n.110-1397T>C n.598-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871311T>G | CA2662768816 | CTLA4 | c.458-67T>G (n.458-67T>G) c.530-67T>G (n.530-67T>G) n.491+378T>G n.482-67T>G c.457+378T>G (n.457+378T>G) c.346+378T>G (n.346+378T>G) c.172+663T>G (n.172+663T>G) n.110-1397T>G n.598-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871311T= | CA1322150038 | CTLA4 | c.458-67T= (n.458-67T=) c.530-67T= (n.530-67T=) n.491+378T= n.482-67T= c.457+378T= (n.457+378T=) c.346+378T= (n.346+378T=) c.172+663T= (n.172+663T=) n.110-1397T= n.598-67T= | |
2 | g.203871312G>A | CA1322150040 | CTLA4 | c.458-66G>A (n.458-66G>A) c.530-66G>A (n.530-66G>A) n.491+379G>A n.482-66G>A c.457+379G>A (n.457+379G>A) c.346+379G>A (n.346+379G>A) c.172+664G>A (n.172+664G>A) n.110-1396G>A n.598-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871312G= | CA1322150039 | CTLA4 | c.458-66G= (n.458-66G=) c.530-66G= (n.530-66G=) n.491+379G= n.482-66G= c.457+379G= (n.457+379G=) c.346+379G= (n.346+379G=) c.172+664G= (n.172+664G=) n.110-1396G= n.598-66G= | |
2 | g.203871312G>T | CA63787989 | CTLA4 | c.458-66G>T (n.458-66G>T) c.530-66G>T (n.530-66G>T) n.491+379G>T n.482-66G>T c.457+379G>T (n.457+379G>T) c.346+379G>T (n.346+379G>T) c.172+664G>T (n.172+664G>T) n.110-1396G>T n.598-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871313T>A | CA2662768817 | CTLA4 | c.458-65T>A (n.458-65T>A) c.530-65T>A (n.530-65T>A) n.491+380T>A n.482-65T>A c.457+380T>A (n.457+380T>A) c.346+380T>A (n.346+380T>A) c.172+665T>A (n.172+665T>A) n.110-1395T>A n.598-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871313T>C | CA2662768819 | CTLA4 | c.458-65T>C (n.458-65T>C) c.530-65T>C (n.530-65T>C) n.491+380T>C n.482-65T>C c.457+380T>C (n.457+380T>C) c.346+380T>C (n.346+380T>C) c.172+665T>C (n.172+665T>C) n.110-1395T>C n.598-65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871313T>G | CA2662768818 | CTLA4 | c.458-65T>G (n.458-65T>G) c.530-65T>G (n.530-65T>G) n.491+380T>G n.482-65T>G c.457+380T>G (n.457+380T>G) c.346+380T>G (n.346+380T>G) c.172+665T>G (n.172+665T>G) n.110-1395T>G n.598-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871314T>G | CA63787996 | CTLA4 | c.458-64T>G (n.458-64T>G) c.530-64T>G (n.530-64T>G) n.491+381T>G n.482-64T>G c.457+381T>G (n.457+381T>G) c.346+381T>G (n.346+381T>G) c.172+666T>G (n.172+666T>G) n.110-1394T>G n.598-64T>G | dbSNP |
2 | g.203871314T= | CA1322150041 | CTLA4 | c.458-64T= (n.458-64T=) c.530-64T= (n.530-64T=) n.491+381T= n.482-64T= c.457+381T= (n.457+381T=) c.346+381T= (n.346+381T=) c.172+666T= (n.172+666T=) n.110-1394T= n.598-64T= | |
2 | g.203871314_203871315delinsTG | CA1322150042 | CTLA4 | c.458-64_458-63delinsTG (n.458-64_458-63delinsTG) c.530-64_530-63delinsTG (n.530-64_530-63delinsTG) n.491+381_491+382delinsTG n.482-64_482-63delinsTG c.457+381_457+382delinsTG (n.457+381_457+382delinsTG) c.346+381_346+382delinsTG (n.346+381_346+382delinsTG) c.172+666_172+667delinsTG (n.172+666_172+667delinsTG) n.110-1394_110-1393delinsTG n.598-64_598-63delinsTG | |
2 | g.203871315G>T | CA2577220124 | CTLA4 | c.458-63G>T (n.458-63G>T) c.530-63G>T (n.530-63G>T) n.491+382G>T n.482-63G>T c.457+382G>T (n.457+382G>T) c.346+382G>T (n.346+382G>T) c.172+667G>T (n.172+667G>T) n.110-1393G>T n.598-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871318del | CA763554632 | CTLA4 | c.458-60del (n.458-60del) c.530-60del (n.530-60del) n.491+385del n.482-60del c.457+385del (n.457+385del) c.346+385del (n.346+385del) c.172+670del (n.172+670del) n.110-1390del n.598-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871316G>A | CA539149430 | CTLA4 | c.458-62G>A (n.458-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) n.491+383G>A n.482-62G>A c.457+383G>A (n.457+383G>A) c.346+383G>A (n.346+383G>A) c.172+668G>A (n.172+668G>A) n.110-1392G>A n.598-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871316G= | CA1322150043 | CTLA4 | c.458-62G= (n.458-62G=) c.530-62G= (n.530-62G=) n.491+383G= n.482-62G= c.457+383G= (n.457+383G=) c.346+383G= (n.346+383G=) c.172+668G= (n.172+668G=) n.110-1392G= n.598-62G= | |
2 | g.203871317G>A | CA63788005 | CTLA4 | c.458-61G>A (n.458-61G>A) c.530-61G>A (n.530-61G>A) n.491+384G>A n.482-61G>A c.457+384G>A (n.457+384G>A) c.346+384G>A (n.346+384G>A) c.172+669G>A (n.172+669G>A) n.110-1391G>A n.598-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871317G>C | CA539149431 | CTLA4 | c.458-61G>C (n.458-61G>C) c.530-61G>C (n.530-61G>C) n.491+384G>C n.482-61G>C c.457+384G>C (n.457+384G>C) c.346+384G>C (n.346+384G>C) c.172+669G>C (n.172+669G>C) n.110-1391G>C n.598-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871317G= | CA1322150044 | CTLA4 | c.458-61G= (n.458-61G=) c.530-61G= (n.530-61G=) n.491+384G= n.482-61G= c.457+384G= (n.457+384G=) c.346+384G= (n.346+384G=) c.172+669G= (n.172+669G=) n.110-1391G= n.598-61G= | |
2 | g.203871317G>T | CA763554635 | CTLA4 | c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.530-61G>T (n.530-61G>T) n.491+384G>T n.482-61G>T c.457+384G>T (n.457+384G>T) c.346+384G>T (n.346+384G>T) c.172+669G>T (n.172+669G>T) n.110-1391G>T n.598-61G>T | dbSNP |
2 | g.203871318G>T | CA2662768820 | CTLA4 | c.458-60G>T (n.458-60G>T) c.530-60G>T (n.530-60G>T) n.491+385G>T n.482-60G>T c.457+385G>T (n.457+385G>T) c.346+385G>T (n.346+385G>T) c.172+670G>T (n.172+670G>T) n.110-1390G>T n.598-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871319A>G | CA2662768821 | CTLA4 | c.458-59A>G (n.458-59A>G) c.530-59A>G (n.530-59A>G) n.491+386A>G n.482-59A>G c.457+386A>G (n.457+386A>G) c.346+386A>G (n.346+386A>G) c.172+671A>G (n.172+671A>G) n.110-1389A>G n.598-59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871320G>A | CA2528900242 | CTLA4 | c.458-58G>A (n.458-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) n.491+387G>A n.482-58G>A c.457+387G>A (n.457+387G>A) c.346+387G>A (n.346+387G>A) c.172+672G>A (n.172+672G>A) n.110-1388G>A n.598-58G>A | gnomAD v4 |