Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203870627C>ACA431122389CTLA4c.151C>A (p.Arg51=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.185C>A
n.175C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
n.110-2081C>A
n.291C>A
2g.203870627C=CA1322149740CTLA4c.151C= (p.Arg51=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.185C=
n.175C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.110-2081C=
n.291C=
2g.203870627C>GCA350138169CTLA4c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.185C>G
n.175C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.110-2081C>G
n.291C>G
 COSMIC
2g.203870627C>TCA173992CTLA4c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.223C>T (p.Arg75Ter)
n.185C>T
n.175C>T
c.40C>T (p.Arg14Ter)
n.110-2081C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870628G>ACA2067067CTLA4c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.186G>A
n.176G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.110-2080G>A
n.292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870628G>CCA350138171CTLA4c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.186G>C
n.176G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.110-2080G>C
n.292G>C
2g.203870628G=CA1322149741CTLA4c.152G= (p.Arg51=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.186G=
n.176G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.110-2080G=
n.292G=
2g.203870628G>TCA350138170CTLA4c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.186G>T
n.176G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.110-2080G>T
n.292G>T
2g.203870629A>CCA431122392CTLA4c.153A>C (p.Arg51=)
c.225A>C (p.Arg75=)
n.187A>C
n.177A>C
c.42A>C (p.Arg14=)
n.110-2079A>C
n.293A>C
2g.203870629A>GCA431122394CTLA4c.153A>G (p.Arg51=)
c.225A>G (p.Arg75=)
n.187A>G
n.177A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
n.110-2079A>G
n.293A>G
2g.203870629A>TCA431122395CTLA4c.153A>T (p.Arg51=)
c.225A>T (p.Arg75=)
n.187A>T
n.177A>T
c.42A>T (p.Arg14=)
n.110-2079A>T
n.293A>T
2g.203870630G>ACA350138173CTLA4c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.188G>A
n.178G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.110-2078G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870630G>CCA350138172CTLA4c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.188G>C
n.178G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.110-2078G>C
n.294G>C
2g.203870630G=CA1322149742CTLA4c.154G= (p.Gly52=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.188G=
n.178G=
c.43G= (p.Gly15=)
n.110-2078G=
n.294G=
2g.203870630G>TCA350138174CTLA4c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.188G>T
n.178G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.110-2078G>T
n.294G>T
2g.203870631G>ACA350138175CTLA4c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.189G>A
n.179G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.110-2077G>A
n.295G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870631G>CCA350138176CTLA4c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.189G>C
n.179G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.110-2077G>C
n.295G>C
2g.203870631G=CA1322149743CTLA4c.155G= (p.Gly52=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.189G=
n.179G=
c.44G= (p.Gly15=)
n.110-2077G=
n.295G=
2g.203870631G>TCA350138177CTLA4c.155G>T (p.Gly52Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.189G>T
n.179G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.110-2077G>T
n.295G>T
 ClinVar dbSNP
2g.203870632C>ACA431122398CTLA4c.156C>A (p.Gly52=)
c.228C>A (p.Gly76=)
n.190C>A
n.180C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
n.110-2076C>A
n.296C>A
2g.203870632C>GCA431122397CTLA4c.156C>G (p.Gly52=)
c.228C>G (p.Gly76=)
n.190C>G
n.180C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
n.110-2076C>G
n.296C>G
2g.203870632C>TCA431122396CTLA4c.156C>T (p.Gly52=)
c.228C>T (p.Gly76=)
n.190C>T
n.180C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
n.110-2076C>T
n.296C>T
2g.203870633A>CCA350138178CTLA4c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.191A>C
n.181A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.110-2075A>C
n.297A>C
2g.203870633A>GCA350138179CTLA4c.157A>G (p.Ile53Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.191A>G
n.181A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.110-2075A>G
n.297A>G
2g.203870633A>TCA350138180CTLA4c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.191A>T
n.181A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.110-2075A>T
n.297A>T
2g.203870634T>ACA350138181CTLA4c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.192T>A
n.182T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.110-2074T>A
n.298T>A
2g.203870634T>CCA350138182CTLA4c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.192T>C
n.182T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.110-2074T>C
n.298T>C
2g.203870634T>GCA350138183CTLA4c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.192T>G
n.182T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.110-2074T>G
n.298T>G
2g.203870635C>ACA431122401CTLA4c.159C>A (p.Ile53=)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.193C>A
n.183C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
n.110-2073C>A
n.299C>A
2g.203870635C=CA1322149744CTLA4c.159C= (p.Ile53=)
c.231C= (p.Ile77=)
n.193C=
n.183C=
c.48C= (p.Ile16=)
n.110-2073C=
n.299C=
2g.203870635C>GCA350138184CTLA4c.159C>G (p.Ile53Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.193C>G
n.183C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.110-2073C>G
n.299C>G
2g.203870635C>TCA2067068CTLA4c.159C>T (p.Ile53=)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.193C>T
n.183C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
n.110-2073C>T
n.299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870636G>ACA350138187CTLA4c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.194G>A
n.184G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.110-2072G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP
2g.203870636G>CCA350138185CTLA4c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.194G>C
n.184G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.110-2072G>C
n.300G>C
 ClinVar
2g.203870636G=CA1322149745CTLA4c.160G= (p.Ala54=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.194G=
n.184G=
c.49G= (p.Ala17=)
n.110-2072G=
n.300G=
2g.203870636G>TCA350138186CTLA4c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.194G>T
n.184G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.110-2072G>T
n.300G>T
2g.203870637C>ACA350138188CTLA4c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.195C>A
n.185C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.110-2071C>A
n.301C>A
2g.203870637C>GCA350138189CTLA4c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.195C>G
n.185C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.110-2071C>G
n.301C>G
2g.203870637C>TCA350138190CTLA4c.161C>T (p.Ala54Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.195C>T
n.185C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.110-2071C>T
n.301C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203870638C>ACA431122402CTLA4c.162C>A (p.Ala54=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.196C>A
n.186C>A
c.51C>A (p.Ala17=)
n.110-2070C>A
n.302C>A
2g.203870638C>GCA431122405CTLA4c.162C>G (p.Ala54=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.196C>G
n.186C>G
c.51C>G (p.Ala17=)
n.110-2070C>G
n.302C>G
2g.203870638C>TCA431122403CTLA4c.162C>T (p.Ala54=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.196C>T
n.186C>T
c.51C>T (p.Ala17=)
n.110-2070C>T
n.302C>T
2g.203870639A>CCA350138191CTLA4c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.197A>C
n.187A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.110-2069A>C
n.303A>C
2g.203870639A>GCA350138192CTLA4c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.197A>G
n.187A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.110-2069A>G
n.303A>G
2g.203870639A>TCA350138193CTLA4c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.197A>T
n.187A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.110-2069A>T
n.303A>T
2g.203870640G>ACA350138194CTLA4c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.198G>A
n.188G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.110-2068G>A
n.304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203870640G>CCA350138195CTLA4c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.198G>C
n.188G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.110-2068G>C
n.304G>C
2g.203870640G=CA1322149746CTLA4c.164G= (p.Ser55=)
c.236G= (p.Ser79=)
n.198G=
n.188G=
c.53G= (p.Ser18=)
n.110-2068G=
n.304G=
2g.203870640G>TCA350138196CTLA4c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.198G>T
n.188G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.110-2068G>T
n.304G>T

Number of alleles fetched